应用单核苷酸多态性-微阵列技术产前诊断胎儿标记染色体确诊Pallister-Killian综合征一例 被引量：3

1

作者 李素萍 沈华祥 +3 位作者 金玉霞 刘晓丹 宋勤浩 苗正友 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第5期682-685,共4页

目的应用单核苷酸多态性一微阵列技术（single nueleotide polymorphism array, SNP-array）鉴别来源不明的胎儿标记染色体，明确其遗传物质的来源，并探讨此技术在产前诊断中的应用价值。方法对1例染色体核型分析提示携带来源不明的额... 目的应用单核苷酸多态性一微阵列技术（single nueleotide polymorphism array, SNP-array）鉴别来源不明的胎儿标记染色体，明确其遗传物质的来源，并探讨此技术在产前诊断中的应用价值。方法对1例染色体核型分析提示携带来源不明的额外小标记染色体（supernumerary small marker chromosome,sSMC） 胎儿进行SNP—array全基因组扫描分析，并用荧光原位杂交技术（fluorescence in situ hybridization,FISH）进行验证。结果胎儿染色体核型为47，XX，＋mar，基因芯片检测确定sSMC为12p13．33p11．1区存在34．6Mb片段拷贝数增加，FISH结果证实sSMC来源于12号染色体短臂。结论明确该胎儿核型为47，xX，＋i（12）（p10），查阅文献得知12p四体会引起Pallister-Killian综合征，导致多发畸形。SNP—array基因芯片技术可一次性检测到23对染色体存在的微重复和微缺失，明确标记染色体的遗传物质来源，适用于疑难病例的鉴别和微缺失微重复综合征的诊断。 展开更多

关键词 标记染色体 单核苷酸多态性一微阵列技术 产前诊断 12p四倍体 PallisterKillian综合征

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无创产前筛查技术筛查胎儿性染色体变异的效能评价 被引量：8

2

作者 王燕 陈雪美 +5 位作者 林敏 黄海龙 戴艺芳 林娜 何德钦 徐两蒲 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2021年第4期325-328,共4页

目的探讨无创产前筛查(non-invasive prenatal screening,NIPS)技术对胎儿性染色体变异的筛查效能,为临床实践提供理论依据。方法回顾性分析福建省接受NIPS筛查的孕妇20802例,提示性染色体变异165例,收集其侵入性产前诊断结果,比较检测... 目的探讨无创产前筛查(non-invasive prenatal screening,NIPS)技术对胎儿性染色体变异的筛查效能,为临床实践提供理论依据。方法回顾性分析福建省接受NIPS筛查的孕妇20802例,提示性染色体变异165例,收集其侵入性产前诊断结果,比较检测结果的符合情况。结果20802名孕妇NIPS提示性染色体异常165例,接受介入性产前诊断129例,检测出性染色体变异45例,阳性预测值为34.88%(45/129),包括16例47,XYY、10例47,XXY、6例45X/46,XX、5例47,XXX、3例45,X,以及45,X/46,X,i(X)(q10)、45,X/46,X,del(X)(q22)、46,X,del(X)(q22)、46,X,del(X)(p11)和Xp22.31缺失1.2 Mb各1例。结论NIPS对性染色体变异的筛查效能有限,介入性产前诊断中核型分析结合其他诊断技术可以有效避免漏诊。 展开更多

关键词 产前诊断 无创产前筛查 核型分析 单核苷酸多态性微阵列技术 定量荧光聚合酶链反应

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一例Phelan-McDermid综合征患儿的遗传学分析 被引量：7

3

作者 赵丽娟 万波 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第2期154-156,共3页

目的 探讨单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphisms array, SNP array)技术在染色体微缺失微重复综合征诊断中的应用价值。 方法 应用SNP array对1例常规G显带染色体核型未见异常的Phelan-McDermid综合征患儿行全基因组... 目的 探讨单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphisms array, SNP array)技术在染色体微缺失微重复综合征诊断中的应用价值。 方法 应用SNP array对1例常规G显带染色体核型未见异常的Phelan-McDermid综合征患儿行全基因组拷贝数变异( copy number variation, CNV)检测,荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)对发现的缺失片段进行验证。 结果 患儿及其父母的染色体核型分析均未发现异常。全基因组拷贝数检测结果提示患儿染色体22q13.33区存在杂合性缺失,片段大小为2.1 Mb;患儿父母的CNVs检测均未见异常。FISH检测结果证实患儿的22号染色体亚端粒处存在缺失,患儿父亲为4号染色体和22号染色体平衡易位携带者。 结论 SNP array技术具有高分辨率和高准确性的优点,对染色体微缺失微重复综合征的检测具有重要临床意义。 展开更多

