期刊文献+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
共找到233篇文章
< 1 2 … 12 >
每页显示 20 50 100
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
以极早发型炎症性肠病样改变为主要特征的X连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调综合征一例 被引量：8
1
作者 鲍文婷 李在玲 +3 位作者 李军 石雪迎 张娟 武慧 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第7期559-561,共3页
1例患儿6月龄起病,以反复腹泻、便血,伴有营养不良、贫血、肛瘘为主要表现,初诊为极早发型炎症性肠病,经过抗感染、营养治疗、生物制剂、美沙拉嗪及激素治疗后效果不佳,完善二代基因测序证实为X连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调(IPEX)综... 1例患儿6月龄起病,以反复腹泻、便血,伴有营养不良、贫血、肛瘘为主要表现,初诊为极早发型炎症性肠病,经过抗感染、营养治疗、生物制剂、美沙拉嗪及激素治疗后效果不佳,完善二代基因测序证实为X连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调(IPEX)综合征。停止治疗后随访至4岁,患儿症状自发缓解。以极早发型炎症性肠病样表现为主要特征且症状自发缓解的IPEX综合征尚未见中文报道。 展开更多
关键词 炎症性肠病 内分泌腺病 X综合征 免疫失调 早发型 X连锁 营养治疗 自发缓解
原文传递
老年期若干激素的变化 被引量：4
2
作者 童钟杭 《老年学杂志》 CSCD 1989年第3期184-186,共3页
内分泌功能的改变是哀老的重要标志之一,现将老年期的若干激素改变简述于下。 一、下丘脑释放激素 近年来下丘脑激素进展甚速,但关于新生儿和老年人方面的资料极少。大白鼠垂体对促性腺激素释放激素(Gn RH)的反应高峰在出生后第一周,以... 内分泌功能的改变是哀老的重要标志之一,现将老年期的若干激素改变简述于下。 一、下丘脑释放激素 近年来下丘脑激素进展甚速,但关于新生儿和老年人方面的资料极少。大白鼠垂体对促性腺激素释放激素(Gn RH)的反应高峰在出生后第一周,以后降至成熟水平。老龄大白鼠对有很强生长激素释放活性的下丘脑提取物反应较弱,甚至有报告老龄大白鼠Gn HR是缺乏的,老龄雌性大白鼠Gn RH分泌是减少的,老年男性的促甲状腺素(TSH)及对TRH的反应减退,也有报告老年人接受TRH,可使GH分泌量增加,而青年人没有这种效应。 展开更多
关键词 激素 内分泌腺病 老年人
下载PDF
慢性皮肤粘膜念珠菌病 被引量：3
3
作者 刘宣玲 华红 《北京口腔医学》 CAS 2006年第1期67-69,共3页
慢性皮肤粘膜念珠菌病是一种少见的慢性进行性念珠菌感染,临床表现为一组综合征。病人先后出现皮肤、指甲、粘膜的反复性念珠菌感染,多伴有免疫或内分泌的失调,致病菌主要为发/毛癣菌属和小孢子菌属。目前有关的免疫学研究显示该病主要... 慢性皮肤粘膜念珠菌病是一种少见的慢性进行性念珠菌感染,临床表现为一组综合征。病人先后出现皮肤、指甲、粘膜的反复性念珠菌感染,多伴有免疫或内分泌的失调,致病菌主要为发/毛癣菌属和小孢子菌属。目前有关的免疫学研究显示该病主要为T淋巴细胞功能缺陷所致。至今为止,唯一被证实与该病明确相关的基因为自身免疫调节因子,该基因为自身免疫多内分泌腺病—念珠菌病—外胚层发育不全综合征)的致病基因。本文主要对慢性皮肤粘膜念珠菌病的分类、临床表现,免疫病理及基因研究进行综述。 展开更多
关键词 慢性皮肤粘膜念珠菌病 外胚层发育不全综合征 自身免疫调节因子 念珠菌感染 小孢子菌属 免疫学研究 内分泌腺病 临床表现 T淋巴细胞 功能缺陷
下载PDF
系统性红斑狼疮合并自身免疫性内分泌腺病Ⅰ型一例 被引量：3
4
作者 蒋真 潘文友 +1 位作者 孟德钎 李慧 《中华风湿病学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第7期503-504,共2页
