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上海地区新生儿先天性肾上腺皮质增生症的筛查 被引量：44
1
作者 顾学范 周建德 叶军 《中华预防医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2002年第1期16-18,共3页
目的　在上海地区新生儿疾病筛查项目中调查先天性肾上腺皮质增生症的发病率。方法　对来自市郊 5 0家妇婴保健医院、产科医院 5 0 60 0例出生 3d的新生儿足根刺血 ,滴于专用采血滤纸上 ,用酶免疫吸附试验方法测定干血滤纸片上 17 羟孕... 目的　在上海地区新生儿疾病筛查项目中调查先天性肾上腺皮质增生症的发病率。方法　对来自市郊 5 0家妇婴保健医院、产科医院 5 0 60 0例出生 3d的新生儿足根刺血 ,滴于专用采血滤纸上 ,用酶免疫吸附试验方法测定干血滤纸片上 17 羟孕酮 ( 17 OHP)水平。结果　在 5 0 60 0例新生儿中发现 8例新生儿 17 OHP水平明显升高。经进一步检查 ,3例确诊为先天性肾上腺皮质增生症 2 1羟化酶缺乏 ,患者伴有血钾升高 ,血钠降低 ,睾酮水平增高。另外 5例为早产原因所致 17 OHP升高。结论　干血滤纸片法测定 17 羟孕酮适用于大规模开展先天性肾上腺皮质增生症筛查。本病在上海地区的发病率为 1∶16866。 展开更多
关键词 新生儿筛查 先天性肾上腺增生 甾类21单氧化酶 17羟孕酮
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17α-羟化酶缺陷症的九例临床分析 被引量：16
2
作者 张耀 陆菊明 +3 位作者 窦京涛 母义明 李江源 潘长玉 《临床内科杂志》 CAS 2008年第6期377-379,共3页
目的分析17α-羟化酶缺陷症患者的临床特点,提高对该病的诊治水平。方法收集9例患者的临床和实验室及影像学检查资料,分析其特点。结果9例患者均存在高血压、低血钾,8例年龄大于12岁者均缺乏青春期性腺发育;激素测定示血、尿皮质醇水平... 目的分析17α-羟化酶缺陷症患者的临床特点,提高对该病的诊治水平。方法收集9例患者的临床和实验室及影像学检查资料,分析其特点。结果9例患者均存在高血压、低血钾,8例年龄大于12岁者均缺乏青春期性腺发育;激素测定示血、尿皮质醇水平低于正常,促肾上腺皮质激素反馈性增高;性激素明显低于正常,而促性腺激素增高。多数患者血浆肾素活性受到抑制,醛固酮水平正常。多数患者应用糖皮质激素治疗后可使血压、血钾正常。8例患者行肾上腺CT检查提示有双侧肾上腺增生。结论对于青春期或逾青春期女性第二性征不发育的患者,特别是当合并有高血压、低血钾时应注意该病的鉴别诊断。 展开更多
关键词 17Α-羟化酶缺陷症 先天性肾上腺增生 诊断 治疗
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19例21羟化酶缺陷症临床分析 被引量：5
3
作者 刘长勤 杨军 +6 位作者 苏颋为 孙首悦 孙立昊 赵咏桔 刘建民 李小英 宁光 《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2006年第1期10-12,共3页
目的分析19例21羟化酶缺陷症(21OHD)患者的临床和随访资料,提高该病的诊断和治疗水平。方法全面收集患者临床、基础激素测定、影像学以及规律治疗和随访的资料,对比治疗前后临床症状和各项检测指标的改变。结果所有患者临床表现均为单... 目的分析19例21羟化酶缺陷症(21OHD)患者的临床和随访资料,提高该病的诊断和治疗水平。方法全面收集患者临床、基础激素测定、影像学以及规律治疗和随访的资料,对比治疗前后临床症状和各项检测指标的改变。结果所有患者临床表现均为单纯男性化型。其中男性患者(n=3)表现为第二性征发育提前出现,平均出现年龄(9.3±2.8)岁,阴茎异常增大;女性患者(n=16)“原发性闭经”占87.5%,阴蒂肥大,并存在不同程度的阴唇融合。17羟孕酮(17OHP)平均水平达(63.42±35.07)μg/L,促肾上腺激素、去氢表雄酮和睾酮水平均明显升高。肾上腺CT增强扫描发现双侧肾上腺增生或腺瘤。经肾上腺皮质激素替代治疗后,患者临床症状均有改善。17OHP水平降至(3.15±2.71)μg/L(P<0.01),T、DHEAS和ACTH水平均显著下降(P<0.01)。结论单纯男性化型21OHD女性患者,原发性闭经仍是最常见主诉;而17OHP对于该型的诊断及疗效的观察均有重要意义。 展开更多
