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法布里病治疗新进展
被引量:
3
1
作者
刘冬梅
杨学磊
冯建军
《中国实用内科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2012年第9期711-713,共3页
法布里(Fabry)病是X连锁遗传的溶酶体贮积症,发病率为1:47.6万~1:11.7万,其中男性新生儿发病率约为1:4万。Fabry病在儿童时就可发病,到中年可出现危及生命的并发症。男性半合子发病早,受累重,多死于终末期肾功能衰竭,女...
法布里(Fabry)病是X连锁遗传的溶酶体贮积症,发病率为1:47.6万~1:11.7万,其中男性新生儿发病率约为1:4万。Fabry病在儿童时就可发病,到中年可出现危及生命的并发症。男性半合子发病早,受累重,多死于终末期肾功能衰竭,女性杂合子多于中年伴发左心室肥大。
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关键词
法布里病
Α-半乳糖苷酶A
酶替代
治疗
分子
伴侣
治疗
基因
治疗
原文传递
题名
法布里病治疗新进展
被引量:
3
1
作者
刘冬梅
杨学磊
冯建军
机构
石河子大学医学院
新疆维吾尔自治区人民医院
出处
《中国实用内科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2012年第9期711-713,共3页
文摘
法布里(Fabry)病是X连锁遗传的溶酶体贮积症,发病率为1:47.6万~1:11.7万,其中男性新生儿发病率约为1:4万。Fabry病在儿童时就可发病,到中年可出现危及生命的并发症。男性半合子发病早,受累重,多死于终末期肾功能衰竭,女性杂合子多于中年伴发左心室肥大。
关键词
法布里病
Α-半乳糖苷酶A
酶替代
治疗
分子
伴侣
治疗
基因
治疗
Keywords
Fabry disease
α-Gal A
enzyme replacement therapy
chaperone therapy
gene therapy
分类号
R596.1 [医药卫生—内科学]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
法布里病治疗新进展
刘冬梅
杨学磊
冯建军
《中国实用内科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2012
3
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