ZC4H2基因c.82G>A杂合半合子错义变异致ZC4H2相关罕见疾病的基因诊断(附1例分析)

1

作者 李沙沙 崔清洋 +1 位作者 周福军 贾倩芳 《山东医药》 CAS 2022年第26期72-75,共4页

目的分析1例ZC4H2基因c.82G>A杂合半合子错义变异致ZC4H2相关罕见疾病(ZARD)患儿的资料,提高对ZARD临床表型及基因型的认识。方法对1例女性ZARD患儿的临床资料和基因检测结果进行回顾性分析。结果女性患儿,7个月18天,因发现发育落后... 目的分析1例ZC4H2基因c.82G>A杂合半合子错义变异致ZC4H2相关罕见疾病(ZARD)患儿的资料,提高对ZARD临床表型及基因型的认识。方法对1例女性ZARD患儿的临床资料和基因检测结果进行回顾性分析。结果女性患儿,7个月18天,因发现发育落后3个月入院。头围43 cm,发育落后,发育商34分,双眼内斜视,颈短,双手掌指关节挛缩,双足呈摇篮底足,双下肢肌张力增高。采集患儿及其父母外周血进行全基因组测序,发现患儿ZC4H2基因c.82G>A错义变异,父母均为该基因位点野生型。ZC4H2基因c.82G>A变异的致病性证据强度为“PM2+PM6+PP3”,为造成患儿发病临床意义不明性变异。结论该例患儿ZC4H2基因c.82G>A杂合半合子错义变异致ZARD符合X染色体隐性遗传规律,患儿伴双手掌指关节挛缩、智力障碍、发育迟滞症状,该病尚无特效治疗方法。ZC4H2基因c.82G>A错义变异的致病性尚不明确。 展开更多

关键词 先天性多关节挛缩 ZC4H2基因突变 X-连锁AMC性疾病-Wieacker-Wolff综合征 ZC4H2相关罕见疾病 神经发育障碍

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先天性多关节挛缩症新致病基因的发现

2

作者 李洪杰 于晓飞 +4 位作者 白延彬 周彤 张静 张旭 于亚东 《中华手外科杂志》 CSCD 北大核心 2022年第1期39-40,共2页

目的探讨先天性多关节挛缩症新的致病基因。方法对患有先天性多关节挛缩症的患者进行外周血样全外显子测序,与人类基因组参考序列进行比较分析。结果在6名成员的MYH3基因中发现了一个新的变异体NM_002470.3:外显子24:C.3044_3047,该变... 目的探讨先天性多关节挛缩症新的致病基因。方法对患有先天性多关节挛缩症的患者进行外周血样全外显子测序,与人类基因组参考序列进行比较分析。结果在6名成员的MYH3基因中发现了一个新的变异体NM_002470.3:外显子24:C.3044_3047,该变异导致氨基酸残基E1015和D1016被一串VNLF取代。结论该项研究增加了MYH3突变的变异谱,为新的致病基因。 展开更多

