新生儿凝血因子V缺乏一例 被引量：3

1

作者 汪清 丁晓春 肖志辉 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第2期153-154,共2页

患儿，女，从新生儿期因头颅血肿、颅内出血反复3次在我院住院，最后诊断先天性凝血因子V缺乏，头颅血肿，颅内出血，失血性贫血，于生后77d因严重颅内出血死亡。先天性凝血因子V缺乏临床比较少见，现报告如下。

关键词 凝血因子v缺乏 新生儿期 颅内出血 头颅血肿 失血性贫血 出血死亡 临床比较 先天性

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人血浆凝血因子V双抗体夹心ELISA测定

2

作者 谢飞 兰风华 朱忠勇 《上海医学检验杂志》 北大核心 2002年第3期137-139,共3页

目的　建立一种新的双抗体夹心酶联免疫吸附试验 (ELISA) ,以测定人血浆凝血因子V(FV)抗原含量。方法　采用兔抗人FV抗体为包被抗体 ,FV单抗为检测抗体 ,首次对中国正常人 (n =2 6 )和一个遗传性FV缺乏家系的有关成员血浆中的FV抗原进... 目的　建立一种新的双抗体夹心酶联免疫吸附试验 (ELISA) ,以测定人血浆凝血因子V(FV)抗原含量。方法　采用兔抗人FV抗体为包被抗体 ,FV单抗为检测抗体 ,首次对中国正常人 (n =2 6 )和一个遗传性FV缺乏家系的有关成员血浆中的FV抗原进行了检测。结果　所建方法线性范围广、特异性强、灵敏度高、重复性好 ,与FV活性测定有很好的相关性 ;正常人血浆FV抗原呈偏态分布 ;FV缺乏家系纯合子血浆FV抗原量只有正常人的 2 % ,证实该家系为Ⅰ型遗传性FV缺乏症。结论　该法是一种较好的FV蛋白定量测定法 ,可以对FV缺乏症进行辅助诊断和分型。 展开更多

关键词 凝血因子v 酶联免疫吸附试验 凝血因子v缺乏

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新生儿获得性凝血因子Ⅴ缺乏一例

3

作者 门光国 田琳 +3 位作者 张立明 王丽丽 王莹莹 林新宇 《中国小儿急救医学》 CAS 2012年第5期553-554,共2页

患儿，男，生后8d，因”脐部出血不止、肉眼血尿半天”第1次入院。患儿系G2P2，孕足月行剖宫产娩出，无窒息抢救史，Apgar评分、羊水、脐带无异常，出生体重3．3kg。入院前脐部出血不止，未经特殊治疗。病程中无发热、抽搐、尖叫，无皮... 患儿，男，生后8d，因”脐部出血不止、肉眼血尿半天”第1次入院。患儿系G2P2，孕足月行剖宫产娩出，无窒息抢救史，Apgar评分、羊水、脐带无异常，出生体重3．3kg。入院前脐部出血不止，未经特殊治疗。病程中无发热、抽搐、尖叫，无皮疹、吐沫，吃奶可，无呕吐及腹胀，大便正常， 展开更多

关键词 凝血因子v缺乏 获得性 新生儿 APGAR评分 出血不止 肉眼血尿 出生体重 剖宫产

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一例遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症发病机制研究 被引量：12

4

作者 谢飞 程烽 +3 位作者 朱晓辉 宋昌礼 兰风华 朱忠勇 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2001年第9期453-456,共4页

目的　研究遗传性凝血因子Ⅴ (FⅤ )缺乏症的发病机制。方法　通过免疫学方法和发色底物法检测血浆和血小板中的FⅤ含量 ,采用PCR产物直接测序和限制性酶切分析FⅤ基因 ,应用分子模建对所鉴定突变的生物结构病理学进行研究。结果　先证... 目的　研究遗传性凝血因子Ⅴ (FⅤ )缺乏症的发病机制。方法　通过免疫学方法和发色底物法检测血浆和血小板中的FⅤ含量 ,采用PCR产物直接测序和限制性酶切分析FⅤ基因 ,应用分子模建对所鉴定突变的生物结构病理学进行研究。结果　先证者血浆和血小板中FⅤ均缺乏。先证者FⅤ基因第 176 3位核苷酸存在A→C突变 (176 3A→C ,EMBLAJ2 972 5 4)。模建分析表明 ,该突变将导致分子内部形成空洞 ,并可能破坏Tyr5 30与Glu330之间形成的氢键。结论　 176 3A→C突变将导致FⅤ稳定性降低 。 展开更多

