以溶血性贫血及血小板减少为首发临床表现的儿童谷固醇血症1例报告并文献复习

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作者 赵子悦 李津婴 +3 位作者 黄韦华 邱丽玲 钱宝华 查占山 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第1期90-93,共4页

报道1例表现为溶血性贫血和血小板减少的儿童谷固醇血症病例。谷固醇血症是一种罕见的常染色体隐性脂质代谢障碍,由于其非典型临床表现,诊断具有挑战性。研究强调了识别此病的重要性,尤其是在表现为溶血性贫血和血小板减少的患者中。案... 报道1例表现为溶血性贫血和血小板减少的儿童谷固醇血症病例。谷固醇血症是一种罕见的常染色体隐性脂质代谢障碍,由于其非典型临床表现,诊断具有挑战性。研究强调了识别此病的重要性,尤其是在表现为溶血性贫血和血小板减少的患者中。案例涉及1例最初被误诊为丙酮酸激酶缺乏的8岁儿童。进行了详细的生化和分子分析,包括基因测序。结果显示ABCG5基因的纯合突变,确诊为谷固醇血症。这一病例强调了需要综合诊断方法和提高临床的认识。通过分析1例儿童病例,展示了谷固醇血症的复杂性和诊断难度。这名8岁儿童最初被误诊为丙酮酸激酶缺乏症,后经过全面的生化和分子生物学分析,包括基因测序,最终确诊为谷固醇血症。该病例表明,对于表现为溶血性贫血和血小板减少的患者,医生需要考虑更广泛的诊断可能性,以减少误诊。这一研究强调了对谷固醇血症的认识和准确诊断的重要性。 展开更多

关键词 常染色体隐性 脂质代谢障碍 溶血性贫血 丙酮酸激酶缺乏 血小板减少 基因测序 减少误诊 诊断难度

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肺部盖尔森基兴奴卡菌病一例报道并文献复习 被引量：5

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作者 呼玮 陈谨 《首都医科大学学报》 CAS 北大核心 2019年第5期797-799,共3页

奴卡菌是由Edmond norcard在1888年首先分离发现的一种弱抗酸染色阳性的革兰氏阳性需氧丝状杆菌[1]。它广泛分布于土壤、水和腐生物中,包括9个群,共50余种。奴卡菌病是由奴卡菌属感染所引起的疾病,易发生于免疫功能低下患者。最常累及肺... 奴卡菌是由Edmond norcard在1888年首先分离发现的一种弱抗酸染色阳性的革兰氏阳性需氧丝状杆菌[1]。它广泛分布于土壤、水和腐生物中,包括9个群,共50余种。奴卡菌病是由奴卡菌属感染所引起的疾病,易发生于免疫功能低下患者。最常累及肺部,也可累及脑、皮肤等其他器官,临床中较少见。因其临床特征不典型,容易误诊、漏诊。常见星形奴卡菌、巴西奴卡菌、豚鼠奴卡菌等感染。近年随着检验技术的发展,如16S rRNA,hsp65基因测序,发现了新的菌种[2 3]如盖尔森基兴奴卡菌、新星奴卡菌等。盖尔森基兴奴卡菌感染我国鲜有报道,本文报道1例首都医科大学附属复兴医院肺部盖尔森基兴奴卡菌感染患者,并结合国内外文献复习,以提高对肺奴卡菌病的认识,减少误诊。 展开更多

关键词 奴卡菌 肺奴卡菌病 减少误诊 腐生物 革兰氏阳性 临床特征 肺部

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结直肠帽状息肉病1例

3

作者 苏晓路 姜支农 +2 位作者 郭柳青 毛杰 王祥 《中华病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第5期515-517,共3页