关键词 基因 外显子 先天性多关节挛缩症 MYH3突变

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臀牵引造成双侧臂丛神经损伤医疗损害1例

3

作者 任宏斌 《中文科技期刊数据库（引文版）医药卫生》 2022年第5期51-54,共4页

目前臀位分娩尚属产科领域较为棘手的问题,臂丛神经损伤亦是产科中的一种较常见并发症,而有的基层医院的医疗技术水平及医疗条件尚属有限,无法做出正确的诊断及诊治方案。因此在现有医疗损害司法鉴定的审判环境下,鉴定人应出具相对客观... 目前臀位分娩尚属产科领域较为棘手的问题,臂丛神经损伤亦是产科中的一种较常见并发症,而有的基层医院的医疗技术水平及医疗条件尚属有限,无法做出正确的诊断及诊治方案。因此在现有医疗损害司法鉴定的审判环境下,鉴定人应出具相对客观、公平、公正的鉴定意见,为案件审判提供相对客观的证据。同时,在案件办理过程中,鉴定人不仅需仔细了解整个医疗过程中的客观事实,更重要的是向医患双方分别解释,针对性地指出医方在诊疗过程中的不当之处,为完善医院的管理制度提供参考性意见。目的:本文以产科分娩过程中臀牵引致新生儿臂丛神经损伤这一案例为背景,分析了医院在患者诊疗过程中是否存在操作不当、注意义务及管理等方面的不足,综合评判医院的诊疗行为是否存在过错,进而为医院规范日后诊疗行为提供意见,同时亦为法医学鉴定提供相应的专业知识。 展开更多

关键词 产科 臀牵引 新生儿臂丛神经损伤 先天性多关节挛缩症 医疗损害

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先天性多发关节挛缩症致马蹄内翻足的治疗 被引量：4

4

作者 朱振华 徐易京 王玉琨 《中华外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2001年第7期520-522,共3页

目的　研究先天性多发关节挛缩症患者的马蹄内翻足畸形治疗。　方法　回顾性分析先天性多发关节挛缩症的马蹄内翻足畸形 32例 (6 4足 )的临床资料 ,根据Sodergard评定方法进行综合评价。　结果　保守治疗满意 4足。手术治疗 6 0足中 ,14... 目的　研究先天性多发关节挛缩症患者的马蹄内翻足畸形治疗。　方法　回顾性分析先天性多发关节挛缩症的马蹄内翻足畸形 32例 (6 4足 )的临床资料 ,根据Sodergard评定方法进行综合评价。　结果　保守治疗满意 4足。手术治疗 6 0足中 ,14足 1次手术获得满意结果 ,46足初次术后畸形复发 ,占 77 7% ,有些足需 3次手术。　结论　手术治疗应在 1岁前行彻底的软组织松解 ,对于复发性。 展开更多

关键词 先天性多发关节挛缩症 马蹄内翻足 并发症 治疗

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先天性多发关节挛缩症膝和足部畸形的治疗 被引量：2

5

作者 朱振华 王玉琨 阎桂森 《中华小儿外科杂志》 CSCD 北大核心 2002年第2期141-143,共3页

目的　观察先天性多发性关节挛缩症膝和足畸形治疗。方法　回顾性报告 1980～1997年治疗 35例 4 2膝和 6 6足先天性多发关节挛缩症临床资料 ,根据Sodergard评定方法进行综合评价。结果　膝关节伸直型无论是保守治疗或手术治疗的疗效均... 目的　观察先天性多发性关节挛缩症膝和足畸形治疗。方法　回顾性报告 1980～1997年治疗 35例 4 2膝和 6 6足先天性多发关节挛缩症临床资料 ,根据Sodergard评定方法进行综合评价。结果　膝关节伸直型无论是保守治疗或手术治疗的疗效均强于屈曲型 ,足初次术后畸形复发占 73.3% ,有的足需三次手术。结论　膝部屈曲型治疗结果差 ,足部手术治疗应在 展开更多

关键词 先天性多发关节挛缩症 膝部畸形 足部畸形 治疗 疗效

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ZC4H2基因突变致Wieacker-Wolff综合征一例 被引量：1

6

作者 陈施梦 彭镜 +5 位作者 邓小鹿 段浩林 熊娟 唐玉琳 彭盼 尹飞 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第35期2789-2790,共2页

Wieacker-Wolff综合征是指X连锁的先天性多发关节挛缩,同时合并智力障碍,以及其他周围或中枢神经、肌肉、代谢系统损害。本文报道1例Wieacker-Wolff综合征患者,以提高对该病的认知。

关键词 先天性多发关节挛缩 智力障碍 ZC4H2基因 Wieacker-Wolff综合征

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先天性多发关节挛缩症矫治与康复(附18例报告)

