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2个遗传性凝血因子Ⅺ缺陷症家系的表型与基因型分析 被引量：2
1
作者 翁妙珊 林芬 +3 位作者 章金灿 吴教仁 余雪梅 杨立业 《四川大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2020年第2期252-256,共5页
目的对2个遗传性凝血因子Ⅺ(FⅪ)缺陷症家系进行表型诊断和基因突变分析,探讨其分子发病机制。方法对2014年11月及2018年1月潮州中心医院收治的2例遗传性凝血因子FⅪ缺陷症患者及家系进行分析。采用血浆凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血... 目的对2个遗传性凝血因子Ⅺ(FⅪ)缺陷症家系进行表型诊断和基因突变分析,探讨其分子发病机制。方法对2014年11月及2018年1月潮州中心医院收治的2例遗传性凝血因子FⅪ缺陷症患者及家系进行分析。采用血浆凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、FⅪ活性(FⅪ∶C)和FⅪ抗原(FⅪ∶Ag)等凝血指标进行表型诊断;对2个先证者FⅪ基因所有的外显子及其侧翼序列进行扩增,PCR产物纯化后直接测序,检测其基因突变。针对先证者的突变位点,分别对其家系成员进行相应的基因突变检测。应用逆转录PCR (RT-PCR)检测先证者-1 FⅪmRNA的水平,分析突变对FⅪmRNA剪切造成的影响。结果先证者-1男性,7岁。PT为10.7 s,APTT为97.4 s(参考值9~12.8 s和24~40 s),FⅪ∶C为0.6%,FⅪ∶Ag<1%(参考值65%~150%和72.1%~122.3%);先证者-2女性,30岁。PT为11.7 s,APTT为71.3 s,FⅪ∶C为0.7%,FⅪ∶Ag<1%。2例先证者因子Ⅷ活性(FⅧ∶C)、因子Ⅸ活性(FⅨ∶C)和因子Ⅻ活性(FⅫ∶C)均在正常范围内。先证者-1基因测序发现FⅪ基因内含子4的3′端剪切受位存在c.326-1G>A剪接突变及10号外显子c.1107C>A(p.Tyr351X)复合杂合突变;家系分析表明,先证者-1外婆、母亲及哥哥存在c.326-1G>A杂合剪接突变,奶奶及父亲存在c.1107C>A杂合无义突变。在先证者-1外周血中未能检测到FⅪmRNA。先证者-2 FⅪ基因测序发现8号外显子存在c.841C>T(p.Gln263X)纯合无义突变;家系分析表明先证者-2父亲、母亲、女儿及儿子存在c.841C>T杂合突变。结论 FⅪ基因c.326-1G>A剪接突变、p.Tyr351X和p.Gln263X是导致2个遗传性FⅪ缺陷症先证者FⅪ缺乏的原因。 展开更多
关键词 凝血因子ⅺ缺乏 突变 表型 基因型 系谱
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凝血因子Ⅺ缺乏症患者围手术期替代治疗 被引量：2
2
作者 杨祥 蒋敏 +1 位作者 王雪明 张健 《中国输血杂志》 CAS 2019年第4期346-348,共3页
