新生儿遗传代谢病筛查质量指标共识 被引量：41

1

《中华检验医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第5期352-355,共4页

新生儿遗传代谢性疾病筛查（以下简称“新筛”）是指通过血液检查对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行群体筛查,使患儿得以早期诊断,早期治疗,避免因脑、肝、肾等器官损害导致生长、智力发育障碍甚至死亡.新筛管理工作的完整流... 新生儿遗传代谢性疾病筛查（以下简称“新筛”）是指通过血液检查对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行群体筛查,使患儿得以早期诊断,早期治疗,避免因脑、肝、肾等器官损害导致生长、智力发育障碍甚至死亡.新筛管理工作的完整流程包括获取筛查对象的知情同意、 展开更多

关键词 疾病筛查 新生儿 遗传代谢病 质量指标 先天性代谢病 智力发育障碍 筛查对象 遗传代谢性

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新生儿疾病筛查概况与进展 被引量：32

2

作者 孔元原 张玉敏 丁辉 《中华预防医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第10期954-956,共3页

新生儿疾病筛查作为最有效的公共卫生举措之一，至今开展已近50年。从1962年单一的筛查苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）开始，随着筛查技术的提高，其目前已发展成为包括对内分泌系统疾病（先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮... 新生儿疾病筛查作为最有效的公共卫生举措之一，至今开展已近50年。从1962年单一的筛查苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）开始，随着筛查技术的提高，其目前已发展成为包括对内分泌系统疾病（先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症）、血红蛋白病、传染性疾病（弓形虫感染、人类免疫缺陷病毒感染）、囊性纤维化、先天性代谢病在内的50余种病种的筛查。 展开更多

关键词 新生儿疾病筛查 先天性甲状腺功能减低症 先天性肾上腺皮质增生症 人类免疫缺陷病毒感染 内分泌系统疾病 先天性代谢病 苯丙酮尿症 血红蛋白病

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先天性代谢病代谢危象的急诊识别与处理 被引量：7

3

作者 高恒妙 《中国小儿急救医学》 CAS 2014年第6期346-350,共5页

先天性代谢病代谢危象并非罕见,其临床表现常为非特异性,临床医生常倾向于在除外其他常见病后才考虑.未能得到及时治疗者可在数小时至数日内迅速恶化甚至死亡,存活者可遗留严重后遗症.诊断先天性代谢病代谢危象不需广泛了解生物化学代... 先天性代谢病代谢危象并非罕见,其临床表现常为非特异性,临床医生常倾向于在除外其他常见病后才考虑.未能得到及时治疗者可在数小时至数日内迅速恶化甚至死亡,存活者可遗留严重后遗症.诊断先天性代谢病代谢危象不需广泛了解生物化学代谢途径或每种代谢性疾病.熟悉可提示诊断线索的主要临床表现和初始辅助检查特征最为重要.早期诊断和恰当的治疗常可挽救生命、预防存活者的永久性神经系统后遗症. 展开更多

关键词 代谢危象 先天性代谢病 诊断 治疗

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妊娠早期绒毛细胞培养及染色体制备方法近况 被引量：5

4

作者 丁显平 《重庆医学》 CAS CSCD 1993年第5期299-300,共2页

孕早期绒毛细胞染色体检查,是近10年才得到迅速发展的产前诊断技术之一。随着绒毛取材术后对胎儿无明显影响的研究,这项技术将会得到更快的发展和普及。在这10年的发展过程中,方法学是争议的焦点。在发展初期,一般认为直接法优于培养法... 孕早期绒毛细胞染色体检查,是近10年才得到迅速发展的产前诊断技术之一。随着绒毛取材术后对胎儿无明显影响的研究,这项技术将会得到更快的发展和普及。在这10年的发展过程中,方法学是争议的焦点。在发展初期,一般认为直接法优于培养法。但近年来,人们发现直接法有一些难以克服的缺点;染色体形态欠佳,细胞分裂相少,假阳性多,亦有假阴性出现。再加上标本不易保存,对一些酶类的测定受到了限制,这样就势必会影响对某些先天性代谢病的诊断。因此,目前认为:对绒毛细胞的染色体分析,直接法可用,但在出现异常及嵌合型时一定要用培养法复核,待条件成熟时要普及推广培养法。现将有关培养及染色体制备方法综述于后: 展开更多

关键词 产前诊断 先天性代谢病 染色体

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天津市新生儿先天性代谢病筛查68万例结果分析 被引量：2

