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cDNA分子克隆法鉴定KIR3DL3*064新等位基因
1
作者 聂冬梅 蔡思齐 +1 位作者 张国彬 邓志辉 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2020年第8期895-897,共3页
目的:应用cDNA分子克隆测序方法,鉴定中国南方汉族1个KIR3DL3新等位基因。方法:采集1例KIR3DL3基因测序结果异常的无偿志愿捐血者的外周血样,提取mRNA并逆转录为cDNA。设计1对具有KIR3DL3基因特异性的PCR引物对cDNA进行扩增,扩增产物纯... 目的:应用cDNA分子克隆测序方法,鉴定中国南方汉族1个KIR3DL3新等位基因。方法:采集1例KIR3DL3基因测序结果异常的无偿志愿捐血者的外周血样,提取mRNA并逆转录为cDNA。设计1对具有KIR3DL3基因特异性的PCR引物对cDNA进行扩增,扩增产物纯化后进行分子克隆测序。结果:经分子克隆测序,检出1个正常的KIR3DL3*00802等位基因和1个KIR3DL3*064新变异等位基因。KIR3DL3*064与KIR3DL3*00601等位基因的序列最为接近,仅有编码区存在nt1184 C>T错义变异,导致第9外显子中的第374密码子由ACT变为ATT,所编码的苏氨酸(Thr)变为异亮氨酸(Ile)。该等位基因被世界卫生组织HLA因子命名委员会KIR分委会正式命名为KIR3DL3*064。结论:cDNA分子克隆测序法能够鉴别常规测序分型中的异常结果,可用于鉴定KIR3DL3新等位基因。 展开更多
关键词 KIR3DL3基因 CDNA 分子克隆测序 新等位基因
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汉族人群中新等位基因人类白细胞抗原-DPA1~＊01：11的鉴定 被引量：1
2
作者 何柳媚 王大明 +1 位作者 徐筠娉 邓志辉 《中国组织工程研究》 CAS CSCD 2012年第53期9994-9998,共5页
背景:在群体遗传学研究中,发现一个样本人类白细胞抗原-DPA1位点结果异常,而国际上与人类白细胞抗原-DPA1等位基因相关的报道较少。目的:鉴定一个人类白细胞抗原-DPA1*01相关的新变异等位基因。方法:在群体遗传学研究中,采用PCR产物直... 背景:在群体遗传学研究中,发现一个样本人类白细胞抗原-DPA1位点结果异常,而国际上与人类白细胞抗原-DPA1等位基因相关的报道较少。目的:鉴定一个人类白细胞抗原-DPA1*01相关的新变异等位基因。方法:在群体遗传学研究中,采用PCR产物直接测序分型方法,对人类白细胞抗原-DPA1基因第2外显子进行双向测序。对出现异常分型结果的样本,进行分子克隆和单倍体测序。结果与结论:发现一个样本的人类白细胞抗原-DPA1位点结果异常,经分子克隆和单倍体测序,检出了一个正常的人类白细胞抗原-DPA1*01:03和一个DPA1*01相关的新变异等位基因,该新等位基因的序列与DPA1*01:03的序列最接近,其差异是在第二外显子区域的242位碱基发生A>G的替换,并导致了相应的第50位密码子由CAA>CGA,编码的氨基酸残基由谷氨酰胺变成精氨酸。该等位基因为人类白细胞抗原新的等位基因,已被世界卫生组织人类白细胞抗原因子命名委员会正式命名为人类白细胞抗原-DPA1*01:11(提交序列号HWS10015443)。 展开更多
关键词 人类白细胞抗原 人类白细胞抗原-DPA1位点 测序分型 分子克隆和单倍体测序 汉族人群 氨基酸 谷氨酰胺 精氨酸 等位基因 外周血样本
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一个无效新等位基因C＊01∶37N的鉴定及其序列分析 被引量：1
3
作者 喻琼 王大明 +2 位作者 邹红岩 徐筠娉 邓志辉 《国际输血及血液学杂志》 CAS 2011年第1期17-19,共3页
目的 鉴定中国汉族人群中新发现的一个HLA-C无效等位基因,并对国际上业已公布的HLA-C无效等位基因的突变情况进行分析.方法 采用分子克隆和单倍体测序的方法,鉴定1例HLA-C基因测序分型结果异常样本的分子生物学基础.结果 检出了一个C＊0... 目的 鉴定中国汉族人群中新发现的一个HLA-C无效等位基因,并对国际上业已公布的HLA-C无效等位基因的突变情况进行分析.方法 采用分子克隆和单倍体测序的方法,鉴定1例HLA-C基因测序分型结果异常样本的分子生物学基础.结果 检出了一个C＊01新变异等位基因,其序列与C＊01∶02∶01最相近,但存在编码区nt 363 G＞A点突变,位于第三外显子的第97密码子由TGG直接变成终止密码子TGA,导致一个无效等位基因,其序列提交国际GenBank（序列号：GU592508）和IMGT/HLADatabase（HWS10010188）.结论 该无效等位基因已被世界卫生组织（WHO）HLA因子命名委员会正式命名为C＊01∶37N. 展开更多