目的认识并探讨凝血因子Ⅺ缺乏症合并外科疾病,特别是合并巨大肿瘤的围手术期替代治疗。方法通过文献回顾学习、病例总结的方法,对2名凝血因子Ⅺ缺乏症患者,监控手术前、后APTT、Ⅺ浓度和TEG,输注新鲜冰冻血浆和辅以其他治疗。结果输注... 目的认识并探讨凝血因子Ⅺ缺乏症合并外科疾病,特别是合并巨大肿瘤的围手术期替代治疗。方法通过文献回顾学习、病例总结的方法,对2名凝血因子Ⅺ缺乏症患者,监控手术前、后APTT、Ⅺ浓度和TEG,输注新鲜冰冻血浆和辅以其他治疗。结果输注新鲜冰冻血浆后,凝血因子Ⅺ合并巨大肿瘤患者APTT由103.6 s缩短到46.5—57.1 s,凝血因子Ⅺ合并阑尾炎患者APTT由87.7 s缩短到42.8—46.6 s。合并肿瘤患者APTT控制在46.5 s后行手术治疗,术中未大量出血,术后APTT控制在46.5—57.1 s无明显渗血、渗液。合并阑尾炎患者APTT控制在46.6 s后行手术治疗,术中出血很少,术后APTT控制在42.8—46.6 s,无渗血、渗液。结论凝血因子Ⅺ缺乏合并外科疾病者围手术期新鲜冰冻血浆输注,可明显改善患者的凝血功能,但需根据患者情况进行个体化替代治疗,以便为患者提供安全有效的手术条件及术后恢复。 展开更多
关键词 凝血因子ⅺ缺乏 替代治疗 新鲜冰冻血浆
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遗传性凝血因子Ⅺ缺乏症80例临床分析 被引量：7
3
作者 王夕妍 张冬雷 +6 位作者 刘晓帆 薛峰 刘葳 陈云飞 付荣凤 张磊 杨仁池 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第3期205-209,共5页
目的分析遗传性凝血因子Ⅺ(FⅪ)缺乏症的临床表现、实验室检查、治疗及转归。方法对2006年9月至2020年10月就诊于中国医学科学院血液病医院的80例遗传性FⅪ缺乏症患者进行回顾性分析。结果80例患者中,男33例(41.3%),女47例(58.8%),中位... 目的分析遗传性凝血因子Ⅺ(FⅪ)缺乏症的临床表现、实验室检查、治疗及转归。方法对2006年9月至2020年10月就诊于中国医学科学院血液病医院的80例遗传性FⅪ缺乏症患者进行回顾性分析。结果80例患者中,男33例(41.3%),女47例(58.8%),中位年龄32(2~66)岁。28例(35.0%)存在出血事件,其中自发性出血11例(13.8%),皮肤磕碰后瘀斑或出血9例(11.3%),手术后出血9例(11.3%),女性患者月经过多11例(23.4%),阴道分娩后出血1例(2.1%)。实验室检查表现为活化部分凝血活酶时间(APTT)延长、凝血酶原时间(PT)正常、FⅪ活性(FⅪ∶C)减低。9例(11.3%)患者接受F11基因检测,共检测到11种突变。27例(33.8%)患者接受新鲜冰冻血浆(FFP)治疗,15例(18.8%)手术前预防性输注患者均未发生术中、术后出血。结论多数遗传性FⅪ缺乏症患者无出血症状或症状轻微,FⅪ∶C与出血严重程度之间缺乏相关性,FⅪ∶C与F11基因纯合或杂合突变类型具有较好的一致性。预防性输注FFP可有效降低手术出血风险。 展开更多
关键词 凝血因子ⅺ缺乏症 遗传性 回顾性分析
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1例凝血因子Ⅺ缺乏症的基因突变研究 被引量：5
4
作者 刁戈 马莉 +4 位作者 林方昭 周敏 孙盼 李长清 肖小璞 《中国输血杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第2期142-144,共3页
