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单核苷酸多态性的研究进展 被引量：68
1
作者 杨昭庆 洪坤学 《国外医学（遗传学分册）》 2000年第1期4-8,共5页
单核苷酸多态性已成为一类新的遗传标记 ,广泛应用于基因定位、克隆和遗传多样性研究。本文综合介绍了单核苷酸多态性标记在遗传特性、基因作图、分析技术。
关键词 单核苷酸 遗传标记 多态性
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北京地区汉族人群DNA修复基因XPD单核苷酸多态性与肺癌及食管癌风险的研究 被引量：46
2
作者 邢德印 齐军 +7 位作者 谭文 缪小平 梁刚 于春媛 吕文富 周传农 吴旻 林东昕 《中华医学遗传学杂志》 EI CAS CSCD 2003年第1期35-38,共4页
目的　研究核苷酸切除修复基因 XPD单核苷酸多态性与北京地区汉族人群肺癌及食管癌风险的关系。方法　采用以医院患者为基础的病例 -对照研究方法 ,包括正常对照 383人 ,肺癌患者 35 1例 ,食管癌患者 32 5例。以聚合酶链反应 -限制性片... 目的　研究核苷酸切除修复基因 XPD单核苷酸多态性与北京地区汉族人群肺癌及食管癌风险的关系。方法　采用以医院患者为基础的病例 -对照研究方法 ,包括正常对照 383人 ,肺癌患者 35 1例 ,食管癌患者 32 5例。以聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性方法分析了 XPD基因 Asp312 Asn和L ys75 1Gln多态性 ,比较不同基因型与肺癌及食管癌风险的关系 ,并探讨吸烟与基因多态交互作用对患癌风险的影响。结果　与携带 312 Asp/ Asp基因型者比较 ,携带至少 1个 312 Asn等位基因者 (即 Asp/ Asn和 Asn/ Asn基因型 )罹患肺鳞癌的风险增加 1.8倍 (95 % CI1.10～ 2 .93) ,而与肺腺癌无关 (校正的比值比为 1.0 7,95 % CI0 .5 5～ 2 .0 8)。分层分析显示 ,风险型等位基因 312 Asn和 75 1Gln与吸烟有明显的交互作用。吸烟剂量≥ 2 9包 /年且携带 312 Asn或 75 1Gln者罹患肺鳞癌的风险最高 ,校正的比值比分别为 12 .4 4 (95 % CI 4 .97～ 31.17)和 10 .74 (95 % CI 4 .5 1～ 2 5 .5 7)。 XPD基因 Asp312 Asn和 L ys75 1Gln多态与食管鳞癌风险无关。结论　 XPD基因 Asp312 Asn和 L ys75 1Gln多态是北京地区汉族人群肺鳞癌遗传易感因素 ,而与肺腺癌以及食管鳞癌风险无关 ,可能反映了不同组织学类型肺癌以及肺癌和食管癌之间? 展开更多
关键词 北京地区 汉族人群 DNA修复基因 XPD 单核苷酸 多态性 肺癌 食管癌
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中国人脂联素基因单核苷酸多态性与2型糖尿病的相关性 被引量：39
3
作者 夏晖 莫永珍 +2 位作者 卞茸文 沈捷 马立隽 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第3期236-237,共2页
在中国人群中对脂联素基因的两个单核苷酸多态性 (SNP) (SNP +2 76,SNP +4 5 )进行筛查 ,结果SNP +4 5三种基因型分布差异有显著性 ,糖尿病人群中G/G基因型明显多于非糖尿病人群 ,提示该基因可能是中国人
关键词 中国人 脂联素 基因 单核苷酸 多态性 2型糖尿病 相关性
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广东地区地中海贫血致病基因的基因型及β珠蛋白基因多态性研究 被引量：51
4
作者 刘玲 蒋玮莹 +4 位作者 许世艳 陈娟 陈路明 田秋红 王继成 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第7期595-599,共5页
目的了解近年来广东地区人群中α、β珠蛋白基因的基因型分布，并对β珠蛋白基因的单核苷酸多态性（SNP）进行研究，为更准确地进行地中海贫血的遗传诊断提供理论依据。方法利用单管多重PCR检测3种5缺失型地中海贫血，采用反向杂交（RD... 目的了解近年来广东地区人群中α、β珠蛋白基因的基因型分布，并对β珠蛋白基因的单核苷酸多态性（SNP）进行研究，为更准确地进行地中海贫血的遗传诊断提供理论依据。方法利用单管多重PCR检测3种5缺失型地中海贫血，采用反向杂交（RDB）／PCR技术检测α^CS、α^QS、α^WS 3种α非缺失型及中国人常见的18种β珠蛋白的基因突变，对454份广东籍受检者标本进行地中海贫血基因分型，对其中的142份标本进行变性高效液相色谱（DHPLC）分析和β珠蛋白全基因测序，分析广东地区人群β珠蛋白基因SNP。结果在438例基因分析确诊的地中海贫血患者中，α、β、αβ复合型地中海贫血分别为246、164和28例。246例5地中海贫血患者中，检出αα/--^SEA197例、αα／-α^3.7 20例、αα／-α^4.2 9例。164例β地中海贫血中，152例（92．