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肾移植术后急性排斥反应患儿行血液净化及血浆置换治疗的护理 被引量：10
1
作者 许雯 张晓乐 +1 位作者 张瑜 朱兰 《护理学杂志》 CSCD 北大核心 2019年第9期14-16,共3页
对1例先天性肾病综合征低体质量(5.5 kg)患儿行肾移植手术,肾移植术后出现急性排斥反应导致移植肾失功。遵医嘱行血液净化间断性肾脏替代治疗及血浆置换治疗,2个月后患儿顺利再次移植。二次移植术后移植肾功能恢复良好,术后35 d出院。... 对1例先天性肾病综合征低体质量(5.5 kg)患儿行肾移植手术,肾移植术后出现急性排斥反应导致移植肾失功。遵医嘱行血液净化间断性肾脏替代治疗及血浆置换治疗,2个月后患儿顺利再次移植。二次移植术后移植肾功能恢复良好,术后35 d出院。随访至今患儿生命体征稳定,肾功能及尿量正常。提出加强血管通路的建立与维护、外循环血路的凝血观察与护理、治疗过程中病情监测及并发症预防护理、患儿家长心理护理等,以保证治疗顺利开展。 展开更多
关键词 婴儿 先天性肾病综合征 肾移植 急性排斥反应 肾脏替代治疗 血液净化 血浆置换 护理
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先天性肾病综合征患儿的临床特点分析与护理对策 被引量：6
2
作者 贾丽丽 朱丽娟 徐敏 《实用临床医药杂志》 CAS 2012年第18期99-100,共2页
目的分析先天性肾病综合征患儿的临床特点并探讨其护理对策。方法对4例先天性肾病综合征患儿的临床资料进行总结和分析,根据患儿存在的临床特点及并发症进行对症护理。结果本组患儿经过有效治疗和护理,4例患儿临床症状均缓解。结论及时... 目的分析先天性肾病综合征患儿的临床特点并探讨其护理对策。方法对4例先天性肾病综合征患儿的临床资料进行总结和分析,根据患儿存在的临床特点及并发症进行对症护理。结果本组患儿经过有效治疗和护理,4例患儿临床症状均缓解。结论及时准确的评估,并采取有效的护理能有效缓解临床症状,减少患儿的痛苦,减少并发症的发生。 展开更多
关键词 先天性肾病综合征 婴儿 并发症 护理
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芬兰型先天性肾病综合征1例并文献复习
3
作者 张星 林新宇 +2 位作者 王姣 付晓伟 张立明 《疑难病杂志》 CAS 2024年第4期487-488,共2页
报道1例芬兰型先天性肾病综合征患儿的临床资料,并进行文献复习。
关键词 先天性肾病综合征 芬兰型 NPHS1基因 诊断 治疗
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新生儿先天梅毒伴先天性肾病综合征1例 被引量：6
4
作者 肖丹夏 傅万海 +2 位作者 游楚明 李小娥 赵雪婷 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 2008年第4期555-556,共2页
关键词 先天性肾病综合征 新生儿先天梅毒 临床资料 新生儿科 阿氏评分 出生体重 全身水肿 眼睑水肿
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NPHS1基因Fin-minor突变致中国先天性肾病综合征2例报道并文献复习 被引量：6
5
作者 李国民 方晓燕 +4 位作者 徐虹 翟亦晖 沈茜 安宇 孙利 《中国循证儿科杂志》 CSCD 2014年第1期41-44,共4页
