罕见病临床试验患者招募的策略分析与经验分享 被引量：3

1

作者 袁靖 李玉玺 陈云华 《中国临床研究》 CAS 2016年第1期118-122,共5页

目的就罕见病临床试验患者招募进行策略分析与经验分享,以期为正在进行或即将进行的罕见病临床研究提供借鉴。方法以一项人纤维蛋白原治疗先天性纤维蛋白原缺乏症的疗效及安全性的多中心临床评价为例,从招募工作的流程、方式与策略、影... 目的就罕见病临床试验患者招募进行策略分析与经验分享,以期为正在进行或即将进行的罕见病临床研究提供借鉴。方法以一项人纤维蛋白原治疗先天性纤维蛋白原缺乏症的疗效及安全性的多中心临床评价为例,从招募工作的流程、方式与策略、影响因素、展望与建议等几个方面总结并探讨如何制定罕见病患者招募方案。结果招募流程主要有事前调研、制定计划、扩大调查、实施招募方案、排查数据库、制定与受试者接触的计划、获得知情同意七个环节。招募方式多种多样。招募途径主要是医院,第三方招募、学术会议发布广告、举行院内小型患者教育会或专家咨询会也是不错的选择。影响因素主要有实验方案、研究疾病与试验药物、受试者、医院条件等,应具体问题具体处理,采取积极可行的措施。结论罕见病患者招募策略需根据罕见病的特点,遵循保障受试者权益和保证实验质量的原则,制定适宜的方案。 展开更多

关键词 罕见病 招募 临床试验 先天性纤维蛋白原缺乏症 受试者

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先天性纤维蛋白原缺乏症产妇的围术期管理:4例报道及文献回顾 被引量：3

2

作者 李纯青 王东信 韦晓昱 《北京大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2018年第5期932-936,共5页

先天性纤维蛋白原缺乏症是一种罕见的常染色体遗传病,由于机体合成的纤维蛋白原数量减少（甚至缺如）或/和分子结构异常而造成凝血功能障碍,该病临床表现多样,有的患者无出血症状,有症状者表现为自发出血、手术或外伤后出血、颅内出血... 先天性纤维蛋白原缺乏症是一种罕见的常染色体遗传病,由于机体合成的纤维蛋白原数量减少（甚至缺如）或/和分子结构异常而造成凝血功能障碍,该病临床表现多样,有的患者无出血症状,有症状者表现为自发出血、手术或外伤后出血、颅内出血、血栓栓塞、习惯性流产、胎盘早剥等。 展开更多

关键词 先天性纤维蛋白原缺乏症 替代治疗 剖宫产术 麻醉

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先天性纤维蛋白原减少症患者伴有血小板纤连蛋白增高 被引量：1

3

作者 丁凯阳 吴竞生 +4 位作者 翟志敏 徐修才 孙自敏 王明丽 倪合宇 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2002年第3期143-146,共4页

目的　检测先天性纤维蛋白原 (Fg)缺乏症患者血小板和血浆中纤连蛋白 (Fn)含量 ,并探讨其在血小板粘附与聚集中的作用。方法　选择一个Fg缺乏症家系 ,血标本离心后经Sepharose 2B柱分离纯化并富集血小板 ,分别用免疫荧光染色、流式细胞... 目的　检测先天性纤维蛋白原 (Fg)缺乏症患者血小板和血浆中纤连蛋白 (Fn)含量 ,并探讨其在血小板粘附与聚集中的作用。方法　选择一个Fg缺乏症家系 ,血标本离心后经Sepharose 2B柱分离纯化并富集血小板 ,分别用免疫荧光染色、流式细胞术、Westernblot蛋白分析法检测该家系所有成员和正常人血小板α颗粒和血浆中Fn、Fg含量 ;用流式细胞术检测血小板膜表面GPⅡb/Ⅲa含量。结果　三种方法检测均提示Fg减少纯合子血小板中Fn含量明显高于正常人 (约 5倍 ) ,且纯合子 >杂合子 >正常人 ;而三者血浆中的Fn含量无差异 ;纯合子和杂合子血小板中Fg含量低于正常人 ,与血浆Fg含量呈正相关。Fg缺乏患者与正常人血小板膜表面GPⅡb/Ⅲa表达水平无差异。结论　血小板α颗粒中Fn增多可能部分代偿Fg的缺乏 ,进而引起血小板的粘附与聚集。 展开更多