7％）为杂合子，以CD41—42、IVS-Ⅱ-654、-28和CD17为主；8例（4．9％）为复合杂合子，4例（2．4％）为纯合子。DHPLC结合测序筛查B珠蛋白基因与RDB诊断结果一致，并发现9种SNP，其中IVS—Ⅰ-13G〉A、IVS-Ⅱ-310 T〉C未见报道。在检测标本中，有4种SNP频率较高，73．2％的患者同时合并其中3种SNP（rs713040、rs10768683、rs1609812）。结论在α地中海贫血中，主要以αα／--^SEA基因型为主；β地中海贫血以CD41—42、IVS—Ⅱ-654、-28、CD17为主要突变类型；β地中海贫血复合杂合子、纯合子及αβ复合型地中海贫血的频率较高。DHPLC结合β珠蛋白全基因测序可以快速、有效地检出常见β地中海贫血突变型。rs713040、rs10768683、rs7480526、rs1609812在筛查人群中频率较高。 展开更多
关键词 地中海贫血 基因检测 多态性 单核苷酸 珠蛋白类
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单核苷酸多态性研究及应用 被引量：26
5
作者 吴昕彦 张庆华 陈竺 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2000年第1期57-59,共3页
人类基因组计划诣在解读人类分布于24条染色体上的30亿对碱基,它们涵盖了人的所有生存信息。面对如此庞大的信息量,人类基因组测序的策略是以作图为基础,将染色体分为较易分析操作的结构区域。人类基因组作图的分子标记从第1代的限制性... 人类基因组计划诣在解读人类分布于24条染色体上的30亿对碱基,它们涵盖了人的所有生存信息。面对如此庞大的信息量,人类基因组测序的策略是以作图为基础,将染色体分为较易分析操作的结构区域。人类基因组作图的分子标记从第1代的限制性酶切片段长度多态性(restrictionfrag... 展开更多
关键词 单核苷酸 多态性 SNP 研究
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VEGFR2多态性对贝伐珠单抗联合化疗一线治疗晚期非小细胞肺癌患者效果及安全性的影响 被引量：44
6
作者 樊慧杰 袁静 +3 位作者 吴晶晶 贾永旭 马怡晖 李醒亚 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第2期99-104,共6页
目的探讨血管内皮生长因子受体2基因(VEGFR2)多态性对贝伐珠单抗联合化疗一线治疗晚期非小细胞肺癌(NSCLC)患者效果及安全性的影响。方法纳入2013年1月至2017年1月郑州大学第一附属医院肿瘤科148例接受贝伐珠单抗联合化疗的晚期NSCLC患... 目的探讨血管内皮生长因子受体2基因(VEGFR2)多态性对贝伐珠单抗联合化疗一线治疗晚期非小细胞肺癌(NSCLC)患者效果及安全性的影响。方法纳入2013年1月至2017年1月郑州大学第一附属医院肿瘤科148例接受贝伐珠单抗联合化疗的晚期NSCLC患者,收集患者外周血标本用来进行VEGFR2多态性位点的基因分型,另外收集部分患者的活检癌组织标本用来进行VEGFR2mRNA表达测定。对基因型和其他变量以及VEGFR2mRNA表达进行相关性分析。基因型和预后的单变量分析用Kaplan-Meier生存分析方法,并通过Cox风险比例模型对其他变量进行校正。结果在VEGFR2的标记多态性位点中,只发现了889C>T位点的临床意义。889C>T位点位于该基因的编码区,在研究人群的基因分布频率为:CC型108例(72.97%),CT型36例(24.32%),TT型4例(2.71%),最小等位基因频率为0.15,三种基因型分布频率符合哈迪温伯格平衡(P=0.636)。预后比较将TT型和CT型患者合并,对不同基因型患者进行疗效分析发现:CT/TT基因型患者和野生型CC型患者的客观缓解率分别为40.00%和48.15%(P=0.377)。CT/TT和CC基因型患者的中位无进展生存期分别为6.1和8.7个月(P=0.002);两种基因型患者的中位总生存期分别为18.7和21.4个月(P=0.012)。经过多变量校正889C>T位点仍对无进展生存期有独立的影响意义(OR=1.96,P=0.014)。安全性分析中未发现889C>T位点和不良反应的相关性。在69例癌组织标本中,CT/TT基因型患者癌组织中VEGFR2mRNA的表达显著高于野生型CC型患者(P<0.001)。结论VEGFR2889C>T位点可降低贝伐珠单抗联合化疗一线治疗晚期NSCLC患者的效果,对安全性无显著影响。 展开更多
关键词 癌 非小细胞肺 血管内皮生长因子受体2 多态性 单核苷酸 贝伐珠单抗 治疗结果
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微小RNA前体区域基因多态与肝细胞肝癌遗传易感性关联的研究 被引量：37
7
作者 张新伟 潘善东 +6 位作者 冯耀良 刘继斌 董静 张一心 陈建国 胡志斌 沈洪兵 《中华预防医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第3期239-243,共5页