关键词 人类白细胞抗原(HLA) HLA-C位点 无效等位基因 分子克隆和单倍体测序
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新等位基因MICA＊065的鉴定及其序列分析
4
作者 徐筠娉 王仙童 +1 位作者 高素青 陶红 《国际输血及血液学杂志》 CAS 2014年第4期333-336,共4页
目的 鉴定中国深圳地区人群中新发现的1个主要组织相容复合物Ⅰ类相关基因A位点（MICA）等位基因,并对该新MICA基因的突变情况进行分析.方法 选择2012年1～12月,于深圳市血液中心行组织配型的供、患者中,1例MICA基因分型异常的健康供者... 目的 鉴定中国深圳地区人群中新发现的1个主要组织相容复合物Ⅰ类相关基因A位点（MICA）等位基因,并对该新MICA基因的突变情况进行分析.方法 选择2012年1～12月,于深圳市血液中心行组织配型的供、患者中,1例MICA基因分型异常的健康供者作为研究对象.采用自主建立的基于聚合酶链反应-碱基序列直接测序（PCR-SBT）法对本例供者MICA基因第2～5外显子进行测序分型,利用分子克隆和单倍体测序的方法,鉴定出该个体MICA等位基因的序列.利用序列比对方法,对该MICA等位基因的突变情况进行分析.结果 于本例供者血液样品中,检出了1个新变异的MICA等位基因,其序列与MICA＊ 010∶01最为相近,但存在基因组DNA nt 637位点的碱基由胞嘧啶（C）突变为胸腺嘧啶（T）,MICA基因第4外显子中的第1 91位密码子由CGC变异为TGC,导致氨基酸由精氨酸变异为半胱氨酸,该序列提交国际GenBank数据库（序列号：JN043370）和国际免疫遗传学信息系统/人类白细胞抗原（IMGT/HLA）数据库（序列号：HWS10013775）,已被命名为MICA＊ 065.结论 新等位基因MICA＊ 065的变异碱基T,是1个全新的随机突变位点,未在MICA其他等位基因中发现. 展开更多
关键词 主要组织相容复合体I类相关基因A位点 新等位基因 分子克隆和单倍体测序
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KIR 3DL3基因cDNA分子克隆测序法鉴定1个常见型新等位基因
5
作者 邓志辉 夏华动 +2 位作者 张国彬 陈瑞 蔡思齐 《中国输血杂志》 北大核心 2017年第10期1114-1117,共4页
目的建立KIR3DL3基因c DNA分子克隆测序方法,鉴定在南方汉族人群中新发现的1个KIR3DL3等位基因。方法对1例KIR3DL3基因测序分型结果异常的标本,采集EDTA抗凝新鲜外周血样,提取mRNA,反转录成c DNA后,采用1对KIR3DL3基因特异性PCR引物对... 目的建立KIR3DL3基因c DNA分子克隆测序方法,鉴定在南方汉族人群中新发现的1个KIR3DL3等位基因。方法对1例KIR3DL3基因测序分型结果异常的标本,采集EDTA抗凝新鲜外周血样,提取mRNA,反转录成c DNA后,采用1对KIR3DL3基因特异性PCR引物对全部编码区序列做PCR扩增,扩增产物经切胶回收纯化后,做分子克隆和单体型测序。结果经分子克隆和测序,检出1个正常的KIR3DL3*01002等位基因和1个新变异的KIR3DL3等位基因,该新等位基因的序列与KIR3DL3*048最相近,但存在编码区(CDS)nt 1074 A>G同义突变,位于第8外显子的第337密码子由CAA变成CAG,其序列提交国际Gen Bank(序列号:KU529269)和IPD-KIR Database(IWS40002178),已被世界卫生组织(WHO)HLA因子命名委员会KIR分委会正式命名为KIR3DL3*04802,该新等位基因在306名南方汉族无关个体中共检出12次,检出频率为3.92%。结论成功建立KIR3DL3基因c DNA分子克隆测序方法,在等位基因水平的KIR研究中具有良好的应用前景。 展开更多
关键词 KIR3DL3基因 CDNA 分子克隆和单倍体测序 新等位基因
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