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结核病病原学分子诊断专家共识 被引量：93
1
作者 中华医学会结核病学分会临床检验专业委员会 谭耀驹 +1 位作者 邓云峰 逄宇 《中华结核和呼吸杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第9期688-695,共8页
结核病是威胁人类健康的重要公共卫生问题之一，据世界卫生组织（World Health Organization，WHO）估计2016年全球约有1040万例新发结核病患者，其中167万例死于结核病^[1]。特别是2018年以来，伴随着耐多药结核病（muhidrug-resistant... 结核病是威胁人类健康的重要公共卫生问题之一，据世界卫生组织（World Health Organization，WHO）估计2016年全球约有1040万例新发结核病患者，其中167万例死于结核病^[1]。特别是2018年以来，伴随着耐多药结核病（muhidrug-resistant tuberculosis，MDR）和广泛耐药结核病（extensively drug-resistant tuberculosis，XDR）患者的日益增多，结核病的防控工作面临前所未有的挑战^[2-3]。 展开更多
关键词 结核病患者 TUBERCULOSIS 分子诊断 病原学 专家 公共卫生问题 世界卫生组织 耐多药结核病
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PCR技术快速检测常见缺失型α-地中海贫血-2基因 被引量：34
2
作者 赵永忠 钟梅 +1 位作者 刘忠英 徐湘民 《中华医学遗传学杂志》 EI CAS CSCD 2001年第3期216-218,共3页
目的　建立一套设有内对照的稳定、可靠的检测缺失型 α-地中海贫血 - 2的 PCR技术 ,用于α-地中海贫血的分子诊断和人群筛查。方法　α-珠蛋白基因簇的高度同源性和高鸟嘌呤胞嘧啶核苷酸含量 ,使引物的选择和 PCR扩增受到限制。对于左... 目的　建立一套设有内对照的稳定、可靠的检测缺失型 α-地中海贫血 - 2的 PCR技术 ,用于α-地中海贫血的分子诊断和人群筛查。方法　α-珠蛋白基因簇的高度同源性和高鸟嘌呤胞嘧啶核苷酸含量 ,使引物的选择和 PCR扩增受到限制。对于左缺失型 - α4.2基因 ,在疾病基因序列测定的基础上 ,设计了一套全新的三引物 PCR体系 ,用于区别正常和缺失等位基因。为检测右缺失型 -α3.7基因 ,则设计了四引物多重 PCR体系 ,除包含 1对能扩增 -α3.7基因特异片段的引物外 ,尚有 1对引物用于指示体系扩增成功与否。结果　建立了两种多重 PCR体系 ,在同一 PCR热循环参数下 ,可分别用于 - α4.2基因和 - α3.7基因的分子诊断 ,正常人只有 1条内对照扩增条带 ,而α-地中海贫血 - 2杂合子可见对应的 2条扩增条带。结论　该体系可检测 - α3.7和 - α4.2缺失型 α-地中海贫血 - 2基因 ,有望用于临床样本分子诊断和高发人群基因筛查。 展开更多
关键词 Α-地中海贫血 多重聚合酶链反应 分子诊断
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rDNA-ITS-PCR技术在植物寄生线虫分子诊断中的应用 被引量：21
3
作者 赵鸿 彭德良 朱建兰 《植物检疫》 北大核心 2004年第2期100-105,共6页
20世纪 8 0年代以来 ,分子生物学技术在各个研究领域得到广泛应用 ,分子诊断也成为植物线虫学研究的新途径 ,内转录间隔区ITS是位于线虫的遗传物质特别是核糖体DNA(rDNA)上 18S和 2 8S基因之间的区域片段 ,一般而言它在生物种和亚种间... 20世纪 8 0年代以来 ,分子生物学技术在各个研究领域得到广泛应用 ,分子诊断也成为植物线虫学研究的新途径 ,内转录间隔区ITS是位于线虫的遗传物质特别是核糖体DNA(rDNA)上 18S和 2 8S基因之间的区域片段 ,一般而言它在生物种和亚种间变化较大 ,用PCR技术扩增ITS区 ,可通过酶切、克隆、测序等来揭示线虫种间或群体间的差异 ,从而进行植物病原线虫种的快速分子鉴定。目前 ,国外rDNA -ITS -PCR技术已在许多重要的植物线虫如剑线虫、胞囊线虫、根结线虫、松材线虫、拟松材线虫、马铃薯金线虫、马铃薯白线虫、茎线虫等的分子诊断中广泛应用。 展开更多