7

作者 刘永辉 侯希敏 +1 位作者 崔秀萍 穆杰 《实用骨科杂志》 1996年第1期16-17,共2页

本文报告了18例先天性多发关节挛缩症的治疗与康复,经18个月～6年随访,平均4.2年,优良率83.1％。文中阐述了手术年龄、手术方式的选择,强调了术后功能康复的重要性。作者认为先夭性多发关节挛缩症畸形严重,上下肢(主要是腕关节和踝关节... 本文报告了18例先天性多发关节挛缩症的治疗与康复,经18个月～6年随访,平均4.2年,优良率83.1％。文中阐述了手术年龄、手术方式的选择,强调了术后功能康复的重要性。作者认为先夭性多发关节挛缩症畸形严重,上下肢(主要是腕关节和踝关节)功能完全或部分丧失,但根据病理改变的程度和畸形类型,采取综合手术方法矫正畸形,术后加强康复治疗,可取得较好疗效。 展开更多

关键词 先天性多发关节挛缩症 矫治 康复

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一例婴儿NALCN基因杂合突变所致先天性关节挛缩、全面发育迟缓报道

8

作者 李颖 石凯丽 《妇儿健康导刊》 2024年第12期38-42,共5页

NALCN基因编码钠离子渗漏通道,调节神经元的静息电导和兴奋性。NALCN基因纯合突变或杂合突变均有致病性,一种为CLIFAHDD(常染色体显性先天性四肢和面部挛缩、肌张力低下和发育迟缓,OMIM#616266),另一种为IHPRF(婴儿肌张力低下伴精神运... NALCN基因编码钠离子渗漏通道,调节神经元的静息电导和兴奋性。NALCN基因纯合突变或杂合突变均有致病性,一种为CLIFAHDD(常染色体显性先天性四肢和面部挛缩、肌张力低下和发育迟缓,OMIM#616266),另一种为IHPRF(婴儿肌张力低下伴精神运动迟缓和特征性面容,OMIM#615419)。本文报道1例新生儿期确诊的CLIFAHDD综合征患儿,全外显子基因测序证实患儿NALCN基因突变(c.3542G>A),父母该基因均正常,为新发突变,结合相关文献进行复习总结,以提高儿科医师对该病的认识,减少漏诊和误诊。 展开更多

关键词 NALCN基因 CLIFAHDD综合征 先天性关节挛缩 全面发育迟缓

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先天性多发性关节挛缩症康复专家共识

9

作者 俞沁圆 王斌 +17 位作者 沈卫民 魏在荣 沈小芳 刘波 田晓菲 张红星 谭为 邵锋 郭雪松 戴四海 田景顺 胡勇 廖维 徐涛涛 仲荣洲 陈斌 张桐 王敏娟 《组织工程与重建外科》 CAS 2024年第2期160-175,共16页

先天性多发性关节挛缩症(Arthrogryposis multiplex congenita,AMC)是累及身体多个部位挛缩和畸形的疾病,致残率高,严重影响患者的日常生活。本共识以循证医学证据为依据,经全国肢体畸形专家组反复研讨,结合近年来国内外研究成果,基于... 先天性多发性关节挛缩症(Arthrogryposis multiplex congenita,AMC)是累及身体多个部位挛缩和畸形的疾病,致残率高,严重影响患者的日常生活。本共识以循证医学证据为依据,经全国肢体畸形专家组反复研讨,结合近年来国内外研究成果,基于渐进式精准康复理念,为AMC患者制定个性化康复策略,规范康复流程,制定全周期康复管理标准,有效提高患者康复疗效。本共识主要包括康复目标、康复团队组成与职责、康复治疗方法、康复工程技术以及定期随访,可供临床医师、康复医师、康复治疗师、康复工程师、护师等在工作中参考及应用。 展开更多

关键词 先天性多发性关节挛缩症 渐进式精准康复 全周期康复管理 康复专家共识

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合并椎体或椎管内异常对后路矫形手术治疗伴先天性关节挛缩症脊柱侧凸疗效的影响

