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法布里病治疗新进展 被引量:3
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作者 刘冬梅 杨学磊 冯建军 《中国实用内科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第9期711-713,共3页
法布里(Fabry)病是X连锁遗传的溶酶体贮积症,发病率为1:47.6万~1:11.7万,其中男性新生儿发病率约为1:4万。Fabry病在儿童时就可发病,到中年可出现危及生命的并发症。男性半合子发病早,受累重,多死于终末期肾功能衰竭,女... 法布里(Fabry)病是X连锁遗传的溶酶体贮积症,发病率为1:47.6万~1:11.7万,其中男性新生儿发病率约为1:4万。Fabry病在儿童时就可发病,到中年可出现危及生命的并发症。男性半合子发病早,受累重,多死于终末期肾功能衰竭,女性杂合子多于中年伴发左心室肥大。 展开更多
关键词 法布里病 Α-半乳糖苷酶A 酶替代治疗 分子伴侣治疗 基因治疗
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