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Duchenne型肌营养不良分子遗传学分析 被引量：2
1
作者 陈晓春 杨尧 +4 位作者 何玺玉 王春枝 王艳 刘欣 吴虹林 《中华实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第14期1099-1102,共4页
目的对临床诊断为Duchenne型肌营养不良（DMD）的患儿进行基因检测，分析抗肌萎缩蛋白基因（DMD基因）突变类型及变异大小，探讨DMD分子遗传学诊断策略。方法对临床诊断为DMD的28例患儿采用多重链接探针依赖扩增技术（MLPA）进行DMD基... 目的对临床诊断为Duchenne型肌营养不良（DMD）的患儿进行基因检测，分析抗肌萎缩蛋白基因（DMD基因）突变类型及变异大小，探讨DMD分子遗传学诊断策略。方法对临床诊断为DMD的28例患儿采用多重链接探针依赖扩增技术（MLPA）进行DMD基因检测，然后随机选择MLPA检测阳性的5例和阴性的1例采用DMD全基因捕获探针进一步行全基因组新一代测序（NGS），最后采用PCR和Sanger测序法对所得结果验证。结果采用MLPA技术对28例患儿进行检测，发现22例阳性结果，包括外显子大片段缺失突变16例，重复突变4例，同时合并缺失和重复突变2例；随机选择MLPA检测阳性的5例和阴性的1例采用NGS技术检测，发现3例外显子缺失突变（exon51del，chrX：31779857—31795289；exon53del，chrX：31685440-31747548；exork51-55del，chrX：31632504—31827732），及2例外显子重复突变（exon45dup，chrX：31970766—32023816；exon55dup，chrX：31540860—31649750），与MLPA结果一致，且精确定位了断裂点区域和片段大小，同时发现MLPA检测阴性的1例为点突变（exon54，chrX：31676176，C．7948delG，P．D2650IfsX12），该点突变经PCR扩增和Sanger测序验证，所得结果与NGS检测结果一致。结论DMD基因突变类型多样，包括外显子缺失和（或）重复、点突变等，应用MLPA技术能有效检出DMD基因外显子大片段缺失、重复以及杂合突变，应用NGS技术不仅能检出缺失和重复突变，并精确判断断裂点位置及大小，还能准确检出微小缺失和点突变，为临床DMD的早期诊断、预后判断及产前诊断提供遗传学帮助。 展开更多
关键词 肌营养不良 多重链接探针依赖扩增技术 全基因组新一代测序 点突变
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重症恙虫病延治致多器官功能衰竭1例 被引量：7
2
作者 洪森楷 黄浩 +1 位作者 余锋 洪永敦 《山东大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2022年第12期107-110,118,共5页
目的 报告临床确诊为重症恙虫病延误治疗致多器官功能衰竭病例1则,结合文献学习,以提高临床医生对重症恙虫病的认识。方法 报告广州中医药大学第一附属医院1例重症恙虫病患者的临床及实验室检查结果并进行分析,结合文献学习,对重症恙虫... 目的 报告临床确诊为重症恙虫病延误治疗致多器官功能衰竭病例1则,结合文献学习,以提高临床医生对重症恙虫病的认识。方法 报告广州中医药大学第一附属医院1例重症恙虫病患者的临床及实验室检查结果并进行分析,结合文献学习,对重症恙虫病的诊治进行总结。结果 患者,男,47岁,因反复胸闷半月,加重伴发热、意识障碍2 d入院,查体见全身红色斑丘疹、阴囊处一火山口焦痂,外周血宏基因组新一代测序(mNGS)提示恙虫病东方体。予多西环素抗感染、支持治疗等对症处理后,患者白细胞、中性粒细胞百分比等逐日升高、氧合指数持续下降、凝血功能障碍、心肝肾多器官功能衰竭,病情持续恶化,最终死亡。结论 恙虫病的预后在于尽早诊治,合理施治。早期诊治,一般预后良好。恙虫病的延误诊治可加重患者的器官损害,增加患者死亡风险。 展开更多
关键词 恙虫病东方体 多器官功能衰竭 宏基因组新一代测序
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mNGS在肺部感染病原学中的诊断价值及应用分析
3
作者 王英盼 厉银平 《中国医学工程》 2024年第4期25-28,共4页