关键词 先天性肾上腺增生 21羟化酶缺陷症 17羟孕酮
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新生儿血清中17-羟孕酮水平的影响因素研究 被引量：4
4
作者 甘西伦 祝洁 +2 位作者 谭蓓蓓 杨建波 王明霜 《中国现代医学杂志》 CAS 北大核心 2017年第22期74-77,共4页
目的探讨新生儿血清17-羟孕酮(17-OHP)浓度的影响因素。方法选取2014年1月-2015年12月在西南医科大学附属医院分娩的1 585例新生儿作为研究对象,所有新生儿均排除先天性肾上腺皮质增生症者。采用时间分辨荧光免疫分析法检测17-OHP浓度,... 目的探讨新生儿血清17-羟孕酮(17-OHP)浓度的影响因素。方法选取2014年1月-2015年12月在西南医科大学附属医院分娩的1 585例新生儿作为研究对象,所有新生儿均排除先天性肾上腺皮质增生症者。采用时间分辨荧光免疫分析法检测17-OHP浓度,比较不同性别、胎龄、出生体重、分娩方法、胎儿数量、采血日龄、血糖水平、血p H值、有无出现感染、窒息、溶血性黄疸等特征的新生儿血清17-OHP浓度,采用多元线性回归来分析各临床特征与血清17-OHP浓度的关系。结果全部新生儿的血清17-OHP浓度为0~136.8 nmol/L,平均(16.68±6.83)nmol/L。胎龄为≤28周、29~32周、33~36周、37~41周、≥42周的新生儿血17-OHP的浓度分别为(24.23±2.18)、(22.34±3.23)、(18.56±4.54)、(16.10±5.72)及(14.18±2.56)nmol/L,极低出生体重儿、低出生体重儿、正常出生体重儿、巨大儿的新生儿血17-OHP的浓度分别为(23.87±2.25)、(21.84±3.36)、(16.17±6.08)及(14.43±3.18)nmol/L,各组比较差异有统计学意义(P<0.05)。多元线性回归结果表明,17-OHP浓度与多个因素有关,按作用从大到小依次为胎龄、出生体重、血p H值、血糖、窒息、感染、采血日龄、溶血性黄疸、分娩方法、胎儿数量。结论新生儿血清17-OHP的浓度受到胎龄、出生体重、酸碱平衡、血糖水平等多个因素的影响,故临床上要全面关注这些因素来综合判断血17-OHP的水平。 展开更多
关键词 17-羟孕酮 新生儿 先天性肾上腺增生 影响因素
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新生儿先天性肾上腺皮质增生症(附10例临床分析) 被引量：4
5
作者 芦惠 孙丽静 《中国优生与遗传杂志》 2000年第2期96-96,33,共2页
本组 10例新生儿先天性肾上腺皮质增生症 ,发病时间生后半小时 16天 ,主要临床表现 :厌食、呕吐、腹泻、脱水、发绀、呼吸困难、抽搐、皮肤色素沉着、阴茎粗长或阴蒂肥大、阴唇阴囊化。结合血Na+K+及尿 17 酮类固醇 ( 17 KS) ,17 羟类固... 本组 10例新生儿先天性肾上腺皮质增生症 ,发病时间生后半小时 16天 ,主要临床表现 :厌食、呕吐、腹泻、脱水、发绀、呼吸困难、抽搐、皮肤色素沉着、阴茎粗长或阴蒂肥大、阴唇阴囊化。结合血Na+K+及尿 17 酮类固醇 ( 17 KS) ,17 羟类固醇 ( 17 OHCS)检查 ,诊断为 2 1 羟化酶缺乏单纯男性化型 4例 ,失盐型 6例。 3例确诊后放弃治疗 ,未用激素 ;6例经激素替代疗法 ,好转出院 ;1例未用激素前抽搐 2次 ,第二次发作时出现房室传导阻滞、中枢性呼吸衰竭 。 展开更多
关键词 先天性肾上腺增生 病因学 治疗 甾类21羟化酶类
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细胞色素P450氧化还原酶缺陷症患者经体外受精-胚胎移植成功妊娠分娩1例报道及文献复习
6
作者 刘娜娜 甄秀梅 +1 位作者 李蓉 王海宁 《中华生殖与避孕杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第9期949-952,共4页