关键词 先天性纤维蛋白原缺乏症 纤连蛋白 纤维蛋白原 血小板

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先天畸形及代谢缺陷

4

《中国中西医结合儿科学》 2003年第3期176-177,共2页

关键词 先天畸形 代谢缺陷 先天性无脑儿 酸中毒 临床儿科杂志 先天性巨结肠 S一100蛋白 先天性纤维蛋白原缺乏症 体重减轻 内蒙古医学杂志

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先天畸形及代谢缺陷

5

《中国中西医结合儿科学》 2001年第4期241-243,共3页

关键词 肝豆状核变性 先天畸形 代谢缺陷 临床分析 桥本甲状腺炎 多态性 肝损害 先天性纤维蛋白原缺乏症 血清铜蓝蛋白 外显子

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先天畸形及代谢缺陷

6

《中国中西医结合儿科学》 2000年第6期348-349,共2页

关键词 先天畸形 肝豆状核变性 代谢缺陷 乳糖不耐受 医学遗传学 酸中毒 儿童糖尿病 先天性纤维蛋白原缺乏症 基因频率 乙醇乳糖耐量试验

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先天性纤维蛋白原缺乏症1例

7

作者 欧亚娟 《中国小儿血液》 2005年第5期229-230,共2页

关键词 先天性纤维蛋白原缺乏症 肺呼吸音 VITK1 足月顺产 出生体重 输添加剂 甲氰米呱 效果不佳 近亲婚配 药物服用

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先天性纤维蛋白原缺乏症家族发病三例 被引量：6

8

作者 戴碧涛 王莉佳 王世一 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2002年第12期763-763,共1页

关键词 先天性纤维蛋白原缺乏症 家族发病 症状 出血 儿童 诊断

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先天性纤维蛋白原缺乏症二例 被引量：2

9

作者 武慧 张娟 +1 位作者 李在玲 童笑梅 《中国新生儿科杂志》 CAS 2013年第3期200-200,共1页

例1，男，生后4h，因“高危儿”人院。患儿为第1胎第1产，胎龄37周，因其母合并先天性纤维蛋白原缺乏症剖宫产娩出，生后无窒息。其母定期检测纤维蛋白原（Fib）波动在0．99—1．17g／L，平素有牙龈出血及磕碰后瘀斑的表现。患儿母亲的... 例1，男，生后4h，因“高危儿”人院。患儿为第1胎第1产，胎龄37周，因其母合并先天性纤维蛋白原缺乏症剖宫产娩出，生后无窒息。其母定期检测纤维蛋白原（Fib）波动在0．99—1．17g／L，平素有牙龈出血及磕碰后瘀斑的表现。患儿母亲的叔叔及奶奶亦患有该病，患儿父亲凝血功能正常，父母非近亲婚配。 展开更多

关键词 先天性纤维蛋白原缺乏症 凝血功能正常 定期检测 牙龈出血 近亲婚配 高危儿 第1胎 患儿

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先天性纤维蛋白原缺乏症一例 被引量：1

10

作者 李熙鸿 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第1期113-113,共1页

关键词 先天性纤维蛋白原缺乏症 血小板减少性紫癜 医院诊断 白细胞计数 中性粒细胞 血小板计数 维生素K1 纯母乳喂养 淋巴细胞 血红蛋白

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先天性纤维蛋白原缺乏症一家两例报告

11

作者 杨贞洪 周义 《江西医学检验》 1989年第3期35-35,共1页

先天性纤维蛋白原缺乏症极为少见，我院收治一家两例，现报告如下。

关键词 先天性纤维蛋白原缺乏症 凝血酶原 血肿 下颤部

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先天性纤维蛋白原缺乏症附尸解一例

12

作者 郭云新 韩秀杰 赵依娜 《小儿急救医学》 2002年第1期13-13,共1页

关键词 先天性纤维蛋白原缺乏症 罕见病 出血性疾病 尸体解剖 儿童

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先天性纤维蛋白原缺乏症一例

13

作者 张雪峰 《中国优生与遗传杂志》 2005年第5期89-89,共1页

关键词 先天性纤维蛋白原缺乏症 部分凝血活酶时间 凝血功能检查 凝血酶原时间 2004年 自然分娩 出生体重 入院查体 精神反应 脐带残端 静脉穿刺 穿刺部位 血红蛋白 早产儿 肌张力 白陶土 白细胞 血常规 血小板 渗血

