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新一代分子标记——SNPs及其应用 被引量：86
1
作者 邹喻苹 葛颂 《生物多样性》 CAS CSCD 2003年第5期370-382,共13页
单核苷酸多态性 (SNPs)是广泛存在于基因组中的一类DNA序列变异 ,其频率为 1%或更高。它是由单个碱基的转换或颠换引起的点突变 ,稳定而可靠 ,并通常以二等位基因的形式出现。采用生物芯片和DNA微阵列技术来检测SNP ,便于对基因组进行... 单核苷酸多态性 (SNPs)是广泛存在于基因组中的一类DNA序列变异 ,其频率为 1%或更高。它是由单个碱基的转换或颠换引起的点突变 ,稳定而可靠 ,并通常以二等位基因的形式出现。采用生物芯片和DNA微阵列技术来检测SNP ,便于对基因组进行大幅度和高通量分析。因此 ,作为新一代分子标记 ,SNP在生物学诸多领域具有广阔应用前景。本文简要叙述SNPs技术的发展历史、研究动态以及相关的理论 ,介绍了与SNPs相关的基本术语、概念及其特点 ,列举了发现与检测SNPs主要技术的原理和方法 ,同时还根据一些具体实例介绍了SNPs在模式动、植物遗传图谱构建、品种鉴定、物种起源与亲缘关系、连锁不平衡与关联分析及其在群体遗传结构及其变化机制研究中的应用。最后展望了SNPs在群体遗传。 展开更多
关键词 分子标记 SNPS 单核苷酸多态性 DNA序列
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人类基因组的单核苷酸多态性及其医学应用 被引量：70
2
作者 张思仲 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1999年第2期119-122,共4页
１引言人类基因组计划已经取得了显著的进展，约占整个基因组６．３％的ＤＮＡ序列已被测定，已鉴定的基因７４８４个，约１万条人类基因的序列已被克隆。人类基因组全序列测定预计可以提前在２００３年完成［１］。人类基因组是一个十... １引言人类基因组计划已经取得了显著的进展，约占整个基因组６．３％的ＤＮＡ序列已被测定，已鉴定的基因７４８４个，约１万条人类基因的序列已被克隆。人类基因组全序列测定预计可以提前在２００３年完成［１］。人类基因组是一个十分稳定的体系，不同的民族、群体和个... 展开更多
关键词 人类基因组 单核苷酸多态性 医学应用
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单核苷酸多态性的研究技术 被引量：55
3
作者 罗怀容 施鹏 张亚平 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2001年第5期471-476,共6页
本文在对人类基因组单核苷酸多态性 (SNP)的概念做简要说明的基础上 ,系统地介绍 14种检测分析SNP的技术和方法的原理、操作要点及其优缺点。
关键词 单核苷酸多态性 研究技术 突变 检测
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单核苷酸多态性检测方法的研究进展 被引量：62
4
作者 汪维鹏 倪坤仪 周国华 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2006年第1期117-126,共10页
单核苷酸多态性(single nuc leotide polymorph ism,SNP)的研究已成为人类后基因组时代的主要内容之一。因此建立高度自动化和高通量的SNP检测分析技术十分重要。文章系统地介绍了最新发展的几种SNP检测技术的原理和检测平台,详细阐述... 单核苷酸多态性(single nuc leotide polymorph ism,SNP)的研究已成为人类后基因组时代的主要内容之一。因此建立高度自动化和高通量的SNP检测分析技术十分重要。文章系统地介绍了最新发展的几种SNP检测技术的原理和检测平台,详细阐述了等位基因特异性杂交、内切酶酶切技术、引物延伸法、寡核苷酸连接反应等SNP检测原理,以及平板读数仪、基因芯片、微球阵列技术和质谱仪等检测平台,并对SNP高通量检测技术的发展进行了展望。 展开更多
关键词 单核苷酸多态性 检测技术 检测平台
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单核苷酸多态性的研究进展 被引量：51
5
