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线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作的临床研究进展 被引量:22
1
作者 袁云 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第11期775-776,共2页
线粒体病是一组与线粒体氧化磷酸化功能异常相关的遗传代谢性疾病。其中线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)是最常见的类型。其标志性的临床表现为卒中样发作,多同时伴随其他系统损害。辅助检查可以发现血乳酸酸中毒,MRI... 线粒体病是一组与线粒体氧化磷酸化功能异常相关的遗传代谢性疾病。其中线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)是最常见的类型。其标志性的临床表现为卒中样发作,多同时伴随其他系统损害。辅助检查可以发现血乳酸酸中毒,MRI检查多显示大脑后部皮质和皮质下白质的灶性损害。肌肉病理检查发现不整红边纤维(RRF)、琥珀酸脱氢酶深染的肌纤维(RBF)和微血管。 展开更多
关键词 线粒体脑肌病 卒中发作 高乳酸血症 临床研究 线粒体氧化磷酸化 遗传代谢性疾病 不整红边纤维 琥珀酸脱氢酶
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桥本脑病 被引量:12
2
作者 陈谅 《日本医学介绍》 2006年第7期329-331,共3页
关键词 脑病 甲状腺功能低下 甲状腺自身抗体 抗甲状腺抗体 桥本甲状腺炎 激素补充疗法 自身免疫机制 精神症状 Brain 卒中发作
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老年人脑白质疏松症与Binswanger病的临床和影像学对比研究 被引量:11
3
作者 张东君 屈传强 郭洪志 《中华老年医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第7期485-488,共4页
目的研究老年人脑白质疏松症(LA)、Binswanger病(BD)的临床和影像学改变特征。方法对105例LA、41例BD患者的危险因素及临床特点和CT、MRI所见进行分析;并与47例年龄相匹配的健康老年人作对比。结果LA组危险因素多样化,无明显神经局灶体... 目的研究老年人脑白质疏松症(LA)、Binswanger病(BD)的临床和影像学改变特征。方法对105例LA、41例BD患者的危险因素及临床特点和CT、MRI所见进行分析;并与47例年龄相匹配的健康老年人作对比。结果LA组危险因素多样化,无明显神经局灶体征,仅以轻度记忆力减退、步态欠平稳为主要临床特点;CT显示脑白质异常1型占73.3%,2型占26.7%,MRI显示脑白质异常1型占71.6%,2型占27.0%,3型占1.3%,单纯LA组均无脑室扩大。BD组危险因素以高血压为主(95.1%),均有神经局灶体征、较明显的认知功能障碍、卒中样发作为主要临床特征;CT检查显示脑白质异常2型占26.8%,3型占73.2%,MRI检查显示脑白质异常3型占54.3%、4型占45.7%,均有双侧脑室对称性扩大。结论LA危险因素多样化,无明显神经局灶体征,诊断主要以影像学描述1型脑白质异常为依据。BD以高血压、较明显的认知功能障碍、常见卒中样发作为主要临床特征,CT显示脑白质异常3型、MRI显示脑白质异常3型或4型为影像学诊断依据。 展开更多
关键词 BINSWANGER病 脑白质疏松症 对比研究 认知功能障碍 卒中发作 临床特点 临床特征 影像学改变 危险因素及 健康老年人 记忆力减退 脑白质异常 MRI检查 脑室扩大 CT检查 双侧脑室 诊断依据 高血压 显示 3型 LA BD
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中国人群线粒体脑肌病伴乳酸中毒和卒中样发作的临床 基因分型 肌肉病理及神经影像学特点分析 被引量:8
4
作者 王琴 张中宝 +3 位作者 宋志彬 何建丽 曾雅清 戚妹 《中国实用神经疾病杂志》 2020年第7期557-564,共8页