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先天性纤维蛋白原缺乏症伴门静脉海绵样变性

14

作者 齐香静 周力 +1 位作者 陈晓琴 王季石 《中华消化杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第12期802-802,共1页

患者 女，21岁，因反复呕血、便血1月余入院。患者出生后即发生脐带出血，平时皮肤易出现瘀斑，频发牙龈，鼻出血，月经后常出血不止，需用止血、避孕药或输血治疗。患者及其亲属曾作基因检测明确诊断先天性纤维蛋白原缺乏症。体检：贫... 患者 女，21岁，因反复呕血、便血1月余入院。患者出生后即发生脐带出血，平时皮肤易出现瘀斑，频发牙龈，鼻出血，月经后常出血不止，需用止血、避孕药或输血治疗。患者及其亲属曾作基因检测明确诊断先天性纤维蛋白原缺乏症。体检：贫血貌，四肢见多处大片瘀斑，心肺无特殊，腹膨隆，无压痛，反跳痛及肌紧张，肝脾未扪及，移动性浊音阳性。 展开更多

关键词 先天性纤维蛋白原缺乏症 门静脉海绵样变性 移动性浊音 反复呕血 脐带出血 出血不止 输血治疗 基因检测

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生物制品简介(二)——凝血活性制剂

15

作者 杨锋 《家庭医学（上半月）》 1996年第5期55-55,共1页

1、冻干人纤维蛋白质 本品由乙肝疫苗免疫健康人的血浆中提取,经冻干处理而成。主要成分为纤维蛋白原,含适量枸橼酸钠、氯化钠和葡萄糖作为稳定剂,不含防腐剂,专供静脉注射用。含凝血因子Ⅰ,剂型呈灰白色或淡黄色疏松体粉末,易溶于水。... 1、冻干人纤维蛋白质 本品由乙肝疫苗免疫健康人的血浆中提取,经冻干处理而成。主要成分为纤维蛋白原,含适量枸橼酸钠、氯化钠和葡萄糖作为稳定剂,不含防腐剂,专供静脉注射用。含凝血因子Ⅰ,剂型呈灰白色或淡黄色疏松体粉末,易溶于水。主要用于治疗先天性纤维蛋白原缺乏症,胎盘早期剥离,产后大出血及因大手术、外伤或内出血等引起的纤维蛋白原缺乏而造成的凝血障碍。 使用前先以25—30℃的灭菌无热原注射用水100ml输入瓶内,轻轻摇匀至全部溶解,再用带有滤网装置的输血器进行静滴,速度以每分钟60滴为宜。 2、凝血酶元复合物 本品由乙肝疫苗免疫健康人的血浆。 展开更多

关键词 凝血活性 生物制品 乙肝疫苗免疫 先天性纤维蛋白原缺乏症 胎盘早期剥离 产后大出血 纤维蛋白质 人凝血因子 健康人 输血器

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先天性纤维蛋白元缺乏症并发颅内出血1例

16

作者 高凤 《苏州医学杂志》 1995年第2期34-34,共1页

患者男，5岁，因头痛4天渐加剧伴呕吐2天于1984年1月17日入院。系第三胎足月顺产。生后5个月开始经常出现皮肤牯膜稍有碰撞即出现瘀斑，各种预防接种后前臂三角肌注射部位出血不易止住。无肝病史。父母非近亲结婚。一兄因反复自发性出血... 患者男，5岁，因头痛4天渐加剧伴呕吐2天于1984年1月17日入院。系第三胎足月顺产。生后5个月开始经常出现皮肤牯膜稍有碰撞即出现瘀斑，各种预防接种后前臂三角肌注射部位出血不易止住。无肝病史。父母非近亲结婚。一兄因反复自发性出血于11岁死于全身血肿，注射部位出血不止。查体：体温37．2℃，脉搏84次／分，呼吸24次／分，血压12／8．5kPa，意识欠清，时有烦躁，面色灰黄，发育正常。 展开更多

关键词 先天性纤维蛋白元缺乏症 并发症 小儿 颅内出血

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