关键词 Phelan-McDermid综合征 发育迟缓 拷贝数变异 单核苷酸多态性微阵列技术

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单核苷酸多态性微阵列芯片技术在侧脑室增宽胎儿产前诊断中的应用价值 被引量：5

4

作者 欧阳鲁平 覃秀云 +3 位作者 韦慧 易赏 张月 桂宝恒 《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》 CAS 2020年第3期322-328,共7页

目的探讨单核苷酸多态性微阵列芯片(SNP-array)技术在胎儿侧脑室增宽产前诊断中的应用。方法选择2016年1月至2018年10月,于广西壮族自治区妇幼保健院进行定期产前检查时,超声筛查提示胎儿侧脑室增宽的433例中、晚孕期孕妇为研究对象。... 目的探讨单核苷酸多态性微阵列芯片(SNP-array)技术在胎儿侧脑室增宽产前诊断中的应用。方法选择2016年1月至2018年10月,于广西壮族自治区妇幼保健院进行定期产前检查时,超声筛查提示胎儿侧脑室增宽的433例中、晚孕期孕妇为研究对象。孕妇年龄为19~45岁,孕龄为16+6~37+6孕周,其中,中孕期为135例(31.2%),晚孕期为298例(68.8%)。回顾性分析433例孕妇的胎儿染色体核型分析结果及SNP-array检测结果。本研究经广西壮族自治区妇幼保健院伦理委员会批准[医研伦快审(2019)第(3-21)号],并与受试者签署临床研究知情同意书。结果①135例行羊膜腔穿刺术产前诊断的中孕期孕妇中,检出胎儿染色体核型异常为22例,异常检出率为16.3%(22/135)。298例行脐静脉穿刺术产前诊断的晚孕期孕妇中,检出胎儿染色体核型异常为17例,异常检出率为5.7%(17/298)。②135例中孕期孕妇羊水样本中,SNP-array检出胎儿染色体异常为28例,异常检出率为20.7%(28/135)。298例晚孕期孕妇脐血样本中,SNP-array检出胎儿染色体异常为37例,异常检出率为12.4%(37/298)。SNP-array检出的65例胎儿染色体异常孕妇中,39例(60.0%)为胎儿染色体核型分析异常者,而26例(40.0%)为胎儿染色体核型分析结果正常者。这26例胎儿染色体核型分析结果正常、SNP-array检测结果异常孕妇中,其胎儿发生致病性拷贝数变异(CNVs)者为11例(7例染色体微缺失、1例染色体微重复、3例染色体微缺失合并微重复);胎儿发生疑似致病性CNVs者为1例(染色体微缺失);胎儿发生临床意义不明CNVs者为14例(5例染色体微缺失、4例染色体微重复、5例为1条或多条染色体间杂合性缺失)。结论对产前超声筛查提示胎儿侧脑室增宽的中、晚孕期孕妇,进行SNP-array检测,有助于发现胎儿染色体核型分析无法检出的胎儿染色体亚显微结构异常。 展开更多

关键词 侧脑室 XYY染色体核型 多态性 单核苷酸 单核苷酸多态性微阵列芯片技术 超声检查 产前 产前诊断 羊膜腔穿刺术 胎儿 孕妇

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单核苷酸多态性微阵列技术检测175例稽留流产组织染色体异常分析 被引量：4

5

作者 魏洁 余珍 +2 位作者 刘璇 王天宇 代文成 《中国优生与遗传杂志》 2021年第3期389-391,共3页

目的探讨稽留流产与染色体异常的关系。方法采用单核苷酸多态性微阵列(singlenucleotidepolymorphism array,SNP array)技术对稽留流产绒毛和胎儿组织进行染色体检测。结果 175例绒毛组织均检测成功,染色体异常79例(异常率45.14%),其中... 目的探讨稽留流产与染色体异常的关系。方法采用单核苷酸多态性微阵列(singlenucleotidepolymorphism array,SNP array)技术对稽留流产绒毛和胎儿组织进行染色体检测。结果 175例绒毛组织均检测成功,染色体异常79例(异常率45.14%),其中染色体非整倍体改变69例(占异常染色体的87.34%),三倍体、微缺失/微重复各4例(各占异常染色体的5.06%),杂合性丢失2例(占异常染色体的2.53%)。结论染色体异常是导致稽留流产的主要原因,采用单核苷酸多态性微阵列技术检测流产绒毛组织有利于查找遗传学原因,对再次生育指导有重要意义。 展开更多

关键词 单核苷酸多态性微阵列技术 稽留流产 染色体异常 非整倍体

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孕中期发现胎儿生长受限且产前诊断为Williams-Beuren综合征2例报告并文献复习 被引量：4