关键词 rDNA-ITS-PCR 植物 寄生线虫 分子诊断 原理
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临床实验室分子诊断的标准化 被引量：29
4
作者 李金明 《中华检验医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第6期483-486,共4页
临床实验室分子诊断涉及病原体核酸、人类基因和各种蛋白等大分子的测定,在许多临床疾病的诊断方面,有极为关键的作用。工作程序、试剂方法的标准化以及标准物质的应用,是保证实验室检验结果准确性的前提。在日常检验工作中应用标准物质... 临床实验室分子诊断涉及病原体核酸、人类基因和各种蛋白等大分子的测定,在许多临床疾病的诊断方面,有极为关键的作用。工作程序、试剂方法的标准化以及标准物质的应用,是保证实验室检验结果准确性的前提。在日常检验工作中应用标准物质,将极大地改善不同实验室间检验结果的可比性,从而逐步实现不同实验室间检验结果有条件的互认。 展开更多
关键词 分子诊断 标准化 标准物质
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微芯片——生命科学领域的新工具 被引量：15
5
作者 陈亚利 陆祖宏 《生物化学与生物物理进展》 SCIE CAS CSCD 北大核心 1998年第6期517-522,共6页
微芯片（有人称其为生物芯片ｂｉｏｃｈｉｐ）是用硅、玻璃等材料，经光刻、化学合成等技术微加工而成的、大小１ｃｍ２左右的芯片．它可以用来对生物样品进行分离、制备、预浓缩，还可以作为微反应池进行ＰＣＲ（ｐｏｌｙｍｅｒａｓｅ... 微芯片（有人称其为生物芯片ｂｉｏｃｈｉｐ）是用硅、玻璃等材料，经光刻、化学合成等技术微加工而成的、大小１ｃｍ２左右的芯片．它可以用来对生物样品进行分离、制备、预浓缩，还可以作为微反应池进行ＰＣＲ（ｐｏｌｙｍｅｒａｓｅｃｈａｉｎｒｅａｃｔｉｏｎ）、ＬＣＲ（ｌｉｇａｓｅｃｈａｉｎｒｅａｃｔｉｏｎ）等反应．最为吸引人的是，芯片上制成多种不同的ＤＮＡ阵列，即可用于核酸序列的测定及基因突变检测．对微芯片的制作、作用原理、性能及用途等进行了综述． 展开更多
关键词 微芯片 探针陈列 分子诊断 杂交测序
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等温扩增技术在寄生虫及其他病原体检测中的应用 被引量：28
6
作者 李婷 杨坤 《中国血吸虫病防治杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第2期232-236,共5页
以聚合酶链式反应(Polymerase chain reaction,PCR)为基础的体外核酸扩增技术已成功应用于科学研究各方面。近年来等温扩增技术(Isothermal amplification technology)凭借恒温、高效、耗时短、不过分依赖设备仪器等优点越来越多地被应... 以聚合酶链式反应(Polymerase chain reaction,PCR)为基础的体外核酸扩增技术已成功应用于科学研究各方面。近年来等温扩增技术(Isothermal amplification technology)凭借恒温、高效、耗时短、不过分依赖设备仪器等优点越来越多地被应用于分子诊断及疾病检测中。本文对现有的部分等温扩增技术原理、特点以及在寄生虫病病原体及其他病原体检测方面的应用进行综述,并展望其应用前景。 展开更多
关键词 等温扩增技术 分子生物学 分子诊断 寄生虫