目的探讨细胞色素P450氧化还原酶缺陷症(cytochrome P450 oxidoreductase deficiency,PORD)合并不孕症的早期发现、鉴别诊断及有效治疗。方法回顾性分析1例PORD患者的临床诊治资料。结果该患者疾病特点包括原发性闭经、不孕、生殖系统... 目的探讨细胞色素P450氧化还原酶缺陷症(cytochrome P450 oxidoreductase deficiency,PORD)合并不孕症的早期发现、鉴别诊断及有效治疗。方法回顾性分析1例PORD患者的临床诊治资料。结果该患者疾病特点包括原发性闭经、不孕、生殖系统轻度畸形、双侧卵巢多发黄素化囊肿、高孕酮血症,经内分泌科检验指标和基因筛查确诊PORD,给予口服地塞米松,进行体外受精-胚胎移植后成功妊娠,顺利分娩一健康儿。结论PORD属于罕见的常染色体隐性遗传病,存在类固醇激素代谢障碍,疾病特征多样,合并不孕时易被误诊,需要及时鉴别诊断,给予恰当的地塞米松治疗后,可以经过辅助生殖技术获得成功妊娠。 展开更多
关键词 受精 体外 胚胎移植 先天性肾上腺增生 细胞色素P450氧化还原酶
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先天性肾上腺皮质增生症21羟化酶基因突变的研究 被引量：3
7
作者 孙桂香 高文英 吕玲 《天津医药》 CAS 北大核心 2002年第10期583-585,共3页
目的 :检测32例21_OHD患儿CYP213个点突变。方法 :采用PCR_ACRS方法检测了32例21_OHD患儿及其家系3个点突变。结果 :3例患儿为CYP21第2内含子656位点突变 ,2例患儿为CYP21第4外显子CD172点突变 ,3例患儿为CYP21第8外显子CD356点突变。... 目的 :检测32例21_OHD患儿CYP213个点突变。方法 :采用PCR_ACRS方法检测了32例21_OHD患儿及其家系3个点突变。结果 :3例患儿为CYP21第2内含子656位点突变 ,2例患儿为CYP21第4外显子CD172点突变 ,3例患儿为CYP21第8外显子CD356点突变。患儿为纯合子 ,家系成员为杂合子。结论 :采用PCR_ACRS检测CYP21点突变方法简便 。 展开更多
关键词 先天性肾上腺增生 甾类21单氧化酶 点突变
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17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺陷症的临诊应对 被引量：3
8
作者 林纬 郭秋璇 +2 位作者 陈刚 林丽香 黄惠彬 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第12期1120-1124,共5页
17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺陷症（17 α-hydroxylase/17,20-lyase deficiency,17OHD）是一种罕见的先天性肾上腺皮质增生症,典型的临床表现为低肾素性高血压、低血钾、第二性征不发育、女性原发性闭经、男性假两性畸形等.本文通过对1... 17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺陷症（17 α-hydroxylase/17,20-lyase deficiency,17OHD）是一种罕见的先天性肾上腺皮质增生症,典型的临床表现为低肾素性高血压、低血钾、第二性征不发育、女性原发性闭经、男性假两性畸形等.本文通过对1例经基因测序明确诊断的17OHD患者的临床特点进行分析,并对该病发病机制、临床表现、分子遗传学特点、诊断及治疗等做一文献复习. 展开更多
关键词 17α-羟化酶/17 20-裂解酶缺陷症 CYP17A1基因 先天性肾上腺增生 诊断 治疗
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一例17-α羟化酶缺陷症患者临床和CYP17A1基因突变分析 被引量：3
9
作者 沈烨 余永国 +4 位作者 杨培蓉 李娟 张晓洁 沈永年 黄晓东 《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2010年第10期1297-1299,1302,共4页