10

作者 范昌盛 李劼 +3 位作者 胡宗杉 刘臻 朱泽章 邱勇 《中国脊柱脊髓杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第12期1057-1063,共7页

目的:分析椎体或椎管内异常对后路矫形手术治疗伴有先天性关节挛缩症(arthrogryposis multiplex congenita,AMC)脊柱侧凸患者效果的影响。方法:回顾性分析2001年8月~2021年11月于我院行后路矫形手术治疗的伴AMC脊柱侧凸的患者30例,其中... 目的:分析椎体或椎管内异常对后路矫形手术治疗伴有先天性关节挛缩症(arthrogryposis multiplex congenita,AMC)脊柱侧凸患者效果的影响。方法:回顾性分析2001年8月~2021年11月于我院行后路矫形手术治疗的伴AMC脊柱侧凸的患者30例,其中男18例,女12例,年龄6~32(15.9±5.8)岁。根据是否伴有椎体或椎管内异常,将患者分为异常组(15例)和对照组(15例)。记录异常组患者椎体或椎管内异常的类型,比较两组患者融合节段个数、手术时间及术中出血量,记录随访过程中的并发症。结合仰卧位Bending片计算两组患者主弯柔韧度,于术前、术后2周及术后2年的立位全脊柱正侧位X线片上测量主弯侧凸Cobb角、冠状面平衡(C7PL-CSVL)、矢状面平衡(SVA)、胸椎后凸角(TK)和腰椎前凸角(LL),计算术后2周及末次随访的主弯矫正率。结果:在异常组中单纯分节不良10例(66.6%),分节不良合并脊髓拴系2例(13.3%),分节不良合并蛛网膜囊肿、单纯半椎体、单纯楔形椎各1例(6.7%)。两组间融合节段个数、手术时间及术中出血量均无统计学差异(P>0.05)。异常组术中未发生并发症,术后发现椎弓根螺钉位置不良2例,胸腔积液及右侧臂丛神经麻痹1例;对照组术中出现恶性高热及心搏骤停1例,术后发现椎弓根螺钉位置不良3例,胸腔积液及置钉失败1例,两组并发症发生率无统计学差异(P=0.628)。两组患者术前主弯柔韧度无统计学差异(P>0.05);术前、术后2周及术后2年时的主弯侧凸Cobb、C7PL-CSVL、SVA、TK及LL均无统计学差异(P>0.05);术后2周和术后2年的主弯矫正率亦无统计学差异(P>0.05)。结论:椎体或椎管内异常对后路矫形手术治疗伴AMC脊柱侧凸患者效果无明显影响,且术中和术后并发症发生率无明显差异。 展开更多

关键词 脊柱侧凸 先天性关节挛缩症 分节不良 脊髓拴系 矫形手术

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厚皮性骨膜病 被引量：3

11

作者 于振武 刘玉昌 王汉林 《中国矫形外科杂志》 CAS CSCD 2001年第10期954-954,1040,共2页

关键词 厚皮性骨膜病 先天性关节挛缩症 报道

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产前诊断先天性多发性关节挛缩症的探索 被引量：3

12

作者 王健 刘静 《中国优生与遗传杂志》 2012年第8期110-111,F0003,共3页

先天性多发性关节挛缩症(arthrogryposis multiplex congenita,AMC)是一种少见的先天性疾病,产前诊断先天性多发性关节挛缩症更是罕见,国内仅有极少数例报道。我们最近报道2例,除2个或以上关节屈曲,挛缩外,其中1例的一些体征,如小下颌,... 先天性多发性关节挛缩症(arthrogryposis multiplex congenita,AMC)是一种少见的先天性疾病,产前诊断先天性多发性关节挛缩症更是罕见,国内仅有极少数例报道。我们最近报道2例,除2个或以上关节屈曲,挛缩外,其中1例的一些体征,如小下颌,颈蹼,颈部皮肤增厚,积水(水肿),上下肢蹼状畸形等国内未见报道;结合国外学者产前诊断的相关文献报道,提出先天性多发性关节挛缩症的超声产前诊断和鉴别要点,超声产前诊断先天性多发性关节挛缩症进行有价值的探索。 展开更多