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miRNA在肿瘤分子诊断和治疗中的研究进展 被引量：26
7
作者 梁高峰 何向峰 陈宝安 《中国生物工程杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第9期57-65,共9页
微小RNA（miRNA）是一类真核生物内源性、长18~25个核苷酸的小分子单链RNA,能够通过与靶mRNA特异性的碱基互补配对引起靶mRNA的降解或者翻译抑制,miRNA调节的紊乱将对细胞产生重要的影响。在肿瘤中,抑癌性miRNA的缺失会增加其靶向致癌... 微小RNA（miRNA）是一类真核生物内源性、长18~25个核苷酸的小分子单链RNA,能够通过与靶mRNA特异性的碱基互补配对引起靶mRNA的降解或者翻译抑制,miRNA调节的紊乱将对细胞产生重要的影响。在肿瘤中,抑癌性miRNA的缺失会增加其靶向致癌基因的表达,而致癌miRNA（被称为oncomirs）的升高能够降低其靶向肿瘤抑制基因的表达。这一认识使得应用靶向致癌性miRNA与恢复抑癌性miRNA的功能来治疗肿瘤成为可能。随着临床研究的不断深入,miRNA不断为肿瘤分子诊断和治疗提供新的思路和治疗手段。 展开更多
关键词 微小RNA 肿瘤 分子诊断 治疗
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骨髓增殖性肿瘤和骨髓增生异常综合征/骨髓增殖性肿瘤：开启分子诊断新时代 被引量：24
8
作者 肖志坚 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第5期385-386,共2页
世界卫生组织（WHO）髓系肿瘤分类（2008）中骨髓增殖性肿瘤（MPN）包括真性红细胞增多症（PV）、原发性血小板增多症（ET）和原发性骨髓纤维化（PMF），骨髓增生异常综合征／骨髓增殖性肿瘤（MDS／MPN）包括慢性粒，单核细胞白血病（C... 世界卫生组织（WHO）髓系肿瘤分类（2008）中骨髓增殖性肿瘤（MPN）包括真性红细胞增多症（PV）、原发性血小板增多症（ET）和原发性骨髓纤维化（PMF），骨髓增生异常综合征／骨髓增殖性肿瘤（MDS／MPN）包括慢性粒，单核细胞白血病（CMML）、不典型慢性髓性白血病（aCML）、慢性中性粒细胞白血病（CNL）、幼年型粒一单核细胞白血病（JCMML）和不能分类的MDS／MPN（MDS／MPN-U）等疾病类型。 展开更多
关键词 骨髓增生异常综合征 肿瘤分类 增殖性 不典型慢性髓性白血病 分子诊断 慢性中性粒细胞白血病 单核细胞白血病 原发性血小板增多症
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非结核分枝杆菌感染的分子诊断研究进展 被引量：23
9
作者 赵建宏 李雅静 +1 位作者 温海楠 杨靖 《检验医学》 CAS 2012年第3期155-158,共4页
非结核分枝杆菌（nontuberculous mycobacteria,NTM）是指除结核分枝杆菌复合群（人型、牛型、非洲、坎纳和田鼠分枝杆菌）及麻风分枝杆菌以外的其他分枝杆菌。NTM常存在于自然环境中,迄今为止已发现有150余种[1],其中约1/3与人类疾病有... 非结核分枝杆菌（nontuberculous mycobacteria,NTM）是指除结核分枝杆菌复合群（人型、牛型、非洲、坎纳和田鼠分枝杆菌）及麻风分枝杆菌以外的其他分枝杆菌。NTM常存在于自然环境中,迄今为止已发现有150余种[1],其中约1/3与人类疾病有关[2-3]。近年来,由NTM引起的感染呈逐渐上升的趋势,日益引起国内外的关注[4-5]。 展开更多
关键词 非结核分枝杆菌 分类 致病性 分子诊断
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体外诊断试剂行业发展回顾与展望 被引量：21
10
作者 李耀华 张世庆 《检验医学与临床》 CAS 2017年第2期299-301,共3页
