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甲状腺彩超在新生儿先天性甲状腺功能减退症筛查中的应用价值 被引量：7
1
作者 黄贻琼 《中国优生与遗传杂志》 2018年第2期77-78,共2页
目的探讨甲状腺彩超在新生儿先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism,CH)筛查中的应用价值,对完善其疾病筛查质量保障体系至关重要。方法对筛查为CH的81例新生儿的临床资料及超声特征进行回顾性分析。结果 (1)新生儿CH的发... 目的探讨甲状腺彩超在新生儿先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism,CH)筛查中的应用价值,对完善其疾病筛查质量保障体系至关重要。方法对筛查为CH的81例新生儿的临床资料及超声特征进行回顾性分析。结果 (1)新生儿CH的发病与性别无关(P>0.05),但与母亲孕期甲状腺功能、孕周以及出生体重相关(P<0.05或0.01)。(2)彩色超声结果显示甲状腺肿大、血流增强46例(56.79%),甲状腺形态正常16例(19.75%),甲状腺缺如或异位14例(17.28%)及甲状腺发育不全5例(6.17%)。其中,甲状腺缺如或异位患儿的甲状腺素水平较其余患儿明显低(P<0.01)。结论孕期母亲甲状腺功能异常、早产及出生体重可能是造成CH高患病率的原因,甲状腺彩超在新生儿CH筛查、选择合理治疗方案及判断预后等方面有重要的应用价值。 展开更多
关键词 甲状腺彩超 先天性甲状腺功能减退症(ch) 新生儿 应用价值
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广西桂林地区2017-2023年新生儿高苯丙氨酸血症和先天性甲状腺功能减退症筛查结果回顾性分析
2
作者 胡卫 蒋群芳 邓俊耀 《中国优生与遗传杂志》 2024年第7期1471-1474,共4页
目的 了解桂林地区新生儿疾病筛查情况,并为本地区新生儿遗传代谢病的防治提供更全面的科学依据。方法 收集2017年1月至2023年12月桂林市新生儿疾病筛查中心311192例新生儿血促甲状腺素(TSH)及苯丙氨酸(Phe)检测资料,统计不同年份的新... 目的 了解桂林地区新生儿疾病筛查情况,并为本地区新生儿遗传代谢病的防治提供更全面的科学依据。方法 收集2017年1月至2023年12月桂林市新生儿疾病筛查中心311192例新生儿血促甲状腺素(TSH)及苯丙氨酸(Phe)检测资料,统计不同年份的新生儿筛查率、区县和民族HPA和CH的发病率,并探讨HPA的基因型和表型关系。结果 在311192例新生儿中,确诊HPA患儿8例,发病率0.26/10000;确诊CH患儿118例,发病率3.79/10000。按地域分析,兴安县HPA发病率最高(0.93/10000),龙胜县CH发病率最高(5.35/10000);按民族分析,瑶族HPA发病率最高(1.57/10000),侗族CH发病率最高(13.57/10000)。7例患者共发现12种突变,其中中国人群苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因常见突变c.728G>A、c.721C>T、c.1238G>C、c.1223G>A占33.3%,中国6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶(PTS)基因热点变异c.155A>G、c.259C>T和c.84-291A占25.0%,其余均为低频突变。结论 桂林地区不同地域和民族2种疾病的发病率均有差异。提高新生儿疾病筛查的广度和精度,联合基因检测有助于早期发现遗传代谢病,进一步降低出生缺陷,提高桂林地区人口素质。 展开更多
关键词 新生儿疾病筛查 先天性甲状腺功能减退症(ch) 高苯丙氨酸血症(HPA) 桂林地区 民族
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2013～2016年潍坊市新生儿疾病筛查结果分析 被引量：1
3
作者 李传胜 田维兵 +3 位作者 张洪文 王秀明 马保海 徐宏飞 《中国优生与遗传杂志》 2017年第12期75-75,79,共2页