目的分析1例17-α羟化酶缺陷症患者的临床和CYP17A1基因突变特点。方法以1例17-α羟化酶缺陷症患者为研究对象,观察其临床表现和辅助检查结果,并对患者及其父母进行CYP17A1基因检测。结果患者就诊时血压高于正常值,第二性征发育不良;血... 目的分析1例17-α羟化酶缺陷症患者的临床和CYP17A1基因突变特点。方法以1例17-α羟化酶缺陷症患者为研究对象,观察其临床表现和辅助检查结果,并对患者及其父母进行CYP17A1基因检测。结果患者就诊时血压高于正常值,第二性征发育不良;血钾低于正常值。CYP17A1基因检测显示,患者第8外显子9个碱基(TCGACTCTT)缺失,导致第487～489位氨基酸缺失,其母为该部位氨基酸杂合缺失,其父未有异常发现。结论高血压伴低血钾患者如同时存在性发育不良,应考虑17-α羟化酶缺陷症的可能,CYP17A1基因检测有助于早期诊断。 展开更多
关键词 17-α羟化酶缺陷症 先天性肾上腺增生 CYP17A1基因
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21-羟化酶缺陷症一例 被引量：2
10
作者 路静芬 许莹 杨雁 《临床内科杂志》 CAS 2019年第11期781-782,共2页
患者,男,35岁,因“发现肾上腺增生14年,婚后不育4年”于2018年12月23日就诊于华中科技大学同济医学院附属同济医院(以下简称武汉市同济医院)。患者14年前因双侧腰背部不适在武汉市同济医院行腹部CT检查结果示:1.右侧肾上腺肿块,2.左侧... 患者,男,35岁,因“发现肾上腺增生14年,婚后不育4年”于2018年12月23日就诊于华中科技大学同济医学院附属同济医院(以下简称武汉市同济医院)。患者14年前因双侧腰背部不适在武汉市同济医院行腹部CT检查结果示:1.右侧肾上腺肿块,2.左侧肾上腺结节状增生。 展开更多
关键词 先天性肾上腺增生 21-羟化酶 17轻孕酮 促肾上腺皮质激素兴奋试验 21-轻化酶的编码基因A2
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肾上腺疾病
11
《国外科技资料目录（医药卫生）》 2000年第5期58-59,共2页
0016651 肾上腺生殖器综合征[日]/石塚文平∥临妇产.-1999,53(1).-84～87 冀医情0016652 促肾上腺皮质激素(ACTH)依赖性柯兴氏综合征患者海绵窦血样分析突出窦间及窦内ACTH的梯度变化/TeramotoA∥J Neurosurg.-1998,89(5).-762～768
关键词 肾上腺生殖器综合征 柯兴氏综合征 促肾上腺皮质激素 梯度变化 肾上腺疾病 海绵窦 血样分析 依赖性 患者 先天性肾上腺增生
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21-羟化酶缺陷先天性肾上腺增生的治疗进展
12
作者 杨晓玫 赵家军 《泌尿外科杂志（电子版）》 2010年第1期45-48,共4页
先天性肾上腺增生(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是常染色体隐性遗传病,发病率为1/14199。由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷,致使皮质激素合成失常——肾上腺分泌的糖皮质激素及盐皮质激素不足而雄性激素过多... 先天性肾上腺增生(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是常染色体隐性遗传病,发病率为1/14199。由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷,致使皮质激素合成失常——肾上腺分泌的糖皮质激素及盐皮质激素不足而雄性激素过多,临床上出现不同程度的肾上腺皮质功能减退,女性男性化,男性表现性早熟,并且常伴有低血钠或高血压等多种症候群。90%以上的病例由于21-羟化酶缺陷所致。临床分为失盐型、单纯男性化型和迟发型,前二者为经典型,后者为非经典型。诊断依赖于临床表现、家族史、24小时尿17酮类固醇排出量测定。治疗分为胚胎期的治疗和出生后的治疗。经典治疗方法为皮质醇替代抑制疗法。雄激素、雌激素受体拮抗剂为最新的药物治疗方法。 展开更多
