目的利用不同检测方法对1例孕中期三倍体胎儿进行产前诊断,探讨三倍体的形成原因及各检测方法的优缺点。方法采集胎儿羊水,利用羊水细胞培养技术进行染色体核型分析,同时利用拷贝数变异检测(copy number variation sequencing,CNV-seq)...目的利用不同检测方法对1例孕中期三倍体胎儿进行产前诊断,探讨三倍体的形成原因及各检测方法的优缺点。方法采集胎儿羊水,利用羊水细胞培养技术进行染色体核型分析,同时利用拷贝数变异检测(copy number variation sequencing,CNV-seq)和染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)技术分别进行全基因组拷贝数变异检测和染色体倍数检测。结果胎儿羊水细胞染色体核型分析结果为68,XX。CNV-seq检测结果显示46,XN(70%)和46,X,+10(30%)嵌合。CMA检测结果显示为arr[hg19](1-22)×3,(XX)×1(60%)和arr[hg19](1-22)×3,(X)×1,+10(40%)的嵌合。结论CMA检测不仅能够进行全基因组拷贝数变异检测,而且也可进行染色体数目异常和单亲二倍体的检测,相比CNV-seq更适用于产前遗传病检测。展开更多