关键词 凝血因子v 基因突变 分子模拟 遗传性凝血因子v缺乏症 发病机制

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2种新的凝血因子V基因突变导致的遗传性凝血因子V缺乏症 被引量：10

5

作者 傅启华 王鸿利 +5 位作者 王明山 丁秋兰 武文漫 胡翊群 王学锋 王振义 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2003年第4期312-315,共4页

目的 对一个遗传性凝血因子V缺乏症家系进行凝血因子V(FV)基因突变的检测。方法 经用活化部分凝血活酶时间(APTT),凝血酶原时间(PT)及FV促凝活性(FV:C)和FV抗原(FV:Ag)测定进行表型诊断;用PCR法对先证者(女,16岁)的FV基因25个外显子及... 目的 对一个遗传性凝血因子V缺乏症家系进行凝血因子V(FV)基因突变的检测。方法 经用活化部分凝血活酶时间(APTT),凝血酶原时间(PT)及FV促凝活性(FV:C)和FV抗原(FV:Ag)测定进行表型诊断;用PCR法对先证者(女,16岁)的FV基因25个外显子及其侧翼序列进行扩增,PCR产物纯化后直接测序,检测其基因突变。突变位点经限制性内切酶分析证实。108名健康献血者作对照。结果 先证者APTT 126.6 s,PT42.8 s,FⅤ:C0.3％,FⅤ:Ag1.3％,FⅡ:C、FⅤⅡ:C、FⅤⅢ:C、FⅨ:C、FⅩ:C和Fbg均在正常范围内;FⅤ外显子区共发现5个与GeneBank Z99572序列不同的位点,其中突变位点为位于第8外显子区的G1348T和位于第14外显子区的4887～8delG。家系分析表明前者遗传于父亲,后者遗传于母亲。结论 G1348T引起的错义突变和4887～8delG引起的移码突变,是导致先证者FⅤ缺乏的原因。这是2个导致遗传性FⅤ缺乏症的新的FⅤ基因突变位点。 展开更多

关键词 凝血因子v缺乏症 凝血因子v 基因 突变 缺失

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凝血因子Ⅴ基因的一种新突变的发现与确证 被引量：5

6

作者 傅卫军 侯健 +1 位作者 王东星 余润泉 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2003年第1期24-26,共3页

目的　探讨先天性凝血因子Ⅴ (FⅤ )缺乏症的分子发病机制。方法　利用发色底物法检测血浆FⅤ凝血活性 ,采用PCR产物直接测序或T A克隆后测序、限制性酶切分析先证者FⅤ基因 ,并进行了一个家系和FⅤ基因多态性频率研究。结果　先证者 8... 目的　探讨先天性凝血因子Ⅴ (FⅤ )缺乏症的分子发病机制。方法　利用发色底物法检测血浆FⅤ凝血活性 ,采用PCR产物直接测序或T A克隆后测序、限制性酶切分析先证者FⅤ基因 ,并进行了一个家系和FⅤ基因多态性频率研究。结果　先证者 8号内含子 3′端剪接位点存在AG→GG的突变 ,这在家系和 10 0例正常对照人群的研究中得到证实。结论　FⅤ基因 8号内含子 3′端剪接位点的突变与先天性凝血因子Ⅴ缺乏症的发病有关。 展开更多

关键词 凝血因子v 凝固蛋白紊乱 基因突变 先天性凝血因子v缺乏症 发病机制

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1例遗传性凝血因子V缺乏症家系的基因分析 被引量：1

7

作者 梁枫萍 程鹏 《重庆医学》 CAS 2018年第14期1970-1974,共5页

遗传性凝血因子V（FV）缺乏症是一种罕见出血性疾病,由FV结构或功能缺陷导致的常染色体隐性遗传性疾病。本研究通过凝血功能及FV活性的检测,确诊了1例FV缺乏症患者,并对其家系成员的FV基因进行测序,以寻找致病突变基因,探讨其发病机制。... 遗传性凝血因子V（FV）缺乏症是一种罕见出血性疾病,由FV结构或功能缺陷导致的常染色体隐性遗传性疾病。本研究通过凝血功能及FV活性的检测,确诊了1例FV缺乏症患者,并对其家系成员的FV基因进行测序,以寻找致病突变基因,探讨其发病机制。1资料与方法1.1一般资料先证者,男,33岁,广西宾阳人,汉族,自幼无异常出血表现,2014年因不育症就诊。 展开更多