患者女，42岁。自1992年出现多关节痛伴双手遇冷呈苍白-青紫变化，伴发热，外院诊断为系统性红斑狼疮（systemiclupus erythematosus，SLE），狼疮肾炎（LN）。不规则服“激素药”，近十年来以泼尼松15mg／d维持。半年前出现头晕，月经... 患者女，42岁。自1992年出现多关节痛伴双手遇冷呈苍白-青紫变化，伴发热，外院诊断为系统性红斑狼疮（systemiclupus erythematosus，SLE），狼疮肾炎（LN）。不规则服“激素药”，近十年来以泼尼松15mg／d维持。半年前出现头晕，月经量增多，在我院查：“血常规白细胞下降，血红蛋白下降， 展开更多
关键词 系统性红斑狼疮 内分泌腺病 自身免疫性 erythematosus Ⅰ型 血红蛋白下降 月经量增多 白细胞下降
原文传递
多发性内分泌腺病22例 被引量：3
5
作者 於祖龙 郭有学 《华西医学》 CAS 北大核心 1991年第3期267-269,共3页
多发性内分泌腺病,是指同一病人同时或相继患有两种以上内分泌疾病。我院1986年1月～1990年12月6年间收治22例,现报道如下: 临床资料 22例患者男7例,女15例,年龄23～70岁,平均50.4岁。其中甲状腺受累最常见,占21例,包括甲状腺机能亢进症... 多发性内分泌腺病,是指同一病人同时或相继患有两种以上内分泌疾病。我院1986年1月～1990年12月6年间收治22例,现报道如下: 临床资料 22例患者男7例,女15例,年龄23～70岁,平均50.4岁。其中甲状腺受累最常见,占21例,包括甲状腺机能亢进症(简称甲亢)9例,甲状腺机能减退症(简称甲减)5例,甲状腺肿瘤6例,结节性甲状腺肿1例。其次为糖尿病,占18例。其余依次为肾上腺皮质机能减退4例,甲状旁腺机能亢进1例,胰岛素瘤1例。其组合为: 展开更多
关键词 内分泌腺病 多发性 甲亢 甲减
下载PDF
自身免疫性多发内分泌腺病综合征Ⅰ型1例报道 被引量：2
6
作者 李杨 黄朱亮 +3 位作者 万菁菁 李零燕 郑芳 孙家忠 《国际内分泌代谢杂志》 2018年第1期63-65,共3页
1 病例介绍 患者,男性,30岁.于1997年起出现皮肤发黑、四肢乏力、消瘦等症状,诊断为原发性肾上腺皮质功能减退,给予泼尼松5 ～ 10 mg/d、可的松5mg/d,后病情较前好转,2009年因反复全身抽搐,诊断为甲状旁腺功能减退症,给予口服钙剂治疗,... 1 病例介绍 患者,男性,30岁.于1997年起出现皮肤发黑、四肢乏力、消瘦等症状,诊断为原发性肾上腺皮质功能减退,给予泼尼松5 ～ 10 mg/d、可的松5mg/d,后病情较前好转,2009年因反复全身抽搐,诊断为甲状旁腺功能减退症,给予口服钙剂治疗,后抽搐较前好转,2014年前患者出现口干、多饮、多尿等症状,查口服葡萄糖耐量试验及胰岛素释放试验诊断为2型糖尿病,目前口服吡格列酮降糖治疗,1周前患者出现纳差、乏力、腹胀、反酸、嗳气、恶心、干呕等症状,遂于2015-12-28收入我院. 展开更多
关键词 内分泌腺病 自身免疫性 综合征 肾上腺皮质功能减退 甲状旁腺功能减退症 口服葡萄糖耐量试验 胰岛素释放试验 Ⅰ型
原文传递
自身免疫性内分泌腺病综合征(附11例报告) 被引量：1
7
作者 傅世华 《海南医学》 CAS 1998年第2期83-84,共2页
本文报告11例自身免疫性内分泌腺病综合征，包括Graves病件IDDDM3例，Graves病件白癜风4例，Graves病伴重症肌无力2例，Graves病伴系统性红斑狼疮1例，并对本病的分型和发病机制进行讨论．
关键词 自身免疫性 内分泌腺病 综合征 GRAVES病
下载PDF
系统性红斑狼疮合并自身免疫性内分泌腺病综合征1例
8
作者 刘少旋 高岚 贺其图 《包头医学院学报》 CAS 2008年第3期261-261,293,共2页
关键词 自身免疫性疾病 系统性红斑狼疮 内分泌腺病 综合征 内分泌腺疾病 LUPUS 自身抗体 APS
下载PDF
多发性内分泌腺病Ⅱ型进展 被引量：1
9
作者 戴为信 白耀 《国外医学（内科学分册）》 1991年第3期107-110,130,共5页
甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤与甲旁亢在多发性内分泌腺病Ⅱ型(MEN-Ⅱ)中的发病率分别为80～100%、40～60%与20～50%。葡萄糖酸钙与五肽胃泌素联合刺激试验测血降钙素水平,为早期诊断甲状腺髓样癌提供了可靠有效的手段。MEN-Ⅱ是常染色体... 甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤与甲旁亢在多发性内分泌腺病Ⅱ型(MEN-Ⅱ)中的发病率分别为80～100%、40～60%与20～50%。葡萄糖酸钙与五肽胃泌素联合刺激试验测血降钙素水平,为早期诊断甲状腺髓样癌提供了可靠有效的手段。MEN-Ⅱ是常染色体显性遗传,有较高的外显率,其病理常呈双侧多灶性病变,临床上对家族性或双侧甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤及/或甲状旁腺增生的病例与家属,要高度警惕 MEN-Ⅱ的可能性。MEN-Ⅱ的治疗以手术切除为主,关键在于早期诊断。 展开更多
关键词 内分泌腺病 诊断 病理 遗传学
下载PDF
多发性内分泌腺病Ⅱ_A型的CT检查(附二例报告)
10
作者 白人驹 张云亭 +1 位作者 吴恩惠 于德民 《天津医药》 CAS 1991年第5期272-274,共3页
本文报告了2例多发性内分泌腺病Ⅱ A 型(MEA Ⅱ_A),其包括甲状腺髓样癌和嗜铬细胞瘤。文中着重叙述了 MEA Ⅱ_A 型的 CT 表现,并结合文献讨论了本病的病因、临床表现特征及 CT 检查的价值。
关键词 内分泌腺病 CT 多发性
下载PDF
X连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调综合征一例基因及蛋白表达研究 被引量：10
11
作者 安云飞 赵晓东 +1 位作者 许峰 杨锡强 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第11期824-828,共5页
目的探讨表现为顽固性腹泻、皮疹以及有或无胰岛素依赖性糖尿病的疑似X连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调综合征（IPEX）患儿FOXP3基因变异及其蛋白表达水平。方法对近两年来我院收治的4例表现为早发性顽固性腹泻、皮疹以及有或无胰岛素... 目的探讨表现为顽固性腹泻、皮疹以及有或无胰岛素依赖性糖尿病的疑似X连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调综合征（IPEX）患儿FOXP3基因变异及其蛋白表达水平。方法对近两年来我院收治的4例表现为早发性顽固性腹泻、皮疹以及有或无胰岛素依赖性糖尿病的疑似IPEX男性患儿进行FOXP3基因扩增及测序分析，将发现的可疑突变位点通过数据库查询及与100例健康儿童相同位点序列比较，采用流式细胞仪检测CD4＋CD25＋FOXP3＋调节性T细胞比例和F0肼）3蛋白表达。结果4例疑似患儿中发现1例FOXP3突变，为11号外显子66位碱基错义突变（G〉A），导致FOXP3蛋白370位氨基酸由甲硫氨酸替换为异亮氨酸（Met370Ile），患儿母亲为携带者。100例正常儿童FOXP3基因相同位点未见变异，故可排除该位点多态性可能。该突变为此前未见报道的新突变，患儿CD4＋CD25＋FOXP3＋调节性T细胞比例升高而FOXP3表达量无减低。结论通过临床、免疫学筛查和基因分析，发现我国首例IPEX患儿（g：13128G〉Ac：1298G〉AMet370Ile），对早发胰岛素依赖性糖尿病、顽固性腹泻及不明肾脏损害婴幼儿，应考虑IPEX可能并进行FOXP3基因分析。 展开更多
关键词 免疫缺陷综合征 DNA突变分析 T淋巴细胞 调节性 X连锁多内分泌腺病肠病
原文传递
中国人自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型AIRE基因突变 被引量：9
12
作者 刘彩虹 石岩 +4 位作者 阴怀清 栗红 范淑兰 武师润 原平飞 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第1期18-22,共5页
