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中国人PGC-1α基因全外显子cSNPs分析及其MEF2C结构域生物学信息预测 被引量：4
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作者 路文盛 颜晓东 +7 位作者 刘红燕 黄忠 谭小燕 黄勤 杨川 李焱 严励 程桦 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第4期409-416,共8页
目的了解中国人PGC-1α基因全外显子编码区单核苷酸多态性（cochng single nucleotide polymowhis,cSNPs）分布特征，探讨相关cSNPs与2型糖尿病的关系，并对PGC-1α蛋白肌肉增强因子2C（muscle enhance factor2C，MEF2C）结构域的生物... 目的了解中国人PGC-1α基因全外显子编码区单核苷酸多态性（cochng single nucleotide polymowhis,cSNPs）分布特征，探讨相关cSNPs与2型糖尿病的关系，并对PGC-1α蛋白肌肉增强因子2C（muscle enhance factor2C，MEF2C）结构域的生物学信息进行预测。方法应用聚合酶链反应．单链构象多态性、聚合酶链反应-限制性片段长度多态性和DNA直接测序技术检测263例2型糖尿病患者和282名正常糖耐量者PGC-1α基因全外显子cSNPs，应用病例一对照方法探讨相关cSNPs及其单倍型与2型糖尿病发病风险的相关性，并经软件预测PGC-1α基因包含有482位点的MEF2C结构域的3级X-ray衍射晶体结构，分析其可能的生物学信息。结果中国汉族2型糖尿病人群PGC-1α基因全外显子区至少存在4个单核苷酸多态性位点，分别是394G／A、482G／A、528A／G和612C／T。482G／A变异与2型糖尿病显著相关（X^2=14．2025，P=0．0002）。单倍型分析提示394A-482A-528A单倍型在2型糖尿病组与正常糖耐量组分布差异有统计学意义（X^2=59．9，P〈0．01），且与2型糖尿病呈连锁不平衡（t=2．361，P〈0．05）。分子模拟了人PGC-1α蛋白MEF2C结构域的3级X-ray衍射晶体结构，当482位变异成丝氨酸时，该结构域疏水性下降，并伴有氢键断裂，空间结构趋向松散。结论482G／A变异可能减弱了PGC-1α与MEF2C结合力，进而减弱了PGC-1α对下游基因GLUT-4表达的调控，从而经PGC—1α-MEF2C—GLUT-4通路增加了中国汉族人患2型糖尿病的风险。 展开更多
关键词 PGC-1Α基因 单核苷酸多态性扫描 2型糖尿病 蛋白质3级结构 分子模拟
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