作者 杜玮南 孙红霞 方福德 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2000年第4期392-394,共3页
单核苷酸多态性 (SNP)是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的一种 DNA序列多态性。SNP现象在人类基因组中广泛存在 ,并具有很高的信息含量。目前已发现数万个 SNP标记 ,且有多个生物医学网站开辟了专页对其加以介绍。随着对 SN... 单核苷酸多态性 (SNP)是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的一种 DNA序列多态性。SNP现象在人类基因组中广泛存在 ,并具有很高的信息含量。目前已发现数万个 SNP标记 ,且有多个生物医学网站开辟了专页对其加以介绍。随着对 SNP检测和分析技术的进一步发展 ,尤其是与 DNA芯片等技术的结合 ,它已成为第三代遗传标记 ,初步满足对疾病相关基因定位研究的需要 ,尤其是对多基因遗传病高精度基因定位的要求 ,并将最终取代目前最常用的微卫星标记技术进入基因应用研究的领域。 展开更多
关键词 单核苷酸多态性 遗传标记 基因研究 DNA芯片
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淄博市汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶和甲硫氨酸合成酶还原酶基因多态性分布研究 被引量：85
6
作者 从玉英 鲁衍强 +2 位作者 芮欣忆 曹修亮 王茜云 《现代妇产科进展》 CSCD 2012年第10期779-781,共3页
目的:分析淄博市汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G基因多态性的分布特征。方法:采用横断面调查研究方法,以淄博市1041例汉族女性为研究对象,采集口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA,采用... 目的:分析淄博市汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G基因多态性的分布特征。方法:采用横断面调查研究方法,以淄博市1041例汉族女性为研究对象,采集口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA,采用Taqman-MGB技术检测MTHFR和MTRR基因多态性。统计分析基因多态性的分布特征,并与已报道的其他地区数据进行比较。结果:淄博市汉族女性的MTHFR 677TT纯合突变基因型频率为43.6%,显著高于郑州、德阳、海南地区(P<0.01);MTHFR 1298CC纯合突变基因型频率为1.4%,显著低于德阳和海南地区(P<0.01)。MTRR 66GG纯合突变基因型频率为4.8%,显著低于海南地区(P<0.01)。结论:淄博市汉族女性有不同于其他地区的MTHFR和MTRR基因多态性分布特征。 展开更多
关键词 亚甲基四氢叶酸还原酶 甲硫氨酸合成酶还原酶 单核苷酸多态性 汉族 妇女 遗传学 群体 口腔粘膜 基因型 出生缺陷
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不同品种猪肌肉生长抑制素基因单核苷酸多态性分析 被引量：48
7
作者 姜运良 李宁 +1 位作者 吴常信 杜立新 《Acta Genetica Sinica》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2001年第9期840-845,共6页
用ＰＣＲ－ＲＦＬＰｓ和ＰＣＲ－ＳＳＣＰ分析方法，对“双肌臀”大白猪、大白猪、长白猪、杜洛克、汉普夏、皮特兰、二花脸、东北民猪、湖北白猪和部分杂交猪等不同品种猪肌肉生长抑制素基因３＇编码区、５＇调控区及内含子１区３个单... 用ＰＣＲ－ＲＦＬＰｓ和ＰＣＲ－ＳＳＣＰ分析方法，对“双肌臀”大白猪、大白猪、长白猪、杜洛克、汉普夏、皮特兰、二花脸、东北民猪、湖北白猪和部分杂交猪等不同品种猪肌肉生长抑制素基因３＇编码区、５＇调控区及内含子１区３个单核苷酸多态性位点（ＳＮＰｓ）进行了分析。结果表明，３＇编码区的ＳＮＰ发生的频率较低，在２７４头猪中未检出突变纯合体。对５＇调控区的ＳＮＰ，引进猪种（大白猪、长白猪、杜洛克、汉普夏和皮特兰）及其杂交猪以等位基因Ｔ为主，二花睑和湖北白猪则以等位基因Ａ为主，均偏离Ｈａｒｄｙ－Ｗｅｉｎｂｅｒｇ平衡状态（Ｐ＜０．０１）。东北民猪的３种基因型近乎相等，处于Ｈａｒｄｙ－Ｗｅｉｎｂｅｒｇ平衡状态。对内含子１区的 ＳＮＰ，大白猪及其与长白猪的杂交猪等位基因Ｇ占优势，二花脸和湖北白猪则以等位基因Ａ为主，均偏离Ｈａｒｄｙ－Ｗｅｉｎｂｅｒｇ平衡状态（Ｐ＜０．０１）；东北民猪和大二猪的等位基因Ｇ和Ａ近乎相等，处于Ｈａｒｄｙ－Ｗ ｅｉｎｂｅｒｇ平衡状态。“双肌臀”大白猪在５＇调控区和内含子１区这两个位点的Ａ等位基因稍高于普通大白猪．５＇调控区和内含子１区ＳＮＰｓ所产生的等位基因表现出连锁遗传现象。 展开更多