目的研究一个中国自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型（autoimmune polyendocrinopathy syndrome type Ⅰ，APS-Ⅰ）家系自身免疫调节因子（autoimmune regulator，AIRE）基因突变。方法采用聚合酶链反应和DNA直接测序技术对该家系成员进... 目的研究一个中国自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型（autoimmune polyendocrinopathy syndrome type Ⅰ，APS-Ⅰ）家系自身免疫调节因子（autoimmune regulator，AIRE）基因突变。方法采用聚合酶链反应和DNA直接测序技术对该家系成员进行AIRE突变位点检测，应用限制性酶切分析的方法证实，并用生物信息学方法进行结构和功能预测。结果患儿具有AIRE的A19T和R257X的复合杂合突变，患儿父亲仅有第1外显子的A19T突变，与本家系无亲缘关系的100名健康人不存在这一突变；患儿母亲仅有第6外显子的R257X突变。结论发现中国APS-Ⅰ患儿存在AIRE突变，经检索人类基因突变数据库和最新文献，A19T尚未见报道，R257X尚未在亚洲人中报道。 展开更多
关键词 自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型 自身免疫调节因子 基因突变
原文传递
FOXP3基因突变致X连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调综合征二例 被引量：8
13
作者 朱琼 袁珂 +3 位作者 王春林 方燕兰 朱建芳 梁黎 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2018年第3期389-392,共4页
目的分析两例X连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调综合征（immune dysregulation，polyendocrinopathy，enteropathy，X-linked，IPEX综合征）患儿的临床特点及FOXP3基因的突变类型。方法收集患儿的临床资料，抽提患儿及其父母的外周血DNA... 目的分析两例X连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调综合征（immune dysregulation，polyendocrinopathy，enteropathy，X-linked，IPEX综合征）患儿的临床特点及FOXP3基因的突变类型。方法收集患儿的临床资料，抽提患儿及其父母的外周血DNA，对FOXP3基因进行测序，对新发现的突变位点以100名无亲缘关系的健康儿童为对照进行验证，并用生物信息学软件对突变的进行功能预测。结果两例患儿均于新生儿期起病，表现为高血糖、腹泻、湿疹、营养不良，反复感染致症状加重，其家长放弃治疗。两例患儿分别于6月龄和2月龄死亡。患儿1基因检测结果示FOXP3基因存在第9内含子C．967＋3A〉T剪切突变（患儿为半合子，母亲为杂合子，父亲为野生型），该突变既往未见报道。患儿2基因检测结果提示FOXP3基因第11外显子C．1150G〉A错义突变（患儿为半合子，母亲携带杂合错义突变，父亲为野生型）。对100名对照进行FOXP3基因C．967＋3A〉T剪切位点测序，未发现相同的突变。HumanSplicingFinder软件预测c．967＋3A〉T可影响mRNA的剪接，从而影响蛋白质的功能。结论两例患儿均有较为典型IPEX综合征的临床表现，且经基因分析明确了诊断。IPEX综合征起病早，临床表现多样，死亡率高。对于新生儿糖尿病的患儿，建议尽早进行基因检测，以明确诊断。 展开更多
关键词 X连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调综合征 FOXP3基因 突变 糖尿病
原文传递
自身免疫性多内分泌腺病综合征的临床进展 被引量：7
14
作者 管明琰 李阳阳 刘煜 《国际内分泌代谢杂志》 2011年第1期62-65,共4页