结直肠帽状息肉病(cap polyposis,CP)属于罕见病,目前检索到报道的CP手术治疗患者例数不足15例。CP临床不容易诊断,病理活检容易被误诊为肿瘤或炎症性肠病,延误治疗,本文报道1例手术切除的CP,分析了临床病理特征,并通过文献复习探讨CP... 结直肠帽状息肉病(cap polyposis,CP)属于罕见病,目前检索到报道的CP手术治疗患者例数不足15例。CP临床不容易诊断,病理活检容易被误诊为肿瘤或炎症性肠病,延误治疗,本文报道1例手术切除的CP,分析了临床病理特征,并通过文献复习探讨CP的病理鉴别诊断和可能的发病机制,希望对临床工作有参考价值,减少误诊。 展开更多

关键词 息肉病 罕见病 炎症性肠病 结直肠 临床病理特征 延误治疗 减少误诊 患者例数

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嗜酸性粒细胞肠炎1例

4

作者 陈宁 杨建柱 朱振龙 《中华普通外科杂志》 CSCD 北大核心 2023年第2期138-139,共2页

本文以1例嗜酸性粒细胞肠炎病例为研究对象,结合相关文献复习,了解嗜酸性粒细胞肠炎的临床特征、病理表现及诊疗过程,旨在提高临床及病理医师对该病的认识,以期为嗜酸性粒细胞肠炎的诊断及治疗提供参考与借鉴,减少误诊及漏诊。

关键词 嗜酸性粒细胞 诊疗过程 临床特征 肠炎 减少误诊 病理表现 临床及病理 诊断及治疗

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非酮症高血糖性偏侧舞蹈症误诊脑出血一例 被引量：3

5

作者 梁国泰 张育生 《中华脑血管病杂志（电子版）》 2021年第3期196-198,共3页

偏侧舞蹈症是较为少见的锥体外系综合征,表现为肢体或头面部不自主的舞蹈样动作,病因复杂,常易误诊,目前随着糖尿病患者人数的增加和检查技术的提高,非酮症高血糖性偏侧舞蹈症临床报道逐渐增多,有报道非酮症高血糖性偏侧舞蹈症是偏侧舞... 偏侧舞蹈症是较为少见的锥体外系综合征,表现为肢体或头面部不自主的舞蹈样动作,病因复杂,常易误诊,目前随着糖尿病患者人数的增加和检查技术的提高,非酮症高血糖性偏侧舞蹈症临床报道逐渐增多,有报道非酮症高血糖性偏侧舞蹈症是偏侧舞蹈症的第二大原因[1],为进一步加强对此病的认识,减少误诊,现将金昌市中西医结合医院2018年8月以“脑出血”收治的误诊病例报道如下。 展开更多

关键词 中西医结合医院 偏侧舞蹈症 舞蹈样动作 临床报道 误诊病例 脑出血 减少误诊 锥体外系综合征

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腹腔上皮样炎性肌纤维母细胞肉瘤一例并文献复习 被引量：2

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作者 黄勇杰 曾思红 《实用医技杂志》 2020年第6期785-787,共3页

上皮样炎性肌纤维母细胞肉瘤(epithelioid inflammatory myofibroblastic sarcoma,EIMS)是炎性肌纤维母细胞肿瘤(inflammatory myofibroblastic tumor,IMT)的一种少见亚型,由Marino-Enríquez等[1]于2011年首次提出,它在生物学行为... 上皮样炎性肌纤维母细胞肉瘤(epithelioid inflammatory myofibroblastic sarcoma,EIMS)是炎性肌纤维母细胞肿瘤(inflammatory myofibroblastic tumor,IMT)的一种少见亚型,由Marino-Enríquez等[1]于2011年首次提出,它在生物学行为上具有高度侵袭性,预后差.因此,为给患者的治疗提供方向,明确诊断尤为重要.现本文报道1例发生于腹腔的EIMS,对其临床特点、病理特征,免疫组织化学等进行总结,并复习相关文献,借此提高对该疾病的认知水平,减少误诊. 展开更多

关键词 上皮样炎性肌纤维母细胞肉瘤 炎性肌纤维母细胞肿瘤 高度侵袭性 免疫组织化学 明确诊断 减少误诊 预后差 病理特征

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气管异物误诊食管异物一例 被引量：2

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作者 温鑫 赫莉 +3 位作者 左路杰 权珊 史雅楠 宋英鸾 《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第10期965-966,共2页