关键词 遗传性凝血因子 凝血因子v缺乏症 家系成员 基因分析 常染色体隐性遗传性疾病 出血性疾病 Fv缺乏症 功能缺陷

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一个遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症家系的临床表型及基因分析 被引量：1

8

作者 车凤玉 黄文娣 +4 位作者 杨颖 王国霞 张李钰 梁若冰 赵建刚 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2020年第4期427-430,共4页

目的探讨一个遗传性凝血因子V缺乏症家系的表型特征及其分子致病机制。方法综合分析患儿及其家系成员的临床表现及辅助检查结果,并应用靶向捕获高通量测序及Sanger测序进行变异位点分析和家系验证。结果患儿凝血酶原时间、活化部分凝血... 目的探讨一个遗传性凝血因子V缺乏症家系的表型特征及其分子致病机制。方法综合分析患儿及其家系成员的临床表现及辅助检查结果,并应用靶向捕获高通量测序及Sanger测序进行变异位点分析和家系验证。结果患儿凝血酶原时间、活化部分凝血活酶时间延长,Ⅴ因子活性仅为0.1%,但无任何出血征象;基因检测结果显示患儿F5基因上携带父源性c.653T>C(p.F218S)杂合变异和母源性c.3642_3643del(p.P1215Rfs*175)杂合变异,患儿哥哥携带父源性的c.653T>C(p.F218S)杂合变异,符合常染色体隐性遗传规律。其中c.653T>C(p.F218S)为已报道的致病性变异,c.3642_3643del(p.P1215Rfs*175)为国际上未见报道的可疑致病性变异。结论明确了F5基因为该患儿的致病基因,靶向捕获高通量测序结合Sanger测序可以快速准确的对该病进行基因变异检测。 展开更多

关键词 凝血因子v缺乏症 F5基因 高通量测序 基因变异

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遗传性凝血因子Ⅴ缺乏基因型和表型的关联研究 被引量：1

9

作者 李可可 陈朝霖 +1 位作者 冯莹 肖扬 《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2021年第8期1074-1080,共7页

目的·对遗传性凝血因子Ⅴ缺乏(inherited factor Ⅴ deficiency,FⅤD)患者进行临床表型诊断、凝血酶生成试验(thrombin generation assay,TGA)及FⅤ基因(F5)分析,综合评估患者的临床出血风险,探讨其基因型和表型的关系。方法·... 目的·对遗传性凝血因子Ⅴ缺乏(inherited factor Ⅴ deficiency,FⅤD)患者进行临床表型诊断、凝血酶生成试验(thrombin generation assay,TGA)及FⅤ基因(F5)分析,综合评估患者的临床出血风险,探讨其基因型和表型的关系。方法·选取2020年1月—11月于广州医科大学附属第二医院血液内科门诊的FⅤD患者5例,常规凝血筛查法检测患者的凝血酶原时间(prothrombin time,PT)、活化部分凝血活酶时间(activated partial thromboplastin,APTT);一期凝固法检测血浆FⅤ活性水平(FⅤ∶C)和血浆FⅧ活性水平(FⅧ∶C);酶联免疫吸附试验(enzyme-linked immunosorbent assay,ELISA)检测血浆FⅤ抗原(FⅤ∶Ag)以及游离和总组织因子途径抑制物(tissue factor pathway inhibitor,TFPI)水平。依照出血评分表对患者的出血风险进行评分,结合TGA评估FⅤD患者临床出血风险。用Sanger测序法分析患者F5的全部外显子及侧翼序列,并对突变位点进行反向测序验证。采用AccuCopy多重基因拷贝数检测技术对FⅤD患者F5进行拷贝数变异(copy number variation,CNV)检测。结果·5例先证者均属于Ⅰ型FⅤD,其中有2例为重型FⅤD(FⅤ∶C<1%);5例先证者的游离和总TFPI水平均有不同程度的降低;TGA结果延迟时间和达峰时间均明显延长,但峰值和凝血酶生成潜力水平在不同患者间有较大差异。F5突变分析发现8种突变,类型包括错义突变、无义突变、移码突变、CNV,其中错义突变占75%;p.Cys603Ser、p.Leu949Trpfs*、p.Leu1262_Gln1657del为新突变;CNV检测到先证者2的13~14外显子的大片段缺失(c.3784_4971del、p.Leu1262_Gln1657del),mRNA水平进一步分析提示缺失导致患者mRNA剪接异常,产生新的剪切位点,进而表达3种异常转录本(c.3577_4971del、c.3577_4456del、c.3331_4456del)。结论·重型FⅤD患者体内FⅤ∶C水平和出血严重程度无关,TGA和出血评分表可较好地关联患者的出血风险。FⅤD的出血严重程度或与F5突变类 展开更多