自身免疫性多内分泌腺病综合征（APS）是指由自身免疫引起的多内分泌腺功能受损为主要表现的系列综合征，可分为APSI型和APSⅡ型。二者的疾病组成成分和发病机制有显著区别。APSI型是由位于21号染色体上的自身免疫调节基因（AIRE）的突... 自身免疫性多内分泌腺病综合征（APS）是指由自身免疫引起的多内分泌腺功能受损为主要表现的系列综合征，可分为APSI型和APSⅡ型。二者的疾病组成成分和发病机制有显著区别。APSI型是由位于21号染色体上的自身免疫调节基因（AIRE）的突变导致，所以用基因检测的方法即可确诊，而APSⅡ型为多基因遗传病，遗传性状表现与人白细胞抗原（HLA）的表型有关，但HLA只决定其易患性，并非致病的直接原因，APSⅡ型的发病还与诸多后天因素有关。现对两型APS的流行病学、病因、发病机制、临床表现和治疗进行综述，以加强临床对APS的筛查和随访。 展开更多
关键词 自身免疫 多内分泌腺病 人白细胞抗原 自身免疫调节基因
原文传递
先天性鱼鳞病样皮肤病变IPEX 1例报告并文献复习 被引量：7
15
作者 何庭艳 夏宇 +3 位作者 梁芳芳 罗颖 贾实磊 杨军 《临床儿科杂志》 CSCD 北大核心 2017年第8期620-624,共5页
目的探讨X-连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调综合征(IPEX)的临床表型、治疗及预后。方法回顾分析1例以先天性鱼鳞病样皮肤病变起病的IPEX患儿临床资料,并复习相关文献。结果患儿,男,2个月11天,因鱼鳞样皮疹伴头部渗血、双足渗液就诊,合... 目的探讨X-连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调综合征(IPEX)的临床表型、治疗及预后。方法回顾分析1例以先天性鱼鳞病样皮肤病变起病的IPEX患儿临床资料,并复习相关文献。结果患儿,男,2个月11天,因鱼鳞样皮疹伴头部渗血、双足渗液就诊,合并重症感染及消化道穿孔,最终死于多器官功能障碍综合征。住院期间行全基因组外显子DNA检测,结果示FOXP3基因11号外显子c.1150G>A,p.A384>T半合子突变,其母亲为携带者,父亲无异常。结论早发顽固性腹泻、多发内分泌病及生长落后临床表型的婴儿需警惕IPEX,小婴儿出现鱼鳞样皮疹合并严重感染时,亦需排查IPEX,基因测序有助于确诊此病。 展开更多
关键词 X-连锁多内分泌腺病肠病 免疫失调综合征 调节性T细胞 免疫缺陷
下载PDF
抗谷氨酸脱羧酶65抗体相关性僵人综合征并自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅱ型1例并文献复习 被引量：3
16
作者 朱凌 韩永升 +2 位作者 徐银 薛本春 王训 《中风与神经疾病杂志》 CAS 2023年第4期317-321,共5页
目的报告1例抗谷氨酸脱羧酶65抗体相关性僵人综合征(SPS)并发自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅱ型(APS-Ⅱ)的病例,旨在提高临床医师对该病的认识。方法回顾性分析2022年安徽省某神经病学研究所附院收治的1例51岁女性,临床以反复腰痛、腰... 目的报告1例抗谷氨酸脱羧酶65抗体相关性僵人综合征(SPS)并发自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅱ型(APS-Ⅱ)的病例,旨在提高临床医师对该病的认识。方法回顾性分析2022年安徽省某神经病学研究所附院收治的1例51岁女性,临床以反复腰痛、腰腹及双下肢僵硬伴无力为特点的病例资料,并复习相关文献。结果患者临床以反复腰痛、腰腹及双下肢僵硬伴无力为特点,早期误诊为分离转换障碍,后检查发现血清及脑脊液抗谷氨酸脱羧酶65抗体阳性,甲状腺球蛋白抗体及过氧化酶抗体滴度升高,空腹及餐后2 h血糖、糖化血红蛋白升高,神经电生理提示静息状态下以体轴肌为主的连续性运动单位电位发放,诊断为抗谷氨酸脱羧酶65抗体相关性SPS、APS-Ⅱ(桥本甲状腺炎、1型糖尿病),予免疫治疗和对症治疗后病情改善。结论抗谷氨酸脱羧酶65抗体相关性SPS并发APS-Ⅱ临床虽具有一定特异性,但由于临床罕见,易误诊、漏诊,尤其是病程早期。 展开更多
关键词 僵人综合征 自身免疫性多内分泌腺病综合征 GAD抗体谱系障碍 抗谷氨酸脱羧酶65抗体
下载PDF
FOXP3基因变异致X连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调综合征3例患儿的临床及遗传学研究