6

作者 翟洪波 陆红妤 +5 位作者 怀磊 朱惠青 吴雅枫 鲁建央 鲁才娟 魏婧 《中国实用妇科与产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第11期1150-1152,共3页

胎儿生长受限(fetal growth restriction,FGR)是指受母体、胎儿、胎盘等病理因素影响,胎儿生长未达到其应有的遗传潜能,通过产前超声估测胎儿体重或腹围低于相应胎龄第10百分位诊断,常是导致围产儿死亡和患病的重要原因,还可能带来远期... 胎儿生长受限(fetal growth restriction,FGR)是指受母体、胎儿、胎盘等病理因素影响,胎儿生长未达到其应有的遗传潜能,通过产前超声估测胎儿体重或腹围低于相应胎龄第10百分位诊断,常是导致围产儿死亡和患病的重要原因,还可能带来远期不良结局[1]。Williams综合征(williams syndrome)也称Williams-Beuren综合征(WBS)。 展开更多

关键词 Williams-Beuren综合征 胎儿生长受限 单核苷酸多态性微阵列技术 产前诊断 产前超声

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非罗伯逊易位型的双着丝粒染色体的表型与分子、细胞遗传学分析 被引量：4

7

作者 韦小妮 严提珍 +2 位作者 罗颖花 靳玲 覃宋强 《中国优生与遗传杂志》 2018年第6期41-42,4,F0004,共4页

目的探讨7例非罗伯逊易位型的双着丝粒染色体的遗传效应。方法对2013年-2017年6月在我院因智力障碍、矮小症、表型异常、不孕/育症及流产史的48 006例患者进行外周血淋巴细胞培养G显带核型分析,对经C显带验证为双着丝粒染色体的患者进... 目的探讨7例非罗伯逊易位型的双着丝粒染色体的遗传效应。方法对2013年-2017年6月在我院因智力障碍、矮小症、表型异常、不孕/育症及流产史的48 006例患者进行外周血淋巴细胞培养G显带核型分析,对经C显带验证为双着丝粒染色体的患者进行遗传咨询,家系检查、智力及身高测试,涉及到性染色体的进一步检查生殖器发育情况,成人涉及到Y染色体的进一步做精液常规、无精子因子等专科检查。结果共检出7例非罗伯逊易位型的双着丝粒染色体,其中,5例为新发突变所致,涉及到的染色体包括性染色体和常染色体,在进行微阵列分析的2例患者中,一例检出致病性的拷贝数变异,部分该类型的双着丝染色体累及智力障碍、身材矮小,部分生殖器发育不佳。结论非罗伯逊易位型的双着丝染色体患者的表型多样化,多为新发突变,微阵列分析可以为其提供更为准确的基因组信息,对于患者的遗传咨询和指导生育有重要意义。 展开更多

关键词 双着丝粒染色体 非罗伯逊易位 染色体异常 单核苷酸多态性微阵列技术 智力障碍

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染色体微阵列分析在中枢神经系统异常胎儿产前诊断中的研究 被引量：4

8

作者 沈学萍 何平亚 +2 位作者 方嵘 姚娟 李雯雯 《中国优生与遗传杂志》 2019年第2期170-173,175,257,共6页

目的应用染色体微阵列分析技术(chromosomal microarray analysis,CMA)在全基因组水平分析中枢神经系统(Central nervous system,CNS)异常胎儿的遗传学病因。方法对3850例孕妇进行产前诊断,发现中枢神经系统超声异常胎儿12例,并进行胎... 目的应用染色体微阵列分析技术(chromosomal microarray analysis,CMA)在全基因组水平分析中枢神经系统(Central nervous system,CNS)异常胎儿的遗传学病因。方法对3850例孕妇进行产前诊断,发现中枢神经系统超声异常胎儿12例,并进行胎儿染色体核型分析及全基因组拷贝数变异(copy number variation,CNVs)筛查,筛检有无CNV。针对发现的CNV,通过比对国际基因组CNV多态性数据库排除良性CNV,结合基因组异常拷贝数变异数据库及相关文献,判断CNV的临床意义。结果 12例中枢神经系统异常胎儿中共检出8例CMA异常,其中携带有10个临床致病性CNV,2个临床意义不明确CNV,检出率为66.7%;2例为18三体综合征,其余临床致病性CNV涉及2号、6号、7号、9号、16号、22号及性染色体的拷贝数缺失或重复。结论拷贝数变异是导致胎儿中枢神经系统异常的一个重要遗传学病因,SNP-array技术可作为中枢神经系统异常胎儿产前诊断的一线检测方法。 展开更多