5

作者 崔岚 姚静怡 谢晓媛 《中国妇幼保健》 CAS 北大核心 2009年第24期3376-3377,共2页

关键词 新生儿疾病筛查 先天性代谢病 天津市 先天性甲状腺功能低下症 先天性代谢异常 早期治疗 儿童保健 智力损害

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美国临床遗传学进展（续1） 被引量：1

6

作者 赵会全 《国际遗传学杂志》 CAS 2007年第3期238-240,共3页

第二讲先天性代谢病 在临床实践中，或早或晚，所有的医生都会遇到或诊断遗传病患者。先天性代谢病的每一种病例并不常见，但它们加在一起的总和却相当多。所以，就先天性代谢病整体而言，并不少见。

关键词 临床遗传学 先天性代谢病 美国 临床实践 病患 诊断 医生 病例

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代谢性疾病相关脑病的诊治

7

作者 陈淑丽 何颜霞 《中国小儿急救医学》 CAS 2016年第11期742-745,共4页

脑病是脑功能障碍的总称，由各类代谢紊乱引起的脑功能障碍称之为代谢性脑病，如维生素代谢异常性疾病、叶酸代谢障碍、尿素循环障碍及线粒体疾病等均可引起脑功能障碍。一些先天代谢性疾病相关脑病，可以通过特殊饮食、补充相关辅酶等... 脑病是脑功能障碍的总称，由各类代谢紊乱引起的脑功能障碍称之为代谢性脑病，如维生素代谢异常性疾病、叶酸代谢障碍、尿素循环障碍及线粒体疾病等均可引起脑功能障碍。一些先天代谢性疾病相关脑病，可以通过特殊饮食、补充相关辅酶等得到良好控制，因此，在不可逆的脑功能损害发生前，早期诊断和治疗非常重要。癫痫是代谢性脑病的最常见表现。代谢性脑病的病因多源，起病隐匿，诊断代谢性脑病对临床医生是个很大的挑战。对于临床表现为癫痫伴生长发育迟缓、智力障碍和多系统受累的患儿，均应及时进行代谢性疾病的相关检查，如尿有机酸分析、血氨基酸分析、血酰基肉碱分析、脑脊液的相关代谢产物检测以及基因诊断。 展开更多

关键词 先天性代谢病 代谢性脑病 癫痫

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乐清市新生儿疾病筛查结果分析

8

作者 黄崇斌 徐丹 《浙江预防医学》 2009年第12期61-62,共2页

关键词 筛查结果分析 新生儿疾病 乐清市 先天性代谢病 早期诊断 新生儿筛查 内分泌病 临床症状

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谈谈先天性代谢病的发病机制

9

作者 杜世久 《合肥教育学院学报》 2000年第2期54-56,共3页

本文主要说明什么是先天性代谢病,并从五个不同的代谢途径详细分析这类疾病的发病机制,使我们从多方面认识到先天性代谢病的形成过程。

关键词 先天性代谢病 酶 基因突变 发病机制

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两种先天性代谢病筛查方法的建立及应用的初步报告

10

作者 袁彦玲 杨红英 周曾娣 《云南中医杂志》 1992年第1期25-27,共3页

本文报道了从1987年7月至1991年5月。对云南部份地区的15346名新生儿及少量智力低下者进行两种代谢病筛查。结果:新生儿PKU患儿2名,半乳糖血症未检出阳性病例,另对有关筛查方法,诊断及重要意义进行了讨论。

关键词 先天性代谢病 筛查

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新生儿遗传代谢病筛查与进展 被引量：12

11

作者 胡海利 《中国妇幼保健》 CAS 2015年第6期977-980,共4页

随着社会的进步和医学水平的不断发展,遗传代谢性疾病（inherited metabolic diseases,IMD）受到医学研究领域的高度关注。IMD或称先天性代谢缺陷病（inborn errors of metabolism,IEM）,是指由于基因突变引起酶缺陷、细胞膜功能异常或... 随着社会的进步和医学水平的不断发展,遗传代谢性疾病（inherited metabolic diseases,IMD）受到医学研究领域的高度关注。IMD或称先天性代谢缺陷病（inborn errors of metabolism,IEM）,是指由于基因突变引起酶缺陷、细胞膜功能异常或受体缺陷,从而导致机体相应生化代谢紊乱,造成中间或旁路代谢产物蓄积或终末代谢产物缺乏,而出现相应的病理改变和临床症状的一组疾病[1]。 展开更多