目的研究1例凝血因子Ⅺ(FⅪ)缺乏症患者的基因突变,揭示其分子发病机制。方法应用凝固时间法测定患者血浆活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)、凝血酶时间(TT)、纤维蛋白原含量(Fbg)、凝血因子Ⅷ促凝活性(FⅧ∶C)、凝血因子... 目的研究1例凝血因子Ⅺ(FⅪ)缺乏症患者的基因突变,揭示其分子发病机制。方法应用凝固时间法测定患者血浆活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)、凝血酶时间(TT)、纤维蛋白原含量(Fbg)、凝血因子Ⅷ促凝活性(FⅧ∶C)、凝血因子Ⅸ促凝活性(FⅨ∶C)、FⅪ促凝活性(FⅪ∶C)及凝血因子Ⅻ促凝活性(FⅫ∶C);采用聚合酶链式反应(PCR)扩增产物直接测序的方法对患者FⅪ基因进行直接检测,鉴别其中可能存在的基因变异。结果患者血浆中APTT、PT、TT、Fbg含量、FⅧ∶C、FⅨ∶C、FⅪ∶C及FⅫ:C分别为64.2s、12.8s、17.9s、3.8g/L、87.4%、71.2%、16.6%及80.2%,其FⅪ基因第13号外显子编码482位氨基酸的碱基发生杂合性的错义突变TGC→TGG(Cys482Trp)。结论 Cys482Trp的杂合突变可能是导致患者FⅪ缺乏的分子发病机制。 展开更多
关键词 凝血因子ⅺ缺乏症 基因突变 聚合酶链式反应
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凝血因子Ⅺ缺乏症合并外科疾病的治疗 被引量：3
5
作者 陆遥 李奇 林荔军 《中国输血杂志》 北大核心 2015年第4期402-404,共3页
目的认识并探讨罕见病凝血因子Ⅺ缺乏症及其合并外科疾病的治疗。方法通过文献回顾复习、总结凝血因子Ⅺ缺乏症合并外科疾病患者的治疗和并发症防治的方法,在对1名凝血因子Ⅺ缺乏症合并股骨粗隆间骨折固定术后继发出血、感染患者诊断后... 目的认识并探讨罕见病凝血因子Ⅺ缺乏症及其合并外科疾病的治疗。方法通过文献回顾复习、总结凝血因子Ⅺ缺乏症合并外科疾病患者的治疗和并发症防治的方法,在对1名凝血因子Ⅺ缺乏症合并股骨粗隆间骨折固定术后继发出血、感染患者诊断后,监控APTT,输注新鲜冰冻血浆(FFP)联合氨甲环酸、辅以清创、抗感染和物理治疗等。结果该患者APTT由72.0 s缩短到43.8-51.4 s,未再出现新的并发症、痊愈。结论凝血因子Ⅺ缺乏症合并外科疾病需手术的患者比较罕见,对其认识和及时诊断非常重要;围手术期采用FFP替代治疗,辅以氨甲环酸等,监控APTT于合理范围,可有效预防和治疗该病患者手术出血等并发症。 展开更多
关键词 凝血因子ⅺ缺乏症 外科疾病 输血 新鲜冰冻血浆 替代治疗
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凝血因子Ⅺ缺乏症患者2次手术出血死亡原因思考 被引量：3
6
作者 杨俊龙 肖洁 +4 位作者 赵景岚 黎欢 张利 甘新宇 彭涛 《中国输血杂志》 CAS 2018年第5期484-486,共3页
目的分析本例凝血因子Ⅺ（FⅪ）缺乏症2次手术出血死亡的原因,为该疾病的及时诊断与有效治疗提供参考。方法回顾性查阅本病例相关病程记录、输血资料、实验室检查及相关文献报道,分析患者死亡原因。结果患者在手术前未发现凝血功能障碍... 目的分析本例凝血因子Ⅺ（FⅪ）缺乏症2次手术出血死亡的原因,为该疾病的及时诊断与有效治疗提供参考。方法回顾性查阅本病例相关病程记录、输血资料、实验室检查及相关文献报道,分析患者死亡原因。结果患者在手术前未发现凝血功能障碍,手术过程顺利,术后手术部位大量出血,行2次开胸探查止血手术,疑似凝血功能障碍,经过大量输血等抢救措施,患者最终抢救无效死亡。结合实验室凝血结果、TEG和凝血因子检查,明确患者为FⅪ缺乏症。结论 FⅪ缺乏症合并外科疾病需手术治疗时,术前应进行详细的检查评估和多学科联合会诊,制定详尽的输血方案,避免此类事件发生。 展开更多
关键词 凝血因子ⅺ缺乏症 输血 新鲜冰冻血浆 血栓弹力图
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1例凝血因子Ⅺ缺乏症基因突变及临床表现分析 被引量：1