17
作者 郑翠芳 孟颖颖 +3 位作者 邓朝晖 刘静 闫钢风 黄瑛 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2024年第2期181-186,共6页
目的分析3例X连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调(IPEX)综合征患儿的临床特点及基因变异情况。方法总结复旦大学附属儿科医院2013年1月24日至2019年7月29日收治的3例IPEX综合征患儿的临床特点、实验室检查与基因检测的结果、治疗及预后的... 目的分析3例X连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调(IPEX)综合征患儿的临床特点及基因变异情况。方法总结复旦大学附属儿科医院2013年1月24日至2019年7月29日收治的3例IPEX综合征患儿的临床特点、实验室检查与基因检测的结果、治疗及预后的情况。结果3例患儿均于婴幼儿期起病,其中1例以糖尿病伴酮症酸中毒为首发症状,2例以腹泻起病。3例患儿均有消化道受累的表现,其中1例经内镜及病理检查诊断为极早发炎症性肠病。3例患儿中有2例合并内分泌腺受累,其中1例表现为1型糖尿病伴甲状腺球蛋白及甲状腺过氧化物酶抗体阳性,但随访未发现甲状腺功能异常;另1例表现为甲状腺功能低下,予左旋甲状腺素治疗。3例患儿均携带FOXP3基因错义变异,包括c.1222G>A(p.V408M)、c.767T>C(p.M256T)和c.1021A>G(p.T341A)。1例经异基因造血干细胞移植治疗后症状缓解,1例予生物制剂加胰岛素治疗后病情稳定,另1例出生后3个月因难治性脓毒性休克及多器官功能衰竭夭折。结论FOXP3基因变异相关的IPEX综合征可能具有起病早、临床表现多样的特点。对于婴幼儿期起病的慢性腹泻伴多内分泌腺或多系统受累的男性患儿,需警惕IPEX综合征的可能性,尽早通过基因检测进行诊断和治疗,并为遗传咨询提供依据。 展开更多
关键词 X连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调综合征 FOXP3基因 极早发炎症性肠病 糖尿病
原文传递
X连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调综合征二例并文献复习 被引量：6
18
作者 董文芳 曹清 +1 位作者 王剑 李璧如 《中国小儿急救医学》 CAS 2018年第10期753-756,共4页
目的 探讨X-连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调综合征（IPEX）的临床表现、实验室检查、治疗和预后特点,提高儿科医师的认识.方法 回顾分析2例确诊IPEX患儿的临床资料,并复习相关文献进行讨论.结果 2例IPEX患儿分别表现为慢性腹泻起病和... 目的 探讨X-连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调综合征（IPEX）的临床表现、实验室检查、治疗和预后特点,提高儿科医师的认识.方法 回顾分析2例确诊IPEX患儿的临床资料,并复习相关文献进行讨论.结果 2例IPEX患儿分别表现为慢性腹泻起病和糖尿病酮症酸中毒起病,均合并重症感染.住院期间行基因测序,结果显示FOXP3基因突变.最终1例经造血干细胞移植成功,1例等待移植中.结论 早发顽固性腹泻,多发内分泌疾病及反复感染等临床表现的婴幼儿需警惕IPEX,基因测序可明确诊断,早期移植可缓解病情. 展开更多
关键词 X-连锁多内分泌腺病肠病 免疫缺陷 FOXP3突变 调节T细胞
原文传递
1例IPEX患儿的护理
19
作者 周丽萍 孙裕萍 孔燕 《青岛医药卫生》 2024年第3期234-237,共4页