关键词 中枢神经系统异常 单核苷酸多态性微阵列技术 拷贝数变异 产前诊断

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基于单核苷酸多态性微阵列分析技术对染色体片段缺失孕妇引产选择的指导价值分析

9

作者 钟丽群 欧阳宁 《中国当代医药》 CAS 2024年第5期103-106,110,共5页

目的分析单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)技术诊断胎儿染色体缺失的敏感性与准确性,探讨其在孕妇引产选择上的临床指导价值。方法回顾性选取萍乡市妇幼保健院2020年1月至2022年5月接受孕检的有产前诊断指征如高龄、不良妊娠史、超声检... 目的分析单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)技术诊断胎儿染色体缺失的敏感性与准确性,探讨其在孕妇引产选择上的临床指导价值。方法回顾性选取萍乡市妇幼保健院2020年1月至2022年5月接受孕检的有产前诊断指征如高龄、不良妊娠史、超声检查异常的1007例孕妇的临床资料,所有孕妇均行染色体核型检测,同时进行SNP-array技术完成胎儿产前遗传学诊断,根据诊断结果为孕妇提供染色体缺失对子女成长发育的危害的相关知识,由父母进行引产或继续妊娠选择。以染色体核型检测结果为金标准,计算SNP-array技术诊断胎儿染色体异常的敏感度与准确度,分析SNP-array技术对染色体片段缺失诊断的临床价值和孕妇引产选择的指导价值。结果经染色体核型检测共73例(7.25%)胎儿检测出染色体异常。SNP-array技术诊断确认共108例(10.72%)胎儿检测出染色体异常,其中26例(2.58%)为染色体片段缺失。26例染色体片段缺失案例中引产15例,继续妊娠并产出子女11例。SNP-array检测染色体异常准确度为91.36%、敏感度为64.38%、特异度为93.47%,Kappa值=0.474。在染色体片段缺失的诊断上,SNP-array技术检测准确度为97.91%、敏感度为100.00%、特异度为97.90%,Kappa值=0.317。结论SNP-array技术产前遗传学诊断胎儿染色体片段缺失,指导孕妇引产结局较传统染色体核型检测良好,在提高妊娠结局上具有较高临床价值,但一致性和敏感性较差,无法单独替代染色体核型检测,临床上宜将两种检查方法联合使用以提高诊断质量。 展开更多

关键词 产前遗传学诊断 染色体核型 单核苷酸多态性微阵列技术 染色体片段缺失 引产

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猫眼综合征的产前诊断及临床分析 被引量：3

10

作者 吴小青 安刚 +5 位作者 何德钦 沈清梅 蔡美英 黄海龙 林元 徐两蒲 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第5期498-501,共4页

目的 明确2例新发额外小标记染色体(supernumerary small marker chromosomes,sSMCs)的来源,探讨猫眼综合征的产前诊断.方法 对2例羊水染色体核型分析提示为携带额外标记小染色体的胎儿进行羊水细胞单核苷酸多态性微阵列技术(single nuc... 目的 明确2例新发额外小标记染色体(supernumerary small marker chromosomes,sSMCs)的来源,探讨猫眼综合征的产前诊断.方法 对2例羊水染色体核型分析提示为携带额外标记小染色体的胎儿进行羊水细胞单核苷酸多态性微阵列技术(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)检测,并用荧光原位杂交技术进行验证.结果 2例胎儿羊水细胞SNP-array检测的结果相同,均为arr[hg19]22q11.1q11.21(16 888 899~18 649 190)×4,提示22号染色体q11.1q11.21区域存在基因组拷贝数增加,拷贝数为4,涉及片段大小为1.7 Mb;荧光原位杂交结果为47,XN,+mar.ish idic(22) (q11.2)(RP11-958H20++).胎儿娩出后外观符合猫眼综合征的典型表现.结论 明确了2例猫眼综合征的产前诊断,为遗传咨询提供了依据. 展开更多

关键词 额外小标记染色体 单核苷酸多态性微阵列技术 荧光原位杂交 猫眼综合征

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传统的荧光原位杂交与单核苷酸多态性微阵列技术在植入前遗传学诊断中的比较 被引量：3

11

作者 王静 丁晨晖 +3 位作者 徐艳文 曾艳红 李荣 周灿权 《中山大学学报（医学科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2015年第2期251-256,共6页

