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常染色体性高IgM综合症l例家族报道附文献复习
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作者 秦爽 曾雯 +3 位作者 黄丽芳 郑邈 孟凡凯 孙汉英 《中国血液流变学杂志》 CAS 2013年第2期247-249,257,共4页
目的探讨高IgM综合症（HIGM）临床特征及常见基因的发病机制，提高对该病的认识。方法对收治的1例23岁女性患者的临床资料进行分析，并复习国内外相关文献。结果患者以反复肺部感染为临床特点，为AID基因纯合突变的常染色体高IgM综合症... 目的探讨高IgM综合症（HIGM）临床特征及常见基因的发病机制，提高对该病的认识。方法对收治的1例23岁女性患者的临床资料进行分析，并复习国内外相关文献。结果患者以反复肺部感染为临床特点，为AID基因纯合突变的常染色体高IgM综合症，免疫球蛋白治疗效果良好，其父母均为杂合携带者。结论HIGM为罕见遗传病，可能与多种基因突变相关，导致免疫球蛋白类别转化和体细胞高频突变不能正常进行，出现低IgG、IgA、IgE，IgMJE常或偏高，该疾病死亡率高，提高该病认识尤为重要。 展开更多
关键词 高IgM综合症 AID CD40L 体细胞高频突变 免疫球蛋白类别转化
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