目的 探讨微小RNA前体（pre-miRNA）区域基因多态与中国人群肝细胞肝癌（hepatocellular carcinoma,HCC）易感性的关系.方法 采用病例-对照研究设计,包括确诊的HCC患者963例、乙型肝炎病毒（hepatitis B virus,HBV）阳性对照829例和HBV... 目的 探讨微小RNA前体（pre-miRNA）区域基因多态与中国人群肝细胞肝癌（hepatocellular carcinoma,HCC）易感性的关系.方法 采用病例-对照研究设计,包括确诊的HCC患者963例、乙型肝炎病毒（hepatitis B virus,HBV）阳性对照829例和HBV阴性对照852名.选取pre-miRNA区域多态位点hsa-mir-146a rs2910164 C→G及hsa-mir-196-a2 rs11614913 T→C为研究位点,应用引物错配限制性分析（primer introduced restriction analysis-PCR,PIRA-PCR）方法进行多态性检测,应用logistic回归计算OR值及95%CI,比较不同基因型与HCC发病风险的关系.结果 rs2910164位点3种基因型CC、CG、GG在病例组分布频率分别为34.5%（319/925）、48.6%（450/925）、16.9%（156/925）,在HBV阳性对照组中分别为36.4%（274/753）、45.0%（339/753）、18.6%（140/753）,在HBV阴性对照组中分别为36.1%（303/840）、46.0%（386/840）、18.0%（151/840）.rs11614913位点3种基因型TT、CT、CC在病例组分布频率分别为29.7%（277/934）、48.1%（449/934）、22.3%（208/934）,在HBV阳性对照组中分别为30.3%（238/785）、51.0%（400/785）、18.7%（147/785）,在HBV阴性对照组中分别为28.6%（239/837）、49.8%（417/837）、21.6%（181/837）.在调整年龄、性别、吸烟、饮酒因素后,未能发现两位点多态与HCC发病危险之间存在明显关联[与HBV阳性对照相比：hsa-mir-146a rs2910164（GC＋GG对CC）：校正0R=1.10,95%CI：0.90～1.36;hsa-mir-196-a2 rs11614913（CC＋CT对TT）：校正OR=1.01,95%CI：0.81～1. 25;与HBV阴性对照相比：hsa-mir-146a rs2910164（GC＋GG对CC）：校正OR=1.06,95%CI：0.87～1.29;hsa-mir-196-a2 rs11614913（CC＋CT对TT）：校正OR=0.94,95%CI：0.76～1.16].分别以年龄、性别、吸烟、饮酒进行分层分析也未能发现两多态位点与HCC发病风险相关联.结论 hsa-mir-146a rs2910164 C→G及hsa-mir-196-a2 rs11614913 T→C多态性可能不是中国人群HCC的易感性标志物. 展开更多
关键词 微小RNAS 多态性 单核苷酸 癌 肝细胞
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急性心肌梗死行急诊冠状动脉介入治疗患者CYP2C19基因多态性对抗血小板药物作用的影响 被引量：36
8
作者 许晶晶 唐晓芳 +9 位作者 宋莹 徐娜 姚懿 吴元 张峻 高展 陈珏 高润霖 杨跃进 袁晋青 《中华心血管病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第2期116-120,共5页
目的探讨CYP2C19等位基因突变在急性心肌梗死患者中的发生情况，比较不同等位基因携带者服用氯吡格雷或替格瑞洛产生的抗血小板作用的差别。方法本研究为前瞻性研究，入选2014年6月至2015年4月在阜外医院诊断为急性心肌梗死行急诊经皮... 目的探讨CYP2C19等位基因突变在急性心肌梗死患者中的发生情况，比较不同等位基因携带者服用氯吡格雷或替格瑞洛产生的抗血小板作用的差别。方法本研究为前瞻性研究，入选2014年6月至2015年4月在阜外医院诊断为急性心肌梗死行急诊经皮冠状动脉介入治疗（PCI）的患者，氯吡格雷组221例，替格瑞洛组126例。应用聚合酶链反应-限制性核酸内切法检测CYP2C19基因636及681位点的基因型，采用血栓弹力图（TEG）检测患者PCI术后24~48 h的血小板功能，并以血栓弹力图测定ADP诱导的血小板抑制率（TEGADP）反映血小板功能。结果氯吡格雷组CYP2C19基因快代谢型为42.1%（93/221），功能缺失等位基因携带者为57.9%（128/221）；替格瑞洛组快代谢型为38.1%（48/126），功能缺失等位基因携带者为61.9%（78/126）。两组CYP2C19基因各基因型携带频率差异无统计学意义。氯吡格雷组总TEGADP（63.08±27.78比78.08±25.62，P〈0.001）、CYP2C19基因快代谢型TEGADP（68.16±25.17比82.79±22.45，P=0.002）、功能缺失等位基因携带者TEGADP（59.38±29.06比75.15±27.15，P〈0.001）均低于替格瑞洛组。氯吡格雷组快代谢型TEGADP明显高于其功能缺失等位基因携带者（P=0.02）。替格瑞洛组的快代谢型TEGADP与其功能缺失等位基因携带者比较，差异无统计学意义（P=0.125）。结论CYP2C19基因突变在本组急性心肌梗死行急诊PCI的患者中发生率高达50%以上。CYP2C19基因突变的患者，氯吡格雷的抗血小板作用降低。替格瑞洛的抗血小板作用强于氯吡格雷，且这一作用不受CYP2C19基因突变的影响。 展开更多