目的总结2例先天性肾病综合征芬兰型NPHS1基因Fin-minor突变患儿临床资料,提高对该病的认识。方法报道2例先天性肾病综合征患儿的临床特点。对可能致病基因NPHS1、NPHS2、PLCε1、LAMB2、COQ2和LMX1B外显子和WT1基因第8、9外显子,以及... 目的总结2例先天性肾病综合征芬兰型NPHS1基因Fin-minor突变患儿临床资料,提高对该病的认识。方法报道2例先天性肾病综合征患儿的临床特点。对可能致病基因NPHS1、NPHS2、PLCε1、LAMB2、COQ2和LMX1B外显子和WT1基因第8、9外显子,以及外显子相邻附近区域进行直接测序。对该家系相关成员进行NPHS1基因外显子及附近调控区域直接测序,分析突变位点,并文献综述。结果 2例患儿均于出生后1个月内起病,临床表现为肾病综合征。血清病原学检查均为阴性。家系调查未发现家族中有类似疾病的成员。NPHS1、NPHS2、PLCε1、LAMB2、COQ2、LMX1B和WT1基因分析发现,2例患儿存在双NPHS1基因杂合突变,未发现其他基因有致病性突变。1例患儿为NPHS1基因的p.R1109X(c.3325C>T,Fin-minor)和IVS26DS-2A>T杂合突变,IVS26DS-2A>T剪切突变为首次报道,其父亲携带IVS26DS-2A>T,其母亲携带p.R1109X。1例患儿为NPHS1基因的p.R1109X(c.3325C>T)和p.A1160X(c.3478C>T)杂合突变,其母亲携带p.R1109X突变,未发现p.A1160X突变,其父亲拒绝行NPHS1基因分析。以上发现的突变在100例正常人群中未发现。结论中国先天性肾病综合征儿童不仅有NPHS1基因突变,而且有经典的Fin-minor突变,为国内首报。本研究新发现的IVS26DS-2A>T剪切突变丰富了NPHS1基因突变谱。 展开更多
关键词 先天性肾病综合征 NPHS1基因 Fin-major突变 Fin-minor突变
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新生儿芬兰型先天性肾病综合征1例基因突变类型 被引量：5
6
作者 张芮 周文莉 +1 位作者 徐龙霞 刘英 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第3期185-187,共3页
目的探讨芬兰型先天性肾病综合征(CNF)患儿的NPHS1基因突变类型。方法回顾分析1例CNF患儿的临床资料,以及患儿及其父母的NPHS1基因检测结果。结果男性新生儿,34周早产,出生后呼吸困难,出生第3天出现尿糖、尿蛋白、血尿,临床确诊为先天... 目的探讨芬兰型先天性肾病综合征(CNF)患儿的NPHS1基因突变类型。方法回顾分析1例CNF患儿的临床资料,以及患儿及其父母的NPHS1基因检测结果。结果男性新生儿,34周早产,出生后呼吸困难,出生第3天出现尿糖、尿蛋白、血尿,临床确诊为先天性肾病综合征。患儿NPHS1基因出现2个杂合突变:c.1699?>?C,p.(Cys567Arg);c.3523_3524de1TT,p.(Leu1175Valfs)。其父亲携带c.1699?>?C,p.(Cys567Arg)杂合突变,母亲携带c.3523_3524de1TT,p.(Leu1175Valfs)杂合突变。结论 NPHS1基因的c.1699?>?C,p.(Cys567Arg);c.3523_3524de1TT,p.(Leu1175Valfs)突变可能引起CNF,其中c.1 699?>?C,p.(Cys567Arg)国内外未见报道。 展开更多
关键词 先天性肾病综合征 基因突变 新生儿
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遗传性肾小球疾病 被引量：4
7
作者 龚伟 曾彩虹 《肾脏病与透析肾移植杂志》 CAS CSCD 2005年第4期373-376,共4页
关键词 遗传性肾小球疾病 ALPORT综合征 薄基膜肾病 FABRY病 肾小球疾病 遗传性肾炎 先天性肾病综合征 指甲-髌骨 基因突变 发育不良
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儿童肾移植中的热点问题 被引量：4
8
作者 徐虹 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 2007年第2期99-100,共2页
关键词 肾移植手术 儿童 新型免疫抑制剂 先天性肾病综合征 长期存活率 梗阻性尿路疾病 溶血尿毒综合征 免疫抑制药物
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先天性肾病综合征家系的临床表型和NPHS1基因突变分析 被引量：4