关键词 先天性多发性关节挛缩症 产前诊断 超声

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先天性多发性关节挛缩症伴脊柱侧凸患者气道管理 被引量：1

13

作者 刘延军 马正良 顾小萍 《国际麻醉学与复苏杂志》 CAS 2015年第11期964-966,共3页

目的总结先天性多发性关节挛缩症（arthrogryposismultiplexcongenita，AMC）伴脊柱侧凸患者气道管理的经验。方法回顾分析行脊柱矫形手术的20例AMC伴脊柱侧凸患者的病历资料。12例（60％）男性患者，8例（40％）女性患者。患者平均年龄... 目的总结先天性多发性关节挛缩症（arthrogryposismultiplexcongenita，AMC）伴脊柱侧凸患者气道管理的经验。方法回顾分析行脊柱矫形手术的20例AMC伴脊柱侧凸患者的病历资料。12例（60％）男性患者，8例（40％）女性患者。患者平均年龄（14．9±3．7）岁。术前Cobb角中位数为90°，最大值为147°。记录患者的Mallampati评分、肺通气功能状态、是否为困难气道及使用特殊的插管工具情况、术后是否转入重症监护室（intensivecareunit，ICU）、拔管时间。结果20例患者中，Mallampati评分Ⅰ级3例（15％），Ⅱ级9例（45％），Ⅲ级5例（25％），Ⅳ级3例（15％）.均存在不同程度的肺通气功能障碍，其中轻度1例（5％），中度4例（20％），重度15例（75％）。5例诊断为困难气道的患者，通过纤维支气管镜引导下气管内插管成功。术后7例患者因肺通气功能障碍导致拔管困难而转入ICU。术后最短拔管时间为10min，最长达1115min。结论麻醉医师术前访视应充分评估AMC伴脊柱侧凸患者的气道情况。重点评估是否为困难气道，尤其是否有气管内插管困难的情况。 展开更多

关键词 先天性多发性关节挛缩症 脊柱侧凸 气道管理

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PLOD2基因变异致Bruck综合征2型临床及基因分析

14

作者 郝会民 沈凌花 +3 位作者 张英娴 刘晓景 卫海燕 曹冰燕 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第11期843-846,共4页

目的探讨PLOD 2基因变异致Bruck综合征2型的临床特征及基因特点。方法回顾分析1例Bruck综合征2型患儿的临床资料,并复习相关文献。结果男性患儿,1岁8个月,因生后先天性关节挛缩、反复骨折就诊。二代测序示患儿PLOD 2基因存在c.1829G>... 目的探讨PLOD 2基因变异致Bruck综合征2型的临床特征及基因特点。方法回顾分析1例Bruck综合征2型患儿的临床资料,并复习相关文献。结果男性患儿,1岁8个月,因生后先天性关节挛缩、反复骨折就诊。二代测序示患儿PLOD 2基因存在c.1829G>C和c.1559dupC复合杂合变异,分别来源于表型正常的父母。c.1829G>C为HGMD及ClinVar数据库未报道过的变异位点,经ACMG指南评估为可能致病。结论新的变异位点c.1829G>C扩大了PLOD 2基因变异谱,多发骨折、先天性关节挛缩为PLOD 2基因变异导致Bruck综合征2型主要临床特征,早期诊断并给予双膦酸盐治疗可改善预后。 展开更多

关键词 PLOD 2基因 Bruck综合征2型 多发骨折 先天性关节挛缩 双膦酸盐

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先天性多发性关节屈曲挛缩症伴脊柱侧凸与青少年特发性脊柱侧凸矫形术中神经电生理监测结果的对比研究 被引量：2