目的分析2013-2016年潍坊市新生儿疾病筛查结果。方法选取2013-2016年在潍坊地区各医疗机构分娩的新生儿454 153例,新生儿出生72h-7d,经充分哺乳后采集其足跟血,制成合格的滤纸干血片,先天性甲低筛查用泰莱2型半自动时间分辩仪测定TSH,... 目的分析2013-2016年潍坊市新生儿疾病筛查结果。方法选取2013-2016年在潍坊地区各医疗机构分娩的新生儿454 153例,新生儿出生72h-7d,经充分哺乳后采集其足跟血,制成合格的滤纸干血片,先天性甲低筛查用泰莱2型半自动时间分辩仪测定TSH,血清苯丙氨酸使用1420半自动时间分辩荧光分析仪检测,根据不同的切值筛查阳性患儿,最后确诊的病人接收治疗。结果 2013年1月1日到2016年12月31日共收到血样454 153份,筛查率由2013年92.7%提高到2016年的98.1%,共确诊CH 338例患儿发病率为1/1344;PKU患儿52例,发病率为1/8741,结论新生儿疾病筛查是包括管理,筛查,随访,诊治,评估,教育等多个环节的系统服务工程,各部门的协调配合是提高筛查管理质量的有效措施,完善的新生儿疾病筛查工作可有效降低残疾儿的发生。 展开更多
关键词 新生儿疾病筛查 先天性甲状腺功能减退症(ch)) 苯丙酮尿症(PKU)
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梧州市261862例新生儿先天甲状腺功能减退症筛查分析 被引量：1
4
作者 马联 陈朴 余永雄 《中国优生与遗传杂志》 2018年第4期60-60,44,共2页
目的对广西梧州市2011~2015年新生儿CH筛查结果进行分析,探讨下一步工作对策。方法用时间分辨荧光法对新生儿TSH进行筛查,筛查阳性者用化用发光法进行确诊。结果 5年间共筛查261?862例,筛查阳性2356例,确诊CH阳性186例。结论新生儿筛查... 目的对广西梧州市2011~2015年新生儿CH筛查结果进行分析,探讨下一步工作对策。方法用时间分辨荧光法对新生儿TSH进行筛查,筛查阳性者用化用发光法进行确诊。结果 5年间共筛查261?862例,筛查阳性2356例,确诊CH阳性186例。结论新生儿筛查覆盖率逐年进步,主要是得益于政府的重视和各相关机构的通力合作,希望政府的补助项目能持续下去,这样才能有效扩大筛查覆盖面,提高筛查率。 展开更多
关键词 新生儿疾病筛查 先天性甲状腺功能减退症(ch) 发病率
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嘉善县新生儿遗传代谢病筛查结果分析
5
作者 杨佩文 《中国优生与遗传杂志》 2014年第11期136-138,共3页
目的了解嘉善县新生儿遗传代谢病筛查工作开展现状,探讨进一步提高和改进新生儿遗传代谢病筛查工作方法。方法根据卫生部《新生儿疾病筛查技术规范》要求,各助产单位经过培训的卫生专业人员,对嘉善县2004年-2013年在各助产机构出生的新... 目的了解嘉善县新生儿遗传代谢病筛查工作开展现状,探讨进一步提高和改进新生儿遗传代谢病筛查工作方法。方法根据卫生部《新生儿疾病筛查技术规范》要求,各助产单位经过培训的卫生专业人员,对嘉善县2004年-2013年在各助产机构出生的新生儿,在出生满72h并喂足6次奶后,采集足跟内侧或外侧3个血斑。采用时间分辨免疫荧光分析法和荧光分析法,分别检测血斑的促甲状腺素(TSH)水平和苯丙氨酸(PA)浓度,TSH水平的阳性切值>9.0μU/ml,PA浓度阳性切值>120μmol/L。召回可疑阳性新生儿,确诊后给予治疗及干预。结果 2004年-2013年嘉善县各助产机构活产数总计44201例,接受先天性甲状腺功能减退症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)筛查的新生儿42 714例,平均筛查率96.64%。发现CH可疑阳性110例,召回率94.55%,确诊CH患儿14例,发病率1/3051;发现PKU可疑阳性120例,召回率93.33%,确诊PKU患儿7例,发病率1/6102。另确诊亚临床型CH 2例,四氢生物蝶呤缺乏症(BH4D)1例。治疗随访率100.00%。结论嘉善县新生儿遗传代谢病筛查工作已取得较好成绩,进一步提高需加强宣教,加大随访力度,并争取得到政府更多支持和投入。 展开更多
关键词 新生儿 遗传代谢病(IMD) 先天性甲状腺功能减退症(ch) 苯丙酮尿症(PKU) 发病率
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