关键词 心肌梗死 药物洗脱支架 多态性 单核苷酸 抗血小板药物
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叶酸代谢酶MTHFR、MTRR基因多态性与原因不明复发性流产的关系 被引量：34
9
作者 谢晓媛 张颖 +4 位作者 辛力 冷俊宏 鲁衍强 薛琰 朱秀兰 《天津医药》 CAS 2016年第10期1243-1246,共4页
目的探讨叶酸代谢相关酶亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、甲硫氨酸合酶还原酶(MTRR)基因多态性与原因不明复发性流产(URSA)之间的关系。方法采用病例对照的研究方法,选取天津医科大学总医院和天津市妇女儿童保健中心2013年1月1日—2015年3... 目的探讨叶酸代谢相关酶亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、甲硫氨酸合酶还原酶(MTRR)基因多态性与原因不明复发性流产(URSA)之间的关系。方法采用病例对照的研究方法,选取天津医科大学总医院和天津市妇女儿童保健中心2013年1月1日—2015年3月1日因URSA就诊的非妊娠妇女244例(URSA组)和健康非妊娠妇女116例(对照组)。获取口腔黏膜上皮细胞,使用荧光定量PCR检测MTHFR基因C677T、A1298C位点和MTRR基因A66G位点的单核苷酸多态性(SNP),同时测定MTHFR酶活性及红细胞叶酸、血浆叶酸、血浆同型半胱氨酸水平,分析叶酸代谢相关酶MTHFR、MTRR基因多态性与URSA之间的关系。结果 URSA组MTHFR C677T位点TT基因型频率高于对照组,CT基因型频率低于对照组(P<0.05)。2组间MTHFR A1298C、MTRR A66G基因型频率差异无统计学意义。URSA组MTHFR酶活性、红细胞叶酸、血浆叶酸水平低于对照组,同型半胱氨酸水平高于对照组(P<0.05);URSA组中<35岁、≥35岁患者血浆叶酸、红细胞叶酸、同型半胱氨酸水平差异无统计学意义。结论 MTHFR C677T基因多态性与URSA有一定关系。 展开更多
关键词 流产 自然 5 10-亚甲基四氢叶酸还原酶(FADH2) 多态性 单核苷酸 原因不明复发性流产 甲硫氨酸合成酶还原酶
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心房颤动患者KCNQ1、KCNE1和KCNE4基因单核苷酸多态性研究 被引量：25
10
作者 曾治宇 浦介麟 +8 位作者 谭琛 滕思勇 陈剑虹 宿少勇 周晓阳 张澍 李一石 王方正 顾东风 《中华心血管病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第11期987-991,共5页
目的心房颤动(房颤)与缓慢型延迟整流钾离子流(IKS)密切相关,该研究探讨房颤与IKS相关基因KCNQ1、KCNE1及KCNE4单核苷酸多态性(SNP)的相关性。方法采用关联分析,入选汉族对象,房颤病例142例,社区对照120例,病区对照118例。选择亚洲人群... 目的心房颤动(房颤)与缓慢型延迟整流钾离子流(IKS)密切相关,该研究探讨房颤与IKS相关基因KCNQ1、KCNE1及KCNE4单核苷酸多态性(SNP)的相关性。方法采用关联分析,入选汉族对象,房颤病例142例,社区对照120例,病区对照118例。选择亚洲人群特异的非同义SNPKCNQ1P448R、KCNQ1R519H、KCNQ1G643S、KCNE1G38S及KCNE1D85N,对KCNE4基因进行测序,以发现可能存在的SNP。采用限制性内切酶片段长度多态性法确定基因型。结果KCNQ1P448R、KCNQ1R519H、KCNQ1G643S、KCNE1G38S及KCNE1D85N在汉族社区人群中的频率(少见等位基因频率)分别为0·079、0、0·042、0·317、0·004,未证实这些SNP与房颤相关。在KCNE4基因中发现E145D多态,在汉族社区人群中频率高达0·271,LOGISTIC回归分析与房颤显著相关(OR=1·66,P=0·044)。结论KCNQ1P448R、KCNQ1R519H、KCNQ1G643S、KCNE1G38S及KCNE1D85N多态性与房颤无关,KCNE4E145D与房颤有关,其对IKS的功能影响值得进一步研究。 展开更多
关键词 心房颤动 钾通道 多态性 单核苷酸 基因
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中国汉族人群华法林稳定剂量预测模型的建立与验证 被引量：27
11
作者 娄莹 华潞 +9 位作者 韩璐璐 李彦 张晓星 唐闽 禹海文 柳志红 王巍 许建屏 刘红 李一石 《中华心血管病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第5期384-388,共5页