15

作者 李崟坤 邱俊荫 +5 位作者 史本龙 刘臻 毛赛虎 乔军 朱泽章 邱勇 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第23期1774-1780,共7页

目的比较先天性多发性关节屈曲挛缩症(AMC)和青少年特发性脊柱侧凸(AIS)患者脊柱后路矫形术中神经电生理监测(IONM)结果并分析先天性脊柱畸形对AMC患者IONM的影响,评估IONM在AMC患者矫形手术中的应用价值。方法横断面研究。回顾性分析2... 目的比较先天性多发性关节屈曲挛缩症(AMC)和青少年特发性脊柱侧凸(AIS)患者脊柱后路矫形术中神经电生理监测(IONM)结果并分析先天性脊柱畸形对AMC患者IONM的影响,评估IONM在AMC患者矫形手术中的应用价值。方法横断面研究。回顾性分析2013年7月至2022年1月在南京鼓楼医院接受手术治疗的19例AMC患者的临床资料。选择同期就诊并手术治疗的年龄及弯型相似的57例女性AIS患者作为对照组。AMC组男13例,女6例,年龄(15.2±5.6)岁,术前主弯侧凸Cobb角为60.8°±27.7°;对照组年龄(14.6±4.4)岁,侧凸Cobb角为55.2°±14.2°。比较分析两组患者基线状态下体感诱发电位(SSEPs)、经颅电刺激躯体运动诱发电位(TCeMEPs)的潜伏期和波幅,并比较伴与不伴先天性脊柱畸形的AMC患者IONM结果的差异性。结果19例AMC患者术中均成功获得SSEPs基线(100%),14例成功获得TCeMEPs基线。57例AIS患者均成功获得SSEPs及TCeMEPs监测基线。SSEPs-P40潜伏期、SSEPs-N50潜伏期、SSEPs-波幅、TCeMEPs-潜伏期、TCeMEPs-波幅在AMC与AIS患者间差异无统计学意义(均P>0.05)。凹凸侧间TCeMEPs-波幅差值在AMC患者中较AIS患者高,但差异无统计学意义[(147.0±185.6)μV比(68.1±311.4)μV,P=0.198]。SSEPs-波幅在伴先天性脊柱畸形AMC患者的凹侧为(1.4±1.1)μV,在不伴先天性脊柱畸形AMC患者的凹侧为(2.6±1.2)μV;SSEPs-波幅在伴先天性脊柱畸形AMC患者的凸侧为(1.4±0.8)μV,在不伴先天性脊柱畸形AMC患者的凸侧为(2.6±1.3)μV,两组间差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论AMC患者的SSEPs-P40潜伏期、SSEPs-N50潜伏期、SSEPs-波幅、TCeMEPs-潜伏期、TCeMEPs-波幅与AIS患者相似。合并先天性脊柱畸形AMC患者的SSEPs-波幅较不合并先天性脊柱畸形的AMC患者有降低趋势。 展开更多