关键词 先天性肾上腺增生 糖皮质激素 肾上腺皮质激素 肾上腺切除术 氢化可的松 激素替代治疗 基因治疗 腹腔镜 高血压 雄激素
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17α-羟化酶缺陷症患者CYP17A1基因多态性分析1例 被引量：1
13
作者 张彦 杨尚磊 +2 位作者 唐媛 朱绍亨 高峰 《中华高血压杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第4期395-397,共3页
1病例资料 患者，社会性别女性，16岁，学生，独生女。因体检时发现高血压2年[最高180／110mmHg（1mmHg=0．133kPa）]至宁德市医院心血管内科就诊。患者平时反复头痛、头晕，听力、视力正常，无发作性软瘫，否认高血压家族史，否认存... 1病例资料 患者，社会性别女性，16岁，学生，独生女。因体检时发现高血压2年[最高180／110mmHg（1mmHg=0．133kPa）]至宁德市医院心血管内科就诊。患者平时反复头痛、头晕，听力、视力正常，无发作性软瘫，否认高血压家族史，否认存在肾脏疾病。 展开更多
关键词 17Α-羟化酶缺陷症 先天性肾上腺增生 CYP17A1基因 突变
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男性21羟化酶缺乏症一例
14
作者 李亚玲 袁刚 谢君辉 《临床内科杂志》 CAS 2022年第8期564-565,共2页
患者,男,26岁,因“发现无精症4月余”遂于2018年10月26日入院。患者婚后一直未育,4个月前就诊于我院泌尿外科确诊为“无精症”,遂于我科进一步诊治。既往史:患者出生时,外生殖器发育正常,8岁时出现第二性征发育,身高明显高于同龄人。成... 患者,男,26岁,因“发现无精症4月余”遂于2018年10月26日入院。患者婚后一直未育,4个月前就诊于我院泌尿外科确诊为“无精症”,遂于我科进一步诊治。既往史:患者出生时,外生殖器发育正常,8岁时出现第二性征发育,身高明显高于同龄人。成年后身高低于同龄人。家族史:家族成员发育正常,无不孕不育相关疾病史。 展开更多
关键词 先天性肾上腺增生 21羟化酶缺乏症 不育症
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非经典型21-羟化酶缺陷症先天性肾上腺增生合并中枢性性早熟一例 被引量：1
15
作者 刘彦玲 董文科 +1 位作者 王伟 李小英 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第1期73-75,共3页
非经典型21-羟化酶缺陷症（21-OHD）女性患者由于缺少典型的外生殖器畸形与男性化体征，通常仅表现为月经不规律．青春期前症状更是轻微，容易漏诊。
关键词 21-羟化酶缺陷症 先天性肾上腺增生 中枢性性早熟 外生殖器畸形 女性患者 青春期前 男性化
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CYP11B1基因新突变致11β-羟化酶缺陷症1例家系研究 被引量：1
16
作者 刘贺 刘福强 +1 位作者 侯新国 陈丽 《山东大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2017年第9期85-89,共5页
目的分析1例经典型11β-羟化酶缺乏症患者的临床表现及其家系基因型特点。方法分析2016年3月9日诊断的1例经典型11β-羟化酶缺乏症患者的临床特征、诊疗结果、随访情况及基因测序,并结合文献进行回顾性分析。结果患者,男,29岁,发作性四... 目的分析1例经典型11β-羟化酶缺乏症患者的临床表现及其家系基因型特点。方法分析2016年3月9日诊断的1例经典型11β-羟化酶缺乏症患者的临床特征、诊疗结果、随访情况及基因测序,并结合文献进行回顾性分析。结果患者,男,29岁,发作性四肢麻痹20余年,当地医院检查发现低钾血症伴高血压,查体示身高155 cm,全身皮肤颜色较黑,自幼较同龄人生长发育迅速,8岁后身高增长不明显。CT示双侧肾上腺占位,实验室检查血浆促肾上腺皮质激素301.70 pg/mL、17-羟孕酮23.83 ng/mL、血清睾酮997.04 ng/dL、硫酸去氢表雄酮921.70μg/dL、雄烯二酮>10.30 ng/mL、立位肾素活性1.90μIU/(mL·h)、醛固酮/肾素活性0.72。使用地塞米松0.75 mg/d(睡前服用)联合复方利血平氨苯喋啶片可有效抑制ACTH、雄激素水平及控制血压。CYP11B1基因分析示患者存在新纯合剪接突变c.595+1G>A,其母亲、姐姐为该突变携带者,生物学父亲未见异常。结论糖皮质激素联合利血平氨苯喋啶片可用于经典型11β-羟化酶患者治疗。基因型c.595+1G> 展开更多