目的总结归纳中国人群线粒体脑肌病伴乳酸中毒和卒中样发作(MELAS)的临床、基因分型、肌肉病理及神经影像学特点。方法通过计算机检索中国知网、万方、维普数据、PubMed、EMBase及The Cochrane Library数据库自建库至2019-01收录的中国... 目的总结归纳中国人群线粒体脑肌病伴乳酸中毒和卒中样发作(MELAS)的临床、基因分型、肌肉病理及神经影像学特点。方法通过计算机检索中国知网、万方、维普数据、PubMed、EMBase及The Cochrane Library数据库自建库至2019-01收录的中国人群MELAS综合征的临床、基因分型、肌肉病理及神经影像学特点的相关文献,筛选后提取文献中的一般信息,综合相关数据,回顾性分析既往关于中国人群MELAS综合征的临床、基因分型、肌肉病理及神经影像学方面特点。结果通过文献检索筛选后共纳入13篇研究文献,共计213例MELAS综合征患者,主要临床表现为癫痫66.67%(142/213)、卒中样发作64.32%(137/213)、头痛53.99%(115/213)、视力下降或偏盲或视幻觉39.91%(85/213)、认知障碍37.09%(79/213)、听力下降34.27%(73/213)、精神异常23.47%(50/213)、发热10.33%(22/213)、共济失调6.57%(14/213)、意识障碍3.29%(7/213)、眼外肌麻痹2.82%(6/213)。161例基因检测中mtDNA A3243G突变76.39%(123/161)、T3271C突变6.21%(10/161)、细胞色素C氧化单位基因突变1.86%(3/161),G13513A突变1.24%(2/161)、A3136G突变0.62%(1/161)、T3336C突变0.62%(1/161)、3314~3589之间的276 bp碱基缺失0.62%(1/161)、未检测到mtDNA突变12.42%(20/161)。177例肌肉组织病理检查MGT染色发现RRF阳性率高达94.29%(165/177)。头颅MR或CT检查阳性率为98.12%(209/213)。结论中国人群MELAS综合征主要临床表现依次为癫痫、卒中样发作、头痛,常见mtDNA突变类型为A3243G突变,肌肉MGT染色发现RRF阳性率及头颅MR检查阳性率高。 展开更多
关键词 MELAS综合征 乳酸中毒 卒中发作 中国人群 临床特点 基因 肌肉病理 神经影像学
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线粒体脑肌病患者脑动脉影像学特点研究 被引量:7
5
作者 邢广羽 蒲传强 +5 位作者 吴卫平 于生元 黄旭升 郎森阳 黄德辉 田成林 《脑与神经疾病杂志》 2008年第2期123-125,共3页
目的:探索线粒体脑肌病患者脑动脉影像学特点。方法:对6例明确诊断为线粒体脑肌病患者进行头颅MRI、MRA和或(DSA)检查。结果:5例线粒体脑肌病患者MRA或DSA异常,其中3例表现为颅内大血管狭窄,2例表现为血管分支稀疏;病例1的颅内病灶、层... 目的:探索线粒体脑肌病患者脑动脉影像学特点。方法:对6例明确诊断为线粒体脑肌病患者进行头颅MRI、MRA和或(DSA)检查。结果:5例线粒体脑肌病患者MRA或DSA异常,其中3例表现为颅内大血管狭窄,2例表现为血管分支稀疏;病例1的颅内病灶、层状坏死符合血管分布,与其病变血管一致。结论:线粒体脑肌病患者合并颅内动脉异常,且有的动脉异常与层状坏死有相关性。 展开更多
关键词 线粒体脑肌病 卒中发作 层状坏死 脑动脉改变
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线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作的临床、影像学及病理学特点(附1例报告) 被引量:6
6
作者 黄光 赵建功 +3 位作者 唐煜 王伟 高金力 刘兴洲 《临床神经病学杂志》 CAS 北大核心 2009年第5期377-378,共2页
目的探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作(MELAS)的临床、影像学及病理特点。方法回顾性分析1例MELAS患者的临床资料。结果本例患者临床表现为以卒中样发作为主,有时伴癫发作、精神症状等,每次均为急性起病,经过治疗症状可有... 目的探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作(MELAS)的临床、影像学及病理特点。方法回顾性分析1例MELAS患者的临床资料。结果本例患者临床表现为以卒中样发作为主,有时伴癫发作、精神症状等,每次均为急性起病,经过治疗症状可有不同程度的缓解。头颅MR I提示以皮质受损为主,病灶起自右侧颞叶,每次发病的病损部位按顺时针方向发展,新的病灶总是累及从未发病的部位。其肱二头肌活检,病理结果示出现破碎红纤维。结论MELAS患者临床表现多样,影像学改变明显,且对诊断帮助较大,但确诊仍需肌肉活检。 展开更多
关键词 线粒体脑肌病 高乳酸血症 卒中发作 影像学 肌肉活检
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线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作的诊断与治疗策略
7
作者 林岩 纪坤乾 赵玉英 《内科急危重症杂志》 2024年第3期200-205,共6页