7
作者 张婷婷 薛卫斌 +3 位作者 蒋一斓 杨霞 王浩园 罗福康 《国际检验医学杂志》 CAS 2022年第6期762-766,共5页
目的对1例凝血因子Ⅺ(FⅪ)缺乏症患者进行基因突变检测,结合临床表现初步探讨其发病机制,丰富FⅪ缺乏症数据库。方法检测患者凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶时间(TT)、血浆纤维蛋白原水平(Fbg),完善APTT纠正试... 目的对1例凝血因子Ⅺ(FⅪ)缺乏症患者进行基因突变检测,结合临床表现初步探讨其发病机制,丰富FⅪ缺乏症数据库。方法检测患者凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶时间(TT)、血浆纤维蛋白原水平(Fbg),完善APTT纠正试验及凝血因子Ⅱ活性(FⅡ∶C)、凝血因子Ⅴ活性(FⅤ∶C)、凝血因子Ⅶ活性(FⅦ∶C)、凝血因子Ⅷ活性(FⅧ∶C)、凝血因子Ⅸ活性(FⅨ∶C)、凝血因子Ⅹ活性(FⅩ∶C)、凝血因子Ⅺ活性(FⅪ∶C)、凝血因子Ⅻ活性(FⅫ∶C)检测;采用基于二代测序技术检测FⅪ相关基因的变异,再用一代测序验证突变位点;采用生物信息学工具预测突变位点致病的可能性及突变后对蛋白质功能的影响。结果患者APTT明显延长,APTT纠正试验显示可以纠正,FⅪ∶C明显下降;基因测序结果发现与FⅪ相关的基因F11变异,变异位点为c.1550C>A/p.Thr 517Asn,序列信息上传至NCBI(SRA Accession:PRJNA763306)。生物信息学分析预测该突变是有害的,可能是患者出现凝血功能异常的原因。结论该研究发现遗传性FⅪ缺乏症致病突变位点,可能有助于今后该病的诊断和治疗。 展开更多
关键词 凝血因子ⅺ缺乏症 基因突变 二代测序技术 生物信息学分析
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复合杂合变异引起的凝血因子Ⅺ缺乏症两例
8
作者 李倩 周敏 +5 位作者 徐勇 曾慧 徐岳一 许佩佩 陈兵 周荣富 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2022年第6期597-601,共5页
目的对两例凝血因子Ⅺ(coagulation factorⅪ,FⅪ)缺乏症患者进行基因检测及突变分析,探讨其分子发病机制。方法检测两例患者凝血功能及凝血因子水平明确临床表型,用PCR法扩增其F11片段并送检测序,筛选突变位点。应用生物信息学软件研... 目的对两例凝血因子Ⅺ(coagulation factorⅪ,FⅪ)缺乏症患者进行基因检测及突变分析,探讨其分子发病机制。方法检测两例患者凝血功能及凝血因子水平明确临床表型,用PCR法扩增其F11片段并送检测序,筛选突变位点。应用生物信息学软件研究突变对FⅪ蛋白结构和功能的影响。结果例1活化部分凝血活酶时间(activated partial thromboplastin time,APTT)88.1 s、FⅪ活性(FⅪactivity,FⅪ:C)1.1%,例2 APTT 107.1s、FⅪ:C 3.8%,两例患者均确诊为FⅪ缺乏症。例1经TA质粒克隆测序发现F11基因存在复合杂合变异g.1305-1G>A和g.1325delT,且位于不同的DNA单链上。例2 PCR扩增产物直接测序发现存在复合杂合错义突变g.1124A>G和g.1550C>G。通过生物信息学软件分析发现突变基因对FⅪ蛋白质的结构和功能的异常产生较大影响。结论本研究中发现的F11基因g.1305-1G>A与g.1325delT复合杂合变异和g.1124A>G与g.1550C>G复合杂合错义突变,可能分别是两例FⅪ缺乏患者的分子发病机制。 展开更多
