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TNF-α及CTLA-4基因多态性与中国汉族血友病A患者血浆凝血因子Ⅷ抑制物发生的相关性研究 被引量:4
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作者 张露璐 余自强 +4 位作者 张威 曹丽娟 苏健 白霞 阮长耿 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第3期168-172,共5页
目的探讨中国汉族血友病A(HA)患者肿瘤坏死因子d(TNF-α)-308基因多态性及细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4(CTLA-4)-318基因多态性与凝血因子Ⅷ(FⅧ)抑制物的相关性。方法采用聚合酶链反应结合限制性内切酶片段长度多态性(PCR—RFL... 目的探讨中国汉族血友病A(HA)患者肿瘤坏死因子d(TNF-α)-308基因多态性及细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4(CTLA-4)-318基因多态性与凝血因子Ⅷ(FⅧ)抑制物的相关性。方法采用聚合酶链反应结合限制性内切酶片段长度多态性(PCR—RFLP),对140例经过FⅧ替代治疗的HA患者和108名正常对照者的TNF-α及CTLA4基因的单碱基多态性进行检测。所有HA患者样本均应用改良的Nijmegen方法检测FⅧ抑制物活性。结果在HA患者中,TNF-α-308G/G基因型118例(84.3%),G/A基因型18例(12.8%),A/A基因型4例(2.9%);CTLA-4—318C/C基因型108例(77.2%),C/T基因型30例(21.4%),T/T基因型2例(1.4%)。TNF-α-308、CTLA-4—318等位基因频率在HA病例组与正常对照组间差异均无统计学意义(P〉0.05),关联分析显示携带TNF-α-308A等位基因HA患者发生FⅧ抑制物的风险是非A等位基因携带患者的7.519倍(OR=7.519,95%CI=3.168~17.844);而携带TNF-α-308A等位基因重型HA患者发生FⅧ抑制物的风险是非A等位基因携带重型患者的8.163倍(OR=8.163,95%CI=2.521~26.434)。携带CTLA-4—318T等位基因血友病A患者发生FⅧ抑制物的风险与非T等位基因携带患者的差异无统计学意义(OR=1.586,95%CI=0.729~3.450)。结论TNF—α-308基因多态性与中国汉族人群重型HA患者发生FⅧ抑制物具有相关性,该基因可能为HA患者替代治疗产生抑制物的调节基因之一。 展开更多
关键词 血友病A 凝血f抑制 TNf CTLA4 基因多态性
原文传递
人类白细胞抗原-DQA1区基因多态性与血友病A患者凝血因子Ⅷ抑制物的相关性研究 被引量:1
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作者 梁弘正 杨林花 +4 位作者 刘秀娥 张睿娟 赵华 秦秀玉 陈剑芳 《中国药物与临床》 CAS 2013年第7期833-836,共4页
目的探讨人类白细胞抗原(HLA)-DQA1区基因多态性与血友病A患者凝血因子Ⅷ(FⅧ)抑制物发生的相关性。方法采用聚合酶链反应-序列特异性引物技术(PCR-SSP),对130例HA患者和90名健康对照者的HLA-DQA1区基因多态性进行检测。采用Bethesda法... 目的探讨人类白细胞抗原(HLA)-DQA1区基因多态性与血友病A患者凝血因子Ⅷ(FⅧ)抑制物发生的相关性。方法采用聚合酶链反应-序列特异性引物技术(PCR-SSP),对130例HA患者和90名健康对照者的HLA-DQA1区基因多态性进行检测。采用Bethesda法检测HA患者FⅧ抑制物活性。结果 130例HA患者中,检出6例FⅧ抑制物阳性患者(全部为重型),占重型患者的6.8%;对所检测FⅧ抑制物阳性患者HLA-DQA1区的各等位基因,占全部HA患者的等位基因阳性率及其在重型HA患者的等位基因阳性率作比较,差异无统计学意义(P值均>0.05)。结论尚不能证明该区各等位基因与抑制物发生具有相关性。 展开更多
关键词 血友病A 凝血f抑制 HLA—DQ抗原 基因多态性
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