关键词 肌肉生长抑制素基因 单核苷酸多态性 猪 品种
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XRCC1单核苷酸多态与晚期非小细胞肺癌对铂类药物化疗敏感性的相关性 被引量：56
8
作者 王中华 缪小平 +3 位作者 谭文 张湘茹 徐兵河 林东昕 《癌症》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2004年第8期865-868,共4页
背景与目的DNA修复能力与肿瘤细胞对铂类药物的敏感性密切相关。本研究探讨DNA修复基因XRCC1单核苷酸多态性与非小细胞肺癌(non-smallcelllungcancer,NSCLC)患者对顺铂(cisplatin,DDP)或卡铂(carboplatin,CBP)为主的化疗方案敏感性的关... 背景与目的DNA修复能力与肿瘤细胞对铂类药物的敏感性密切相关。本研究探讨DNA修复基因XRCC1单核苷酸多态性与非小细胞肺癌(non-smallcelllungcancer,NSCLC)患者对顺铂(cisplatin,DDP)或卡铂(carboplatin,CBP)为主的化疗方案敏感性的关系。方法经病理学确诊的晚期NSCLC患者105例,采用DDP或CBP为主的方案化疗,2～3个周期后进行临床疗效评价。以PCR-RFLP进行XRCC1Arg194Trp和Arg399Gln多态的基因分型,比较不同基因型对化疗敏感性的影响。比值比(OR)及其95%可信区间(CI)由logistic回归模型计算。结果携带至少一个Trp等位基因者化疗有效率为43.1%,显著高于携带Arg/Arg基因型的20.3%(OR=2.97,95%CI=1.15～7.72;P<0.05)。携带XRCC1399Arg/Arg基因型者化疗有效率为41.5%,显著高于携带至少一个Gln等位基因者的21.2%(OR=2.65,95%CI=1.03～6.87;P<0.05)。这两个多态之间存在联合作用,同时携带194Arg/Trp和399Arg/Arg基因型的患者,治疗有效率为66.7%,明显高于携带其它基因型的患者(有效率20.0%～23.1%)。结论XRCC1基因多态与NSCLC患者对铂类药物化疗的敏感性相关。 展开更多
关键词 单核苷酸多态性 XRCC1基因 非小细胞肺癌 化学疗法 药物敏感性
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鸡Myostatin基因单核苷酸多态性的群体遗传学分析 被引量：37
9
作者 顾志良 张海峰 +1 位作者 朱大海 李辉 《Acta Genetica Sinica》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2002年第7期599-606,共8页
肌肉生长抑制素是控制骨骼肌生长发育的重要细胞因子 ,采用PCR SSCP和测序的方法发现了 5个位于Myostatin基因 5′-和 3′ -调控区的单核苷酸多态性位点 ,对北京油鸡、白耳鸡、石歧杂、矮小黄鸡、小型黄鸡、惠阳胡须鸡、隐性白羽鸡、海... 肌肉生长抑制素是控制骨骼肌生长发育的重要细胞因子 ,采用PCR SSCP和测序的方法发现了 5个位于Myostatin基因 5′-和 3′ -调控区的单核苷酸多态性位点 ,对北京油鸡、白耳鸡、石歧杂、矮小黄鸡、小型黄鸡、惠阳胡须鸡、隐性白羽鸡、海兰、AA鸡等不同鸡种的该单核苷酸多态性分析结果表明 :Myostatin基因的 5′调控区引物P6 0 P6 1扩增片段多态性是由 3个核苷酸的改变而产生的 [分别是G→A(30 4位 )、A→G(32 2位 )、C→T(334位 ) ],引物P93 P94扩增片段的多态性是由G→A(16 7位 )突变造成的 ,引物P117 P118PCR扩增片段多态性是由T→C(177位 )造成的。 