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性染色体数目异常疾病在新生儿期进行筛查的意义 被引量:8
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作者 丁旭锋 马年娣 +2 位作者 史卿菁 夏欣一 李卫巍 《中国优生与遗传杂志》 2019年第9期1149-1152,共4页
染色体疾病是儿童常见遗传性疾病,染色体异常分为染色体数目异常和染色体结构异常,部分染色体数目异常疾病特别是性染色体数目异常疾病在儿童时期往往无明显的症状,目前的产前筛查及产前诊断技术的运用情况不能完全阻止患有此类疾病的... 染色体疾病是儿童常见遗传性疾病,染色体异常分为染色体数目异常和染色体结构异常,部分染色体数目异常疾病特别是性染色体数目异常疾病在儿童时期往往无明显的症状,目前的产前筛查及产前诊断技术的运用情况不能完全阻止患有此类疾病的患儿出生。在新生儿期通过普查发现性染色体数目异常疾病,对疾病的早期干预及患者家庭的和谐有重要意义,但是目前临床没有常规开展此类疾病的筛查。通过对新生儿脐血或新生儿静脉血进行常规染色体核型分析检测成本较高,临床意义有待商榷,较难全面推广;采用分子基因技术实时荧光PCR-HRM技术具有成本低、准确性高、技术要求低的特点,适合对新生儿进行筛查,大力推广发展分子基因技术对新生儿干燥血液进行性染色体数目筛查是出生缺陷综合防治的重要举措。 展开更多
关键词 性染色体数目异常 脐带血 实时荧光PCR-HRM技术 分子基因技术 缺陷综合防治
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病理学科可持续发展的探讨 被引量:5
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作者 张国民 《中华医院管理杂志》 2002年第3期190-191,共2页
作者分析了我国病理学科的现状及问题 ,从病理学科人才队伍的建设及质量保证两方面提出相应的对策 :①完善考点的设置与建设 ;②建立技术职称晋升规范 ;③发挥医学院校人才的作用 ;④设立激励机制 ;⑤制定质量控制规范 ,健全质量保障体... 作者分析了我国病理学科的现状及问题 ,从病理学科人才队伍的建设及质量保证两方面提出相应的对策 :①完善考点的设置与建设 ;②建立技术职称晋升规范 ;③发挥医学院校人才的作用 ;④设立激励机制 ;⑤制定质量控制规范 ,健全质量保障体系。提出利用分子基因技术研究疾病基因组的改变 。 展开更多
关键词 病理学科 可持续发展 现状 对策 质量保障体系 分子基因技术 疾病基因
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胃肠外科新进展
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作者 秦新裕 《临床外科杂志》 2007年第1期22-23,共2页
关键词 胃肠外科 分子基因技术 微创手术 综合治疗
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抗前列腺癌/抗CD3双特异性单链抗体的构建及表达 被引量:7
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作者 王栋 武国军 +4 位作者 王禾 杨顺良 吴卫真 徐廷昭 谭建明 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2003年第15期1292-1295,共4页
目的 构建并表达抗前列腺癌 /抗人CD 3双特异性单链抗体 ,观察其生物学活性及临床意义。方法 利用PCR方法及分子生物学基因克隆技术 ,构建抗前列腺癌 /抗人CD 3双特异性单链抗体融合基因 ,测序正确后 ,利用EcoRI和HindⅢ酶切位点 ,将... 目的 构建并表达抗前列腺癌 /抗人CD 3双特异性单链抗体 ,观察其生物学活性及临床意义。方法 利用PCR方法及分子生物学基因克隆技术 ,构建抗前列腺癌 /抗人CD 3双特异性单链抗体融合基因 ,测序正确后 ,利用EcoRI和HindⅢ酶切位点 ,将融合基因亚克隆入真核表达载体进行表达 ,表达产物纯化后 ,利用流式细胞仪进行生物学活性测定。结果 经酶切、测序分析证实插入的基因片段大小为 1 5kb ,序列与设计完全一致 ;SDS PAGE和Western印迹实验证明 :表达产物分泌于细胞培养上清 ,相对分子质量为 6 10 0 0 ;流式细胞仪结果显示 :双特异性单链抗体与PBMC和PC 3细胞的阳性结合率分别为 5 4 1%和 5 3 7%。结论 抗前列腺癌 /抗人CD 3双特异性单链抗体具有较好的生物学活性 ,为进一步的体内实验奠定了基础。 展开更多
关键词 抗前列腺癌/抗CD3双特异性单链抗体 构建 表达 前列腺癌 生物学活性 PCR 分子生物学基因克隆技术
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