关键词 脊柱侧凸 先天性多发性关节屈曲挛缩症 青少年特发性脊柱侧凸 术中神经电生理监测 矫形外科手术

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先天性多发性关节挛缩患儿的护理 被引量：4

16

作者 陈艳芳 董秀丽 《中华护理杂志》 CSCD 北大核心 2002年第5期350-352,共3页

目的 :探讨先天性多发性关节挛缩 (AMC)患儿的护理措施 ,减轻残障 ,提高生活自理能力。方法 :对 96例AMC患儿采取单纯保守治疗或先保守治疗再手术治疗 ,重视做好家长的心理护理 ,以取得他们的配合 ;无论何种治疗均注意防止骨折、做好石... 目的 :探讨先天性多发性关节挛缩 (AMC)患儿的护理措施 ,减轻残障 ,提高生活自理能力。方法 :对 96例AMC患儿采取单纯保守治疗或先保守治疗再手术治疗 ,重视做好家长的心理护理 ,以取得他们的配合 ;无论何种治疗均注意防止骨折、做好石膏护理 ;功能训练时将每一挛缩关节作为一个单元单独训练 ;术前密切观察是否存在肢体以外的畸形 ,术后加强患肢观察与护理。结果 :经保守或手术治疗 80例获得满意效果 ,16例生活可自理或部分自理。结论 :AMC患儿护理具有特殊性 ,早期治疗与护理密不可分 ,只有医、护、患儿家长密切合作 ,才能取得满意疗效。 展开更多

关键词 先天性多发性关节挛缩 护理 儿童 治疗 保守治疗 手术治疗

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先天性多发性关节挛缩超声特征分析 被引量：1

17

作者 樊慧 栗河舟 +2 位作者 马澜 张立琼 郝长付 《河南医学高等专科学校学报》 2021年第5期568-572,共5页

目的探讨67例胎儿期先天性多发性关节挛缩患者的检出率、超声诊断特点及合并畸形情况。方法选取超声检查发现的67例先天性多发性关节挛缩患者作为研究对象,回顾性分析患者的年龄、孕周、分类、四肢累及情况与合并畸形情况等资料,并分析... 目的探讨67例胎儿期先天性多发性关节挛缩患者的检出率、超声诊断特点及合并畸形情况。方法选取超声检查发现的67例先天性多发性关节挛缩患者作为研究对象,回顾性分析患者的年龄、孕周、分类、四肢累及情况与合并畸形情况等资料,并分析不同孕周(~14周、15~20周、21周~)患者的超声表现和四肢累及与合并畸形情况;分析不同年龄(~29岁、30~35岁、36岁~)患者的分类情况和四肢累及与合并畸形情况。结果该调查发现,先天性多发性关节挛缩患者67例,检出率为0.65‰,其中Ⅰ类患者33例,Ⅱ类13例,Ⅲ类21例。病变累及上肢者50例,累及下肢者63例,四肢均累及者46例。合并畸形情况以合并肌肉发育不良者最高(27例,40.3%),其次为合并神经系统畸形(22例,32.8%)与脐带囊肿者(19例,28.4%)。不同孕周调查对象合并脐带囊肿、肌肉发育不良、颈部淋巴水囊瘤情况比较,差异有统计学意义(P<0.05),合并其他畸形情况比较,差异无统计学意义(P>0.05)。不同年龄合并颜面畸形情况比较,差异有统计学意义(P<0.05),合并其他畸形比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论先天性多发性关节挛缩Ⅰ类检出率最高,产前超声诊断先天性多发性关节挛缩,在妊娠早期应注意是否合并颈部淋巴水囊瘤,妊娠中、晚期应注意是否合并脐带囊肿、肌肉发育不良。 展开更多

关键词 先天性多发性关节挛缩 胎儿 超声诊断

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骨骼及肌肉系统疾病

18

《中国中西医结合儿科学》 1995年第4期241-243,共3页

关键词 肌肉系统 婴儿骨皮质增生症 上呼吸道感染 膝关节 先天性多发性关节挛缩 实用儿科临床杂志 耻骨联合 关节僵硬 结核菌素试验 两臂交叉于胸

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儿科护理学

19

《中国临床护理》 2003年第3期171-174,共4页

关键词 儿科护理学 社会生活能力 护理干预 气质类型 哮喘儿童 非营养性吸吮 中华护理杂志 先天性多发性关节挛缩 意外伤害 腹部抚触

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骨骼及肌肉系统疾病

20

《中国中西医结合儿科学》 1998年第3期182-182,共1页

关键词 肌肉系统 先天性多发性关节挛缩 假肥大型肌营养不良 肌张力不全 重症肌无力 临床儿科杂志 上呼吸道感染 急性良性肌炎 骨骼 基因缺失

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