本文报道1例气管别针异物误诊为食管异物的病例。患儿男,8个月25 d,主诉误咽别针12 h入院,结合病史、临床表现及胸部X线正位片诊断为食管异物。在急诊全身麻醉气管插管下行食管镜检查,未见异物。术中床旁胸部X线正侧位片显示异物位于气... 本文报道1例气管别针异物误诊为食管异物的病例。患儿男,8个月25 d,主诉误咽别针12 h入院,结合病史、临床表现及胸部X线正位片诊断为食管异物。在急诊全身麻醉气管插管下行食管镜检查,未见异物。术中床旁胸部X线正侧位片显示异物位于气管,已被气管插管推到隆突附近。后在硬性支气管镜下将异物别针取出。术前详细询问病史,对阳性异物常规行胸部X线正侧位片检查,可以减少误诊发生。 展开更多

关键词 食管异物 气管异物 食管镜检查 误咽 隆突 气管插管 减少误诊 别针

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心源性头痛1例

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作者 张灿文 唐琴 +2 位作者 周国庆 牛敬忠 张颜波 《中国疼痛医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第6期477-478,共2页

心源性头痛是由潜在的冠状动脉(冠脉)病变所致,表现为劳力性头痛伴或不伴胸部症状的罕见疾病。1997年,由Lipton等;首次提出了“cardiac cephalgia”(心源性头痛)一词来定义此类头痛。心源性头痛发病率低,常常缺乏典型的心绞痛表现,并可... 心源性头痛是由潜在的冠状动脉(冠脉)病变所致,表现为劳力性头痛伴或不伴胸部症状的罕见疾病。1997年,由Lipton等;首次提出了“cardiac cephalgia”(心源性头痛)一词来定义此类头痛。心源性头痛发病率低,常常缺乏典型的心绞痛表现,并可能与其他原因导致的头痛难以鉴别,导致误诊率极高,从而影响病人的预后。本文报道1例以头痛为首发症状的急性非ST段抬高型心肌梗死的病例,总结其诊疗经验,旨在提高临床医师对该疾病的认识,减少误诊,缩短诊断时间,提高诊断准确率。 展开更多

关键词 心源性 诊断时间 临床医师 罕见疾病 减少误诊 误诊率 诊疗经验 头痛

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以黑痰为症状诊断支气管胆瘘1例

9

作者 王凡 曹瑞华 +4 位作者 张庆考 王亮 邹晓 肖湖南 刘宏伟 《临床肺科杂志》 2022年第9期1448-1450,共3页

支气管胆漏(Broncho-biliary fistula,BBF)是胆道和支气管树之间出现的异常交通,表现为痰中出现胆汁。BBF最早由Peacock等人[1]报道,临床上鲜有病例发生,且此类患者的临床表现缺乏特异性,易出现漏诊、误诊。现对2021年7月解放军总医院... 支气管胆漏(Broncho-biliary fistula,BBF)是胆道和支气管树之间出现的异常交通,表现为痰中出现胆汁。BBF最早由Peacock等人[1]报道,临床上鲜有病例发生,且此类患者的临床表现缺乏特异性,易出现漏诊、误诊。现对2021年7月解放军总医院第二医学中心收治的1例以黑痰为症状,诊断为支气管胆瘘患者的临床资料进行分析,并结合诊治过程中的临床思路进行复习,提高医务人员对BBF的认识,以减少误诊,避免延误诊疗。 展开更多

关键词 支气管树 临床思路 支气管胆瘘 胆漏 医务人员 症状诊断 减少误诊 临床资料

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以胸壁肿瘤为首发表现的Ⅰ型神经型纤维瘤病1例报告 被引量：1

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作者 简竹 阮航 +1 位作者 韩丽 王迎难 《临床肺科杂志》 2021年第5期806-808,共3页

