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以糖尿病首发伴双角子宫的17q12微缺失综合征1例
1
作者 张书琳 崔岚巍 《哈尔滨医科大学学报》 CAS 2024年第3期339-340,F0003,共3页
17q12微缺失综合征是指17号染色体长臂1区2带上部分DNA序列缺失引起的临床综合征,缺失片段通常范围为1.06~2.46 Mb,包括肝细胞核因1β(hepatic nuclear factor 1β,HNF1β)和其他几个邻近基因的缺失,如ZNHIT3、MYO19、ACACA、PIGW、LHX1... 17q12微缺失综合征是指17号染色体长臂1区2带上部分DNA序列缺失引起的临床综合征,缺失片段通常范围为1.06~2.46 Mb,包括肝细胞核因1β(hepatic nuclear factor 1β,HNF1β)和其他几个邻近基因的缺失,如ZNHIT3、MYO19、ACACA、PIGW、LHX1等,其发生机制与该区域广泛存在的低拷贝重复片段导致非等位基因同源重组相关。 展开更多
关键词 糖尿病 肝细胞核因1β 全基因缺失 青少年发病的成人型糖尿病5型 17q12微缺失综合征
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17q12微缺失导致中国青少年的成年起病型糖尿病5型二例并文献复习 被引量：4
2
作者 张雪莲 孔晓牧 +8 位作者 金仙 谢玲玎 洪靖 张波 陈晓平 杨兆军 邢小燕 杨文英 王瑶 《中华糖尿病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第11期1084-1089,共6页
目的分析以糖尿病为首发表现的17q12微缺失综合征,探讨青少年的成人起病型糖尿病5型(MODY5)与17q12微缺失综合征之间的关系以及后者常见的基因型和临床表型。方法对2例表现为青少年发病的糖尿病,同时合并胰腺及肾脏发育异常、低镁血症... 目的分析以糖尿病为首发表现的17q12微缺失综合征,探讨青少年的成人起病型糖尿病5型(MODY5)与17q12微缺失综合征之间的关系以及后者常见的基因型和临床表型。方法对2例表现为青少年发病的糖尿病,同时合并胰腺及肾脏发育异常、低镁血症的患者进行基因分析,先以二代测序法检测MODY相关基因突变,再用低深度全基因组测序(CNV-seq)检测与受检人临床表型相关的致病性拷贝数变异(CNV),并对患者的精神状况进行评估。使用术语17q12微缺失综合征、MODY5、肝细胞核因子1B(HNF1B)、低镁血症进行文献检索,分析MODY5和17q12微缺失综合征二者的关系。结果2例患者二代测序常规分析均未能发现MODY相关基因突变。进一步CNV分析,发现2例患者均为17q12部位1.40 Mb大片段缺失导致的17q12微缺失综合征,包含HNF1B全基因缺失而导致MODY5。2例患者都有糖尿病家族史,但基因检测证实2例患者父母均无17q12微缺失,均为新发变异。1例患者表现轻度自闭症状。结论基于17q12微缺失的HNF1B全基因缺失是MODY5常见的基因变异类型,对临床可疑MODY5患者进行基因检测时,在二代测序的基础上,应常规进行CNV等的分析,确认患者是否存在HNF1B基因缺失或17q12的微缺失。 展开更多
关键词 肝细胞核因子1B 全基因缺失 青少年的成人起病型糖尿病5型 17q12微缺失综合征
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扩展性无创产前筛查在产前诊断中的应用价值及社会因素分析
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作者 武丽琼 王杰 +4 位作者 侯丽青 郭志远 安槿 张丽春 王晓华 《国际检验医学杂志》 CAS 2021年第S02期223-226,共4页
无创产前检测(NIPT)对于21、18、13-三体非整倍体的检测有着较高的准确性和特异性,但对于性染色体以及其他染色体非整倍体和全基因组微缺失/微重复综合征(MMS)的筛查较为欠缺,而MMS占所有新生儿先天性异常的1.00%~2.00%,这影响了NIPT作... 无创产前检测(NIPT)对于21、18、13-三体非整倍体的检测有着较高的准确性和特异性,但对于性染色体以及其他染色体非整倍体和全基因组微缺失/微重复综合征(MMS)的筛查较为欠缺,而MMS占所有新生儿先天性异常的1.00%~2.00%,这影响了NIPT作为一线筛查技术的推广应用。扩展性无创产前筛查(NIPT-plus)不仅可以检测以往的21-三体综合征,18-三体综合征及13-三体综合征,并且能够一次读取出与MMS相关的全基因组CNV,将NIPT检查范围从染色体非整倍体扩展至无创染色体微缺失、微重复综合征,这为预测疾病候选基因提供依据,在产前诊断中具有一定价值。但是否可以将其作为一线筛查,不仅取决于技术本身,更取决于大众对于该项技术的认知程度和检测满意度等。了解大众对NIPT-plus的认知程度、态度、意愿和需求对于NIPT-plus的推广普及至关重要。基于此,本文梳理了国内外NIPT-plus的临床应用及社会因素的有关文献,旨在为NIPT-plus的临床推广应用提供参考依据。 展开更多
关键词 无创产前检测 扩展性无创产前筛查 全基因组微缺失/微重复综合征
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