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先天性卵巢发育不良综合征的临床分析(附213例报告)
被引量：
4
1
作者
江静
付曼芬
+2 位作者
王伟
陈凤生
王德芬
《中国医师杂志》
CAS
2003年第1期14-16,共3页
目的 探讨先天性卵巢发育不良综合征 (Turner)综合征的终身高、生长激素水平、学历和性发育的变化。方法 2 13例Turner综合征进行了染色体检查 ,5 7例生长激素激发试验 ,41例随访了学历和性发育。结果 染色体核型分 4组 ,第 1组 45 ...
目的 探讨先天性卵巢发育不良综合征 (Turner)综合征的终身高、生长激素水平、学历和性发育的变化。方法 2 13例Turner综合征进行了染色体检查 ,5 7例生长激素激发试验 ,41例随访了学历和性发育。结果 染色体核型分 4组 ,第 1组 45 ,X ,78例 ;第 2组嵌合型 60例 ;第 3组X染色体结构畸变 69例 ;第 4组伴有Y染色体 6例。终身高 (13 9 1± 8 3 )cm。生长激素完全缺乏16例 ,部分缺乏 3 0例 ,正常 11例。随访 41例中 ,学历大部分在初中、技校和中专 ,17例有不同程度的性发育 ,2 4例无性发育。结论 Turner征患者终身高明显低于正常人群 ,生长激素分泌低下 ,学习能力降低 ,性发育不全。
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关键词
先天性
卵巢
发育不良
综合征
临床分析
Tumer
综合征
终身高
生长激素
学历
性
发育
原文传递
45,X/46,Xmin嵌合型Turner综合征并代谢综合征、甲状腺功能减退症1例报告
被引量：
2
2
作者
闫洁
《新医学》
2009年第4期253-254,共2页
Turner综合征又称先天性卵巢发育不良综合征,由性染色体异常所致,典型染色体核型为45,XO,亦可呈各种嵌合型。该文报道1例45,X/46,Xmin嵌合型Turner综合征并代谢综合征、甲状腺功能减退症(甲减)患儿,临床少见。由于该例以代谢综合征为主...
Turner综合征又称先天性卵巢发育不良综合征,由性染色体异常所致,典型染色体核型为45,XO,亦可呈各种嵌合型。该文报道1例45,X/46,Xmin嵌合型Turner综合征并代谢综合征、甲状腺功能减退症(甲减)患儿,临床少见。由于该例以代谢综合征为主要表现,曾被漏诊,检查发现其具备Turner综合征的主要临床特征:女性表型、身材矮小、颈蹼、肘外翻、躯体发育异常等,且实验室检查合并甲减,最后明确诊断。
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关键词
特纳
综合征
儿童
染色体核型
代谢
综合征
甲状腺功能减退症
先天性
卵巢
发育不良
综合征
下载PDF
职称材料
Turner综合征13例临床分析
被引量：
2
3
作者
祁建勤
庄宇
牛华
《中国医药导报》
CAS
2007年第09Z期156-157,共2页
Turner综合征又称为先天性卵巢发育不良综合征，是由于全部或部分体细胞中一条X染色体部分或全部缺失所致．也是唯一的出生后能存活的完全单体病人，是人类最常见的染色体异常疾病之一。活产女婴发病率为1／2000～1／2500。现将2005年2...