Ⅰ型神经型纤维瘤病(neurofibromatosis typeⅠ,NFⅠ)是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病。临床症状以多发的皮肤咖啡癍和神经纤维瘤为主要临床表现,极少累及胸壁内侧。本文通过对宜昌市第一人民医院收治的以胸壁肿瘤为首发表现的Ⅰ型... Ⅰ型神经型纤维瘤病(neurofibromatosis typeⅠ,NFⅠ)是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病。临床症状以多发的皮肤咖啡癍和神经纤维瘤为主要临床表现,极少累及胸壁内侧。本文通过对宜昌市第一人民医院收治的以胸壁肿瘤为首发表现的Ⅰ型神经型纤维瘤病1例患者的临床资料进行回顾性分析,阐述了胸壁肿瘤的正确诊断思路,帮助临床医生及时发现Ⅰ型神经型纤维瘤病,避免或减少误诊、误治。 展开更多

关键词 纤维瘤病 神经纤维瘤 胸壁肿瘤 首发表现 临床医生 神经型 诊断思路 减少误诊

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HIV/AIDS感染伴消化道症状43例临床分析 被引量：1

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作者 王玲玲 金可吟 +1 位作者 黄勤 葛青 《中国乡村医药》 2021年第10期13-14,共2页

在HIV感染早期,HIV即可侵犯消化道黏膜屏障。有些患者在未知HIV感染的情况下,以恶心、呕吐、腹痛腹胀、食欲不振、进食梗阻感、吞咽后疼痛、发热腹泻等消化道不适症状首诊越来越多,相应的行胃镜、肠镜检查的患者也随之而增多。本文通过... 在HIV感染早期,HIV即可侵犯消化道黏膜屏障。有些患者在未知HIV感染的情况下,以恶心、呕吐、腹痛腹胀、食欲不振、进食梗阻感、吞咽后疼痛、发热腹泻等消化道不适症状首诊越来越多,相应的行胃镜、肠镜检查的患者也随之而增多。本文通过分析HIV/AIDS感染者伴发消化道症状的内镜下特点及临床特点,从而来提高对此类疾病的内镜下诊断率,减少误诊,加深对该疾病的认知。 展开更多

关键词 镜下特点 进食梗阻感 肠镜检查 HIV感染 消化道症状 腹痛腹胀 临床分析 减少误诊

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子宫输卵管碘剂造影105例随访及分析 被引量：1

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作者 卢学军 王晓英 《中国社区医师》 2015年第28期105-106,共2页

目的:探讨子宫输卵管碘剂造影的临床效果。方法:收治患者105例,采用子宫输卵管碘剂造影检查,观察效果。结果:双侧输卵管阻塞89例,通而不畅16例,治疗后,28例顺利妊娠分娩。结论:子宫输卵管碘剂造影的临床效果满意。

关键词 子宫输卵管造影 随访分析 减少误诊

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原发性乳腺上皮样恶性外周神经鞘膜瘤伴浸润性导管癌1例

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作者 黄保华 《包头医学院学报》 CAS 2022年第8期90-91,96,共3页

上皮样细胞型软组织肿瘤是软组织肿瘤中相对少见的一种类型,诊断往往有一定的困难,并且较易被误诊。乳腺的上皮样细胞型软组织肿瘤临床非常罕见,往往容易被误诊。本文通过患者临床表现、肿瘤的大体形态、镜下组织细胞形态及免疫表型,诊... 上皮样细胞型软组织肿瘤是软组织肿瘤中相对少见的一种类型,诊断往往有一定的困难,并且较易被误诊。乳腺的上皮样细胞型软组织肿瘤临床非常罕见,往往容易被误诊。本文通过患者临床表现、肿瘤的大体形态、镜下组织细胞形态及免疫表型,诊断并介绍了1例乳腺原发性上皮样恶性外周神经鞘膜瘤,并与组织细胞形态及免疫表型有部分重叠的4种肿瘤进行了必要的鉴别诊断,以期提高对这种少见肿瘤的认识,减少误诊。 展开更多