9
作者 詹瑛 程璐 +2 位作者 郑娇 张建芳 陈必良 《中国妇幼健康研究》 2019年第2期215-220,共6页
目的对一个先天性肾病综合征(CNS)家系进行患儿临床特征描述及相关致病基因突变分析,从遗传学角度明确其发病原因。方法采用二代测序(NGS)方法对该家系进行CNS相关致病基因突变检测,检出可疑致病位点后再结合PCR和Sanger测序,在家系内... 目的对一个先天性肾病综合征(CNS)家系进行患儿临床特征描述及相关致病基因突变分析,从遗传学角度明确其发病原因。方法采用二代测序(NGS)方法对该家系进行CNS相关致病基因突变检测,检出可疑致病位点后再结合PCR和Sanger测序,在家系内进行遗传共分离验证。结果检测到胎儿在NPHS1基因上携带父源性c.712+5G>A突变和母源性c.3325C>T突变,该家系符合常染色体隐性遗传的遗传规律。NPHS1基因的c.3325C>T是CNS芬兰型的主要热点突变,c.712+5G>A为首次报道的可疑致病性突变。结论 NPHS1基因是该家系的致病基因,NGS结合Sanger测序可以快速准确地对该病进行基因诊断,为该家系的遗传咨询和产前诊断提供了可靠依据,新发现的突变丰富了NPHS1基因的突变谱。 展开更多
关键词 先天性肾病综合征 NPHS1基因 二代测序 产前诊断
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12例先天性肾病综合征临床分析 被引量：4
10
作者 张书锋 王华 +1 位作者 郭喜霞 刘翠华 《河南职工医学院学报》 2011年第1期22-23,共2页
目的了解先天性肾病综合征的临床和病理特点。方法对2005年以来经肾穿刺活检确诊为先天性肾病综合征的12例患儿的临床表现,肾组织光镜,免疫组化,相关实验室检查及治疗进行回顾性分析总结。结果 12例患儿肾穿刺病理结果中有5例为先天性... 目的了解先天性肾病综合征的临床和病理特点。方法对2005年以来经肾穿刺活检确诊为先天性肾病综合征的12例患儿的临床表现,肾组织光镜,免疫组化,相关实验室检查及治疗进行回顾性分析总结。结果 12例患儿肾穿刺病理结果中有5例为先天性肾病芬兰型,3例为先天性肾病法国型,3例为局灶节段性肾小球硬化FSGS(细胞型),1例为系膜增生性IgM肾病(先天性肾病可能性大)。给予积极利尿、抗感染、抗凝、补充白蛋白、透析等处理,有4例患儿水肿消退,病情稳定后出院;7例放弃治疗;1例死亡。结论先天性肾病综合征起病早、预后差、病情进行性发展,激素、免疫抑制剂治疗无效,应尽早肾活检确诊并尽早进行肾移植。 展开更多
关键词 先天性肾病综合征 儿童
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先天性肾病综合征的分子遗传学研究新进展 被引量：4
11
作者 张宏文 王芳 丁洁 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第6期425-427,共3页
先天性肾病综合征（congenital nephrotic syndrome）通常指生后3个月内发病的肾病综合征,临床表现符合大量蛋白尿、低白蛋白血症、严重水肿和高胆固醇血症的肾病综合征诊断标准.根据病因可为分原发性（遗传性）和继发性（非遗传性）.... 先天性肾病综合征（congenital nephrotic syndrome）通常指生后3个月内发病的肾病综合征,临床表现符合大量蛋白尿、低白蛋白血症、严重水肿和高胆固醇血症的肾病综合征诊断标准.根据病因可为分原发性（遗传性）和继发性（非遗传性）.原发性（primary）因多个肾小球滤过屏障组成蛋白的编码基因或其他相关基因突变所致,继发性（secondary）多因宫内感染或母亲疾病等所致（表1）[1]. 展开更多
关键词 先天性肾病综合征 分子遗传学 肾小球滤过屏障 大量蛋白尿 低白蛋白血症 高胆固醇血症 非遗传性 临床表现
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以腹膜炎为首发表现的先天性肾病综合征二例临床分析
12