3′调控区引物P80 P81扩增片段多态性是由第 72 6 3位A突变为T造成的 ,引物P76 P77扩增片段多态性是由A→G(6 935位 )造成的。不同鸡种群体遗传学分析表明 ,5′ -调控区引物P6 0 P6 1扩增片段多态性位点在北京油鸡的基因型频率分布与其他的品种有很大的差异 ,其BB基因型频率为 0 70 0 ,AA基因型频率仅为 0 0 33,而其他鸡种中以A基因占优势 ;对于引物P93 P94 ,品种间的基因型频率差异极显著 (P <0 0 1) ,北京油鸡和AA鸡的EE型频率低于其他品种 ,白耳鸡和海兰蛋鸡中以EE型为主 ,其频率高于其他品种 ;3′ -调控区引物P80 P81多态性位点在 9个鸡种中? 展开更多
关键词 鸡 MYOSTATIN基因 单核苷酸多态性
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鸡细胞外脂肪酸结合蛋白基因单核苷酸多态性与腹脂性状的相关研究 被引量：32
10
作者 王启贵 李宁 +3 位作者 邓学梅 连正兴 李辉 吴常信 《中国科学（C辑）》 CSCD 北大核心 2001年第3期266-270,共5页
以明星肉鸡和丝毛乌骨鸡杂交产生的Ｆ＿２代鸡群为实验材料，以鸡细胞外脂肪 酸结合蛋白基因为影响鸡脂肪性状的候选基因，应用ＰＣＲ－ＳＳＣＰ（单链构象多态）法对该 基因 ５’调控区近端 １．６ｋｂ的序列进行单核苷酸多态性检测．... 以明星肉鸡和丝毛乌骨鸡杂交产生的Ｆ＿２代鸡群为实验材料，以鸡细胞外脂肪 酸结合蛋白基因为影响鸡脂肪性状的候选基因，应用ＰＣＲ－ＳＳＣＰ（单链构象多态）法对该 基因 ５’调控区近端 １．６ｋｂ的序列进行单核苷酸多态性检测．其中第１对引物扩增的片段 有２处碱基突变，第２对引物扩增的片段有１处碱基突变和１处碱基插入．经过与鸡腹 脂性状进行最小二乘法分析，结果表明，第２对引物扩增的ＢＢ型基因片段（突变型）与 ＡＡ型（野生型）和ＡＢ型（杂合型）相比有较高的腹脂重和腹脂率（Ｐ＜０．００１），表明该基因 对于鸡腹脂蓄积具有大的影响或与控制腹脂性状的主基因连锁． 展开更多
关键词 F2代鸡群 腹脂率 细胞外脂肪酸结合蛋白 单核苷酸多态性 腹脂性状
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鸡Myostatin基因单核苷酸多态性与骨骼肌和脂肪生长的关系 被引量：45
11
作者 顾志良 朱大海 +3 位作者 李宁 李辉 邓学梅 吴常信 《中国科学（C辑）》 CSCD 北大核心 2003年第3期273-280,共8页
肌肉生长抑制素是控制骨骼肌生长发育的重要细胞因子。采用PCR-SSCP和DNA测序的方法检测了Myostatin基因单核苷酸多态性,利用CAU资源家系对所发现的Myostatin单核苷酸多态性与屠体重、胸肌重、腿肌重、肝重和腹脂重等性状进行了关联分... 肌肉生长抑制素是控制骨骼肌生长发育的重要细胞因子。采用PCR-SSCP和DNA测序的方法检测了Myostatin基因单核苷酸多态性,利用CAU资源家系对所发现的Myostatin单核苷酸多态性与屠体重、胸肌重、腿肌重、肝重和腹脂重等性状进行了关联分析。结果表明,P60/61位点基因型(AA,BB和AB型)对12周龄腹脂重、腹脂率、初生重、胸肌率有影响(P<0.05):AA型腹脂重显著高于BB型(P<0.05);AA和AB型腹脂率显著高于BB型(P<0.05);AA型的初生重显著高于BB型(P<0.05);AA型胸肌率显著高于AB型(P<0.05)。P80/P81位点基因型(CC,DD和CD型)与胸肌重(P<0.05)和胸肌率(P<0.01)相关:CC型与DD型之间的胸肌重差异显著(P<0.05),CC型的胸肌重较高;CC型与DD型之间的胸肌率差异极显著(P<0.01),CC型和CD型之间差异显著(P<0.05),CC型比CD和DD型的胸肌率高,而CD型的胸肌率也比DD型的高(P<0.05).P93/94位点基因型(EF和EE型)与胸肌率有显著相关(P<0.05):EF型比EE型具有更高的胸肌率。研究表明,Myostatin基因的功能不但与骨骼肌的生长发育有关,而且,更重要的是可能参与脂肪的代谢与沉积。 展开更多
关键词 鸡 MYOSTATIN基因 单核苷酸多态性 骨骼肌 生长发育 脂肪代谢 肌肉生长抑制素
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药用植物DNA标记辅助育种(一):三七抗病品种选育研究 被引量：56
12
