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题名先天性无脉络膜症及其与CHM基因的相关研究
被引量：1
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作者
林英
柳夏林
刘玉华
刘奕志
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机构
中山大学中山眼科中心国家眼科学重点实验室
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出处
《国际眼科纵览》
2013年第4期265-268,共4页
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基金
国家自然科学基金（30973277、81000371）
眼科学国家重点实验室青年基金（2011Q09）
广东省医学科学技术研究（B2012126）
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文摘
先天性无脉络膜症是一种X链锁的以夜盲和进展性视野缩小为主要特征的严重眼病,致盲率较高,到目前已确定的致病基因为CHM基因.先天性无脉络膜从视网膜色素变性中分离出来已经有半个世纪,但在中国的研究还是空白.受累的男性初期表现为夜盲,进展性周边视野缺失,视野进行性变小.目前对于无脉络膜症尚无有效的治疗方法,总的治疗建议是尽量减少紫外线照射,保持健康的生活方式,也有部分有关营养和基于细胞的治疗研究.视网膜下腔移植自体虹膜色素上皮细胞有一定的治疗作用.
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关键词
先天性无脉络膜
CHM基因
突变
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Keywords
congenital choroideremia
CHM gene
mutation
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分类号
R773.4
[医药卫生—眼科]
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题名里昂化作用与眼部疾病
被引量：1
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作者
赵颖熙
陈向武
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机构
浙江大学医学院附属义乌医院眼科
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出处
《国际眼科纵览》
2014年第3期156-159,共4页
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文摘
里昂化作用（Lyonization）又称X染色体失活,是指雌性哺乳类动物细胞中两条X染色体的其中之一失去活性的现象.一些眼部X连锁隐性遗传病如先天性无脉络膜症、视网膜色素变性、X-连锁眼部白化病等都有里昂化作用的参与.通过了解里昂化作用将有助于眼部X连锁隐性遗传病的诊断及治疗.
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关键词
里昂化作用
先天性无脉络膜症
视网膜色素变性
眼部白化病
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Keywords
Lyonization
choroideremia
retinitis pigmentosa
ocular albinism
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分类号
R771
[医药卫生—眼科]
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