自2007年首个高血压全基因组关联研究（genome wide association study,GWAS）报道以来,发现了许多高血压候选基因,已知的有200多种,但目前GWAS发现的高血压相关基因变异对人群血压的影响十分微弱,而且至今除了一些罕见单基因突变明确...自2007年首个高血压全基因组关联研究（genome wide association study,GWAS）报道以来,发现了许多高血压候选基因,已知的有200多种,但目前GWAS发现的高血压相关基因变异对人群血压的影响十分微弱,而且至今除了一些罕见单基因突变明确会引起高血压之外，现代的基因分子学方法并没有足够的证据证明哪种特定的基因与原发性高血压相关。高血压作为一种复杂性状疾病单靠GWAS是远远不够的。表观遗传学作为一种新的研究方法，从基因表达调控的角度去解释高血压的发病机制。展开更多
青少年起病的成人型糖尿病(maturity onset diabetes of the young,MODY)是一组由单基因突变所致的糖尿病。目前MODY分为14种类型,以MODY3发病率最高,占总MODY患者的50%[1]。Klinefelter综合征(KS),是男性不育中最常见的染色体异常疾病...青少年起病的成人型糖尿病(maturity onset diabetes of the young,MODY)是一组由单基因突变所致的糖尿病。目前MODY分为14种类型,以MODY3发病率最高,占总MODY患者的50%[1]。Klinefelter综合征(KS),是男性不育中最常见的染色体异常疾病,男性新生儿患病率为1/660~1/600[2]。KS临床表现轻重不一,大多数患者出生前未被诊断出来,仅10%的KS男性在产前被诊断出来,26%在儿童期或成年后因性腺功能减退、男性乳腺发育而被诊断,其余64%未被诊断。国内尚未发现MODY合并KS的报道,本病例为首次报道。本文报道1例MODY3合并KS并分析其诊疗经过,以提高对MODY伴KS这一少见病种的认识和诊疗水平。展开更多
脑小血管病(cerebral small vessel disease,CSVD)是指影响脑表面和脑内小血管(包括动脉、小动脉、毛细血管、小静脉和静脉)结构和功能的病理过程,占卒中的25%~30%,是年龄相关性和高血压相关性认知功能下降和残疾的主要原因。多项研究表...脑小血管病(cerebral small vessel disease,CSVD)是指影响脑表面和脑内小血管(包括动脉、小动脉、毛细血管、小静脉和静脉)结构和功能的病理过程,占卒中的25%~30%,是年龄相关性和高血压相关性认知功能下降和残疾的主要原因。多项研究表明,种族差异、血管危险因素、遗传因素和环境敏感性在CSVD的病因学中发挥着重要作用,遗传因素对CSVD有显著影响[1]。目前已报道的可以引起CSVD的特定单基因突变为NOTCH3、COL4A1/2、TREX1、HTRA1、ADA2、ABCC6、CTSA[2-3]。COL4A1发生常染色体显性或隐性突变。展开更多
青少年起病的成人型糖尿病(Maturity-onset diabetes of the young,MODY)是一种由单基因突变引起的常染色体显性遗传病,其特点是发病年龄小于25岁,缺乏针对胰腺β细胞的自身免疫,保留β细胞功能和常染色体显性遗传规律,是一种罕见而特...青少年起病的成人型糖尿病(Maturity-onset diabetes of the young,MODY)是一种由单基因突变引起的常染色体显性遗传病,其特点是发病年龄小于25岁,缺乏针对胰腺β细胞的自身免疫,保留β细胞功能和常染色体显性遗传规律,是一种罕见而特殊的糖尿病类型。MODY的临床表现与1型或2型糖尿病(T1/2DM)相似,常被误诊或漏诊,但其治疗和预后却有所不同,对该病及时的诊断可以促进精准治疗。现将我科收治的1例确诊为MODY的病例报道如下。展开更多
文摘自2007年首个高血压全基因组关联研究（genome wide association study,GWAS）报道以来,发现了许多高血压候选基因,已知的有200多种,但目前GWAS发现的高血压相关基因变异对人群血压的影响十分微弱,而且至今除了一些罕见单基因突变明确会引起高血压之外，现代的基因分子学方法并没有足够的证据证明哪种特定的基因与原发性高血压相关。高血压作为一种复杂性状疾病单靠GWAS是远远不够的。表观遗传学作为一种新的研究方法，从基因表达调控的角度去解释高血压的发病机制。
文摘青少年起病的成人型糖尿病(maturity onset diabetes of the young,MODY)是一组由单基因突变所致的糖尿病。目前MODY分为14种类型,以MODY3发病率最高,占总MODY患者的50%[1]。Klinefelter综合征(KS),是男性不育中最常见的染色体异常疾病,男性新生儿患病率为1/660~1/600[2]。KS临床表现轻重不一,大多数患者出生前未被诊断出来,仅10%的KS男性在产前被诊断出来,26%在儿童期或成年后因性腺功能减退、男性乳腺发育而被诊断,其余64%未被诊断。国内尚未发现MODY合并KS的报道,本病例为首次报道。本文报道1例MODY3合并KS并分析其诊疗经过,以提高对MODY伴KS这一少见病种的认识和诊疗水平。
文摘脑小血管病(cerebral small vessel disease,CSVD)是指影响脑表面和脑内小血管(包括动脉、小动脉、毛细血管、小静脉和静脉)结构和功能的病理过程,占卒中的25%~30%,是年龄相关性和高血压相关性认知功能下降和残疾的主要原因。多项研究表明,种族差异、血管危险因素、遗传因素和环境敏感性在CSVD的病因学中发挥着重要作用,遗传因素对CSVD有显著影响[1]。目前已报道的可以引起CSVD的特定单基因突变为NOTCH3、COL4A1/2、TREX1、HTRA1、ADA2、ABCC6、CTSA[2-3]。COL4A1发生常染色体显性或隐性突变。
文摘青少年起病的成人型糖尿病(Maturity-onset diabetes of the young,MODY)是一种由单基因突变引起的常染色体显性遗传病,其特点是发病年龄小于25岁,缺乏针对胰腺β细胞的自身免疫,保留β细胞功能和常染色体显性遗传规律,是一种罕见而特殊的糖尿病类型。MODY的临床表现与1型或2型糖尿病(T1/2DM)相似,常被误诊或漏诊,但其治疗和预后却有所不同,对该病及时的诊断可以促进精准治疗。现将我科收治的1例确诊为MODY的病例报道如下。
