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非小细胞肺癌EGFR、ALK和ROS1基因联合检测及突变共存分析 被引量：21
1
作者 李晓锋 张冠军 +2 位作者 汪园园 杨喆 刘希 《分子诊断与治疗杂志》 2018年第6期378-384,共7页
目的研究非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)患者中表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)、间变性淋巴瘤激酶(anaplastic lymphoma kinase,ALK)和C-ros原癌基因1-受体酪氨酸激酶(C-ros oncogene 1-rec... 目的研究非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)患者中表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)、间变性淋巴瘤激酶(anaplastic lymphoma kinase,ALK)和C-ros原癌基因1-受体酪氨酸激酶(C-ros oncogene 1-receptor tyrosine kinase,ROS1)驱动基因异常的情况及临床病理特征。方法分析西安交通大学第一附属医院116例NSCLC的临床病理资料,采用扩增阻滞突变系统检测3种驱动基因改变情况,统计分析其与临床病理特征的关系。结果 116例NSCLC中,EGFR突变率36.2%,Exon19 del和Exon21为最常见的2种突变,EGFR外显子的双重突变率为7.1%。在女性、腺癌患者中EGFR的突变率较高,分别为52.3%、45.2%。ALK融合基因阳性率为6.9%;在年龄小于60岁组中的发生率较高,为13.5%。ROS1融合基因阳性率为4.3%,均发生于腺癌和晚期NSCLC患者。本研究还检出少见的EGFR和ALK突变共存1例、EGFR和ROS1突变共存1例。结论 NSCLC中EGFR突变或ALK融合基因较常见,ROS1融合基因稍少见,突变常发生于女性、较年轻的、腺癌患者中;NSCLC驱动基因异常并非绝对互斥,特别是在年轻患者中可出现EGFR和ALK或ROS1突变共存;治疗初期时的多驱动基因联合检测,对促进NSCLC多种分子靶向药物联合治疗具有重要意义。 展开更多
关键词 非小细胞肺癌 表皮生长因子受体 间变性淋巴瘤激酶 C-ros原癌基因1-受体酪氨酸激酶 共存突变
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中国西北地区非小细胞肺癌EGFR、ALK、ROS1基因突变和临床病理特征分析 被引量：15
2
作者 冯征 文苗苗 +5 位作者 王雪娇 孙盈 夏靖华 张晏宁 张娇 张志培 《临床肿瘤学杂志》 CAS 2021年第1期29-33,共5页
目的探讨来自中国西北地区汉族人群的非小细胞肺癌(NSCLC)患者表皮生长因子受体(EGFR)、间变性淋巴瘤激酶(ALK)和C-ros原癌基因1-受体酪氨酸激酶(ROS1)基因突变特点及与临床病理特征的相关性。方法收集2014年12月至2018年10月空军军医... 目的探讨来自中国西北地区汉族人群的非小细胞肺癌(NSCLC)患者表皮生长因子受体(EGFR)、间变性淋巴瘤激酶(ALK)和C-ros原癌基因1-受体酪氨酸激酶(ROS1)基因突变特点及与临床病理特征的相关性。方法收集2014年12月至2018年10月空军军医大学第二附属医院胸腔外科就诊的4580例NSCLC患者的肿瘤组织标本及临床资料,采用扩增阻滞突变系统(ARMS)检测EGFR基因的突变状态及ALK和ROS1融合基因表达情况,并分析其与临床病理特征的关系。结果4580例NSCLC中EGFR基因突变率为38.30%(1754/4580),19-del和L858R突变为其主要突变类型,EGFR外显子双重突变率为3.14%(55/1754)。EGFR基因在女性、腺癌、非吸烟、无淋巴结转移及早期患者中的突变率较高(P<0.001)。ALK融合基因突变率为5.96%(273/4580),ROS1融合基因突变率为1.38%(63/4580),在女性、年龄≤60岁、腺癌、非吸烟、有淋巴结转移及晚期的患者中ALK与ROS1融合基因突变的发生率较高(P<0.001)。EGFR和ALK基因突变共存29例,EGFR和ROS1基因突变共存3例。结论NSCLC患者中EGFR基因突变率明显高于ALK及ROS1融合基因突变率。EGFR、ALK和ROS1基因突变均易发生于女性、腺癌及非吸烟患者中,但EGFR基因突变更易发生于早期患者中,而ALK和ROS1融合基因突变更多发生于晚期患者中。EGFR基因突变和ALK或ROS1融合基因突变均可共存。 展开更多