关键词 先天性肾上腺增生 11β-羟化酶缺陷症 CYP11B1 基因 突变
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第541例 幼年女性—阴蒂增大、阴毛生长—肾上腺占位
17
作者 苏婉 卢琳 +2 位作者 陈适 聂敏 陆召麟 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第24期1935-1937,共3页
本文报道一例阴蒂增大、阴毛增长的女性婴儿,睾酮和17α-羟孕酮水平高于正常参考值上限,曾考虑21羟化酶缺陷症。就诊初始氢化可的松治疗睾酮部分下降,但中剂量地塞米松抑制试验示睾酮未被抑制,21羟化酶缺陷症基因检测阴性,肾上腺B超及C... 本文报道一例阴蒂增大、阴毛增长的女性婴儿,睾酮和17α-羟孕酮水平高于正常参考值上限,曾考虑21羟化酶缺陷症。就诊初始氢化可的松治疗睾酮部分下降,但中剂量地塞米松抑制试验示睾酮未被抑制,21羟化酶缺陷症基因检测阴性,肾上腺B超及CT显示右侧肾上腺占位。后行手术切除肾上腺占位,睾酮降至正常。术后病理诊断为肾上腺雄激素分泌腺瘤。此后规律随诊8年,睾酮一直稳定在正常参考范围内。希望通过本例加强临床医师对肾上腺雄激素分泌腺瘤的认识。 展开更多
关键词 肾上腺肿瘤 雄激素增多症 先天性肾上腺增生 21羟化酶缺陷症
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肾上腺疾病
18
《国外科技资料目录（医药卫生）》 2000年第10期49-50,共2页
0036295 Addison 病及其它内分泌系统自身免疫病中一种构型依赖表位定位于人类固醇21-羟化酶的羧基端功能结构域/Nikoshkov A//J Immunol.-1999,162(4).-2422～2426 四军大0036296 库兴氏病中垂体外蝶鞍旁的微小腺瘤/Pluta R M//J Clin ... 0036295 Addison 病及其它内分泌系统自身免疫病中一种构型依赖表位定位于人类固醇21-羟化酶的羧基端功能结构域/Nikoshkov A//J Immunol.-1999,162(4).-2422～2426 四军大0036296 库兴氏病中垂体外蝶鞍旁的微小腺瘤/Pluta R M//J Clin Endoc Metab.-1999,84(8).-2912～2923 展开更多
关键词 库兴氏病 自身免疫病 功能结构域 内分泌系统 表位定位 肾上腺疾病 类固醇 蝶鞍旁 先天性肾上腺增生 构型
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内分泌系统疾病
19
《中国中西医结合儿科学》 1994年第4期234-235,共2页
关键词 内分泌系统疾病 先天性肾上腺增生 先天性甲状腺功能减低症 甲状旁腺功能减退症 甲状腺体积 基底节钙化 促甲状腺素 新生儿筛查 均值方差分析 神经精神症状
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Klinefelter综合征合并CYPl7A1基因杂合突变一例报道
20
作者 孙艳 汪艳丽 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第9期765-766,共2页
Klinelolter综合征足一种常见的性染色体数目异常，也是男性性腺功能减退最常见的一种形式．17α-羟化酶缺陷症（17-OHD）是一种常染色体隐性遗传性疾病，为CYP17A1基因突变所致，是先天性肾上腺增生的少见类型。
关键词 KLINEFELTER综合征 CYP17A1基因 基因突变 常染色体隐性遗传性疾病 17Α-羟化酶缺陷症 性染色体数目异常 男性性腺功能减退 先天性肾上腺增生
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