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先天性骨骼畸形胎儿的超声诊断和遗传学分析
1
作者 胡李琪 袁洪亮 《中国计划生育学杂志》 2024年第2期382-385,共4页
目的:分析先天性骨骼畸形胎儿的超声诊断率及遗传学分析。方法:回顾性纳入2020年6月-2022年6月于本院确诊的胎儿先天性骨骼畸形的92例孕妇临床资料,结合后续诊疗资料对超声诊断结果进行分类分析;孕妇行染色体微阵列分析技术(CMA)分析并... 目的:分析先天性骨骼畸形胎儿的超声诊断率及遗传学分析。方法:回顾性纳入2020年6月-2022年6月于本院确诊的胎儿先天性骨骼畸形的92例孕妇临床资料,结合后续诊疗资料对超声诊断结果进行分类分析;孕妇行染色体微阵列分析技术(CMA)分析并根据结果分为致病性(pCNVs)、良性CNVs和临床意义不明性(Vous)3种类型,展开遗传学诊断。结果:产前超声诊断总正确率为95.7%(88/92),与最终诊疗结果无统计学差异(P>0.05);92例孕妇均存在不同程度的CNVs,CNVs(3.28±1.15)个,CNVs片段大小(3.78±1.47)Mb,其中19例为pCNVs类型、59例为良性CNVs类型、14例为Vous类型;3种CNVs类型孕妇基本资料无差异(P>0.05);pCNVs及Vous类型孕妇心/胸比增大(63.2%、71.4%)及股骨长/腹围减少(84.2%、57.1%)发生率均高于良性CNVs类型孕妇(22.0%、25.4%)(均P<0.05);经logistic回归分析,心/胸比增大及股骨长/腹围减少是发生pCNVs的独立危险因素(P<0.05)。结论:产前超声检查诊断胎儿先天性骨骼畸形具有准确度高、安全有效的特点,且与CMA诊断结果的符合性较好。 展开更多
关键词 先天性骨骼畸形 超声 遗传学 分型
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MYH3基因突变的先天性骨骼畸形患儿的遗传学研究
2
作者 赵爽 郭若兰 +2 位作者 胡旭昀 张学军 郝婵娟 《中国优生与遗传杂志》 2024年第6期1209-1214,共6页
目的对5例临床表型严重程度不同的先天性骨骼畸形患儿进行全外显子组测序分析,明确其遗传学病因。总结患者的临床特点并探讨基因型-表型关联分析。方法通过收集5例患儿的临床及影像学资料,采集先证者家系的外周血并提取DNA,患儿行全外... 目的对5例临床表型严重程度不同的先天性骨骼畸形患儿进行全外显子组测序分析,明确其遗传学病因。总结患者的临床特点并探讨基因型-表型关联分析。方法通过收集5例患儿的临床及影像学资料,采集先证者家系的外周血并提取DNA,患儿行全外显子组测序,通过生物信息学分析并参考ACMG遗传变异分类标准与指南来判断变异位点致病性,Sanger测序验证患儿及父母突变位点。结果5例患儿均携带MYH3基因的错义突变,其中2个错义突变遗传自患儿母亲,分别为:2号患儿c.941T>G(p.Ile314Ser),3号患儿c.3842T>G(p.Leu1281Trp);3个错义突变为新生突变:分别为1号患儿c.853C>G(p.His285Asp),4号患儿c.2621T>C(p.Leu874Pro)和5号患儿c.854A>G(p.His285Arg)。结论发现了MYH3基因的5个变异,不同变异引起的表型严重程度不同且互有重叠,扩展了中国人群MYH3基因变异谱。 展开更多
关键词 MYH3基因 先天性骨骼畸形 基因型-表型关联性
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二恶英对成骨细胞胰岛素样生长因子家族基因表达的抗雌激素作用 被引量：10
3
作者 郭磊 赵彦艳 +4 位作者 董凌月 丁茜 孙开来 吉世俊 王绿增 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2003年第6期490-494,共5页
