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茶树EST-SNP分布特征及标记开发 被引量:10
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作者 王丽鸳 张成才 +1 位作者 成浩 韦康 《茶叶科学》 CAS CSCD 北大核心 2012年第4期369-376,共8页
对NCBI网上公开的12757条茶树ESTs序列进行聚类,成功构建了茶树的独立基因(Unigene)数据库,发现茶树的EST序列冗余率约为68.2%。初步建立了茶树EST-SNP标记开发体系,明确了茶树EST中SNP的分布规律,茶树编码区的SNP发生频率约为0.58%,平... 对NCBI网上公开的12757条茶树ESTs序列进行聚类,成功构建了茶树的独立基因(Unigene)数据库,发现茶树的EST序列冗余率约为68.2%。初步建立了茶树EST-SNP标记开发体系,明确了茶树EST中SNP的分布规律,茶树编码区的SNP发生频率约为0.58%,平均200bp就有1个SNP位点,并进一步推算出茶树基因组DNA序列的杂合率约为0.38%,平均300个碱基就可能出现1个杂合位点。从237个多基因聚类簇中发现了818个SNP候选位点,设计了25对SNP引物进行DNA重测序验证,发现EST-SNP候选位点的多态检出率为75%。 展开更多
关键词 茶树 表达序列标签 单核苷酸序列多态性
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三酶焦测序体系的建立及其在唐氏综合征快速诊断中的应用 被引量:5
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作者 刘夕群 朱术会 +2 位作者 邹秉杰 马寅姣 周国华 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2010年第5期517-523,共7页
为了避免四酶焦测序体系中由于三磷酸腺苷双磷酸酶(apyrase)造成的测序结果偏差,文章建立了一种定量性能好的无三磷酸腺苷双磷酸酶的三酶焦测序体系。方法是将生物素修饰的DNA模板、荧光素酶和ATP硫酸化酶固定在磁性微球表面进行焦测序... 为了避免四酶焦测序体系中由于三磷酸腺苷双磷酸酶(apyrase)造成的测序结果偏差,文章建立了一种定量性能好的无三磷酸腺苷双磷酸酶的三酶焦测序体系。方法是将生物素修饰的DNA模板、荧光素酶和ATP硫酸化酶固定在磁性微球表面进行焦测序反应,当加入一种dNTP进行焦测序反应完后,采用磁性分离技术,除去焦测序反应产生的ATP和剩余的dNTP,然后加入另一种dNTP进行测序,按同样的方法去除影响下一轮测序反应的成分,实现循环测序。此体系能准确判读待测DNA的碱基序列,且可定量测定单核苷酸序列多态性(SNP)中两种等位基因型的相对比值。文章成功检测了16例正常人和8例唐氏综合征患者样本中21号染色体上两个杂合率较高位点(rs1042917和rs4818219)的等位基因型比值,所得结果能够明确说明待测样本中来自于父方和母方的21号染色体数目是否相等。该法具有良好的定量性能,适合于SNP等位基因型的定量分析,可以用于唐氏综合征的快速检测。 展开更多
关键词 腺苷双磷 三酶焦测序体系 唐氏综合征 单核苷酸序列多态性
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生物质谱技术在法医遗传学中的应用展望 被引量:5
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作者 张健 胡兰 +4 位作者 季安全 梁小锋 陈帅锋 郗永义 王北榆 《刑事技术》 2004年第3期22-26,共5页
随着基质辅助激光解吸电离质谱 (MALDI MS)和电喷雾离子化质谱 (ESI MS)两种技术的迅速发展 ,生物质谱技术已经成为生命科学研究中的重要工具。由于直接检测分子的质量 ,质谱技术同其他方法相比更加准确。生物质谱技术在核酸序列分析中... 随着基质辅助激光解吸电离质谱 (MALDI MS)和电喷雾离子化质谱 (ESI MS)两种技术的迅速发展 ,生物质谱技术已经成为生命科学研究中的重要工具。由于直接检测分子的质量 ,质谱技术同其他方法相比更加准确。生物质谱技术在核酸序列分析中具有快速性、微量化、和高通量的特点。利用MALDI TOF MS技术可以分析降解检材的SNP遗传标记 ,这在法医学中将有着重要的意义。本文对生物质谱技术的原理、进展。 展开更多
关键词 生物质谱 法医遗传学 单核苷酸序列多态性 质谱分析法 电喷雾离子化质谱 基质辅助激光解吸电离质谱
