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孕期个体化补充叶酸预防胎儿神经管缺陷效果观察 被引量：8
1
作者 张艳丽 李华锋 +2 位作者 伏广照 王桂喜 张丽君 《山东医药》 CAS 2013年第30期72-73,共2页
目的观察孕期个体化补充叶酸预防胎儿神经管缺陷的效果。方法采用病例对照的方法,对900例孕妇实施传统补充叶酸(对照组),另1 992例孕妇实施个体化补充叶酸(观察组),比较两组孕妇血浆同型半胱氨酸(Hcy)及叶酸的浓度,随访其胎儿神经管缺... 目的观察孕期个体化补充叶酸预防胎儿神经管缺陷的效果。方法采用病例对照的方法,对900例孕妇实施传统补充叶酸(对照组),另1 992例孕妇实施个体化补充叶酸(观察组),比较两组孕妇血浆同型半胱氨酸(Hcy)及叶酸的浓度,随访其胎儿神经管缺陷的发病情况。结果观察组孕妇血浆Hcy水平降低、叶酸水平升高,中高风险度的胎儿神经管缺陷的发病率降低(P均<0.05)。结论个体化补充叶酸有助于预防神经管缺陷的发生。 展开更多
关键词 先天神经管缺陷 亚甲基四氢叶酸还原酶 蛋氨酸合成酶还原酶 同型半胱氨酸 叶酸
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同型半胱氨酸代谢相关酶基因多态性与先天神经管缺陷的关系 被引量：5
2
作者 周媛 王丽 +1 位作者 任美英 张为远 《中国妇幼保健》 CAS 北大核心 2008年第13期1868-1870,共3页
目的:研究同型半胱氨酸相关酶中亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)及蛋氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因的多态性与先天神经管缺陷的关系。方法:采用病例对照研究的方法,以64名先天神经管缺陷的胎儿及新生患儿(观察组)与104名无先天神经管缺陷的... 目的:研究同型半胱氨酸相关酶中亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)及蛋氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因的多态性与先天神经管缺陷的关系。方法:采用病例对照研究的方法,以64名先天神经管缺陷的胎儿及新生患儿(观察组)与104名无先天神经管缺陷的胎儿及新生儿(对照组)的血白细胞为样本,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测两组的MTHFR基因第677位点及MTRR第66位点的多态性,比较两组各自的基因型和等位基因的分布频率。结果:MTHFR的677位点CC、CT和TT基因型在疾病组中分别为26.56%、45.31%、28.13%,在对照组中分别为43.27%、44.23%、12.50%。两组的分布频率差异有显著性。MTRR基因第66位点AA、AG和GG基因型在疾病组分别为15.63%、70.31%、14.06%,在对照组中分别为48.08%、43.27%、8.65%。两组的分布频率差异有显著性。结论:①MTHFR基因第677位点及MTRR第66位点的多态性与先天神经管缺陷的发病具有一定程度的相关性;②MTHFR基因第677位点中的C/C及MTRR第66位点中的A/A均为先天神经管缺陷的保护基因;③两基因变异在先天神经管缺陷的发病中可能有协同作用。 展开更多
关键词 先天神经管缺陷 亚甲基四氢叶酸还原酶 蛋氨酸合成酶还原酶 基因 遗传多态性
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亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与先天神经管缺陷的关系 被引量：3
3
作者 周媛 王丽解放军208医院妇产科 +6 位作者 张军 李斌 任美英 李铁锴 张黎丹解放军208医院妇产科 王兵解放军208医院妇产科 房颖解放军208医院妇产科 《中国妇幼保健》 CAS 北大核心 2008年第22期3105-3107,共3页
目的:研究同型半胱氨酸代谢相关酶中亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因的多态性与先天神经管缺陷发病的相关性。方法:采用病例对照研究的方法,以71例先天神经管缺陷的胎儿及新生患儿(疾病组)与140例无先天神经管缺陷的胎儿及新生儿(对照... 目的:研究同型半胱氨酸代谢相关酶中亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因的多态性与先天神经管缺陷发病的相关性。方法:采用病例对照研究的方法,以71例先天神经管缺陷的胎儿及新生患儿(疾病组)与140例无先天神经管缺陷的胎儿及新生儿(对照组)的血白细胞为样本,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测两组的MTHFR基因第677位点的多态性,比较两组的基因型和等位基因的分布频率,将疾病组按先天神经管缺陷分布分为单畸形组和多畸形组,分别为23、48例,比较两组的基因型和等位基因的分布频率。结果:MTHFR的677位点CC、CT和TT基因型频率在疾病组中分别为26.76%、43.66%、29.58%,在对照组中分别为43.57%、44.28%、12.14%,两组的分布频率差异有显著性(P<0.05);而在单畸形组中分别为26.09%、43.48%、30.43%,在多畸形组中分别为27.08%、39.58%、33.33%,两组的分布频率无显著差异性(P>0.05)。结论:①MTHFR基因第677位点的多态性与先天神经管缺陷的发病具有一定程度的相关性;②MTHFR基因第677位点中的C/C可能为先天神经管缺陷的保护基因;③此位点的变异与先天神经管缺陷的分布无明显相关性。 展开更多