【目的】对染色体易位携带者的植入前遗传学诊断(PGD),随机的采用传统荧光原位杂交技术结合卵裂球活检并新鲜周期移植的策略,或单核苷酸多态性微阵列技术结合滋养外胚层活检并冷冻周期移植的策略,对两种策略的诊断结果及妊娠结局进行比... 【目的】对染色体易位携带者的植入前遗传学诊断(PGD),随机的采用传统荧光原位杂交技术结合卵裂球活检并新鲜周期移植的策略,或单核苷酸多态性微阵列技术结合滋养外胚层活检并冷冻周期移植的策略,对两种策略的诊断结果及妊娠结局进行比较,以选择最佳的诊断策略。【方法】回顾性的分析了2012年4月至2014年6月,染色体易位携带者行PGD的183个周期资料,其中91个FISH-PGD周期采用D3卵裂球活检并新鲜周期移植的策略,记为FISH组、92个SNPPGD周期采用滋养外胚层活检并冷冻周期移植的策略,记为SNP组。将两组方法的诊断结果及妊娠结局进行比较。【结果】SNP组的无胚胎移植周期低于FISH组,差异有统计学意义;诊断正常率SNP组为33.8%,高于FISH组,两者间差异有统计学意义;移植周期临床妊娠率方面,SNP组高于FISH组而早期流产/胎停率则低于FISH组。【结论】SNP-PGD的滋养外胚层活检结合冷冻周期移植的策略有助于获得更好的临床妊娠结局。 展开更多

关键词 染色体易位 植入前遗传学诊断 荧光原位杂交 单核苷酸多态性微阵列技术

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三例胎儿额外小标记染色体的遗传学分析 被引量：3

12

作者 李雯雯 方嵘 +3 位作者 沈学萍 姚娟 薛建英 沈国松 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2020年第12期1344-1348,共5页

目的探讨胎儿额外小标记染色体(small supernumerary marker chromosomes,sSMC)的来源并推测其发生机制,为临床遗传咨询提供参考。方法对3例无创产前筛查(noninvasive prenatal testing,NIPT)提示染色体异常的胎儿进行羊水细胞G显带核... 目的探讨胎儿额外小标记染色体(small supernumerary marker chromosomes,sSMC)的来源并推测其发生机制,为临床遗传咨询提供参考。方法对3例无创产前筛查(noninvasive prenatal testing,NIPT)提示染色体异常的胎儿进行羊水细胞G显带核型分析和单核苷酸多态性微阵列技术(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)检测,同时对胎儿父母行相关检测,分析验证胎儿sSMC的片段来源、区域大小及遗传效应。结果SNP-array检测提示例1胎儿额外小标记染色体来源于4p16.3p15.2及18p11.32-q11.2区域(重复大小分别为24.7 Mb和20.5 Mb),经FISH验证该变异遗传自父亲46,XY,t(4;18)(p15.2q11.2)染色体重排;例2 sSMC来源于15q11.2-q13.3(9.7 Mb)属于新发变异,病例3来源于21q11.2-q21.1(8.3 Mb),可能遗传自母亲。结论从NIPT筛查到SNP-array分子遗传学诊断分析能有效检出sSMC,SNP-array技术可精确定位异常染色体的来源和片段大小,明确胎儿基因型与临床表型的对应关系,为sSMC的产前诊断提供参考。 展开更多

关键词 额外小标记染色体 无创产前筛查 单核苷酸多态性微阵列技术 核型 产前诊断

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单核苷酸多态性微阵列技术在早期胎停育流产绒毛组织检测中的应用 被引量：3

13

作者 崔静静 王莉 +8 位作者 吴青青 王晶晶 陈素文 马玉庆 姚苓 李晓菲 张丽娜 邓笛 孙娟 《中国医刊》 CAS 2019年第12期1331-1335,共5页

目的探讨单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)技术在早期胎停育遗传学病因诊断中的应用价值。方法收集2018年1月至2019年2月妊娠12周以前在首都医科大学附属北京妇产医院明确诊断胎停育并行人工流产... 目的探讨单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)技术在早期胎停育遗传学病因诊断中的应用价值。方法收集2018年1月至2019年2月妊娠12周以前在首都医科大学附属北京妇产医院明确诊断胎停育并行人工流产术的患者28例为胎停育组,同时收集正常妊娠要求人工流产终止妊娠的患者10例作为对照组。两组患者术后留取绒毛组织标本进行SNP-array检测。结果胎停育组中23例(82.1%)SNP-array检测结果显示染色体异常,其中21例(91.3%)为染色体数目异常。高龄孕妇与非高龄孕妇的染色体异常发生率比较差异无显著性(P>0.05)。重复胎停育组与首次胎停育组的染色体异常发生率和年龄比较差异无显著性(P>0.05)。胎停育组与对照组患者年龄比较差异有显著性(P=0.035)。结论①胚胎染色体异常是导致早期胎停育的主要原因之一;②胚胎染色体异常最常见的类型是染色体数目异常;③早期胎停育染色体异常与孕妇年龄无直接相关性;④早期胎停育染色体异常与胎停育次数无直接相关性。 展开更多