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多发性骨髓瘤合并骨髓增生异常综合征一例并文献复习 被引量:2
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作者 智峰 包慎 +7 位作者 冶秀鹏 李蓉 马燕萍 王春华 张伟 魏玉萍 郭莹 丁建华 《白血病.淋巴瘤》 CAS 2016年第7期421-422,共2页
目的:探讨多发性骨髓瘤(MM)与骨髓增生异常综合征(MDS)发病之间的关联性。方法回顾性分析1例 MM 合并 MDS-难治性贫血伴环形铁粒幼细胞增多(RARS)患者的临床资料,并进行相关文献复习。结果结合临床及相关检查,患者明确诊断为 ... 目的:探讨多发性骨髓瘤(MM)与骨髓增生异常综合征(MDS)发病之间的关联性。方法回顾性分析1例 MM 合并 MDS-难治性贫血伴环形铁粒幼细胞增多(RARS)患者的临床资料,并进行相关文献复习。结果结合临床及相关检查,患者明确诊断为 MM 合并 MDS-RARS。结论 MM 与 MDS 发病之间存在一定关联性,MM 与 MDS-RARS 同时发病国内尚鲜见相关报道。 展开更多
关键词 多发骨髓瘤 骨髓增生异常综合征 染色体 单核苷酸序列多态性
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小麦条锈菌看家基因SNP引物的开发及多态性位点研究 被引量:1
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作者 李明菊 Md.Ashraful Alam +2 位作者 李昊星 程加省 丁明亮 《分子植物育种》 CAS CSCD 北大核心 2018年第5期1539-1544,共6页
利用NCBI数据库进行小麦条锈菌看家基因SNP引物开发,从NCBI搜索到15个基因的序列,利用Primer Premier 5.0软件设计了22对引物,利用其进行条锈菌DNA的PCR扩增、测序,并与标准序列比对,从而筛选出SNP引物。在候选基因中,柠檬酸盐合酶(Cs)... 利用NCBI数据库进行小麦条锈菌看家基因SNP引物开发,从NCBI搜索到15个基因的序列,利用Primer Premier 5.0软件设计了22对引物,利用其进行条锈菌DNA的PCR扩增、测序,并与标准序列比对,从而筛选出SNP引物。在候选基因中,柠檬酸盐合酶(Cs)、热休克蛋白hsp90(Hsp)、泛素活化酶E1(Uba)及泛素结合酶E2(Ubc)4个基因的5对SNP引物表现多态性,能检测到条锈菌SNP位点依次为4、6~7、4和7个,均为系统发生信息位点,并摸索出优化的PCR反应体系及条件。利用开发的引物研究条锈菌群体结构,可揭示病原菌起源、进化、传播,为病害治理提供依据。 展开更多
关键词 小麦条锈菌 看家基因 单核苷酸序列多态性 引物开发
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内皮脂肪酶rs3829632多态性与江苏地区宫颈癌易感性的关联关系及机制研究
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作者 张帅赛 丁易钤 刘春花 《现代生物医学进展》 CAS 2018年第23期4552-4555,4600,共5页
目的:探讨内皮脂肪酶(endothelial lipase, EL)rs3829632多态性对江苏地区女性宫颈癌易感性的影响。方法:采用病例-对照研究收集南通市妇幼保健院和南通市肿瘤医院宫颈癌病人328例及年龄匹配的对照人群356例,采集血标本提取基因组DNA运... 目的:探讨内皮脂肪酶(endothelial lipase, EL)rs3829632多态性对江苏地区女性宫颈癌易感性的影响。方法:采用病例-对照研究收集南通市妇幼保健院和南通市肿瘤医院宫颈癌病人328例及年龄匹配的对照人群356例,采集血标本提取基因组DNA运用DNA测序法对rs3829632位点进行基因分型;提取宫颈癌病理组织的m RNA及蛋白运用实时荧光定量PCR及Western blot检测其中EL的表达水平。结果:与基因型为rs3829632 TT的个体相比,携带rs3829632 C等位的个体宫颈癌患病风险显著升高;在宫颈癌病人中,rs3829632 CC基因型个体病理组织中EL的表达水平显著高于其他基因型个体。结论:EL rs3829632 C等位携带者其宫颈癌患病风险性升高,这一结果可能与发生在启动子区域的rs3829632影响了EL的表达及功能进而改变了宫颈细胞的脂质代谢状态有关。 展开更多
关键词 子宫颈癌 内皮脂肪酶 单核苷酸序列多态性 启动子
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