体外诊断试剂是指医疗器械管理的体外诊断试剂,包括可单独使用或与仪器、器具、设备或系统组合使用,在疾病的预测、预防、诊断、治疗监测、预后观察和健康状态评价的过程中,用于人体样本体外检测的试剂（盒）、校准品、质控品等产品。... 体外诊断试剂是指医疗器械管理的体外诊断试剂,包括可单独使用或与仪器、器具、设备或系统组合使用,在疾病的预测、预防、诊断、治疗监测、预后观察和健康状态评价的过程中,用于人体样本体外检测的试剂（盒）、校准品、质控品等产品。体外诊断试剂大致可以分为分子诊断、免疫诊断、生化诊断和其他类诊断试剂。作为生物制药行业的重要组成部分,我国体外诊断试剂经历了30多年的发展,在各种疾病的预防、诊断、治疗、预后、监测等方面发挥着越来越重要的作用。 展开更多
关键词 体外诊断试剂 生化诊断 免疫诊断 分子诊断
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血流感染分子诊断的研究进展 被引量：22
11
作者 郭建 吴文娟 《检验医学》 CAS 2014年第6期584-589,共6页
血流感染是一种严重的全身感染性疾病，血培养仍是目前诊断细菌性血流感染的金标准，但仅有30％～40％的血流感染可通过培养发现致病菌。分子生物学方法可通过分析患者血液标本中病原微生物的核酸成分，快速提供准确的细菌、真菌或病毒... 血流感染是一种严重的全身感染性疾病，血培养仍是目前诊断细菌性血流感染的金标准，但仅有30％～40％的血流感染可通过培养发现致病菌。分子生物学方法可通过分析患者血液标本中病原微生物的核酸成分，快速提供准确的细菌、真菌或病毒感染信息，甚至提供常见病原菌的耐药基因检测结果。目前，应用于临床实验室血流感染检测的分子生物学技术主要包括核酸杂交技术、核酸扩增及DNA序列分析、基因芯片和质谱检测技术等。对常见致病菌、分枝杆菌、苛养菌、少见病原菌等使用多种检测技术联合应用进行快速鉴定及耐药分析，可以在较短时间内为临床提供可靠的诊断结果，提示临床合理用药，提高血流感染患者的存活率。 展开更多
关键词 血流感染 分子诊断 研究进展
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花生果腐病病原分子诊断 被引量：22
12
作者 王传堂 禹山林 +8 位作者 于洪涛 张树伟 于树涛 王秀贞 唐月异 崔凤高 陈殿绪 张建成 李术臣 《花生学报》 2010年第1期1-4,共4页
对山东莱西和河北行唐两地的花生果腐病相关真菌进行了分子鉴定。在多数烂果中鉴出了ITS与镰刀菌ITS高度同源的真菌。其他真菌尚有Alternaria、Penicillium。提示镰刀菌可能是导致这两个地区花生烂果的主要病原。
关键词 花生 果腐病 病原 分子诊断
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结核病实验室诊断新进展 被引量：21
13
作者 李文丽 李金明 《实用医院临床杂志》 2012年第3期11-14,共4页
结核病是个具有极高发病率与致死率的全球性重大传染病。结核病的快速准确诊断是结核病传染控制的关键,也是有效治疗的前提。本文从细菌检测、分子检测及免疫检测等方面对结核病实验室诊断最新进展作一简要概述。
关键词 结核病 结核分枝杆菌 免疫检测 细菌学检测 实验室诊断 分子诊断
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新型冠状病毒肺炎的实验室分子诊断及生物安全 被引量：21
14
作者 邓少丽 刘丁 《国际检验医学杂志》 CAS 2020年第12期1409-1411,1417,共4页
该文就新型冠状病毒肺炎的病原体核酸检测及生物安全等方面进行了概述,包括病例定义、检测适应证、标本类型和标本采集、标本包装和运输、标本处理和核酸提取、病毒分子检测和结果判读,以及实验室生物安全,旨在提升临床实验室的检测质量... 该文就新型冠状病毒肺炎的病原体核酸检测及生物安全等方面进行了概述,包括病例定义、检测适应证、标本类型和标本采集、标本包装和运输、标本处理和核酸提取、病毒分子检测和结果判读,以及实验室生物安全,旨在提升临床实验室的检测质量,保障生物安全。 展开更多