关键词 胎停育 单核苷酸多态性微阵列技术 染色体异常

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单核苷酸多态性微阵列技术在圆锥动脉干畸形胎儿诊断中的运用 被引量：3

14

作者 林美芳 郑菊 +2 位作者 雷婷 杜柳 谢红宁 《中山大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2019年第2期251-256,共6页

【目的】研究圆锥动脉干异常胎儿的拷贝数变异(CNV)情况。【方法】运用染色体微阵列分析方法检测圆锥动脉干异常胎儿的CNV,根据CNV的临床意义,将病例分为非良性组(病理性CNV+临床意义未明CNV)和良性组(无CNV+良性CNV),并分析不同临床意... 【目的】研究圆锥动脉干异常胎儿的拷贝数变异(CNV)情况。【方法】运用染色体微阵列分析方法检测圆锥动脉干异常胎儿的CNV,根据CNV的临床意义,将病例分为非良性组(病理性CNV+临床意义未明CNV)和良性组(无CNV+良性CNV),并分析不同临床意义CNV与胎儿超声特征及预后的关系。【结果】研究期间128例染色体正常圆锥动脉干异常胎儿被纳入研究。其CNV检出率为14.1%(18/128),其中包括病理性CNV为5.5%(7/128)、临床意义未明CNV(VOUS)为4.7%(6/128)和良性变异CNV为3.9%(5/128)。此128例胎儿分为良性CNV组(n=115)及非良性CNV组(n=13)。非良性CNV组病例合并心外总异常率(76.9%vs. 43.5%,P=0.037),结构性心外异常率(61.5%vs. 24.2%,P=0.022)、软指标的异常率(61.5%vs. 20.9%,P=0.004)及胸腺异常率(30.8%vs. 0.87%,P=0.000)高于良性CNV组;两组间除持续性左上腔静脉发生率(46.2%vs. 13.9%,P=0.010)存在差异外,合并心内其他异常率无显著差异(53.9%vs. 53.9%,P=1.000)。非良性组的自然死亡率(50%)高于良性组(16.4%),但未达统计学差异。【结论】拷贝数变异是圆锥动脉干异常发生的可能机制之一,合并包括胸腺异常在内的心外异常提示合并拷贝数变异的可能性大。 展开更多

关键词 产前诊断 圆锥动脉干畸形 拷贝数变异 单核苷酸多态性微阵列技术

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14例Y染色体结构异常胎儿的产前遗传学分析 被引量：3

15

作者 周丽丽 郑昭科 +3 位作者 吴昊 林小玲 徐雪琴 唐少华 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2020年第6期687-689,共3页

目的探讨染色体核型分析和单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)技术对于检测Y染色体结构异常胎儿的价值。方法收集8876例羊水标本,应用染色体核型分析技术诊断胎儿Y染色体结构异常,同时采用SNP a... 目的探讨染色体核型分析和单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)技术对于检测Y染色体结构异常胎儿的价值。方法收集8876例羊水标本,应用染色体核型分析技术诊断胎儿Y染色体结构异常,同时采用SNP array技术明确断裂位点。结果8876例羊水标本中染色体核型分析检出14例Y染色体结构异常,发生率为0.16%。SNP array技术明确了1例del(Y)和2例idic(Y)的断裂点分别发生于Yq11.222,Yq11.23和Yq11.21,分别缺失AZFb+AZFc,AZFc和AZFa+AZFb+AZFc。结论Y染色体易发生结构变异,可以是多态性的inv(Y)或Yqh-,也可以是致病性的del(Y)或idic(Y)。SNP-array检测能够明确Y染色体结构异常的致病性,有助于准确的遗传咨询。 展开更多

关键词 idic(Y) del(Y) Y染色体结构异常 单核苷酸多态性微阵列芯片技术

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单核苷酸多态性微阵列技术联合核型分析在颈项透明层增厚胎儿产前诊断中的应用 被引量：1

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作者 童克婷 王森林 +3 位作者 李景然 蔡昭方 颜宇辉 朱健生 《临床检验杂志》 CAS 2023年第6期423-427,共5页