关键词 软组织肿瘤 上皮样细胞 浸润性导管癌 免疫表型 大体形态 减少误诊 少见肿瘤 鉴别诊断

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以肝性脑病为首发症状的成人Abernethy畸形一例并文献复习

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作者 吴瑶环 刘均艳 《中国乡村医药》 2019年第24期32-33,共2页

Abernethy畸形即先天性肝外门腔静脉分流(CPCS),是一种罕见的先天性门静脉畸形,是由胚胎时期静脉发育异常所致。本病成人罕见,主要见于儿童,如合并其他肝病,极易误诊。本文报道1例以肝性脑病为首发症状的Abernethy畸形的成人病例,旨在... Abernethy畸形即先天性肝外门腔静脉分流(CPCS),是一种罕见的先天性门静脉畸形,是由胚胎时期静脉发育异常所致。本病成人罕见,主要见于儿童,如合并其他肝病,极易误诊。本文报道1例以肝性脑病为首发症状的Abernethy畸形的成人病例,旨在提高对本病的认识,减少误诊及漏诊。 展开更多

关键词 ABERNETHY畸形 胚胎时期 肝性脑病 门腔静脉分流 减少误诊 肝外 首发症状 易误诊

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以反复腹痛伴持续血便首发的过敏性紫癜1例

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作者 陈小雪 刘勇 +1 位作者 施纯媛 王源 《基层医学论坛》 2020年第34期5024-5025,共2页

过敏性紫癜(Henoch-Schonlein purpura,HSP)是儿童中最常见的系统性血管炎,若患者出现显著腹痛或关节痛但无皮肤表现,易误诊。本报告分析了1例反复腹痛伴持续血便为首发症状的过敏性紫癜患儿的临床资料,并结合文献复习予以总结,以加深... 过敏性紫癜(Henoch-Schonlein purpura,HSP)是儿童中最常见的系统性血管炎,若患者出现显著腹痛或关节痛但无皮肤表现,易误诊。本报告分析了1例反复腹痛伴持续血便为首发症状的过敏性紫癜患儿的临床资料,并结合文献复习予以总结,以加深临床医生对过敏性紫癜的认识,提高诊断准确率,减少误诊。 展开更多

关键词 反复腹痛 系统性血管炎 过敏性紫癜 临床医生 皮肤表现 关节痛 减少误诊 临床资料

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能引起眩晕的急性脑梗死

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作者 姜树军 潘宋斌 +1 位作者 杨本涛 单希征 《北京医学》 CAS 2021年第6期493-496,共4页

在眩晕疾病的病因中,中枢性疾病占12%,周围前庭器官疾病占88%[1]。虽然中枢性疾病病因占少数,但是造成的危害较大。为减少误诊,急性持续性眩晕(>24 h)的原因需要在脑梗死和内耳炎症之间鉴别;短暂性自发性眩晕(<24 h)的原因需要在... 在眩晕疾病的病因中,中枢性疾病占12%,周围前庭器官疾病占88%[1]。虽然中枢性疾病病因占少数,但是造成的危害较大。为减少误诊,急性持续性眩晕(>24 h)的原因需要在脑梗死和内耳炎症之间鉴别;短暂性自发性眩晕(<24 h)的原因需要在短暂性脑缺血性发作(transient ischemia attack,TIA)和其他发作性前庭综合征之间鉴别[2]。因此,认识能引起眩晕的急性脑梗死十分重要。以下介绍目前对中枢前庭解剖结构的认识,及文献报道的能引起眩晕的急性脑梗死部位。 展开更多

关键词 急性脑梗死 前庭器官 ischemia 发作性 文献报道 减少误诊 眩晕 短暂性

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咳嗽性晕厥1例报道并文献复习

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作者 赵传 姜鲁宁 张天然 《临床肺科杂志》 2021年第12期1917-1919,共3页

