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新生儿先天性无纤维蛋白原血症1例
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作者 贺思利 张娟 +3 位作者 于西萍 吴晓宇 何阿玲 李占魁 《中华新生儿科杂志(中英文)》 CAS CSCD 2023年第4期244-245,共2页
本文报道1例以脐带出血为首发表现的先天性无纤维蛋白原血症患儿,凝血功能明显异常,压迫止血无效,予局麻下缝合止血后出院,8 d后因“左前臂大片淤青”再次入院,基因检测发现FGA基因5号外显子c.744del(p.Trp*)发生无义变异,最终明确诊断。
关键词 脐带出血 先天性纤维蛋白血症 新生儿
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FGA基因c.1368delC纯合框移突变致先天性无纤维蛋白原血症1例
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作者 何丽婷 潘家华 《中华全科医学》 2023年第1期172-174,共3页
先天性无纤维蛋白原血症主要表现为反复的出血包括脐部出血、青紫、鼻出血、牙龈出血、脾出血、肝出血、胃肠道或泌尿生殖道出血等。本案例患者出生后反复出血、反复低纤维蛋白原血症,经过先天性无纤维蛋白原血症基因筛查及家系验证提... 先天性无纤维蛋白原血症主要表现为反复的出血包括脐部出血、青紫、鼻出血、牙龈出血、脾出血、肝出血、胃肠道或泌尿生殖道出血等。本案例患者出生后反复出血、反复低纤维蛋白原血症,经过先天性无纤维蛋白原血症基因筛查及家系验证提示患儿系FGA基因,核酸突变c.1368delC纯合框移变异,氨基酸突变p.T457Rfs*27。其父母均携带该位点杂合框移变异。后患儿出现肺出血,但无相关临床症状与体征,经过布地奈德福莫特罗粉吸入剂早晚两次雾化吸入治疗1个月后,肺部出血病灶明显吸收。 展开更多
关键词 先天性纤维蛋白血症 基因筛查 基因突变
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先天性低纤维蛋白原血症合并妊娠二例 被引量:2
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作者 王润芳 赵静 +2 位作者 刘翠莲 张艳红 霍琰 《中国妇产科临床杂志》 CSCD 北大核心 2018年第1期81-82,共2页
一、病例摘要病例1:患者28岁,因孕35+1周,羊水少2 d入河北省人民医院。入院查凝血四项:纤维蛋白原含量(FBI):0.85 g/L,凝血酶凝结时间(TT):27.7 s,凝血酶原时间(PT):11.8 s,部分活化凝血活酶时间(APTT):26 s,血浆D-二聚... 一、病例摘要病例1:患者28岁,因孕35+1周,羊水少2 d入河北省人民医院。入院查凝血四项:纤维蛋白原含量(FBI):0.85 g/L,凝血酶凝结时间(TT):27.7 s,凝血酶原时间(PT):11.8 s,部分活化凝血活酶时间(APTT):26 s,血浆D-二聚体0.29 mg/L;复查凝血四项:FBI 0.79 g/L,TT27.5 s,PT 12.1 s,APTT 25.9 s;生化全项、产科彩超未见异常。查患者母亲及弟弟纤维蛋白原均1.0 g/L。 展开更多
关键词 先天性纤维蛋白血症 合并妊娠 部分活化凝血活酶时间 凝血酶时间 河北省人民医院 纤维蛋白含量 血浆D-二聚体 病例摘要
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FGA基因c.104G>A杂合突变导致的先天性低纤维蛋白原血症家系的基因分析 被引量:2
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作者 苏正仙 毕晓洁 +3 位作者 金先富 张慧斐 姜俊宇 沈波 《浙江医学》 CAS 2019年第6期594-596,共3页
目的通过对1例先天性低纤维蛋白原血症患者家系的基因分析,探讨先天性纤维蛋白原血症的发生机制。方法采集先证者及其家系成员的外周血,进行凝血相关项目以及肝肾功能的检测,PCR扩增先证者FGA、FGB、FGG的全部外显子及其侧翼序列、5'... 目的通过对1例先天性低纤维蛋白原血症患者家系的基因分析,探讨先天性纤维蛋白原血症的发生机制。方法采集先证者及其家系成员的外周血,进行凝血相关项目以及肝肾功能的检测,PCR扩增先证者FGA、FGB、FGG的全部外显子及其侧翼序列、5'和3'非翻译区及家系成员相应的突变位点区域,PCR产物纯化后直接测序,寻找突变位点,以反向测序验证所发生的突变;采用生物信息学工具分析该突变对蛋白质的影响。结果先证者及其父亲Fg:C、TT明显异常,而Fg:Ag水平均在正常参考范围,家系其他成员凝血指标均正常;基因测序结果显示本家系存在FGA基因第2外显子c.104G>A的错义突变(密码子CGT→CAT,即精氨酸突变为组氨酸),生物信息学软件预测结果表明,该突变的发生具有致病性。结论导致本家系成员低纤维蛋白原血症的分子机制是FGA基因Arg16His杂合突变。 展开更多
关键词 先天性异常纤维蛋白血症 突变 生物信息学
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先天性低纤维蛋白原血症一例 被引量:2
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作者 郑直 《中华围产医学杂志》 CAS 2004年第1期64-64,共1页
关键词 先天性纤维蛋白血症 诊断 纤维蛋白 病因 治疗
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妊娠合并先天性低纤维蛋白原血症1例报告 被引量:2
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作者 商宏恺 吴逸 +2 位作者 周健红 成佳景 童晓文 《现代妇产科进展》 CSCD 北大核心 2008年第8期596-596,共1页
关键词 先天性纤维蛋白血症 妊娠 HCG治疗 早孕反应 牙龈出血 踝外侧 预产期 产兆
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双胞胎先天性低纤维蛋白原血症二例
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作者 王金龙 项宇坚 钱葵 《小儿急救医学》 2002年第1期50-50,共1页
关键词 双胞胎 先天性纤维蛋白血症 病理 新生儿 诊断 治疗
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