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题名典型16p11.2缺失综合征的表型及基因型特点
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作者
苏惠红
周水珍
李文辉
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机构
国家儿童医学中心、复旦大学附属儿科医院神经科
复旦大学附属儿科医院厦门医院神经内科
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出处
《中华神经科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第9期1018-1026,共9页
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文摘
目的分析典型16p11.2缺失综合征患儿的临床表型、拷贝数变异、治疗及随访特征。方法回顾性收集2011年8月至2021年12月于复旦大学附属儿科医院神经科诊治的10例典型16p11.2缺失综合征患儿的临床资料,总结其临床表型、拷贝数变异、治疗及随访情况。结果10例患儿中女性4例,男性6例,均伴有癫痫。9例癫痫发病于婴儿期,发病年龄为6.0(4.0,8.5)月龄。4例为局灶性发作(1例首发伴发热),4例为全面性强直阵挛发作,2例为局灶性发作合并全面性强直阵挛发作;8例为丛集性发作(24 h内发作2至10余次),1例曾发生1次癫痫持续状态。9例患儿在癫痫发病时未提示明显发育迟缓,1例在14月龄癫痫发病时伴有发育迟缓。1例患儿合并左足并趾,1例合并大头畸形且四肢肌张力低。基因检测发现,10例患儿携带典型16p11.2杂合缺失,缺失片段的起始位置为Chr16:29478119-29675016,结束位置为Chr16:30125670-30206112,缺失长度525~712 kb,均考虑为致病性变异。在抗癫痫药物治疗中,4例患儿应用奥卡西平,2例应用丙戊酸钠,2例左乙拉西坦无效后换用奥卡西平,1例应用左乙拉西坦联合丙戊酸钠,1例应用左乙拉西坦先后联合丙戊酸钠、生酮饮食,现10例患儿均无癫痫发作。1例在学龄期出现发作性运动诱发性运动障碍,应用奥卡西平治疗后发作减少。对10例患儿进行随访发现,有9例患儿存在不同程度的发育迟缓(语言受累显著),其中3例合并孤独症样表现,1例入常规小学后家长发现患儿理解能力差,学习困难,多次留级。结论典型16p11.2缺失综合征存在16p11.2近端区域上的基因片段缺失,表现为婴儿期起病的药物反应性丛集性癫痫发作,可伴有语言发育迟缓、孤独症谱系障碍及非特异性畸形。
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关键词
典型16p11.2缺失
癫痫
发作性运动诱发性运动障碍
语言发育迟缓
孤独症
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Keywords
16p11.2 Deletion syndrome
Epilepsy
paroxysmal kinesigenic dyskinesia
Language delay
Autism spectrum disorder
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分类号
R742.1
[医药卫生—神经病学与精神病学]
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