目的 建立针对中国汉族患者的华法林稳定剂量预测模型并验证其准确性.方法 入选488例口服华法林抗凝的中国汉族患者,其目标国际标准化比值（INR）在1.5～3.0,且INR均稳定达标,抗凝指征包括人工瓣膜置换术后、心房颤动及肺血栓栓塞症.检... 目的 建立针对中国汉族患者的华法林稳定剂量预测模型并验证其准确性.方法 入选488例口服华法林抗凝的中国汉族患者,其目标国际标准化比值（INR）在1.5～3.0,且INR均稳定达标,抗凝指征包括人工瓣膜置换术后、心房颤动及肺血栓栓塞症.检测患者维生素K环氧化物还原酶复合体亚基1（VKORC1）、细胞色素P450 2C9（CYP2C9）及细胞色素P450 4F2（CYP4F2）基因多态性,记录患者平均每日华法林剂量、人口学信息及合并用药情况等;并将入选患者按入选的先后顺序分为建模组（323例）和验证组（165例）.在建模组患者中,应用多元回归方法建立华法林稳定剂量预测模型;在验证组患者中,比较患者的实际剂量与预测剂量的差别,从而对模型的准确性进行初步验证.结果 华法林稳定剂量预测模型包括VKORC1、CYP2C9、CYP4F2基因型,以及患者的年龄、体质量、身高、合并应用胺碘酮、地高辛等因素（该模型R2=0.652,P＜0.001）;该模型在验证组患者中的平均预测剂量与患者的实际平均剂量差异无统计学意义[（3.51±1.03） mg比（3.53±1.41）mg,P=0.779],其中60.6％（100/165）的患者华法林预测剂量为理想预测剂量,17.6％（29/165）的患者华法林预测剂量过低,21.8％（36/165）的患者华法林预测剂量过高.结论 基于VKORC1、CYP2C9和CYP4F2基因多态性的剂量预测模型可以帮助预测中国汉族患者华法林稳定剂量. 展开更多
关键词 华法林 多态性 单核苷酸 剂量效应关系 药物
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血管紧张素Ⅱ2型受体基因多态性与男性高血压病的相关研究 被引量：21
12
作者 乔卫卫 张奎星 +2 位作者 刘同宝 刘国祥 徐世杰 《中华心血管病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第7期592-594,共3页
目的检测血管紧张素Ⅱ2型受体基因的单核苷酸多态性(SNP)并探讨其与山东地区汉族男性高血压病(EH)之间的关系。方法应用直接测序的方法在随机选择的20例男性EH中对血管紧张素Ⅱ2型受体基因作SNP的筛查,同时在96例EH男性患者和107例正常... 目的检测血管紧张素Ⅱ2型受体基因的单核苷酸多态性(SNP)并探讨其与山东地区汉族男性高血压病(EH)之间的关系。方法应用直接测序的方法在随机选择的20例男性EH中对血管紧张素Ⅱ2型受体基因作SNP的筛查,同时在96例EH男性患者和107例正常对照男性人群中评价这些SNP与EH的关系。结果共发现了7个SNP,其中有4个SNP在本研究中初次发现。对其中2个SNP(A1675G和T1334C)进行病例对照研究,发现A1675G位点上男性EH患者中A等位基因频率与正常对照组相比差异有统计学意义(EH组A等位基因频率为49·0%,正常组为34·6%,P<0·05)。结论血管紧张素Ⅱ2型受体基因的A1675G单核苷酸多态性可能与山东地区男性EH患者相关。 展开更多
关键词 高血压 受体 血管紧张素 多态性 单核苷酸 受体基因多态性 血管紧张素Ⅱ 男性人群 相关研究 高血压病 单核苷酸多态性(SNP) 2型
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内皮型一氧化氮合酶基因G894T多态性与新疆维吾尔族原发性高血压的关联研究 被引量：22
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作者 张丽萍 汪师贞 +5 位作者 赵学信 连波 王笑峰 林任勇 卢大儒 金力 《中华心血管病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第5期403-406,共4页
目的探讨新疆维吾尔族人群内皮型一氧化氮合酶基因（endothelial nitric oxidesynthase gene,eNOS）第7外显子894 G→T多态性与原发性高血压（essential hypertension,EH）之间的关系.方法应用多聚酶链反应、限制性片段长度多态性技术（... 目的探讨新疆维吾尔族人群内皮型一氧化氮合酶基因（endothelial nitric oxidesynthase gene,eNOS）第7外显子894 G→T多态性与原发性高血压（essential hypertension,EH）之间的关系.方法应用多聚酶链反应、限制性片段长度多态性技术（PCR-RFLP）对新疆地区375例EH患者（EH组）及正常血压者414例（NT组）的eNOS第7外显子894位进行基因分型,并采用生化技术测定其空腹血糖、血浆胆固醇、甘油三酯、胆红素,测定体重指数等水平.结果（1）eNOS基因第7外显子894 G→T多态性符合Hardy-Weinberg平衡;GG、GT、TT基因型频率在维吾尔族EH患者及正常人群中分布分别为56.5%、28.3%、15.2%和65.9%、22.5%、11.6%,T等位基因频率分别为29.33%和22.83%,该位点各基因型频率与等位基因频率在维吾尔族高血压组和正常对照组中差异有统计学意义（P〈0.05,OR=2.97,95%可信区间1.393～6.358）.（2）在EH组中GT＋TT基因型者的收缩压[（171.36±22.30）mm Hg,1 mm Hg=0.133 kPa]和舒张压[（103.63±13.22）mm Hg]均显著高于GG基因型者[（158.07±20.85）mm Hg和（89.90±10.39）mm Hg],两组比较差异有统计学意义（P〈0.01）.结论eNOS基因第7外显子894G→T变异可能是中国新疆维吾尔族人群EH的一种遗传易感性指标. 展开更多