目的 探讨以内分泌腺病引起的血糖异常症状为主的X-连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调综合征(immune dysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy, X-linked syndrome, IPEX)的有效护理方法,以期为IPEX患儿的临床护理提供指导。方法... 目的 探讨以内分泌腺病引起的血糖异常症状为主的X-连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调综合征(immune dysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy, X-linked syndrome, IPEX)的有效护理方法,以期为IPEX患儿的临床护理提供指导。方法 本文通过回顾青岛妇女儿童医院内分泌代谢科收治的1例以内分泌腺病引起的血糖异常症状为主,伴有癫痫发作的X-连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调综合征(immune dysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy, X-linked syndrome, IPEX)患儿的临床资料,重点总结护理实践经验。结果 针对患儿年龄小、血糖异常、营养不良、皮疹、癫痫发作及用药复杂等特点,合理选择救治及护理方案,经过积极有效的个性化护理,住院期间患儿血糖控制平稳,癫痫发作频次少,精确应用各种药物,减轻了湿疹的症状,降低了并发症的发生,缓解了家属心理压力。患儿经过22天的治疗与精心护理,患儿病情好转,顺利出院。结论 该患儿通过积极有效的胰岛素等药物治疗,针对患儿特殊性,加强用药、皮肤、血糖及心理的护理,减少了癫痫的发作频次及并发症的发生,加强个体化宣教及家属的心理护理,帮助患儿尽快康复;帮助家属缓解焦虑,积极配合治疗。 展开更多
关键词 免疫失调-多内分泌腺病-肠病综合征 FOXP3基因 儿童糖尿病 个案护理
下载PDF
X-连锁多内分泌腺病、肠病伴免疫失调综合征1例分子与临床特征研究 被引量：5
20
作者 罗晓波 安云飞 赵晓东 《免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第5期410-415,共6页
目的探讨1例X连锁多内分泌腺病、肠病伴免疫失调综合征(immune dysregulation,polyendocrinopathy,enteropathy,X-linked syndrome,IPEX)患儿FOXP3基因变异、蛋白表达水平、免疫表型及临床特征。方法对1例表现为早发性顽固性腹泻、自身... 目的探讨1例X连锁多内分泌腺病、肠病伴免疫失调综合征(immune dysregulation,polyendocrinopathy,enteropathy,X-linked syndrome,IPEX)患儿FOXP3基因变异、蛋白表达水平、免疫表型及临床特征。方法对1例表现为早发性顽固性腹泻、自身免疫现象、内分泌功能异常、生长发育落后、IgE增高的疑似IPEX男性患儿外周血单个核细胞采用流式细胞仪检测CD4+CD25+FOXP3+调节性T细胞比例和FOXP3蛋白表达,PCR法进行外周血FOXP3基因扩增及测序、比对分析,排除多态性以确定致病突变。结果该患儿CD4+CD25+FOXP3+调节性T细胞比例较正常对照明显降低,FOXP3蛋白表达量与正常对照无显著差异。经基因分析确诊为IPEX,其FOXP3基因第8号外显子末位碱基错义突变(G>A),导致FOXP3蛋白323位氨基酸由谷氨酸替换为赖氨酸(Glu323Lys),突变基因的转录产物中除了一部分为错义突变外,还形成了多种异常拼接体,部分为缺失第8号外显子,部分同时缺失7、8号外显子,另有部分完全或部分缺失5号外显子及部分11号外显子。患儿母亲为该突变的携带者。结论通过临床、免疫学筛查、基因分析及流式细胞术,确诊1例发生FOXP3多种不同异常拼接及错义突变的IPEX患儿,为此前未报到的新发突变,对早发顽固性腹泻、湿疹、内分泌功能异常伴自身免疫现象及不明肾脏损害婴幼儿,应考虑IPEX可能并进行FOXP3基因分析以最终确诊。 展开更多
关键词 原发性免疫缺陷病 调节性T细胞 FOXP3 X连锁多内分泌腺病 肠病伴免疫失调综合征
下载PDF
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
上一页 1 2 … 12 下一页 到第 页
使用帮助 返回顶部