作者 谭梅 邓会英 +4 位作者 高霞 陈椰 李颖杰 杨华彬 邓慧 《中国小儿急救医学》 CAS 2023年第8期619-622,共4页
目的分析2例以腹膜炎为首发表现的原发性先天性肾病综合征(CNS)患儿的临床特点,提高对本病的认识。方法回顾性分析我院诊治的2例以腹膜炎为首发表现的原发性CNS患儿的临床表现、实验室检查、基因检测结果及诊治经过,并复习相关文献。结... 目的分析2例以腹膜炎为首发表现的原发性先天性肾病综合征(CNS)患儿的临床特点,提高对本病的认识。方法回顾性分析我院诊治的2例以腹膜炎为首发表现的原发性CNS患儿的临床表现、实验室检查、基因检测结果及诊治经过,并复习相关文献。结果2例患儿均为女性,生后2个月内起病。顺产,1例足月,1例早产(胎龄36周)。否认肾脏病家族史。2例患儿腹胀,例1腹部CT示不完全性肠梗阻、腹腔积液、腹膜炎,例2腹部CT示腹腔积液,肠郁积。2例患儿腹腔积液常规均提示白细胞显著升高,血常规白细胞及中性粒细胞比例升高,C-反应蛋白和降钙素原升高。2例患儿TORCH 5项、输血前4项阴性。尿气相色谱-质谱、血氨基酸和血酰基肉碱检查未发现特异性改变,血氨正常。尿蛋白3+。肝肾功能正常。血浆白蛋白低于15 g/L。例2患儿全外显子检查示NPHS1基因复合杂合突变:c.2121G>A(p.W707X)(exon 16)来自母亲;c.1531C>G(p.R511G)(exon 12)来自父亲,目前未见文献报道。2例患儿均诊断原发性CNS、腹膜炎,予抗感染、输注白蛋白和免疫球蛋白、抗凝、利尿等治疗,好转出院。结论小婴儿持续腹胀、腹腔积液,应及时行尿常规和血浆白蛋白检查,需考虑CNS可能,需警惕CNS抵抗力差所致原发性腹膜炎的可能。 展开更多
关键词 先天性肾病综合征 腹膜炎 感染 NPHS1基因 儿童
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先天性肾病综合征芬兰型1例基因突变报告并文献复习 被引量：4
13
作者 陈艳芸 章小雷 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第6期445-448,共4页
目的探讨先天性肾病综合征芬兰型(CNF)的临床表现及NPHS1基因突变类型。方法回顾分析1例CNF患儿的临床特点、患儿和父母NPHS1基因检测结果,并复习相关文献。结果患儿男性,34周早产,出生后即发病,临床表现为肾病综合征,血清病原学检查均... 目的探讨先天性肾病综合征芬兰型(CNF)的临床表现及NPHS1基因突变类型。方法回顾分析1例CNF患儿的临床特点、患儿和父母NPHS1基因检测结果,并复习相关文献。结果患儿男性,34周早产,出生后即发病,临床表现为肾病综合征,血清病原学检查均为阴性,无家族史。患儿存在NPHS1基因突变c.741G>A,p(.Trp 247^*),c.928G>A,p(.Asp 310 Asn),确诊为CNF。其中c.741G>A,p(.Trp 247^*),国内外均未见报道。结论新发现c.741G>A无义突变,丰富了NPHS1基因的突变谱。 展开更多
关键词 先天性肾病综合征 NPHS1基因 基因突变
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人类的先天性肾病综合征芬兰型致病基因研究进展 被引量：4
14
作者 李国民 徐虹 《中华肾脏病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第3期237-240,共4页
人类的NPHS1是先天性。肾病综合征芬兰型（congenital nephrotic syndrome，Finnish type，CNF）致病基因代码。1998年，Kestila等利用定位克隆技术，发现NPHS1是CNF致病基因，位于常染色体19q12-q13．1，编码nephrin。nephrin属于细胞... 人类的NPHS1是先天性。肾病综合征芬兰型（congenital nephrotic syndrome，Finnish type，CNF）致病基因代码。1998年，Kestila等利用定位克隆技术，发现NPHS1是CNF致病基因，位于常染色体19q12-q13．1，编码nephrin。nephrin属于细胞黏附分子免疫球蛋白家族中的一员，位于肾小球滤过屏障裂隙膜（slitdiaphragm，SD）上， 展开更多