作者 董林林 陈中坚 +10 位作者 王勇 魏富刚 张连娟 徐江 尉广飞 王瑞 杨娟 刘伟林 李西文 余育启 陈士林 《中国中药杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第1期56-62,共7页
药用植物DNA标记辅助育种以DNA多态性为基础,依据分子杂交、聚合酶链式反应、高通量测序等技术,筛选与高产、优质、抗逆等表型关联的DNA片段作为标记,辅助新品种的选育。该研究采用DNA标记辅助育种结合系统选育的技术,选育首个三七抗病... 药用植物DNA标记辅助育种以DNA多态性为基础,依据分子杂交、聚合酶链式反应、高通量测序等技术,筛选与高产、优质、抗逆等表型关联的DNA片段作为标记,辅助新品种的选育。该研究采用DNA标记辅助育种结合系统选育的技术,选育首个三七抗病新品种"苗乡抗七1号"。结果表明,基于RAD-Seq技术检测出抗病品种包含12个特异SNP位点,经验证record_519688位点与三七抗根腐病相关,包含此位点的基因片段可作为抗病品种的遗传标记辅助三七系统选育;与常规栽培种相比,抗病品种种苗根腐病及锈腐病的发病率分别下降83.6%,71.8%;二年生及三年生三七根腐病的发病率分别下降43.6%,62.9%。此外,依据与抗病关联的SNP筛选三七潜在的抗病群体,该模式扩大目标群体并提高选育效率。药用植物DNA标记辅助育种将加快药用植物新品种选育及推广的进程,保障中药材产业健康发展。 展开更多
关键词 药用植物 DNA标记辅助育种 三七 连作障碍 抗病品种 简化基因组测序技术 单核苷酸多态性
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新疆维吾尔族和汉族女性MTHFR和MTRR基因单核苷酸多态性比较 被引量：56
13
作者 郝友瑛 赵红 +3 位作者 鲁衍强 李瑛 玛尔哈巴 杨琦 《中国妇幼保健》 CAS 北大核心 2014年第21期3495-3497,共3页
目的：探讨新疆维吾尔族和汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）C677T、A1298C及甲硫氨酸合成酶还原酶（MTRR）A66G单核苷酸多态性的分布特征。方法：选取2012年10月-2013年7月在该院行孕前与孕期检查的女性210名，采集口腔黏膜上皮... 目的：探讨新疆维吾尔族和汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）C677T、A1298C及甲硫氨酸合成酶还原酶（MTRR）A66G单核苷酸多态性的分布特征。方法：选取2012年10月-2013年7月在该院行孕前与孕期检查的女性210名，采集口腔黏膜上皮细胞，提取基因组DNA，通过荧光定量PCR方法进行MTHFR和MTRR基因多态性检测。统计分析该地区维吾尔族和汉族女性基因多态性的分布特征。结果：维吾尔族女性的MTHFRC677T位点CC、CT、TT基因型的频率分别是48．4％、40．7％、11．0％，与汉族女性的基因多态性分布比较，差异有统计学意义（P〈0．05），其中TT基因型的分布频率显著低于汉族女性；MTHFRA1298C位点AA、AC、CC基因型的频率分别为60．4％、31．9％、7．7％，与汉族女性的基因多态性分布比较，差异无统计学意义（P〉0．05）；MTRRA66G位点AA、AG、GG基因型的频率分别为34．1％、49．5％、16．5％，与汉族女性的基因多态性分布比较，差异有统计学意义（P〈0．05）。结论：新疆维吾尔族和汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性分布情况不同，具有民族特异性。 展开更多
关键词 维吾尔族 亚甲基四氢叶酸还原酶 甲硫氨酸合成酶还原酶 单核苷酸多态性
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单核苷酸多态性检测方法的新进展 被引量：19
14
作者 赵广荣 扬帆 +2 位作者 元英进 髙秀梅 张军平 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2005年第1期123-129,共7页