关键词 高血压 一氧化氮合酶 基因 多态性 单核苷酸 维吾尔族
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贵州三个民族亚甲基四氢叶酸还原酶基因的遗传多态性 被引量：24
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作者 肖雁 单可人 +9 位作者 李毅 赵艳 齐晓岚 谢渊 吴昌学 马骄 刘烜 徐鹰 官志忠 任锡麟 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第2期219-221,共3页
目的　研究贵州汉族、布依族、苗族亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolatereductase,MTHFR)基因多态性,为贵州少数民族基因多态性数据库的建立提供相关数据。方法　应用聚合酶链反应及限制性片段长度多态性检测贵州荔波汉族... 目的　研究贵州汉族、布依族、苗族亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolatereductase,MTHFR)基因多态性,为贵州少数民族基因多态性数据库的建立提供相关数据。方法　应用聚合酶链反应及限制性片段长度多态性检测贵州荔波汉族、布依族、雷山苗族MTH FR基因两个单核苷酸(6 77及12 98位)多态位点的基因频率及基因型频率。结果　汉族、布依族、苗族MTH FR 6 77位T等位基因的分布频率分别是2 2 .8% ,16 .1% ,10 .6 % ,MTH FR 12 98位C等位基因的分布频率分别是2 8.9% ,39.1% ,4 8.7% ,6 77CT/ 12 98AC双杂合子的分布频率分别是16 .6 6 % ,2 2 .7% ,11.1%。在苗族还发现1例6 77TT/ 12 98CC双纯合子。结论　MTH FR C6 77T和A12 98C多态性存在群体差异;贵州雷山苗族、荔波布依族MTH FR12 98位有较高的C等位基因频率,贵州雷山苗族MTH FR12 98位C等位基因频率是目前文献报道最高的民族。 展开更多
关键词 亚甲基四氢叶酸还原酶基因 遗传多态性 贵州 限制性片段长度多态性 等位基因频率 MTHFR基因 基因多态性 聚合酶链反应 分布频率 A1298C 基因型频率 C677T 布依族 相关数据 少数民族 方法应用 多态位点 单核苷酸 群体差异
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NOD2/CARD15基因突变与中国人克罗恩病相关性的研究 被引量：20
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作者 龙靖华 智发朝 +7 位作者 张迎春 张以洋 钟长青 姚国鹏 陈正彦 林勇 智佳 关婧 《胃肠病学》 2007年第6期327-330,共4页
背景:近年多项研究证明NOD2/CARD15基因序列的单核苷酸多态性(SNP)与西方白种人克罗恩病(CD)明显相关,其中3个SNP(R702W、G908R和3020insC)与CD的相关性尤为显著。目的:探讨NOD2/CARD15基因SNP与中国人CD发病的相关性及其与CD临床特点... 背景:近年多项研究证明NOD2/CARD15基因序列的单核苷酸多态性(SNP)与西方白种人克罗恩病(CD)明显相关,其中3个SNP(R702W、G908R和3020insC)与CD的相关性尤为显著。目的:探讨NOD2/CARD15基因SNP与中国人CD发病的相关性及其与CD临床特点的关系。方法:选取临床资料完整的CD患者48例、溃疡性结肠炎(UC)患者和健康对照者各50例,提取人血白细胞基因组DNA,经聚合酶链反应(PCR)扩增NOD2基因全部12对外显子,纯化后直接测序,根据结果分析其突变与CD病变特点的关系。结果:CD组、UC组和健康对照组均未检出3个西方人常见的NOD2/CARD15基因多态性位点。CD组的P268S突变率显著高于UC组和健康对照组(P<0.05)。5例P268S突变的CD患者病变均位于回肠(P<0.01),4例发病年龄≤20岁(P<0.01),且均并发肠腔狭窄(P<0.01)。结论:中国人CD患者中存在NOD2/CARD15基因P268S突变,且与患者的发病年龄、病变部位和并发症相关,有必要对其功能作进一步探讨。 展开更多
关键词 多态性 单核苷酸 CROHN病 基因 NOD2/CARD15
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细胞色素P450 2C19基因多态性对介入术后服用氯吡格雷冠心病患者临床预后的影响 被引量：25