关键词 先天神经管缺陷 亚甲基四氢叶酸还原酶 基因 遗传多态性
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蛋氨酸合成酶还原酶基因多态性与先天神经管缺陷的关系 被引量：2
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作者 任美英 周媛 陈沫 《中国实验诊断学》 北大核心 2011年第6期1030-1032,共3页
目的研究同型半胱氨酸代谢相关酶中蛋氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因的多态性与先天神经管缺陷发病的相关性。方法采用病例对照研究的方法,以82名先天神经管缺陷的胎儿及新生患儿(疾病组)与180名无先天神经管缺陷的胎儿及新生儿(对照组)的... 目的研究同型半胱氨酸代谢相关酶中蛋氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因的多态性与先天神经管缺陷发病的相关性。方法采用病例对照研究的方法,以82名先天神经管缺陷的胎儿及新生患儿(疾病组)与180名无先天神经管缺陷的胎儿及新生儿(对照组)的血白细胞为样本,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测两组的MTRR基因第66位点的多态性,比较两组的基因型和等位基因的分布频率,将疾病组按先天神经管缺陷分布分为单一畸形组和多畸形组,分别为28、54名,比较两组的基因型和等位基因的分布频率。结果 MTRR的66位点AA、AG和GG基因型在疾病组中分别为26.83%、43.90%、29.27%,在对照组中分别为43.89%、43.89%、12.22%。两组的分布频率差异有显著性。而此基因位点AA、AG和GG基因型在单一畸形组中分别为25.00%、42.86%、32.14%,在多畸形组中分别为25.93%、40.74%、33.33%,两组的分布频率无显著差异性。结论 (1)MTRR基因第66位点的多态性与先天神经管缺陷的发病具有一定程度的相关性;(2)MTRR基因第66位点中的A/A可能为先天神经管缺陷的保护基因;(3)此位点的变异与先天神经管缺陷的分布频率无明显相关性。 展开更多
关键词 先天神经管缺陷 蛋氨酸合成酶还原酶 基因 遗传多态性
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248例先天性神经管缺陷发病特点分析
5
作者 赵阳 李春雷 杜勇 《宁夏医学杂志》 CAS 2013年第4期345-347,共3页
目的调查并分析先天性神经管缺陷的发病特点。方法回顾性分析248例先天性神经管缺陷患儿临床资料,对相关数据行统计学分析。结果神经管缺陷患儿中男性多于女性;乡村发生率明显高于城市,每年春初冬末多发,近年来呈上升趋势;孕妇≥35岁高... 目的调查并分析先天性神经管缺陷的发病特点。方法回顾性分析248例先天性神经管缺陷患儿临床资料,对相关数据行统计学分析。结果神经管缺陷患儿中男性多于女性;乡村发生率明显高于城市,每年春初冬末多发,近年来呈上升趋势;孕妇≥35岁高于其他年龄组。结论应加强优生教育宣传工作,积极开展健康教育,以降低先天性神经管缺陷患儿发生率。 展开更多
关键词 先天性神经管缺陷 脑(脊)膜膨出 脊柱裂 脑积水
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妊娠合并糖尿病诱发胚胎先天性神经管缺陷的分子机制 被引量：1
6
作者 马向东 《国外医学（妇幼保健分册）》 2003年第1期6-8,共3页
妊娠合并糖尿病诱发胚胎先天性神经管缺陷的分子病因学是多因素的复杂过程 ,涉及到脂质代谢障碍、超氧阴离子自由基的参与、卵黄囊细胞膜的原发性损伤等。最新研究证实 ,糖尿病相关的胚胎先天性神经管缺陷的发生 ,与MAPKinase及细胞凋... 妊娠合并糖尿病诱发胚胎先天性神经管缺陷的分子病因学是多因素的复杂过程 ,涉及到脂质代谢障碍、超氧阴离子自由基的参与、卵黄囊细胞膜的原发性损伤等。最新研究证实 ,糖尿病相关的胚胎先天性神经管缺陷的发生 ,与MAPKinase及细胞凋亡信号传导机制及其相关基因表达调控密切相关。先天性神经管缺陷的胚胎卵黄囊细胞中 ,磷酸化状态的ERK1/ 2活性显著降低 ,其上游的Raf 1蛋白表达及活性相应减弱 ;而磷酸化的JNK/SAPK1/ 2活性状态明显增强。同时出现细胞调亡特征性DNAladder ,凋亡相关基因caspase 3Bax明显高表达。脂质补充物和抗氧化剂的治疗可通过逆转MAPKinase及细胞凋亡信号传导途径 。 展开更多
关键词 神经管缺陷 信号传导 糖尿病 MAPKINASE 细胞凋亡 综述 妊娠合并症 胚胎先天性神经管缺陷 分子病因学
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先天性神经管缺陷合并多发性畸形1例报道
7
作者 陈梅 石银珍 《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2010年第1期15-15,共1页
1临床资料患儿男,早产。出生后约半小时死亡,死婴头围35cm,前囟5cm×6cm,塌鼻,耳位低,脑大柔软,脑积水,胸围43.3cm,身长40.6cm,体质量2.53kg。骨盆狭窄,呈三角状,双下肢合二为一,足后翻,脚趾共3个。阴茎短小,隐睾。无肛门,骶部有长3... 1临床资料患儿男,早产。出生后约半小时死亡,死婴头围35cm,前囟5cm×6cm,塌鼻,耳位低,脑大柔软,脑积水,胸围43.3cm,身长40.6cm,体质量2.53kg。骨盆狭窄,呈三角状,双下肢合二为一,足后翻,脚趾共3个。阴茎短小,隐睾。无肛门,骶部有长3.8cm、直径1.3cm的尾状盲管,表面皱褶多。 展开更多
关键词 先天性神经管缺陷 多发性畸形 病例报道
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