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RRAGC基因新发变异导致心肌致密化不全患儿的家系分析
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作者 徐琪琪 曾婷 +2 位作者 李博红 王辉 谢建生 《中国儿童保健杂志》 CAS CSCD 2022年第9期1041-1044,共4页
心肌致密化不全(noncompaction of ventricular myocardium,NVM)又称海绵状心肌或心肌窦隙持续状态,是以大量突出的肌小梁和深陷的小梁隐窝为特征的心肌病[1]。NVM的病因和发病机制尚不明确,一般认为是胚胎发育阶段心肌致密化过程异常... 心肌致密化不全(noncompaction of ventricular myocardium,NVM)又称海绵状心肌或心肌窦隙持续状态,是以大量突出的肌小梁和深陷的小梁隐窝为特征的心肌病[1]。NVM的病因和发病机制尚不明确,一般认为是胚胎发育阶段心肌致密化过程异常终止所致,2006年美国心脏协会将其归为遗传性心肌病[2-3]。左室心肌致密化不全(left ventricular noncompaction,LVNC)作为NVM中发病率最高的类型之一,其家族发病率约占为18%~64%,常呈现X连锁和常染色体显性遗传[4-6]。此外,LVNC具有明显的遗传异质性,多种基因突变均可引起此病的发生[7]。全基因外显子组测序(whole exome sequencing,WES)技术作为遗传病致病基因筛查的常用方法,是目前发现以及验证NVM相关致病基因的重要手段[8]。本研究通过对1例NVM患儿及其父母进行全基因外显子组测序,筛选出RRAGC基因变异,并对该变异位点进行Sanger测序验证,分析其临床及遗传学特征。明确了患儿遗传学病因,为该家系的遗传咨询和再生育提供依据,同时也丰富了RRAGC基因的变异谱。 展开更多
关键词 全基因外显子组测序技术 心肌致密化不全 RRAGC基因 mTORC1
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