线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)是线粒体病最常见的临床亚型。MELAS的临床表现包括卒中样发作、头痛、癫痫、肌无力等,同时还可伴有多系统受累的表现,从而呈现出高度异质性。诊断需结合详细准确的病史、家族史,以及病理... 线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)是线粒体病最常见的临床亚型。MELAS的临床表现包括卒中样发作、头痛、癫痫、肌无力等,同时还可伴有多系统受累的表现,从而呈现出高度异质性。诊断需结合详细准确的病史、家族史,以及病理、生化和基因检测的结果。治疗需要多学科综合管理,包括药物治疗和营养运动干预。本文总结了MELAS的诊断和治疗方法,旨在帮助临床医生更全面地理解MELAS,从而做到早期诊断并规范化治疗以改善患者长期预后。 展开更多
关键词 线粒体脑肌病 高乳酸血症 卒中发作 诊断 治疗
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线粒体脑肌病治疗进展 被引量:6
8
作者 张生燕 韩洁 江新梅 《中风与神经疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第12期1139-1140,共2页
线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy,ME)是一组由线粒体DNA(mtDNA)突变导致的线粒体结构和功能异常,从而累及中枢神经系统和肌肉组织的疾病,其神经系统主要表现有卒中样发作、癫痫、肌阵挛、眼外肌麻痹及视神经损害等,... 线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy,ME)是一组由线粒体DNA(mtDNA)突变导致的线粒体结构和功能异常,从而累及中枢神经系统和肌肉组织的疾病,其神经系统主要表现有卒中样发作、癫痫、肌阵挛、眼外肌麻痹及视神经损害等,肌肉损害主要表现为以近端为主的肌萎缩和肌无力,其它表现可有心脏传导阻滞、心肌病、糖尿病和身材矮小等, 展开更多
关键词 线粒体脑肌病 中枢神经系统 治疗 心脏传导阻滞 主要表现 线粒体结构 卒中发作 视神经损害
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线粒体脑肌病伴高乳酸血症及卒中样发作的研究进展 被引量:6
9
作者 李珊珊 张东菊 王世民 《中风与神经疾病杂志》 CAS 北大核心 2015年第4期378-379,共2页
线粒体脑肌病伴高乳酸血症及卒中样发作由Pavlakis等于1984年首先报道,是一组临床少见的全身系统代谢性疾病,呈母系遗传,是由于mtDNA A3243G点突变后造成线粒体酶复合体功能下降,继发无氧代谢代偿性增加、能量产生缺乏、自由基生产增多... 线粒体脑肌病伴高乳酸血症及卒中样发作由Pavlakis等于1984年首先报道,是一组临床少见的全身系统代谢性疾病,呈母系遗传,是由于mtDNA A3243G点突变后造成线粒体酶复合体功能下降,继发无氧代谢代偿性增加、能量产生缺乏、自由基生产增多和乳酸堆积等一系列细胞功能障碍所导致, 展开更多
关键词 线粒体脑肌病 高乳酸血症 卒中发作 A3243G点突变 线粒体酶复合体 细胞功能障碍 代谢性疾病 MTDNA
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线粒体脑肌病伴乳酸中毒和卒中样发作1例
10
作者 孙欢欢 张娟 《神经疾病与精神卫生》 2024年第2期149-152,共4页
线粒体脑肌病伴乳酸中毒和卒中样发作(mitochondrial encephalomyopathy,lactic acidosis and stroke-like episodes,MELAS)是一种线粒体DNA或核DNA缺陷,导致线粒体呼吸链结构和功能障碍、能量合成不足的多系统疾病,主要累及中枢神经系... 线粒体脑肌病伴乳酸中毒和卒中样发作(mitochondrial encephalomyopathy,lactic acidosis and stroke-like episodes,MELAS)是一种线粒体DNA或核DNA缺陷,导致线粒体呼吸链结构和功能障碍、能量合成不足的多系统疾病,主要累及中枢神经系统及骨骼肌[1]。MELAS临床表现复杂,易被误诊为癫痫、脑炎或脑梗死等其他脑部疾病。本文报道1例MELAS综合征病例并复习相关文献,以期提高对该病的临床认识。本研究已通过南京市雨花医院伦理委员会审批。 展开更多
关键词 线粒体脑肌病 乳酸中毒 卒中发作 临床表现 影像学特征 诊断
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L-精氨酸能改善MELAS卒中样发作症状 被引量:4
11
作者 Koga Y. Akita Y. +1 位作者 Nishioka J. 李一明 《世界核心医学期刊文摘(神经病学分册)》 2005年第7期50-51,共2页
