目的通过检测乳腺黏液癌（以M表述）及浸润性导管癌（符合基底细胞样癌分子分型诊断标准：以D-B表述）标本中乳腺癌阻抑蛋白1关联RING蛋白1（BRCA1-associated RING domain,BARD1）剪切变异体表达水平的差异,结合术后随访结果,探讨BARD...目的通过检测乳腺黏液癌（以M表述）及浸润性导管癌（符合基底细胞样癌分子分型诊断标准：以D-B表述）标本中乳腺癌阻抑蛋白1关联RING蛋白1（BRCA1-associated RING domain,BARD1）剪切变异体表达水平的差异,结合术后随访结果,探讨BARD1基因在乳腺癌中可能的临床意义。方法以本院乳腺中心标本库储存的43例M标本及39例D-B标本提取的目的基因进行RT-PCR,对相应病例石蜡包埋组织切片进行病理免疫组织化学检测;患者术后每半年随访1次,记录无病生存期（disease free survival,DFS）及总生存期（overall survival,OS）;分析BARD1基因的临床意义。结果在所有标本中共发现4种BARD1基因的转录产物：全长BARD1基因（full lenth,Fl）,剪切变异体γ、δ和ε,其中Fl在所有组织中均有表达,剪切变异体δ和ε在M中的阳性表达率低于D-B（P〈0.005）;免疫组织化学检测发现在D-B中BARD1蛋白阳性细胞比率显著高于M（P〈0.005）,两种癌组织中蛋白均异位表达于细胞质中;BARD1剪切变异体的阳性表达与乳腺癌预后差的因素有关（P〈0.05）。研究病例术后随访36~70个月,单因素分析发现,剪切变异体ε阳性表达与乳腺癌术后无病生存期及总生存期缩短均显著相关（P〈0.05）。结论 BARD1剪切变异体在不同类型乳腺癌中的表达存在差异;与正常组织细胞相比,BARD1剪切变异体异位表达在肿瘤细胞质中;剪切变异体δ和ε与乳腺癌预后差的因素相关,并且剪切变异体ε阳性表达的患者无病生存期及总生存期均显著缩短。因此BARD1剪切变异体的异常表达或许影响乳腺癌的生物学行为,进而影响乳腺癌的预后。展开更多
目的探讨乳腺癌基因1相关环指结构域蛋白1（BRCA1 associated RING domain1，BARD1）剪切变异体在乳腺癌组织中的表达及其临床意义。方法对北京医院乳腺中心液氮冷冻储存的39例汉族女性散发性乳腺癌组织、12例癌旁乳腺组织和7例正常汉...目的探讨乳腺癌基因1相关环指结构域蛋白1（BRCA1 associated RING domain1，BARD1）剪切变异体在乳腺癌组织中的表达及其临床意义。方法对北京医院乳腺中心液氮冷冻储存的39例汉族女性散发性乳腺癌组织、12例癌旁乳腺组织和7例正常汉族女性乳腺组织提取目的基因，检测BARD1剪切变异体在不同组织中的表达状况，分析剪切变异体在不同组织中表达的差异及其临床意义。结果在各种组织中共发现4种BARD1基因的转录产物，分别为全长基因、剪切变异体γ、剪切变异体δ、剪切变异体ε。全长BARD1基因在所有组织中均有表达；剪切变异体儿8在乳腺癌组织阳性表达率明显高于其他两组，差异有统计学意义（P〈0．05）。在癌组织中，剪切变异体的表达种类明显增多，与癌旁组织和正常组织相比差异均有统计学意义（P=0．0075）。剪切变异体s在组织分级3级、HER2阳性表达、肿瘤直径大的乳腺癌组织和预后较差的病理类型中表达明显增多，差异有统计学意义（P〈0．05）。结论BARD1剪切变异体在汉族女性散发性乳腺癌组织、癌旁组织及汉族女性正常乳腺组织中的表达存在差异；肿瘤组织中检测到剪切变异体ε的表达的患者预后可能较差。展开更多
文摘目的探讨乳腺癌基因1相关环指结构域蛋白1（BRCA1 associated RING domain1，BARD1）剪切变异体在乳腺癌组织中的表达及其临床意义。方法对北京医院乳腺中心液氮冷冻储存的39例汉族女性散发性乳腺癌组织、12例癌旁乳腺组织和7例正常汉族女性乳腺组织提取目的基因，检测BARD1剪切变异体在不同组织中的表达状况，分析剪切变异体在不同组织中表达的差异及其临床意义。结果在各种组织中共发现4种BARD1基因的转录产物，分别为全长基因、剪切变异体γ、剪切变异体δ、剪切变异体ε。全长BARD1基因在所有组织中均有表达；剪切变异体儿8在乳腺癌组织阳性表达率明显高于其他两组，差异有统计学意义（P〈0．05）。在癌组织中，剪切变异体的表达种类明显增多，与癌旁组织和正常组织相比差异均有统计学意义（P=0．0075）。剪切变异体s在组织分级3级、HER2阳性表达、肿瘤直径大的乳腺癌组织和预后较差的病理类型中表达明显增多，差异有统计学意义（P〈0．05）。结论BARD1剪切变异体在汉族女性散发性乳腺癌组织、癌旁组织及汉族女性正常乳腺组织中的表达存在差异；肿瘤组织中检测到剪切变异体ε的表达的患者预后可能较差。