单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphism,SNP)是第三代遗传标记,在基因定位、遗传疾病和人类起源等理论研究中具有重大意义,在抗药性或药物过敏反应中扮演着极其重要的角色,正逐步成为分子诊断、临床检验、新药研发的重要手段。... 单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphism,SNP)是第三代遗传标记,在基因定位、遗传疾病和人类起源等理论研究中具有重大意义,在抗药性或药物过敏反应中扮演着极其重要的角色,正逐步成为分子诊断、临床检验、新药研发的重要手段。文章综述和分析了几种新建立的SNP检测方法,包括基因芯片、分子探针、荧光偏振、荧光共振、质谱和磁性颗粒分析。在生物化学、工程学和分析软件等方面取得突破的基础上,有望建立灵敏准确、简便易行、高通量、低费用的SNP技术。 展开更多
关键词 单核苷酸多态性 基因芯片 分子探针 荧光偏振 荧光共振 质谱 磁性颗粒
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单核苷酸多态性(SNP)的研究进展和应用 被引量：23
15
作者 李艳杰 龙火生 +1 位作者 李影 杨公社 《畜牧兽医杂志》 2003年第4期16-18,共3页
单核苷酸多态性(SNP)是最新发展起来的第三代分子标记,具有密度高、双等位基因、易实现自动化检测等优点。本文重点介绍了SNP的概念、特点、分析检测技术以及SNP的应用。
关键词 单核苷酸多态性 SNP 应用 第三代分子标记 密度 双等位基因 遗传连锁图谱
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南宁市壮族和汉族女性MTHFR和MTRR基因单核苷酸多态性比较 被引量：50
16
作者 蒋武 鲁衍强 +4 位作者 李瑛 沈寅琛 黄卫彤 覃頔 杨琦 《广西医学》 CAS 2014年第11期1517-1519,共3页
目的分析南宁市壮族和汉族女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G单核苷酸多态性的分布特征。方法以南宁市948例孕检女性为研究对象,其中壮族455例,汉族493例,采集口腔黏膜上皮细胞,提取5... 目的分析南宁市壮族和汉族女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G单核苷酸多态性的分布特征。方法以南宁市948例孕检女性为研究对象,其中壮族455例,汉族493例,采集口腔黏膜上皮细胞,提取5,10-DNA,通过荧光定量PCR方法进行MTHFR和MTRR基因多态性检测。统计分析本地区壮族和汉族女性基因多态性的分布特征。结果壮族女性MTHFR C677T位点TT基因型比例为5.1%,低于汉族女性(7.7%);MTHFR A1298C位点CC基因型比例为9.2%,高于汉族女性(5.5%);MTRR A66G位点GG基因型比例为9.7%,高于汉族女性(5.5%)。MTHFR C677T和MTHFR A1298C两位点多态性在壮族和汉族女性间的分布差异无统计学意义(P>0.05),而MTRR A66G位点多态性在两民族女性间的分布差异有统计学意义(P<0.05)。结论南宁市壮族和汉族女性MTRR基因多态性分布情况不同,具有民族特异性。 展开更多
关键词 单核苷酸多态性 亚甲基四氢叶酸还原酶 甲硫氨酸合成酶还原酶 壮族 汉族 南宁市
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InDel和SNP标记在水稻图位克隆中的应用 被引量：41
17
作者 潘存红 王子斌 +5 位作者 马玉银 殷跃军 张亚芳 左示敏 陈宗祥 潘学彪 《中国水稻科学》 CAS CSCD 北大核心 2007年第5期447-453,共7页
在水稻功能基因的图位克隆中,常需要高密度的分子标记,而目前公布的各种标记的密度还远未达到令人满意的程度。InDel和SNP标记是新型的分子标记类型,基本可以满足精细定位目的基因的需要。InDel和SNP标记可以较容易地通过生物信息学的... 在水稻功能基因的图位克隆中,常需要高密度的分子标记,而目前公布的各种标记的密度还远未达到令人满意的程度。InDel和SNP标记是新型的分子标记类型,基本可以满足精细定位目的基因的需要。InDel和SNP标记可以较容易地通过生物信息学的方法获得,而且经济实用、特异性高、稳定性好。介绍了设计InDel和SNP标记的方法,并以一个水稻卷叶基因的研究为实例,介绍了在基因精细定位研究中利用这两种标记的方法和提高标记设计成功率的注意点。 展开更多
关键词 插入缺失长度多态性 单核苷酸多态性 分子标记 生物信息学 图位克隆 水稻 卷叶基因
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单核苷酸多态性检测分析技术 被引量：30