关键词 先天性肾病综合征 致病基因 芬兰 人类 NEPHRIN 肾小球滤过屏障 细胞黏附分子 免疫球蛋白
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局灶节段性肾小球硬化致病基因研究进展 被引量：3
15
作者 吴和燕 王忍 +3 位作者 王美秋 彭映潮 高春林 夏正坤 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2020年第17期1358-1360,共3页
局灶节段性肾小球硬化(FSGS)以局灶节段分布的肾小球硬化及足细胞的足突融合为特征,是儿童终末期肾脏病的主要原因。其发病机制尚未完全阐明,但近年来随着分子遗传学的发展,已在FSGS患者中定位超过30个致病基因,为足细胞结构和功能的破... 局灶节段性肾小球硬化(FSGS)以局灶节段分布的肾小球硬化及足细胞的足突融合为特征,是儿童终末期肾脏病的主要原因。其发病机制尚未完全阐明,但近年来随着分子遗传学的发展,已在FSGS患者中定位超过30个致病基因,为足细胞结构和功能的破坏在其发病机制中提供了证据。现将FSGS的常见致病基因研究进展进行综述。 展开更多
关键词 局灶节段性肾小球硬化 致病基因 先天性肾病综合征 激素耐药型肾病综合征
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先天性肾病综合征1例报告及文献复习 被引量：3
16
作者 米荣 王晓颖 +2 位作者 康利民 谷为岳 张爱辉 《北京医学》 CAS 2013年第4期253-256,共4页
目的探讨先天性肾病综合征患儿的基因突变情况及其临床特点。方法分析1例先天性肾病综合征患儿及其父母的临床资料并进行文献复习。取静脉血4ml,提取基因组DNA,行NPHS1、NPHS2基因检测。结果患儿血、尿巨细胞病毒(CMV)全项检测均阳性,... 目的探讨先天性肾病综合征患儿的基因突变情况及其临床特点。方法分析1例先天性肾病综合征患儿及其父母的临床资料并进行文献复习。取静脉血4ml,提取基因组DNA,行NPHS1、NPHS2基因检测。结果患儿血、尿巨细胞病毒(CMV)全项检测均阳性,规律足量抗病毒治疗未见改善,患儿有逐渐加重的重度低蛋白血症及重度水肿,在患儿基因检测中发现了NPHS1的G928A(D310)的杂合突变,发现2种碱基变异,E117K(rs3814995),IVS18,+5G>A,经比对第1种为单核苷酸多态性,第2种突变为位于内含子的变异(IVS18,+5G>A)尚未见报道。其父亲、母亲尿检正常,父亲基因检测没有第8外显子G928A(D310)突变,但存在两种碱基变异,E117K(rs3814995),(IVS18,+5G>A)。母亲基因检测结果有第8外显子G928A(D310)的杂合突变,及1种碱基变异,E117K(rs3814995)。结论先天性肾病综合征婴儿存在NPHS1基因突变,当患儿同时存在CMV感染并且抗病毒治疗未见改善时,需进一步行基因检测明确。 展开更多
关键词 先天性肾病综合征 NPHS1基因 突变
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新生儿先天性肾病综合征合并呼吸循环功能障碍一例 被引量：3
17
作者 兰富昌 刘晓虹 《中国小儿急救医学》 CAS 2019年第12期958-960,共3页
先天性肾病综合征( congenital nephrotic syndrome,CNS)通常是指在出生2 个月内发病的肾病综合征,属遗传性肾病范畴,易合并肾功能衰竭、感染、电解质紊乱、甲状腺功能低下,甚至出现呼吸循环衰竭,病死率高[1] . CNS国内少见,临床上出现... 先天性肾病综合征( congenital nephrotic syndrome,CNS)通常是指在出生2 个月内发病的肾病综合征,属遗传性肾病范畴,易合并肾功能衰竭、感染、电解质紊乱、甲状腺功能低下,甚至出现呼吸循环衰竭,病死率高[1] . CNS国内少见,临床上出现呼吸循环功能障碍时易出现误诊漏诊,病情进展快,现报道1 例CNS合并呼吸循环衰竭的诊疗体会,并复习相关文献. 展开更多