Based on the hypothesis that mitochondrial myopathy, encephalopathy,lactic acidosis, and strokelike episodes (MELAS) are caused by impaired vasodilation in an intracerebral artery, the authors evaluated the effe cts o... Based on the hypothesis that mitochondrial myopathy, encephalopathy,lactic acidosis, and strokelike episodes (MELAS) are caused by impaired vasodilation in an intracerebral artery, the authors evaluated the effe cts of administering L-arginine, a nitricoxide precursor. Patients were adminis tered L-arginine intravenously at the acute phase or orally at the interictal p hase. L-Arginine infusions significantly improved all strokelike symptoms, sugg esting that oral administration within 30 minutes of a stroke significantly decr eased frequency and severity of strokelike episodes. 展开更多
关键词 MELAS 卒中发作 L-精氨酸 线粒体肌病 ACIDOSIS myopathy 卒中发作 发作间期 encephalopathy INTRACEREBRAL
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多重连接探针扩增技术检测常见线粒体疾病 被引量:4
12
作者 姚凤霞 睢瑞芳 +2 位作者 张为民 戴毅 郭玉璞 《协和医学杂志》 2013年第2期104-108,共5页
目的探讨多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)用于常见线粒体疾病基因检测的可行性。方法收集2010年5月至2012年8月北京协和医院281例可疑线粒体异常病例,包括神经科存在神经系统损伤的患者23... 目的探讨多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)用于常见线粒体疾病基因检测的可行性。方法收集2010年5月至2012年8月北京协和医院281例可疑线粒体异常病例,包括神经科存在神经系统损伤的患者233例及眼科疑诊Leber遗传性视神经病变的患者48例,运用MLPA法对常见线粒体疾病突变位点进行检测,并使用线粒体基因序列测定方法进行验证。结果 281例标本中共38例检测到线粒体基因突变,总检出率为13.5%。眼科48例标本中,3460G>A、11778G>A和14484T>C3种突变共检测到19例,检出率为39.6%;神经科233例标本中,3243A>G、8344A>G、8993T>G和大片段缺失共检测到19例,检出率为8.2%。除1例大片段缺失暂无PCR测序验证外,其余MLPA结果均经序列测定验证为相符。结论 MLPA法是一种可行的快速、准确、简便的基因诊断方法,可作为筛查常见线粒体疾病的检测工具,为临床诊断和治疗提供依据。 展开更多
关键词 线粒体疾病 多重连接探针扩增技术 基因突变 LEBER遗传性视神经病变 线粒体脑肌病伴乳酸血症和 卒中发作
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线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作诊断中的若干问题与思考 被引量:3
13
作者 蔡斌 王柠 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第2期81-83,共3页
线粒体脑肌病是一组由于线粒体DNA基因和(或)核DNA基因突变,导致线粒体结构和(或)功能障碍,主要累及脑部和肌肉系统的多系统受累疾病。线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(mitochondrial encephalomyopathy,lactic acidosis ... 线粒体脑肌病是一组由于线粒体DNA基因和(或)核DNA基因突变,导致线粒体结构和(或)功能障碍,主要累及脑部和肌肉系统的多系统受累疾病。线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(mitochondrial encephalomyopathy,lactic acidosis and stroke-like episodes,MELAS)是最常见的线粒体脑肌病类型。 展开更多