晕厥在临床上很常见,而咳嗽性晕厥却罕见报道。咳嗽性晕厥属于反射性晕厥的一种,多表现为咳嗽后突发晕厥,短暂的意识丧失、起病快、持续时间短、自发性恢复是其特点。目前在临床上诊断并不困难,难的是与其他疾病引起的晕厥相鉴别,如心... 晕厥在临床上很常见,而咳嗽性晕厥却罕见报道。咳嗽性晕厥属于反射性晕厥的一种,多表现为咳嗽后突发晕厥,短暂的意识丧失、起病快、持续时间短、自发性恢复是其特点。目前在临床上诊断并不困难,难的是与其他疾病引起的晕厥相鉴别,如心源性晕厥、癫痫、直立性低血压引起的晕厥。一旦诊断明确,止咳及治疗原发病就显得尤为关键。本文报道1例山东省济宁医学院附属医院收治的咳嗽性晕厥患者,以期提高临床对该病的认识,诊断及治疗,减少误诊及漏诊。 展开更多

关键词 直立性低血压 咳嗽性晕厥 心源性晕厥 意识丧失 原发病 反射性晕厥 减少误诊 持续时间

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慢性阻塞性肺疾病并发自发性气胸38例诊治分析

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作者 王达俭 《基层医学论坛》 2008年第34期1111-1112,共2页

目的探讨慢性阻塞性肺疾病并发自发性气胸的诊治情况。方法利用出院病例、临床资料及文献,总结分析慢性阻塞性肺疾病并发自发性气胸的诊治要点。结果慢性阻塞性肺疾病并发自发性气胸营养状况好或营养支持好的患者治疗效果优于营养不良... 目的探讨慢性阻塞性肺疾病并发自发性气胸的诊治情况。方法利用出院病例、临床资料及文献,总结分析慢性阻塞性肺疾病并发自发性气胸的诊治要点。结果慢性阻塞性肺疾病并发自发性气胸营养状况好或营养支持好的患者治疗效果优于营养不良或营养支持不佳的患者,误漏诊者预后较未误漏诊患者明显不佳。结论慢性阻塞性肺疾病并发自发性气胸起病急、症状重、漏误诊率高,治疗关键为早期诊断,合理选择治疗方法,注意加强抗炎、营养支持等辅助治疗,提高治愈率。 展开更多

关键词 慢性阻塞性肺疾病 自发性气胸 诊治分析 减少误诊 提高治愈率

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囊性肾癌32例超声声像特征体会

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作者 许少兰 肖敏 +2 位作者 黄映英 郭玉萍 李丽英 《国际医药卫生导报》 2005年第18期58-59,共2页

回顾分析32例经手术和病理证实囊性肾癌患者的超声检查结果,根据病理可将声像图分为3型:单房囊肿型、多房囊肿型和囊实型,表现为囊肿型的囊性肾癌误诊率较高,故超声诊断单纯肾囊肿应慎重,以减少误诊率。

关键词 囊性肾癌 超声检查 减少误诊

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青少年内镜检查后要注意什么

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作者 常永芳 《青春期健康》 2023年第19期28-28,共1页

近年来,随着医疗科技的进步,内镜在多种疾病的诊治中发挥着越来越重要的作用。通过内镜进行早期诊断、早期治疗,可减少误诊、漏诊带来的危害。青少年做完内镜检查后有一些注意事项要遵守。饮食方面注意事项,选择清淡易消化的食物:内镜... 近年来,随着医疗科技的进步,内镜在多种疾病的诊治中发挥着越来越重要的作用。通过内镜进行早期诊断、早期治疗,可减少误诊、漏诊带来的危害。青少年做完内镜检查后有一些注意事项要遵守。饮食方面注意事项,选择清淡易消化的食物:内镜手术后,患者的胃肠黏膜会有不同程度的受损,建议以清淡易消化的食物为主,不要吃油腻、辛辣、刺激性强的食物。 展开更多

关键词 内镜检查 胃肠黏膜 早期诊断 内镜手术 刺激性强 多种疾病 早期治疗 减少误诊

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