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题名生殖遗传携带者筛查中遗传咨询的最新进展
被引量：1
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作者
李根瑞
廖戎
赵子高
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机构
云南省人口和计划生育科学技术研究所
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出处
《中国优生与遗传杂志》
2023年第8期1731-1736,共6页
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文摘
近年来,二代测序技术因一次性检测位点多、报告的及时性、成本的可接受性,广泛应用于医疗保健领域。育龄夫妇孕前常染色体单基因隐性遗传病和X连锁隐性遗传病扩展性携带者筛查同时成为热门话题。技术发展进步伴随着遗传咨询需求的增加,是否选择筛查以及筛查后的结果解读依赖于专业的遗传咨询。在没有国家指南、专家共识的情况下对筛查的咨询过程就显得参差不齐。本文梳理了国内外已发表的最新文献、国外指南共识,就生殖遗传携带者筛查中遗传咨询关键问题进行阐述。
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关键词
生殖遗传
扩展性携带者筛查
遗传咨询
单基因隐性遗传病
二代测序
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Keywords
reproductive genetics
expanded carrier screening
genetic counseling
single gene recessive genetic disease
second-generation sequencing
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分类号
R596
[医药卫生—内科学]
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题名高通量测序技术筛查单基因隐性遗传病
被引量：3
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作者
余蕾
张蕾
顾峻嫣
王焱
杨国珍
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机构
贵阳医学院附属医院贵州省产前诊断中心
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出处
《临床检验杂志》
CAS
CSCD
2015年第7期481-484,共4页
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基金
高等学校特色专业建设点(教高函[2010]15号)
贵州省实验教学示范中心(黔教高高发[2010]167号)
贵州省高等学校教改重点项目(黔教高发[2010]208号)
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文摘
目的探讨用高通量测序技术筛查新生儿单基因隐性遗传病,评估其用于孕前筛查或产前诊断的可行性。方法用目标基因筛选和高通量测序分析法分别对非孕妇的血液基因组DNA和孕妇的血浆游离DNA样本进行400多种遗传病相关基因的全面筛查分析。结果用高通量测序技术成功地在非孕妇的血液中检测出相关的致病基因,并在疑似地中海贫血患者的基因组中发现了导致地中海贫血症的致病突变基因HBB（chr11：5246595 C/G）;成功地从孕妇血浆游离DNA检测出来自胎儿的遗传病相关致病基因突变,平均每个样本中有1～4个突变,基因型为杂合型。结论高通量测序技术可用于隐性基因携带者的孕前筛查及产前诊断。
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关键词
高通量测序
目标基因捕获
产前诊断
孕期筛查
单基因隐性遗传病
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分类号
R596.2
[医药卫生—内科学]
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题名单基因隐性遗传病携带者筛查的发展与挑战
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作者
赵燕
张昊晴
李彩云
侯帅
雷冬竹
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机构
南华大学附属郴州医院
湖南省郴州市第一人民医院产前诊断中心
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出处
《中国科技期刊数据库 医药》
2021年第1期214-216,共3页
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文摘
单基因隐性遗传病是出生缺陷的重要组成部分,因为大部分单基因隐性遗传病孕期难以检测,往往需要等患者出现才能被发现。近年来,扩展性携带者筛查作为预防单基因隐性遗传病的筛查手段,引起热议。本文就单基因隐性遗传病携带者的发展及面临挑战进行阐述。
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关键词
单基因隐性遗传病
扩展性携带者筛查
产前诊断
遗传咨询
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分类号
R596.1
[医药卫生—内科学]
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