关键词 线粒体脑肌病 卒中发作 高乳酸血症 诊断 DNA基因 线粒体结构 多系统受累 基因突变
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线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作患儿临床分析 被引量:3
14
作者 吴世陶 刘恒方 +5 位作者 刘方 张敏 赵源征 郭亚培 陈宁宁 王建平 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2016年第24期1884-1888,共5页
目的探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)患儿的临床、影像、肌肉病理和分子生物学特征。方法收集2011年1月至2015年12月郑州大学第五附属医院经肌肉活检病理或基因测序确诊的12例MELAS患儿资料,对其临床、影像、肌肉... 目的探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)患儿的临床、影像、肌肉病理和分子生物学特征。方法收集2011年1月至2015年12月郑州大学第五附属医院经肌肉活检病理或基因测序确诊的12例MELAS患儿资料,对其临床、影像、肌肉病理和分子生物学特征进行回顾性分析。结果1.临床特征:主要表现为头痛伴呕吐Il例、癫痫发作9例、身材矮小8例、多毛7例、不耐受疲劳7例、智能减退7例、视力下降6例、听力下降6例,其中5例有阳性家族史;运动后休息10min,7例血清乳酸水平升高。2.影像学特征:8例患儿行头颅CT检查,其中4例显示双侧基底核区对称性钙化。卒中样发作时最常累及的部位依次是枕叶10例、颞叶9例和顶叶7例,病灶呈层状坏死,头颅MRI主要表现为T1加权像低信号、他加权像和液体衰减反转恢复序列高信号,扩散加权成像高信号或等信号,表观弥散系数高信号或低信号;磁共振波谱可见乳酸峰明显升高。病灶分布不符合脑血管的支配区域,动态观察发现病灶具有“可逆性”和“游走性”特征。3.肌肉病理特征:12例患儿均行肌肉活检病理,其中10例改良Gomori染色可见破碎红纤维,9例琥珀酸脱氢酶染色可见肌问小动脉血管壁深染,8例油红O染色可见肌纤维内脂滴轻度增多;9例电镜下线粒体内结晶样包涵体呈“停车场”样排列。4.分子生物学特征:9例患儿和父母亲同时进行外周血线粒体DNA突变分析,其中8例为A3243G突变,另外1例为G13513A突变。8例A3243G突变中有5例患儿的母亲存在相同的A3243G突变位点。结论儿童MELAS临床表现复杂多变,神经影像学具有一定的特征性,肌肉病理和基因测序具有重要诊断价值。充分认识儿童MELAS的临床、影像、肌肉病理和分子生物学特征,有助于早期诊治,减少误诊。 展开更多
关键词 线粒体脑肌病 高乳酸血症 卒中发作 临床表现
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以反复卒中样发作为表现的血管内大B细胞淋巴瘤一例 被引量:3
15
作者 阮志芳 何文钦 傅懋林 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第5期370-372,共3页
血管内淋巴瘤病(intravascularlymphoma,IVL)是一种罕见的血管内恶性肿瘤,1959年首先由Pfleger和Tappeiner[1]描述,并命名为系统性血管内皮病.2001年,WHO将其划归为弥漫性大B细胞淋巴瘤的一个亚型,属于非霍奇金淋巴瘤类型[2].本... 血管内淋巴瘤病(intravascularlymphoma,IVL)是一种罕见的血管内恶性肿瘤,1959年首先由Pfleger和Tappeiner[1]描述,并命名为系统性血管内皮病.2001年,WHO将其划归为弥漫性大B细胞淋巴瘤的一个亚型,属于非霍奇金淋巴瘤类型[2].本病多见于中老年人,其病理特征是肿瘤细胞在小血管管腔内大量增殖,通常累及中枢神经系统,亦可累及皮肤、肺、肝、脾等器官,呈恶性进展,预后差.现报道1例以反复卒中样发作并多系统损害为表现的血管内大B细胞淋巴瘤患者. 展开更多
关键词 血管内大B细胞淋巴瘤 卒中发作 反复 弥漫性大B细胞淋巴瘤 中枢神经系统 非霍奇金淋巴瘤 血管内淋巴瘤 多系统损害
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线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作合并肠梗阻、急性胰腺炎一例 被引量:3
16
作者 林晓贞 陈万金 +3 位作者 王柠 王志强 林珉婷 慕容慎行 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第5期378-379,共2页
临床资料患者男性,16岁,主因“发作性不省人事、四肢抽搐9d,反复呕吐7d”于2009年4月20日入院。患者既往体健。体检:外观消瘦,心肺腹无明显异常。