目的　探讨大鼠骨骼发育过程中环境类致畸因子对成骨细胞中胰岛素样生长因子 (insulin- likegrowth factors,IGFs)家族基因表达的抗雌激素作用。　方法　应用环境类致畸因子二恶英 (2 ,3,7,8-tetrachlorodibenzo- p- dioxin,TCDD)构建... 目的　探讨大鼠骨骼发育过程中环境类致畸因子对成骨细胞中胰岛素样生长因子 (insulin- likegrowth factors,IGFs)家族基因表达的抗雌激素作用。　方法　应用环境类致畸因子二恶英 (2 ,3,7,8-tetrachlorodibenzo- p- dioxin,TCDD)构建先天性大鼠骨骼发育畸形动物模型 ;应用雌激素和 TCDD分别或联合作用于小鼠头盖骨成骨样 (MC- 3T3- E1)细胞株 ;再用逆转录 -聚合酶链反应及流式细胞仪定量检测胎鼠头盖骨组织和 MC- 3T3- E1细胞中 IGF- 和胰岛素样生长因子结合蛋白 - 6 (insulin- like growth factor bindingprotein- 6 ,IGFBP- 6 ) m RNA的表达和细胞增殖率。　结果　在 5～ 15 μg/ kg TCDD浓度下诱导了大鼠骨骼发育畸形 ,并存在剂量依赖性生物学效应 ;雌激素增加了胎鼠头盖骨组织及 MC- 3T3- E1细胞中 IGF- m RNA的表达 ,提高了 MC- 3T3- E1细胞的增殖率 ,但使 IGFBP- 6 m RNA的表达降低 ;TCDD抑制了雌激素对 IGF- 、IGFBP- 6基因表达及细胞增殖的调节作用。　结论　在高雌激素水平下 ,TCDD可以诱导大鼠骨骼发育畸形 ;通过靶基因 IGF- 和 IGFBP- 6 ,TCDD可发挥拮抗雌激素对成骨细胞的正性调节作用。 展开更多
关键词 二恶英 成骨细胞 胰岛素样生长因子 基因表达 抗雌激素作用 先天性骨骼发育畸形
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产前超声在胎儿先天性骨骼系统畸形诊断中的应用探析
4
作者 程凤花 《中国医疗器械信息》 2021年第23期82-83,117,共3页
目的:分析产前超声在胎儿先天性骨骼系统畸形诊断中的应用价值。方法:以2015年1月~2019年1月本院工作资料为资源库,选取经产前超声确诊的67例先天性骨骼系统畸形胎儿,结合后续诊疗资料,对胎儿先天性骨骼系统畸形诊断结果进行分析,获取... 目的:分析产前超声在胎儿先天性骨骼系统畸形诊断中的应用价值。方法:以2015年1月~2019年1月本院工作资料为资源库,选取经产前超声确诊的67例先天性骨骼系统畸形胎儿,结合后续诊疗资料,对胎儿先天性骨骼系统畸形诊断结果进行分析,获取诊断正确率信息。结果:超声检查中,67例先天性骨骼系统畸形胎儿包括桡骨缺如18例、小腿缺如15例、椎体异常11例、下肢短小9例、指骨异常9例、足内翻3例、其他骨骼畸形2例。占比为26.87%(18/67)、22.39%(15/67)、16.42%(11/67)、13.43%(9/67)、13.43%(9/67)、4.48%(3/67)、2.99%(2/67)。以金标准检验,总正确率为97.01%(65/67),差异无统计学意义(P>0.05,χ^(2)=0.279)。结论:产前超声可有效完成胎儿先天性骨骼系统畸形诊断,正确率较高,也可较有效地完成疾病鉴别。 展开更多
关键词 先天性骨骼系统畸形 桡骨缺如 超声检查 椎体异常
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新生儿先天性骨骼肌肉畸形筛查结果及相关因素分析 被引量：4
5
作者 熊竹 周龙龙 唐盛平 《中国妇幼保健》 CAS 2018年第16期3743-3746,共4页