Turner综合征又称为先天性卵巢发育不良综合征，是由于全部或部分体细胞中一条X染色体部分或全部缺失所致．也是唯一的出生后能存活的完全单体病人，是人类最常见的染色体异常疾病之一。活产女婴发病率为1／2000～1／2500。现将2005年2月～2007年4月来我院就诊确诊的13例Turner综合征资料分析如下，旨在提高对本病的诊断水平。
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关键词
先天性
卵巢
发育不良
综合征
染色体核型
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职称材料
围产儿Turner综合征28例临床病理分析
4
作者
谢希锦
莫云
+2 位作者
王勇
贝为武
刘观树
《广西医科大学学报》
CAS
北大核心
2005年第1期121-121,共1页
关键词
围产儿
TURNER
综合征
临床病理学
先天性
卵巢
发育不良
综合征
死亡
下载PDF
职称材料
题名
先天性卵巢发育不良综合征的临床分析(附213例报告)
被引量：
4
1
作者
江静
付曼芬
王伟
陈凤生
王德芬
机构
上海第二医科大学附属瑞金医院儿内科
出处
《中国医师杂志》
CAS
2003年第1期14-16,共3页
文摘
目的 探讨先天性卵巢发育不良综合征 (Turner)综合征的终身高、生长激素水平、学历和性发育的变化。方法 2 13例Turner综合征进行了染色体检查 ,5 7例生长激素激发试验 ,41例随访了学历和性发育。结果 染色体核型分 4组 ,第 1组 45 ,X ,78例 ;第 2组嵌合型 60例 ;第 3组X染色体结构畸变 69例 ;第 4组伴有Y染色体 6例。终身高 (13 9 1± 8 3 )cm。生长激素完全缺乏16例 ,部分缺乏 3 0例 ,正常 11例。随访 41例中 ,学历大部分在初中、技校和中专 ,17例有不同程度的性发育 ,2 4例无性发育。结论 Turner征患者终身高明显低于正常人群 ,生长激素分泌低下 ,学习能力降低 ,性发育不全。
关键词
先天性
卵巢
发育不良
综合征
临床分析
Tumer
综合征
终身高
生长激素
学历
性
发育
Keywords
TS
Terminal height
Growth hormone
Record of formal school
Sexual development
分类号
R711.75 [医药卫生—妇产科学]
原文传递
题名
45,X/46,Xmin嵌合型Turner综合征并代谢综合征、甲状腺功能减退症1例报告
被引量：
2
2
作者
闫洁
机构
首都医科大学附属北京儿童医院内分泌科
出处
《新医学》
2009年第4期253-254,共2页
文摘
Turner综合征又称先天性卵巢发育不良综合征,由性染色体异常所致,典型染色体核型为45,XO,亦可呈各种嵌合型。该文报道1例45,X/46,Xmin嵌合型Turner综合征并代谢综合征、甲状腺功能减退症(甲减)患儿,临床少见。由于该例以代谢综合征为主要表现,曾被漏诊,检查发现其具备Turner综合征的主要临床特征:女性表型、身材矮小、颈蹼、肘外翻、躯体发育异常等,且实验室检查合并甲减,最后明确诊断。
关键词
特纳
综合征
儿童
染色体核型
代谢
综合征
甲状腺功能减退症
先天性
卵巢
发育不良
综合征
分类号
R711.1 [医药卫生—妇产科学]
下载PDF
职称材料
题名
Turner综合征13例临床分析
被引量：
2
3
作者
祁建勤
庄宇
牛华
机构
昆明市儿童医院
出处
《中国医药导报》
CAS
2007年第09Z期156-157,共2页
文摘
Turner综合征又称为先天性卵巢发育不良综合征，是由于全部或部分体细胞中一条X染色体部分或全部缺失所致．也是唯一的出生后能存活的完全单体病人，是人类最常见的染色体异常疾病之一。活产女婴发病率为1／2000～1／2500。现将2005年2月～2007年4月来我院就诊确诊的13例Turner综合征资料分析如下，旨在提高对本病的诊断水平。
关键词
先天性
卵巢
发育不良
综合征
染色体核型
分类号
R711 [医药卫生—妇产科学]
下载PDF
职称材料
题名
围产儿Turner综合征28例临床病理分析
4
作者
谢希锦
莫云
王勇
贝为武
刘观树
机构
广西区妇幼保健院
出处
《广西医科大学学报》
CAS
北大核心
2005年第1期121-121,共1页
关键词
围产儿
TURNER
综合征
临床病理学
先天性
卵巢
发育不良
综合征
死亡
分类号
R726.2 [医药卫生—儿科]
下载PDF
职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
先天性卵巢发育不良综合征的临床分析(附213例报告)
江静
付曼芬
王伟
陈凤生
王德芬
《中国医师杂志》
CAS
2003
4
原文传递
2
45,X/46,Xmin嵌合型Turner综合征并代谢综合征、甲状腺功能减退症1例报告
闫洁
《新医学》
2009
2
下载PDF
职称材料
3
Turner综合征13例临床分析
祁建勤
庄宇
牛华
《中国医药导报》
CAS
2007
2
下载PDF
职称材料
4
围产儿Turner综合征28例临床病理分析
谢希锦
莫云
王勇
贝为武
刘观树
《广西医科大学学报》
CAS
北大核心
2005
0
下载PDF
职称材料
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