关键词 呼吸循环衰竭 甲状腺功能低下 先天性肾病综合征 电解质紊乱 肾功能衰竭 误诊漏诊 病情进展 诊疗体会
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中国南方汉族散发性先天性肾病综合征NPHS1基因突变1例 被引量：3
18
作者 王道静 余自华 +2 位作者 孟大川 黄隽 聂晓晶 《实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第5期336-338,共3页
目的分析中国南方汉族1例散发性先天性肾病综合征(CNS)患儿NPHS1基因突变及其特点。方法研究对象为1例中国南方汉族CNS患儿及其父母,对照人群为50例尿液检查正常的南方汉族成年人。取所有研究对象外周静脉血3 mL,提取基因组DNA,PCR扩增N... 目的分析中国南方汉族1例散发性先天性肾病综合征(CNS)患儿NPHS1基因突变及其特点。方法研究对象为1例中国南方汉族CNS患儿及其父母,对照人群为50例尿液检查正常的南方汉族成年人。取所有研究对象外周静脉血3 mL,提取基因组DNA,PCR扩增NPHS1全部29个外显子及其周围的部分内含子和启动子全长序列,对PCR产物直接进行DNA序列测定。结果在CNS患儿检测出NPHS1基因3250insG(V1084fsX1095)纯合突变,其父母分别携带3250insG杂合突变。在CNS患儿及其父母还检测出3种已报道的NPHS1基因多态性——349G>A、3315G>A和IVS27+45C>T。在50例对照人群中未发现NPHS1基因3250insG变异;但检测出349G>A、3315G>A和IVS27+45C>T基因多态性。结论首次在1例中国南方汉族CNS患儿发现了NPHS1基因纯合突变——3250insG(V1084fsX1095),表明中国南方汉族散发性CNS患儿存在NPHS1基因突变,提示对中国南方汉族散发性CNS患儿需进行NPHS1基因突变分析。 展开更多
关键词 先天性肾病综合征 NPHS1基因 突变 汉族人
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先天性肾病综合征合并新生儿红细胞增多症1例报告 被引量：3
19
作者 韩宗来 杨磊 +2 位作者 林沂 李永伟 严超英 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第3期175-177,共3页
目的探讨先天性肾病综合征(CNS)和新生儿红细胞增多症之间的关系及临床诊治。方法回顾分析1例CNS合并新生儿红细胞增多症患儿的临床表现、诊治经过,同时复习相关文献。结果男婴,生后即出现腹胀,随后出现喂养不耐受、反应差;出生第3天血... 目的探讨先天性肾病综合征(CNS)和新生儿红细胞增多症之间的关系及临床诊治。方法回顾分析1例CNS合并新生儿红细胞增多症患儿的临床表现、诊治经过,同时复习相关文献。结果男婴,生后即出现腹胀,随后出现喂养不耐受、反应差;出生第3天血红蛋白249 g/L,红细胞比容0.714 L/L,诊断新生儿红细胞增多症;经部分换血治疗后,症状好转;生后第6天出现水肿,尿蛋白+++,血白蛋白12.7 g/L,血胆固醇8.84 mmol/L,临床诊断CNS,给予口服激素等治疗无效,生后32天死亡。结论 CNS合并新生儿红细胞增多症临床罕见,两者合并存在更易诱发血栓栓塞合并症及器官功能障碍,临床预后差。 展开更多
关键词 新生儿 红细胞增多症 先天性肾病综合征
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先天性肾病综合征合并甲状腺功能减低症1例报告 被引量：2
20
作者 林慧佳 陈雪峰 《浙江预防医学》 2010年第1期79-80,共2页
关键词 先天性肾病综合征 甲状腺功能减低症 肾病综合征合 围产期感染 文献复习 出生时 遗传性 病因多
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