关键词 非小细胞肺癌 表皮生长因子受体 间变性淋巴瘤激酶 C-ros原癌基因1-受体酪氨酸激酶 共存突变
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EGFR突变和EML4-ALK重排双阳性非小细胞肺癌研究进展 被引量：4
3
作者 夏丹丹 王惠宇 +2 位作者 刘超英 许隽颖 王润洁 《国际呼吸杂志》 2019年第4期300-306,共7页
近十年来表皮生长因子受体(EGFR)酪氨酸激酶抑制剂和间变性淋巴瘤激酶(ALK)酪氨酸激酶抑制剂的应用有效提高了非小细胞肺癌(NSCLC)患者的生存获益.并成功推动了晚期肺癌患者的EGFR突变和棘皮动物微管相关蛋白1与间变性淋巴瘤激酶融合基... 近十年来表皮生长因子受体(EGFR)酪氨酸激酶抑制剂和间变性淋巴瘤激酶(ALK)酪氨酸激酶抑制剂的应用有效提高了非小细胞肺癌(NSCLC)患者的生存获益.并成功推动了晚期肺癌患者的EGFR突变和棘皮动物微管相关蛋白1与间变性淋巴瘤激酶融合基因(EML4-ALK)易位等相关驱动基因检测标准化及个性化靶向治疗晚期NSCLC的进展。但相对于单突变,同时发生EGFR和EML4-ALK基因突变的NSCLC较为罕见,目前关于此类患者的临床特征和优选靶向治疗尚不明确。本文基于NSCLC患者中EGFR突变和EML4-ALK易位及双突变NSCLC患者的相关报道进行综述。 展开更多
关键词 癌 非小细胞肺 受体.表皮生长因子 棘皮动物微管相关蛋白-4与间变性淋巴激酶融合基因 共存突变
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急性髓系白血病CEBPA及GATA2基因共存突变患者的临床特征和预后分析
4
作者 杨雪微 李珊珊 +2 位作者 苏雁华 孙嘉悦 高玉娟 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第5期1313-1316,共4页
目的:分析CEBPA基因合并GATA2基因突变患者的临床特征和预后,为临床医生制定更精准的个体化治疗方案提供参考。方法:纳入43例于2017年1月至2022年4月就诊于哈尔滨医科大学附属第一医院的CEBPA双突变和bZIP结构域突变的急性髓系白血病患... 目的:分析CEBPA基因合并GATA2基因突变患者的临床特征和预后,为临床医生制定更精准的个体化治疗方案提供参考。方法:纳入43例于2017年1月至2022年4月就诊于哈尔滨医科大学附属第一医院的CEBPA双突变和bZIP结构域突变的急性髓系白血病患者,比较分析其中合并GATA2基因突变患者的临床特征和预后。结果:合并GATA2基因突变患者的中位年龄为48.0岁,显著低于不合并GATA2基因突变患者的57.0岁,比较差异有统计学意义(P<0.05),而两组患者性别、白细胞计数、血红蛋白浓度、血小板计数、免疫分型、骨髓及外周血原始细胞比例、完全缓解率的差异无统计学意义(P>0.05)。合并GATA2基因突变患者的中位总生存期、无事件生存期均未达到,不合并GATA2基因突变患者则分别为14.8、8.1个月,比较差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论:合并GATA2基因突变患者的中位年龄低于不合并GATA2基因突变的患者。GATA2基因突变进一步延长了患者的生存期。 展开更多
关键词 急性髓系白血病 CEBPA基因突变 GATA2基因突变 共存基因突变
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