目的探讨新生儿先天性骨骼肌肉畸形(CMD)筛查结果及相关因素,为尝试建立CMD的筛查模式及指导临床诊断提供参考依据。方法采用小儿矫形外科临床检查方法,筛查了2013年10月-2014年5月北京大学深圳医院和深圳市妇幼保健院2 564例出生1 d的... 目的探讨新生儿先天性骨骼肌肉畸形(CMD)筛查结果及相关因素,为尝试建立CMD的筛查模式及指导临床诊断提供参考依据。方法采用小儿矫形外科临床检查方法,筛查了2013年10月-2014年5月北京大学深圳医院和深圳市妇幼保健院2 564例出生1 d的新生儿,疑似存在CMD的患儿(颈部包块、外展试验或Ortolani试验阳性)通过超声协助诊断,记录所有体检及超声结果,并统计CMD发病率,SPSS 21.0软件对结果进行统计学分析。结果 2 564例新生儿中,体格检查检出存在CMD共63例(2.46%):髋关节半脱位4例(0.16%),髋关节发育不良47例(1.83%),马蹄内翻足畸形2例(0.08%),多指畸形9例(0.35%),并指畸形1例(0.04%);Logistics回归分析显示:性别(OR=3.03,95%CI=1.141~8.057,P=0.026)和分娩方式(OR=2.49,95%CI=1.003~6.184,P=0.049)是髋关节发育异常的风险因素。结论体格检查及超声是非常安全有效的筛查方法,如果规范CMD筛查方法和流程,有助于疾病的早期识别和及时治疗,从而改善预后,提高人口健康水平。 展开更多
关键词 新生儿 先天性骨骼肌肉畸形 筛查模式 相关因素
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ABL1基因突变导致先天性心脏和骨骼畸形综合征的产前诊断1例并文献复习 被引量：1
6
作者 陈惠英 范舒舒 +7 位作者 徐静 郑兰香 丁红珂 汪成 李小红 曾丹 苗淑红 江玫玫 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2022年第2期59-62,67,共5页
目的探讨先天性心脏和骨骼畸形综合征(congenital heart defects and skeletal malformations,CHDSM)的临床特征、基因产前诊断结果以及再生育指导。方法分析1例CHDSM先证者的临床特点,利用医学外显子进行家系分析。查阅中国知网、万方... 目的探讨先天性心脏和骨骼畸形综合征(congenital heart defects and skeletal malformations,CHDSM)的临床特征、基因产前诊断结果以及再生育指导。方法分析1例CHDSM先证者的临床特点,利用医学外显子进行家系分析。查阅中国知网、万方和PubMed数据库,比较分析国内外已报道CHDSM患者的临床特征及CHDSM基因突变位点。结果本病例超声检查提示:胎儿宫内生长受限、心脏异常(室间隔缺损、迷走右锁骨下动脉)、长骨短、双手小指中节指骨短小。羊水染色体核型、染色体微阵列结果未见异常,羊水医学外显子检测结果:发现ABL1基因新发杂合突变,与先天性心脏和骨骼畸形综合征相关。结论ABL1基因突变导致的先天性心脏和骨骼畸形综合征致残、致死率高、预后差,产前基因检查确诊有助于预后评估、干预,降低出生缺陷率,减轻家庭和社会负担。对于不明原因的心脏及骨骼发育异常,常规的染色体核型及基因芯片无异常,建议外显子检测进一步的基因诊断。对于明确携带基因变异或生育ABL1基因突变患儿的家庭应开展优生遗传咨询工作,对于再生育给予相应指导和建议。 展开更多
关键词 先天性心脏和骨骼畸形综合征 ABL1基因突变 外显子测序 产前诊断
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胸内脊膜膨出的CT诊断1例
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作者 于守泉 郭伟 +1 位作者 王慧 刘源 《医用放射技术杂志》 2003年第11期75-75,共1页
关键词 胸内脊膜膨出 CT表现 诊断 先天性脊柱骨骼畸形 小儿
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