关键词 遗传代谢病 遗传代谢性疾病 新生儿 DISEASES 先天性代谢缺陷病 筛查 代谢产物 医学水平

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新生儿重症监护病房先天性遗传代谢病筛查及结局随访 被引量：10

12

作者 李瑛 刘向梅 +1 位作者 王欣煜 贾红梅 《中国新生儿科杂志》 CAS 2015年第1期48-50,共3页

目的 探讨将新生儿重症监护病房（NICU）收治的具有高危临床表现的新生儿作为先天性遗传代谢病（IMD）扩大筛查目标人群的可行性.方法 选择本院NICU 2010年1～12月收治的高危新生儿为研究对象,应用串联质谱技术对患儿进行35种IMD筛查,... 目的 探讨将新生儿重症监护病房（NICU）收治的具有高危临床表现的新生儿作为先天性遗传代谢病（IMD）扩大筛查目标人群的可行性.方法 选择本院NICU 2010年1～12月收治的高危新生儿为研究对象,应用串联质谱技术对患儿进行35种IMD筛查,分析筛查阳性率,对阳性病例进行确诊试验,并在生后2年内进行随访.统计阳性病例的确诊率（阳性预测值）和假阳性率.同时,对IMD在新生儿早期出现的临床表现进行分析.结果 筛查的560例高危新生儿中阳性病例14例,阳性率2.5％,其中12例随访到生后2岁,确诊5例,确诊率（阳性预测值）41.7％,假阳性率58.3％,IMD在新生儿早期最常见的临床表现为高胆红素血症、早产/低出生体重、低血糖、体重下降明显或不增、呼吸窘迫等.结论 在目前我国医疗资源尚不均衡的情况下,建议将出生后早期存在高危临床表现的新生儿作为IMD扩大筛查的目标人群,以提高患儿的检出率. 展开更多

关键词 先天性遗传代谢病 新生儿筛查 重症监护病房 新生儿

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连续血液净化治疗先天性代谢缺陷病重症有机酸血症 被引量：7

13

作者 常平 朱德新 +2 位作者 胡艳群 封志纯 曾其毅 《小儿急救医学》 2004年第6期381-383,共3页

目的　分析、评价连续血液净化 (continuousbloodpurification ,CBP)对先天性代谢缺陷病 (inbornerrorsofmetabolism ,IEM )重症有机酸血症的治疗效果 ,探讨其治疗机制。方法　用BaxterBM 2 5机对 9例IEM重症有机酸血症患儿行CBP治疗 ,... 目的　分析、评价连续血液净化 (continuousbloodpurification ,CBP)对先天性代谢缺陷病 (inbornerrorsofmetabolism ,IEM )重症有机酸血症的治疗效果 ,探讨其治疗机制。方法　用BaxterBM 2 5机对 9例IEM重症有机酸血症患儿行CBP治疗 ,对比治疗前后血气、生化值 ,并比较症状、体征改善情况。结果　 9例患儿入院时 pH值 (6 87± 0 2 5 )、BB(1 6± 0 0 8)mmol/L、SB(4 0± 0 5 8)mmol/L、BE(- 2 6 1± 2 80 )mmol/L、乳酸 (15 2± 3 6 4 )mmol/L ,血氨 (2 87 5 3± 132 4 3) μmol/L ,呈重度代谢性酸中毒。经 1～ 2次 ,9～ 32hCBP治疗 ,患儿症状、体征好转 ,酸碱平衡部分纠正 ,pH(7 33± 0 18)mmol/L、BB(18 0± 2 5 6 )mmol/L、SB(19 1± 2 2 5 )mmol/L、BE(- 3 4± 1 6 2 )mmol/L、乳酸 (3 1±0 5 5 )mmol/L ,血氨 (39 2 1± 2 2 85 ) μmol/L ,较治疗前显著好转。 结论　临床观察提示 。 展开更多