关键词 线粒体脑肌病 卒中发作 高乳酸血症 急性胰腺炎 肠梗阻 2009年 临床资料 四肢抽搐
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MELAS型线粒体脑肌病分子病理与临床诊疗进展 被引量:3
17
作者 牛丰南 徐运 《江苏医药》 CAS CSCD 北大核心 2011年第4期467-470,共4页
线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)是线粒体脑肌病中最常见的类型,主要是线粒体DNA(mtDNA)发生突变,引起编码氧化磷酸化(OXPHOS)的相关功能蛋白缺陷,ATP合成减少所致。MELAS型线粒体脑肌病以儿童和青少年期发病最为多见,在... 线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)是线粒体脑肌病中最常见的类型,主要是线粒体DNA(mtDNA)发生突变,引起编码氧化磷酸化(OXPHOS)的相关功能蛋白缺陷,ATP合成减少所致。MELAS型线粒体脑肌病以儿童和青少年期发病最为多见,在骨骼肌、心脏、内分泌、肾脏、胃肠道等全身各个系统都有能量缺乏表现。MELAS典型的神经系统卒中样发作可能与一氧化氮(NO)代谢紊乱相关。本病对症治疗主要是给予增加ATP供能的药物。针对mtDNA突变的基因治疗研究将有望应用于临床治疗。 展开更多
关键词 MELAS型线粒体脑肌病 临床诊疗 分子病理 MTDNA突变 卒中发作 ATP合成 神经系统 高乳酸血症
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线粒体脑肌病卒中样发作1例临床护理 被引量:3
18
作者 谈静 吴燕玲 《齐鲁护理杂志》 2010年第2期109-110,共2页
关键词 线粒体脑肌病 卒中发作 临床护理 线粒体肌病 线粒体DNA 中枢神经系统 线粒体结构 多系统疾病
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线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征的临床、影像及病理学特征 被引量:3
19
作者 孙辉 钱伟东 许力 《蚌埠医学院学报》 CAS 2020年第3期323-326,共4页
目的:探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作综合征(MELAS)的临床、影像及病理学特点。方法:通过4例MELAS综合征病例结合文献回顾性分析MELAS的临床、影像学及病理学特征。结果:以癫痫发作起病1例,头痛起病2例,发热伴意识障碍起病... 目的:探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作综合征(MELAS)的临床、影像及病理学特点。方法:通过4例MELAS综合征病例结合文献回顾性分析MELAS的临床、影像学及病理学特征。结果:以癫痫发作起病1例,头痛起病2例,发热伴意识障碍起病1例;头颅MRI检查示顶、枕叶和(或)颞叶T1WI/T2WI长或稍长信号及FLAIR高信号病灶,呈脑回样改变,均未见强化。3例肌肉活检发现有肌纤维变性,横纹消失或断裂,肌膜下出现不规则的不整红边纤维(RRF);其中1例行基因检测发现有线粒体DNA A3243G位点突变,另有1例曾多次住院未行肌肉活检。结论:MELAS主要表现为卒中样起病伴癫痫发作,可有视听力减退以及认知功能障碍等;影像学特征为病变主要累及双侧大脑半球后部皮质,呈脑回样改变;肌肉活检发现RRF;基因检测可发现线粒体DNA A3243G位点突变。 展开更多
关键词 线粒体脑肌病 高乳酸血症 卒中发作 临床特点 影像学 病理学
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以脑卒中样发作首发的腓骨肌萎缩症一例 被引量:3
20
作者 姚生 邱峰 +2 位作者 雷霞 袁云 戚晓昆 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第2期141-142,共2页
腓骨肌萎缩症(Charcot—Marie-Tooth,CMT),又称为遗传性运动感觉神经病,主要表现为进行性四肢远端肌无力、肌萎缩、感觉减退以及腱反射减弱或消失。但以脑卒中样发作症状首发的腓骨肌萎缩症未见文献报道,现将1例多次脑卒中样发作... 腓骨肌萎缩症(Charcot—Marie-Tooth,CMT),又称为遗传性运动感觉神经病,主要表现为进行性四肢远端肌无力、肌萎缩、感觉减退以及腱反射减弱或消失。但以脑卒中样发作症状首发的腓骨肌萎缩症未见文献报道,现将1例多次脑卒中样发作的腓骨肌萎缩症报道如下。 展开更多
关键词 腓骨肌萎缩症 卒中发作 首发 遗传性运动感觉神经病 腱反射减弱或消失 远端肌无力 主要表现
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