关键词 遗传性凝血因子v缺乏 出血评分 凝血酶生成试验 表型 基因型

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获得性凝血因子V缺乏症1例并文献复习

10

作者 文琼 高燕 +1 位作者 张姝敏 王吉波 《临床医学进展》 2022年第12期12068-12073,共6页

目的:探讨获得性凝血因子V缺乏症(acquired factor V deficiency, AFVD)的临床特点,病因诱因及治疗方法。方法:报告一例AFVD患者的诊治经过,以“AFVD”、“狼疮抗凝物”、“抗磷脂抗体综合征”的中英文为检索词分别在PubMed、CNKI和万... 目的:探讨获得性凝血因子V缺乏症(acquired factor V deficiency, AFVD)的临床特点,病因诱因及治疗方法。方法:报告一例AFVD患者的诊治经过,以“AFVD”、“狼疮抗凝物”、“抗磷脂抗体综合征”的中英文为检索词分别在PubMed、CNKI和万方数据知识服务平台检索国内外相关病例,总结AFVD的临床特点、治疗方案及相关诱因。结果:本文报道1例胃癌术后患者凝血功能发生异常,反复发生鼻出血,症状持续1月余并不断加重,医院就诊查血凝常规:凝血酶原时间(PT) 54.90 s,抗凝血酶III (AT-III) 51.40%,活化部分凝血活酶时间(APTT) 144.70 s,PT国际标准化比值(PT-INR) 4.69 INR,PT百分活度(PT%) 21.90%,APTT比值4.67R。进一步检查发现狼疮抗凝物(+),凝血因子V明显减少(1%),最终确诊为获得性凝血因子V缺乏症。通过PubMed、CNKI和万方数据知识服务平台检索,共检索到文献206篇,选取2014年到2022年其中9例病例进行临床特点分析,发现出血症状从轻微的粘膜出血到严重的和危及生命的出血均有发生,与凝血因子V水平无明显相关。结论:AFVD是一种罕见的凝血功能异常,通常难以通过单一的病因解释AFVD的发生,治疗上,可以通过血浆置换与免疫抑制治疗使AFVD患者获益。 展开更多

关键词 获得性凝血因子v缺乏症 狼疮抗凝物 免疫抑制剂 糖皮质激素

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甲状舌管囊肿合并遗传性凝血因子V缺乏症1例报告

11

作者 代晓彤 张敬玲 +4 位作者 李珍 马嫣然 刘思宇 徐晓雨 卢恕来 《中国口腔颌面外科杂志》 CAS 2022年第4期410-412,共3页

甲状舌管囊肿(TGDC)是常见的颈部畸形,多发生于1~10岁的儿童,也可见于成人,主要由胚胎时期甲状腺下移过程发生障碍导致;可异位于下降路线上的任何一处,手术治疗是其主要治疗方法。凝血因子V(FV)缺乏症是一种罕见的出血性疾病,分为遗传... 甲状舌管囊肿(TGDC)是常见的颈部畸形,多发生于1~10岁的儿童,也可见于成人,主要由胚胎时期甲状腺下移过程发生障碍导致;可异位于下降路线上的任何一处,手术治疗是其主要治疗方法。凝血因子V(FV)缺乏症是一种罕见的出血性疾病,分为遗传性FV缺乏症(FVD)及获得性FV缺乏症(AFVD)。本文报告1例45岁颈部肿物女性患者,偶然被诊断为FVD,经手术治疗切除颈部肿物,病理诊断为甲状舌管囊肿。患者手术前、后输注新鲜冰冻血浆(FFP),手术顺利,术后恢复良好。 展开更多

关键词 甲状舌管囊肿 出血性疾病 遗传性凝血因子v缺乏症

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新生儿获得性凝血因子Ⅴ缺乏症1例报告

12

作者 门光国 石雁 +2 位作者 李文强 张立明 王丽丽 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第9期896-896,共1页

1临床资料 患儿，男，8d。因“脐部出血不止、肉眼血尿半天”第1次入院。患儿系G2P2，足月剖宫产，无窒息抢救史，Apgar评分、羊水、脐带无异常，出生体质量3．3kg。

关键词 凝血因子v缺乏症 获得性 新生儿 APGAR评分 出生体质量 临床资料 出血不止 肉眼血尿

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