18
作者 高秀丽 景奉香 +1 位作者 杨剑波 赵建龙 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2005年第1期110-122,共13页
单核苷酸多态性(SNP)作为第三代遗传标记已经广泛用于基因作图、疾病相关性分析、群体遗传学及药物研究等领域。文中系统地介绍了目前国内外主要的SNP检测技术,任何一种SNP的检测方法都可将之看成由两部分组成,即区分SNP位点的原理方法... 单核苷酸多态性(SNP)作为第三代遗传标记已经广泛用于基因作图、疾病相关性分析、群体遗传学及药物研究等领域。文中系统地介绍了目前国内外主要的SNP检测技术,任何一种SNP的检测方法都可将之看成由两部分组成,即区分SNP位点的原理方法和数据的检测分析手段,文章对这两部分做了较详细的介绍,并对SNP检测技术的发展进行了展望。 展开更多
关键词 单核苷酸多态性 检测技术
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牛FSHR基因第10外显子单核苷酸多态性及其与双胎性状的关系 被引量：32
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作者 雷雪芹 陈宏 +3 位作者 袁志发 徐廷生 雷初朝 孙维斌 《中国生物化学与分子生物学报》 CAS CSCD 北大核心 2004年第1期34-37,共4页
以秦川牛和荷斯坦奶牛的双胎母牛和单胎母牛为实验材料 ,以牛的FSHR基因的第 10个外显子作为标记牛双胎性状的候选基因 ,用SNP法进行了多态检测 .结果发现 ,在秦川牛的双胎母牛中突变率 6 0 % (6 10 ) ,而在单胎母牛中突变率为 2 0 % (... 以秦川牛和荷斯坦奶牛的双胎母牛和单胎母牛为实验材料 ,以牛的FSHR基因的第 10个外显子作为标记牛双胎性状的候选基因 ,用SNP法进行了多态检测 .结果发现 ,在秦川牛的双胎母牛中突变率 6 0 % (6 10 ) ,而在单胎母牛中突变率为 2 0 % (2 10 ) ;在荷斯坦奶牛中 ,双胎母牛突变率为31 2 5 % (5 16 ) ,单胎母牛突变率为 6 6 7% (1 15 ) ;由此可见双胎牛和单胎牛二者之间FSHR基因的第 10个外显子的突变率差异明显 .这表明 ,选择FSHR基因的第 10个外显子有可能作为双胎性状的候选基因 .序列分析发现 ,在FSHR基因的第 15 0 6位碱基发生了突变 (T→C) ,但氨基酸没有发生变化 . 展开更多
关键词 牛 FSHR基因 第10外显子 单核苷酸多态性 双胎性状
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鸡瘦蛋白受体(OBR)基因外显子9单核苷酸多态性分析 被引量：27
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作者 顾志良 赵建国 +4 位作者 李辉 孟和 王启贵 王清华 朱大海 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2002年第3期259-262,共4页
瘦蛋白受体属于Ⅰ类细胞因子超家族受体 ,其在瘦蛋白的信号转导中起着关键的作用。本研究根据瘦蛋白受体基因外显子 9的序列设计引物 ,用PCR -SSCP的方法对高脂系 (fatnessline,FL)、低脂系 (leannessline ,LL)、北京油鸡、白耳鸡、石... 瘦蛋白受体属于Ⅰ类细胞因子超家族受体 ,其在瘦蛋白的信号转导中起着关键的作用。本研究根据瘦蛋白受体基因外显子 9的序列设计引物 ,用PCR -SSCP的方法对高脂系 (fatnessline,FL)、低脂系 (leannessline ,LL)、北京油鸡、白耳鸡、石歧杂、矮小黄鸡、小型黄鸡、惠阳胡须鸡、隐性白羽鸡和海兰蛋鸡等品种 (系 )进行了单核苷酸多态性分析 ,并检测到了多态性。对两种纯合子片段克隆和测序 ,结果表明在编码区的 116 7位碱基发生了突变 ,由C突变为A ,但是编码的氨基酸并没有发生改变。经独立性检验 ,基因型频率和基因频率分布与品种有关 ,北京油鸡的AA基因型频率显著高于其他品种 ;高脂系中A基因频率显著高于低脂系。 展开更多
关键词 鸡 瘦蛋白受体 外显子 单核苷酸多态性 OBR基因
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