期刊文献+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
共找到1篇文章
< 1 >
每页显示 20 50 100
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
一个可能为X染色体显性遗传的单一镫骨畸形家系的临床研究 被引量：1
1
作者 张桂茹 孙乐 +4 位作者 王晓明 王海涛 张宝林 金慧 王海茹 《临床耳鼻咽喉科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第16期745-747,共3页
目的研究一个可能为X染色体显性遗传的先天性单一镫骨畸形家系的发病机制、相关基因、听力学特点及遗传特征。方法对所有家系成员都询问病史,进行体格、纯音测听、声阻抗等检查,部分患者还接受了高分辨率颞骨CT检查和免疫学检查;对先证... 目的研究一个可能为X染色体显性遗传的先天性单一镫骨畸形家系的发病机制、相关基因、听力学特点及遗传特征。方法对所有家系成员都询问病史,进行体格、纯音测听、声阻抗等检查,部分患者还接受了高分辨率颞骨CT检查和免疫学检查;对先证者进行染色体核型分析,并实施了左耳的人工镫骨安装手术。结果经检查可以排除综合征性耳聋。该家系连续3代以上发病,女性发病机会较男性大。患病的母亲可将致病基因传给下一代,患病的父亲则未能传给儿子。听力检查显示,他们的耳聋呈传导性,骨、气导差都≤40dB,声阻抗检查均为A型曲线,颞骨高分辨CT可显示正常的内耳结构。在先证者的手术中发现其镫骨呈扁圆柱型且缺少足板,染色体核型分析显示核型为46,XX。结论该家系中的患者们有着单一的先天性镫骨畸形伴固定的特征,家系分析显示为可能X染色体显性遗传。 展开更多
关键词 先天性镫骨固定 X染色体显性遗传
原文传递
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
上一页 1 下一页 到第 页
使用帮助 返回顶部