目的探讨单核苷酸多态性微阵列(SNP array)技术联合核型分析在颈项透明层(NT)增厚胎儿产前诊断中的应用价值。方法收集2020年3月至2023年3月在安徽省妇幼保健院因NT增厚而行羊膜穿刺术的胎儿516例,分别运用核型分析技术和SNP array技术... 目的探讨单核苷酸多态性微阵列(SNP array)技术联合核型分析在颈项透明层(NT)增厚胎儿产前诊断中的应用价值。方法收集2020年3月至2023年3月在安徽省妇幼保健院因NT增厚而行羊膜穿刺术的胎儿516例,分别运用核型分析技术和SNP array技术对胎儿羊水细胞进行检测,分析胎儿染色体异常情况;根据NT值分成4组:2.5~2.9 mm组183例、3.0~3.9 mm组261例、4.0~4.9 mm组46例和≥5 mm组26例;根据是否合并其他异常指征包括高龄、超声异常、血清学异常和不良妊娠史等,分为合并其他异常指征组156例和单纯NT增厚组360例。结果在516例NT增厚胎儿中SNP array技术检出致病性染色体异常70例(13.57%);核型分析组为10.66%(55/516),与SNP array组比较差异无统计学意义(χ^(2)=2.048,P=0.152)。2.5~2.9 mm组染色体异常7.10%、3.0~3.9 mm组13.79%、4.0~4.9 mm组23.91%、≥5 mm组38.46%,各组比较差异有统计学意义(χ^(2)=24.472,P=0.000)。合并其他异常指征组染色体异常25.64%,而单纯NT增厚组为8.33%,两组比较差异有统计学意义(χ^(2)=27.805,P=0.000)。结论当NT厚度增加或合并其他异常指征时,胎儿发生染色体异常的风险增加。采用SNP array技术联合核型分析的检测模式,可以提高异常染色体的检出率。推荐将3.5 mm和3.0 mm作为单纯NT增厚和NT增厚合并其他异常指征行侵入性产前诊断的截断值。 展开更多

关键词 单核苷酸多态性微阵列技术 核型分析 颈项透明层增厚 产前诊断

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SNP array在颈项透明层增厚胎儿产前诊断中的应用 被引量：2

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作者 李瑞 时盼来 +3 位作者 王爱玲 王建红 肖艳华 孔祥东 《检验医学》 CAS 2020年第2期142-147,共6页

目的探讨单核苷酸多态性微阵列技术(SNP array)在颈项透明层(NT)增厚胎儿产前诊断中的应用。方法选取孕11~13+6周NT厚度超过2.5 mm并全部接受SNP array与多重定量荧光聚合酶链反应(QFPCR)检测的胎儿433例。根据NT厚度分为4个组(A组2.5~3... 目的探讨单核苷酸多态性微阵列技术(SNP array)在颈项透明层(NT)增厚胎儿产前诊断中的应用。方法选取孕11~13+6周NT厚度超过2.5 mm并全部接受SNP array与多重定量荧光聚合酶链反应(QFPCR)检测的胎儿433例。根据NT厚度分为4个组(A组2.5~3.4 mm、B组3.5~4.4 mm、C组4.5~5.5 mm、D组≥5.5 mm),根据是否合并其他超声异常进一步分为单纯性NT增厚组和合并其他超声异常组。结果 QFPCR共检出染色体数目异常49例(11.32%),除1例嵌合体外,检出了SNParray检出的所有数目异常。SNP array染色体数目异常检出率为11.55%,A^D组分别为4.64%、11.36%、26.42%、22.2%;致病性拷贝数变异(pCNV)异常检出率为3.46%(15/433),A^D组分别为1.0%、4.5%、3.8%、9.3%。单纯性NT增厚组染色体数目异常率、pCNV异常率分别为9.91%、2.14%,合并其他超声异常组分别为21.67%和11.67%。存在pCNV与仅有非pCNV孕妇无年龄差别。结论 NT厚度及是否合并其他超声异常对染色体数目异常及pCNV均有影响,宜采用NT厚度3.5 mm为截断值。应联合多重QF-PCR与SNP array对孕早期NT增厚胎儿进行快速、准确的产前诊断。 展开更多

关键词 颈项透明层增厚 单核苷酸多态性微阵列技术 多重定量荧光聚合酶链反应 非整倍体 拷贝数变异

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地中海贫血携带伴染色体异常夫妇的植入前遗传学诊断 被引量：2

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作者 王静 丁晨晖 +4 位作者 张永明 曾智敏 侯学荣 陆宝敏 徐艳文 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第1期1-4,共4页