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作者 唐晓芳 何晨 +15 位作者 袁晋青 孟宪敏 杨跃进 秦学文 乔树宾 刘海波 吴永建 姚民 陈珏 尤士杰 吴元 李健军 戴军 陈纪林 高润霖 陈在嘉 《中华心血管病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第7期617-620,共4页
目的 探讨细胞色素P450（CYP）2C19 681G〉A基因多态性对经皮冠状动脉介入治疗（PCI）后服用氯吡格雷冠心病患者临床预后的影响.方法 入选2009年1月1日至8月31日拟行PCI,并在术后服用氯吡格雷12个月的冠心病患者267例.采用MassARRAY时... 目的 探讨细胞色素P450（CYP）2C19 681G〉A基因多态性对经皮冠状动脉介入治疗（PCI）后服用氯吡格雷冠心病患者临床预后的影响.方法 入选2009年1月1日至8月31日拟行PCI,并在术后服用氯吡格雷12个月的冠心病患者267例.采用MassARRAY时间飞行质谱检测入选患者CYP2C19 681G〉A位点.按基因型不同,将患者分为CYP2C19＊1/＊1组 （n=130）和CYP2C19＊2携带组（n=137）.观察两组患者术后1年心绞痛复发、紧急血运重建术、急性心肌梗死、支架内血栓形成和死亡的发生情况.结果 两组患者的临床基本资料差异无统计学意义（P〉0.05）.PCI术后1年,CYP2C19＊2携带组紧急血运重建术和联合终点事件的发生率均高于CYP2C19＊1/＊1组 （分别为7.3%比1.5%和8.0%比2.3%,P均〈0.05）.两组患者心绞痛复发、急性心肌梗死、支架内血栓形成和死亡的发生率差异均无统计学意义（P均〉0.05）.CYP2C19＊2携带组随访1年的累积联合终点事件发生风险是CYP2C19＊1/＊1组的3.59倍（HR=3.59,95%CI：1.02～12.87,P〈0.05）.结论 CYP2C19 展开更多
关键词 冠状动脉疾病 细胞色素P450酶系统 多态性 单核苷酸 血小板聚集抑制剂
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阿司匹林和氯吡格雷抵抗相关的遗传学机制研究 被引量：25
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作者 王宝祥 李焰生 《中华老年心脑血管病杂志》 CAS 北大核心 2014年第9期1002-1003,共2页
在急性缺血性脑卒中和短暂性脑缺血发作（TIA）患者中,以阿司匹林联合氯吡格雷为基础的抗血小板治疗,优于单独使用阿司匹林,并且能显著降低脑血管事件发生的风险。然而,随着抗血小板药物临床应用经验的积累,发现患者对该药物临床反应性... 在急性缺血性脑卒中和短暂性脑缺血发作（TIA）患者中,以阿司匹林联合氯吡格雷为基础的抗血小板治疗,优于单独使用阿司匹林,并且能显著降低脑血管事件发生的风险。然而,随着抗血小板药物临床应用经验的积累,发现患者对该药物临床反应性存在显著的个体差异性。5%-40%的患者对阿司匹林治疗无反应,4%-30%的患者在服用氯吡格雷不能达到理想的抗血小板作用。而且,存在阿司匹林抵抗的患者常常合并氯吡格雷抵抗。 展开更多
关键词 阿司匹林 血小板聚集抑制剂 遗传学 花生四烯酸 多态性 单核苷酸 基因型
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单纯性先天性心脏病易感区域12q13内HOXC簇基因单核苷酸多态单倍型分析(英文) 被引量：22
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作者 宫立国 邱广蓉 +3 位作者 姜辉 徐小延 朱宏玉 孙开来 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第5期497-501,共5页
目的在人类单纯性先天性心脏病(congenital heart disease ,CHD)易感区12q13内,选取HOXC4、HOXC5、HOXC6基因内4个已知单核苷酸多态(single nucleotide polymorphism,SNP)G7471T、C16476T、A17860G、A36130G,检测其在单纯性CHD患者和正... 目的在人类单纯性先天性心脏病(congenital heart disease ,CHD)易感区12q13内,选取HOXC4、HOXC5、HOXC6基因内4个已知单核苷酸多态(single nucleotide polymorphism,SNP)G7471T、C16476T、A17860G、A36130G,检测其在单纯性CHD患者和正常人群中的分布情况,分析各个SNP位点及所构成单倍型与单纯性CDH的相关性。方法应用限制性片段长度多态性和变性高效液相色谱法结合测序,分析108例单纯性先天性心脏病患者及200名正常人4个SNP位点基因型;应用列联表法统计分析患者组和对照组各SNP位点基因型及等位基因频率;应用PHASE软件构建单倍型并统计分析患者组及对照组单倍型频率是否存在差异。结果C16476T未检测到多态;位于HOXC5基因3′侧翼序列的SNP位点A17860G等位基因频率及基因型频率在患者组和对照组中的分布差异有统计学意义,患者组G等位基因频率明显高于对照组(P<0·05) ;单倍型分析可见4种单倍型在患者组和对照中的分布频率有统计学意义(P<0·01) ;G7471/G17860/G36130和G7471/G17860/A36130为人群中常见单倍型,与对照组相比,患者组中G7471/G17860/G36130、G7471/G17860/A36130两种单倍型频率较高。结论HOXC5基因3′侧翼序列的SNP位点A17860G与单纯性CHD有明显的相关性,具有G等位基因的人发生CHD的危险性相对增高;3个SNP位点所构成的单倍型有一定意义,可能与单纯性CHD易感基因相连锁。 展开更多