关键词 新型冠状病毒肺炎 实验室生物安全 分子诊断
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江苏省番茄黄化曲叶病的病原分子诊断 被引量：20
15
作者 季英华 熊如意 +5 位作者 程兆榜 周彤 赵统敏 余文贵 范永坚 周益军 《园艺学报》 CAS CSCD 北大核心 2008年第12期1815-1818,共4页
2007年冬季在江苏省兴化市和南京市一些日光温室大棚中发生了一种新的番茄病毒病,主要表现为植株矮缩,叶片上卷,叶缘黄化等,危害十分严重。为明确其病原,对田间表现典型症状的20份病样进行了分子检测,结果全部检测到粉虱传双生病毒;对其... 2007年冬季在江苏省兴化市和南京市一些日光温室大棚中发生了一种新的番茄病毒病,主要表现为植株矮缩,叶片上卷,叶缘黄化等,危害十分严重。为明确其病原,对田间表现典型症状的20份病样进行了分子检测,结果全部检测到粉虱传双生病毒;对其中12份进行序列同源性分析,发现其同源性超过98%,说明其极可能是同一个分离物;将该序列与GenBank进行BLAST分析,发现其与番茄黄化曲叶病毒的同源性最高,达99%。 展开更多
关键词 番茄 番茄黄化曲叶病 粉虱传双生病毒 分子诊断
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甲状腺癌的分子诊断--94届美国内分泌年会（2012．6．22．27） 被引量：20
16
作者 徐书杭 刘超 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第8期691-694,共4页
甲状腺癌是内分泌系统最常见的一类恶性肿瘤，术前诊断主要依赖于甲状腺细针穿刺细胞学检查（fine-needle aspiration biopsy，FNAB）。然而，即使具备卓越的穿刺和病理阅片技术，仍有部分细胞学检查模棱两可，使得结节的性质无法确诊... 甲状腺癌是内分泌系统最常见的一类恶性肿瘤，术前诊断主要依赖于甲状腺细针穿刺细胞学检查（fine-needle aspiration biopsy，FNAB）。然而，即使具备卓越的穿刺和病理阅片技术，仍有部分细胞学检查模棱两可，使得结节的性质无法确诊。分子诊断技术的进步，为甲状腺癌的早期诊断与合理治疗提供了有力帮助。一些如BRAF、RET、PAX8／PPAR7突变基因对于甲状腺乳头状癌、滤泡状癌和甲状腺髓样癌的诊断、预后甚至选择合适的治疗方案均具有关键作用。尽管存在诸如增加诊断费用，特异性有待提高，部分肿瘤仍缺乏特异性的标志物等不足，但从美国94届内分泌年会中相应报告及其被关注的程度看，分子诊断技术在甲状腺癌的诊断和治疗上必将扮演越来越重要的角色。 展开更多
关键词 甲状腺癌 分化型甲状腺癌 分子标志物 分子诊断
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超声引导下甲状腺结节细针穿刺活检进展 被引量：20
17
作者 唐鹤文 张波 姜玉新 《中国实用外科杂志》 CSCD 北大核心 2015年第6期679-683,共5页
近30年，甲状腺细针穿刺活检（fine—needle aspiration biopsy，FNAB）已成为术前鉴别诊断甲状腺结节良恶性最准确和性价比较高的方法，可用于筛选适宜手术的病人，有利于降低良性结节的手术率。随着其临床应用的开展，手术切除结节的... 近30年，甲状腺细针穿刺活检（fine—needle aspiration biopsy，FNAB）已成为术前鉴别诊断甲状腺结节良恶性最准确和性价比较高的方法，可用于筛选适宜手术的病人，有利于降低良性结节的手术率。随着其临床应用的开展，手术切除结节的恶性所占比例已〉50％， 展开更多
关键词 甲状腺结节 细针穿刺活检 分子诊断
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lncRNA:肿瘤分子诊断中的一颗新星 被引量：20
18
作者 李琪儿 叶国良 郭俊明 《中国生物化学与分子生物学报》 CAS CSCD 北大核心 2014年第3期233-240,共8页