目的报告地中海贫血伴染色体异常的夫妇，在滋养外胚层活检后同时进行地中海贫血基因以及染色体非整倍性检测的两个临床病例。方法两对地中海贫血携带伴染色体异常的夫妇，其中夫妇1双方为1341／42地中海贫血携带者，男方为46，XY，inv... 目的报告地中海贫血伴染色体异常的夫妇，在滋养外胚层活检后同时进行地中海贫血基因以及染色体非整倍性检测的两个临床病例。方法两对地中海贫血携带伴染色体异常的夫妇，其中夫妇1双方为1341／42地中海贫血携带者，男方为46，XY，inv（9）（p11；q13），t（11；22）（q25；q13）的相互易位携带者；夫妇2双方为a-SEA地中海贫血携带者，双方染色体正常，但曾有两次自然流产史。经过常规体外受精周期，两对夫妇最终分别获得1个及3个囊胚。活检后的细胞经全基因组扩增后，分别采用PCR技术对地中海贫血基因进行检测，同时用单核苷酸微阵列技术检测23条染色体的非整倍性。结果夫妇1的胚胎诊断为β41／42地中海贫血杂合子，染色体正常，移植并成功妊娠；夫妇2的1个胚胎诊断为αSEA地中海贫血杂合子，染色体正常可以移植。结论滋养外胚层活检细胞经全基因组扩增后可以同时进行地中海贫血以及23条染色体非整倍性的检测。并且这种新的方法有助于这类复杂情况的患者在最小的损伤下获得诊断，达到更优的临床结局。 展开更多

关键词 地中海贫血 染色体异常 聚合酶链反应 单核苷酸多态性微阵列技术

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染色体微阵列分析技术对一例智力低下患儿的遗传诊断研究 被引量：2

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作者 孙东兰 穆卫红 +1 位作者 张艳华 赵丽娟 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第1期141-143,共3页

目的应用单核苷酸多态性微阵列技术（single nucleotide polymorphisms array，SNParray），对1例不明原因智力低下的患儿进行全基因组拷贝数变异（genome-wide copy number variation，CNVs）筛查，并探讨SNParray技术在临床分子遗传... 目的应用单核苷酸多态性微阵列技术（single nucleotide polymorphisms array，SNParray），对1例不明原因智力低下的患儿进行全基因组拷贝数变异（genome-wide copy number variation，CNVs）筛查，并探讨SNParray技术在临床分子遗传学诊断中的应用价值。方法对1例常规G显带染色体核型分析未见异常的智力低下患儿行CNVs检测。同时检测其父母。结果患儿全基因组拷贝数检测结果提示：染色体15q25．3-26．2位置存在较大片段缺失，片段大小为7．3Mb。患儿父母的G显带染色体核型分析及CNVs检测均未见异常。结论该患儿不明原因智力低下、特殊面容与15号染色体微缺失关联性较大，SNParray技术具有高分辨率和高准确性的优点，同时可作为常规G显带核型分析的有益补充，应用于临床细胞遗传诊断中有萤善意义。 展开更多

关键词 智力低下 全基因组拷贝数变异 单核苷酸多态性微阵列技术 核型分析

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单核苷酸多态性微阵列芯片技术在羊水过多孕妇遗传学病因中的应用效果 被引量：2

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作者 黄婧 潘平山 +1 位作者 蒙达华 王林琳 《广西医学》 CAS 2022年第15期1701-1704,1710,共5页

目的探讨单核苷酸多态性微阵列芯片(SNP-array)技术在羊水过多孕妇遗传学病因中的应用效果。方法回顾性分析407例妊娠中晚期羊水过多孕妇的临床资料,并取孕妇的羊水或脐带血标本进行染色体核型分析与SNP-array检测。结果染色体核型分析... 目的探讨单核苷酸多态性微阵列芯片(SNP-array)技术在羊水过多孕妇遗传学病因中的应用效果。方法回顾性分析407例妊娠中晚期羊水过多孕妇的临床资料,并取孕妇的羊水或脐带血标本进行染色体核型分析与SNP-array检测。结果染色体核型分析检出染色体核型异常24例,检出率为5.90%(24/407),包括14例21-三体综合征,4例18-三体综合征,1例超雄综合征,5例染色体缺失/重复。SNP-array检测检出66例芯片异常,检出率为16.22%(66/407);66例芯片异常中,有33例致病性拷贝数变异(CNV)和33例临床意义不明CNV;33例致病性CNV中,24例的检测结果与染色体核型分析结果一致,另9例染色体核型分析未见异常,但SNP-array检测检出染色体微缺失/微重复综合征。结论对妊娠中晚期羊水过多孕妇进行SNP-array检测,有助于发现染色体核型分析无法检出的染色体亚显微结构异常,可以提高对羊水过多孕妇的胎儿遗传学病因诊断率。 展开更多

关键词 羊水过多 单核苷酸多态性微阵列芯片技术 产前诊断 遗传学病因 染色体核型分析

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