关键词 单纯性先天性心脏病 易感区域 12q13 HOXC簇基因 单核苷酸 多态单倍型
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MTHFR C677T基因多态性与高同型半胱氨酸型高血压关联性研究 被引量：25
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作者 梁长流 蒋善群 +5 位作者 彭少杰 陈常中 张岩 李建平 霍勇 徐希平 《中华疾病控制杂志》 CAS 2011年第6期480-484,共5页
目的探索安徽农村地区影响高同型半胱氨酸型高血压(H型高血压)发生的基因和环境危险因素。方法在安徽农村地区入选226名高血压患者,测定N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因型和血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平。结果 (1)所调查的高... 目的探索安徽农村地区影响高同型半胱氨酸型高血压(H型高血压)发生的基因和环境危险因素。方法在安徽农村地区入选226名高血压患者,测定N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因型和血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平。结果 (1)所调查的高血压人群男性Hcy水平显著高于女性(P<0.01);男性H型高血压患病率(71.3%)高于女性(48.0%)。(2)TT基因型与CC+CT基因型相比,Hcy水平显著增加,H型高血压的比例显著增加。(3)其他相关变量与Hcy水平的多元线性回归模型及与H型高血压多因素Logistic回归模型分析,均未发现年龄、吸烟、饮酒和体质指数与Hcy水平有显著性的相关(均有P>0.05)。结论安徽农村地区高血压人群中MTHFRC677T基因突变可能是H型高血压发病的重要遗传因素且存在性别差异,建议该人群应该尽早做相关的检测以检查是否发生高同型半胱氨酸血症。 展开更多
关键词 高血压 多态性 单核苷酸 半胱氨酸
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染色体核型分析联合SNP—array技术在不良妊娠史孕妇产前诊断中的应用 被引量：25
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作者 余宏盛 郭红 +3 位作者 沈双双 李笑春 张丽萍 范徐妃 《中华妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第3期155-159,共5页
目的联合染色体核型分析与单核苷酸多态性微阵列（SNP-array）技术对既往有不良妊娠史的孕妇进行产前诊断，探讨不良妊娠史孕妇再次妊娠时胎儿染色体异常的发生情况。方法收集2015年6月至2017年6月在浙江省金华市妇幼保健院就诊的孕妇2... 目的联合染色体核型分析与单核苷酸多态性微阵列（SNP-array）技术对既往有不良妊娠史的孕妇进行产前诊断，探讨不良妊娠史孕妇再次妊娠时胎儿染色体异常的发生情况。方法收集2015年6月至2017年6月在浙江省金华市妇幼保健院就诊的孕妇2163例，其中94例（4．35％）既往有不良妊娠史的单胎孕妇作为本研究的人选孕妇，分别对人选孕妇的羊水进行染色体核型分析及SNP-array检测，并比较两种检测方法的检出率。结果（1）检出的总体情况：94例羊水标本中，共检出11例异常，检出率为11．7％（11／94）。其中染色体核型分析结果异常者7例（7．4％，7／94），SNP-array检测结果异常者7例（7．4％，7／94）。只有3例（3．2％，3／94）两种技术的检出结果一致，分别为21三体、13号染色体长臂片段缺失及45，X。（2）漏检情况：①染色体核型分析漏检、SNP-array检测结果异常的4例（4／7）胎儿中，有3例（3／4）为染色体微缺失和（或）重复，片段改变大小为422．4～1708．4kb；1例（1／4）为杂合性缺失；这4例胎儿中，2例（2／4）为致病性拷贝数变异，2例（2／4）为良性或临床意义不明的拷贝数变异。②SNP-array检测漏检、染色体核型分析异常的4例（4／7）胎儿中，均证实为平衡易位或倒位（4／4），孕妇均选择继续妊娠。结论既往有不良妊娠史的孕妇再次妊娠时，胎儿染色体异常的发生率仍较高，SNP-array作为1种新的检测技术与染色体核型分析结合，可提高胎儿染色体异常的诊断率，减少流产率，为临床遗传咨询提供更多、更重要的信息。 展开更多
关键词 孕妇 产前诊断 核型分析 多态性 单核苷酸 微阵列分析
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