长链非编码RNA(lncRNA)是一类长度大于200个核苷酸、不具有蛋白质编码功能的转录本.许多研究已经证实,lncRNA在多种类型的肿瘤中存在异常表达,在肿瘤发生、发展中起着致癌或抑癌作用,是肿瘤发生的一类重要因素.分析lncRNA的方法有表达... 长链非编码RNA(lncRNA)是一类长度大于200个核苷酸、不具有蛋白质编码功能的转录本.许多研究已经证实,lncRNA在多种类型的肿瘤中存在异常表达,在肿瘤发生、发展中起着致癌或抑癌作用,是肿瘤发生的一类重要因素.分析lncRNA的方法有表达芯片技术、实时定量逆转录-聚合酶链反应技术、原位杂交技术和RNA深度测序技术等.目前已在组织、血液、尿液和唾液等检材中检测到肿瘤相关lncRNA.因此,lncRNA有望成为新型肿瘤标志物应用于肿瘤诊断和预后判定. 展开更多
关键词 长链非编码RNA 肿瘤 肿瘤标志物 分子诊断
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p53、malat1、ki-67和β-catenin基因mRNA检测在大肠癌分子诊断中的意义 被引量：20
19
作者 常建兰 李祖国 +1 位作者 王晓燕 杨敏慧 《世界华人消化杂志》 CAS 北大核心 2008年第34期3849-3854,共6页
目的:初步研究多个大肠癌相关基因p53、malat1、ki-67和β-catenin在大肠癌分子诊断中的意义.方法:收集手术切除的新鲜大肠癌组织标本47例、大肠腺瘤组织标本13例,以及分别和大肠癌、大肠腺瘤对应的正常大肠黏膜组织标本53例,用实时荧... 目的:初步研究多个大肠癌相关基因p53、malat1、ki-67和β-catenin在大肠癌分子诊断中的意义.方法:收集手术切除的新鲜大肠癌组织标本47例、大肠腺瘤组织标本13例,以及分别和大肠癌、大肠腺瘤对应的正常大肠黏膜组织标本53例,用实时荧光定量RT-PCR方法检测各基因的Ct值.结果:p53、malat1在大肠癌组表达量均高于大肠腺瘤组(P=0.026,P=0.034),但是p53在正常大肠黏膜组、大肠腺瘤组和大肠癌组中表达依次增高,而malat1在大肠腺瘤组、正常大肠黏膜组和大肠癌组中表达量依次增高,大肠腺瘤组mRNA表达最低.ki-67在大肠癌组的表达量是正常黏膜组表达量的1.42倍(P=0.007).β-catenin基因在三组间的表达差异无统计学意义.各基因的表达量均和大肠癌的分期无关.经ROC曲线分析,p53的曲线下面积是0.755(P<0.05),在大肠腺瘤组和大肠癌组的最佳Cut-off值分别是2.585、3.215,malat1的曲线下面积是0.748(P<0.05),在大肠腺瘤组和大肠癌组的最佳Cut-off值分别是0.925、1.395;二元Logistic回归分析,p53和malat1进入回归模型(P<0.05).联合检测p53和malat1在大肠腺瘤组和大肠癌组的ROC曲线下面积为0.785(P=0.01),在大肠腺瘤组的和大肠癌组的最佳Cut-off值分别是0.750、0.790.p53和malat1联合检测的ROC曲线下面积均高于单独检测的ROC曲线下面积.结论:p53和malat1在大肠癌的分子诊断中有一定的应用价值,可为鉴别大肠腺瘤和大肠癌提供有效的参考;和单独检测相比,二者联和检测的准确性高于单独检测的准确性. 展开更多
关键词 大肠癌 分子诊断 P53 malat1 KI-67 β-catenin 实时荧光定量PCR
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特发性膜性肾病的分子病理特征 被引量：16
20
作者 吴义超 刘志红 +3 位作者 苏健 周虹 曾彩虹 黎磊石 《肾脏病与透析肾移植杂志》 CAS CSCD 2003年第2期153-155,159,共4页
关键词 特发性膜性肾病 分子病理特征 肾病综合征 鉴别诊断 分子诊断
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