关键词 凝血因子ⅺ缺乏症 基因突变 分子机制
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1例家族性凝血因子Ⅺ缺乏症基因突变及家系调查 被引量：1
9
作者 汪洋 薛敏 +6 位作者 王小兵 郑文宏 赵水明 齐龙旺 李国保 姜雯 李振江 《临床检验杂志》 CAS CSCD 2018年第12期947-950,共4页
目的分析1例凝血因子Ⅺ(FⅪ)缺乏症家系的基因缺陷。方法检测先证者及其家系成员的活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)及FⅪ活性,PCR扩增家系成员中FⅪ基因,通过直接测序法分析FXI基因突变。结果患儿家系中7位成员APTT显著延... 目的分析1例凝血因子Ⅺ(FⅪ)缺乏症家系的基因缺陷。方法检测先证者及其家系成员的活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)及FⅪ活性,PCR扩增家系成员中FⅪ基因,通过直接测序法分析FXI基因突变。结果患儿家系中7位成员APTT显著延长,FⅪ活性明显下降。先证者及多个家系成员中发现FⅪ基因第8号外显子有一c.841C>T(p.Gln263stop)无义突变。还发现3个多态性位点,分别是第8呈外显子c.801A>G(p.Thr249Thr)同义突变,第15号外显子c.1812G>T(p.Arg586Arg)及c.1839G>A(p.Glu595Glu)同义突变。结论 c.841C>T(p.Gln263stop)杂合突变是导致此家系FⅪ缺乏的基因发病机制。 展开更多
关键词 凝血因子ⅺ缺乏症 遗传性 基因 突变 家系
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妊娠合并凝血因子Ⅺ缺乏症临床分析
10
作者 焦海宁 钟慧萍 +1 位作者 刘延 王学锋 《中国临床医学》 2021年第1期95-100,共6页
目的:探讨妊娠合并凝血因子Ⅺ缺乏症的诊治策略及母儿结局。方法:选取2015年1月至2020年4月上海交通大学医学院附属瑞金医院产科收治的妊娠合并凝血因子Ⅺ缺乏症患者11例,回顾性分析其诊疗策略及母儿转归。结果:11例患者中9例足月妊娠,... 目的:探讨妊娠合并凝血因子Ⅺ缺乏症的诊治策略及母儿结局。方法:选取2015年1月至2020年4月上海交通大学医学院附属瑞金医院产科收治的妊娠合并凝血因子Ⅺ缺乏症患者11例,回顾性分析其诊疗策略及母儿转归。结果:11例患者中9例足月妊娠,另2例由于个人因素要求行人工流产术,均于术前输注新鲜冰冻血浆纠正凝血功能后行剖宫产术或负压吸宫术终止妊娠。9例足月妊娠均行剖宫产术,产后出血量(500.00±291.55)mL,其中1例发生产后大出血(出血量1200 mL)。行人工流产术患者2例,均行负压吸宫术,术中出血约10 mL。9例均为足月活产儿,其中1例新生儿为足月低体质量儿,出生体质量为1980 g。所有新生儿Apgar初评均为10分,无畸形,出生后凝血功能均正常。结论:妊娠合并凝血因子Ⅺ缺乏症通常无出血倾向,但仍需警惕产后出血,术前予输新鲜冰冻血浆纠正凝血功能后行剖宫产术或计划生育手术可减少术后出血的发生。该病患者所产新生儿未见凝血功能异常。 展开更多
关键词 妊娠 凝血因子ⅺ缺乏症 产后出血 预后 凝血功能
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