目的探讨宏基因组新一代测序(mNGS)在肺部感染病原体中的诊断价值及应用分析。方法选取2022年1月至2022年12月孝感市中心医院呼吸与危重症医学科收治的肺部感染(由常见的院内细菌如金黄色葡萄球菌、肺炎克雷伯杆菌、铜绿假胞单菌、大肠... 目的探讨宏基因组新一代测序(mNGS)在肺部感染病原体中的诊断价值及应用分析。方法选取2022年1月至2022年12月孝感市中心医院呼吸与危重症医学科收治的肺部感染(由常见的院内细菌如金黄色葡萄球菌、肺炎克雷伯杆菌、铜绿假胞单菌、大肠埃希菌、鲍曼不动杆菌等,病毒如单纯疱疹病毒、人类疱疹病毒7型等,真菌如白色念珠菌、曲霉菌等引起)患者258例作为研究对象。分别采集患者的肺泡灌洗液标本进行病原微生物mNGS检测与常规痰培养的检测,评估mNGS的诊断价值与应用分析。结果纳入研究的258例患者中,有200例患者通过mNGS检测得出,检出率为77.52%。有58例患者进行常规痰培养检测得出,检出率为22.48%。由此得出mNGS检测的病原微生物总检出率高于进行常规痰培养检测(P<0.05)。结论mNGS对肺部感染患者的病原微生物检出率高于常规痰培养检测,应用价值较高。但是具有一定的局限性。mNGS无法确定它所检测的序列是来自活菌还是死菌,同时也不能区分定植菌与致病菌。另外,mNGS的费用较高,临床上可酌情使用。 展开更多
关键词 宏基因组新一代测序 常规痰培养 肺部感染 病原菌 肺泡灌洗液
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单纯疱疹病毒性脑炎诊治进展
4
作者 张子良 孙雪丽 +3 位作者 宋维伟 高彦露 董晓梦 苏毅鹏 《中国医学创新》 CAS 2024年第34期179-183,共5页
单纯疱疹病毒性脑炎是全球最常见脑炎之一,具有高病死率和致残率,严重危害人类健康,及时发现、明确诊断和早期治疗是关键。随着对单纯疱疹病毒性脑炎病理机制研究地不断深入、医疗检查手段的多样化,提高了疾病的诊断效率和准确性,为早... 单纯疱疹病毒性脑炎是全球最常见脑炎之一,具有高病死率和致残率,严重危害人类健康,及时发现、明确诊断和早期治疗是关键。随着对单纯疱疹病毒性脑炎病理机制研究地不断深入、医疗检查手段的多样化,提高了疾病的诊断效率和准确性,为早期启动治疗提供可能,临床药物的应用研究为改善患者预后提供保障。本文就单纯疱疹病毒性脑炎的病理生理及发病机制、临床表现、诊断及治疗予以综述。 展开更多
关键词 单纯疱疹病毒 单纯疱疹病毒性脑炎 周期性偏侧癫痫样放电 宏基因组新一代测序技术
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马尔尼菲篮状菌感染继发噬血细胞综合征1例文献报道
5
作者 江子晴 曾彦平 +1 位作者 纪晓栋 左俊岭 《山东大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2022年第8期91-97,114,共8页
目的对1例临床确诊马尔尼菲篮状菌(TM)感染继发噬血细胞综合征(HPS)患者的诊疗思路进行分析,以期提高临床医生对该病的认识。方法收集我院1例TM感染继发HPS患者的临床及实验室资料进行分析,并复习相关文献,对疾病诊疗思路进行总结。结... 目的对1例临床确诊马尔尼菲篮状菌(TM)感染继发噬血细胞综合征(HPS)患者的诊疗思路进行分析,以期提高临床医生对该病的认识。方法收集我院1例TM感染继发HPS患者的临床及实验室资料进行分析,并复习相关文献,对疾病诊疗思路进行总结。结果患者,男,53岁,无恶性肿瘤及免疫缺陷病史,出现持续性发热、咳嗽咯痰、皮疹、黄疸、肝脾大、肝功能损害、血红蛋白及血小板下降,炎症指标、甘油三酯、铁蛋白升高,痰真菌培养、外周血宏基因新一代测序找到TM,骨髓涂片找到噬血细胞,诊断为TM感染继发HPS,予伏立康唑抗真菌,人免疫球蛋白冲击联合糖皮质激素治疗。结论TM感染临床表现无特异性,诊断困难,同时继发HPS者病情危重,治疗难度大,需根据患者情况酌情调整治疗方案。 展开更多
关键词 马尔尼菲篮状菌 噬血细胞综合征 宏基因组新一代测序
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宏基因组新一代测序技术快速诊断耶氏肺孢子菌肺炎1例
6
作者 向仕钊 杜宇 《中国真菌学杂志》 CSCD 2021年第6期400-402,共3页
肝衰竭是由多种原因引起的肝细胞合成、解毒、代谢及生物转化功能严重障碍或失代偿,并发以黄疸、凝血功能障碍、肝性脑病、腹水等为主要表现的一组临床症候群。肝脏是一个免疫器官,肝衰竭后机体免疫功能低下,微生态失衡,极易并发侵袭性... 肝衰竭是由多种原因引起的肝细胞合成、解毒、代谢及生物转化功能严重障碍或失代偿,并发以黄疸、凝血功能障碍、肝性脑病、腹水等为主要表现的一组临床症候群。肝脏是一个免疫器官,肝衰竭后机体免疫功能低下,微生态失衡,极易并发侵袭性真菌感染,尤以肺部多见。肺部真菌感染缺乏特异性临床表现及影像学改变,早期明确诊断极其困难。因此,采用恰当的检测方法尽早明确致病菌对优化治疗方案具有重要临床意义。本文报道1例通过采用宏基因组新一代测序技术快速诊断药物性肝衰竭合并耶氏肺孢子菌肺炎并获得成功救治病例。 展开更多
关键词 宏基因组新一代测序 药物性肝衰竭 耶氏肺孢子菌肺炎
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