关键词 连续血液净化 连续静脉-静脉血液滤过 有机酸血症 先天性代谢缺陷病

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NICU中先天性遗传代谢病的临床特点 被引量：4

14

作者 靳绯 刘红 +3 位作者 翁景文 贾鑫磊 王荃 李耿 《中国小儿急救医学》 CAS 2009年第1期47-49,共3页

目的提高NICU医生对新生儿期起病的遗传代谢病的认识，做到早期诊断。方法对2004年12月至2007年10月NICU中原因不明的严重酸中毒、拒乳、惊厥等新生儿进行尿气相色谱一质谱分析，同时部分检测血乳酸、血氨等。结果10例新生儿确诊为先天... 目的提高NICU医生对新生儿期起病的遗传代谢病的认识，做到早期诊断。方法对2004年12月至2007年10月NICU中原因不明的严重酸中毒、拒乳、惊厥等新生儿进行尿气相色谱一质谱分析，同时部分检测血乳酸、血氨等。结果10例新生儿确诊为先天性遗传代谢病，分别为尿素循环障碍2例，酪氨酸血症并瓜氨酸血症、甲基苯乙酸并异戊二酸血症、异戊二酸并甲基丙二酸血症、鸟氨酸血症、半乳糖血症、脂质代谢病、甲基丙二酸血症、异戊酸血症各1例。结论NICU医生应掌握新生儿先天性遗传代谢病的特点，利用现有技术可以提高早期诊断率。 展开更多

关键词 先天性遗传代谢病 新生儿 临床特点

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导致血糖异常的常见遗传代谢病 被引量：4

15

作者 张晨美 叶盛 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2015年第8期578-581,共4页

遗传代谢病的血糖异常主要表现为低血糖,而低血糖危象是儿科重症监护室常见临床危象之一。碳水化合物代谢、氨基酸代谢和脂肪酸代谢异常都会引起低血糖表现。以糖原累积病最为常见。诊断检查中除血糖检查外,还要关注乳酸、血气分析电解... 遗传代谢病的血糖异常主要表现为低血糖,而低血糖危象是儿科重症监护室常见临床危象之一。碳水化合物代谢、氨基酸代谢和脂肪酸代谢异常都会引起低血糖表现。以糖原累积病最为常见。诊断检查中除血糖检查外,还要关注乳酸、血气分析电解质检查、生化等检查,有异常发现可进一步查血和(或)尿标本的串联质谱和气相色谱质谱检查,有诊断提示后还可查基因以确诊。 展开更多

关键词 低血糖 先天性遗传代谢病

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孤独症谱系障碍儿童肉碱代谢特点及辅助诊断价值 被引量：2

16

作者 杨逸凡 李瑞珍 +1 位作者 陈磊 贾美香 《中国心理卫生杂志》 CSSCI CSCD 北大核心 2020年第12期1016-1021,共6页

目的:探讨孤独症谱系障碍(ASD)儿童肉碱代谢特点及其辅助诊断价值。方法:选取符合DSM-V诊断标准的ASD儿童325例和正常儿童42例,用串联质谱、气相色谱-质谱技术筛查代谢疾病和检测肉碱水平;利用ROC曲线和logistic回归分析评估酰基肉碱辅... 目的:探讨孤独症谱系障碍(ASD)儿童肉碱代谢特点及其辅助诊断价值。方法:选取符合DSM-V诊断标准的ASD儿童325例和正常儿童42例,用串联质谱、气相色谱-质谱技术筛查代谢疾病和检测肉碱水平;利用ROC曲线和logistic回归分析评估酰基肉碱辅助诊断价值。结果:325例ASD儿童中存在79例(24.3%)代谢紊乱,其中41例(12.6%)肉碱代谢紊乱;ASD组C4-OH、C6、C8、C10、C10DC、C12、C16、C18:1水平高于对照组;当C4-OH>9.0×10^-2μmol/L时,判别ASD的敏感度和特异度分别为55%和79%(OR=3.77,95%CI:1.29~10.99),当C8>5.1×10^-2μmol/L时,判别ASD的敏感度和特异度分别为62%和69%(OR=3.51,95%CI:1.09~11.24)。结论:ASD儿童约24.3%存在代谢紊乱,约12.6%存在肉碱代谢紊乱,并表现出独特的肉碱代谢分布,即部分酰基肉碱升高,其中C4-OH、C8升高与ASD相关。 展开更多

关键词 孤独症谱系障碍 先天性代谢缺陷病 肉碱

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遗传代谢病的心血管表现

17

作者 马宏 李娟 《中国医刊》 CAS 2009年第10期19-22,共4页

遗传性代谢病（inherited metabolic diseases，IMD）为先天性代谢缺陷病（inborn errors of metabolism，IEM），是指由于基因突变引起相关代谢途径的酶缺陷、细胞膜（通道）功能异常或受体缺陷，从而导致机体生化代谢紊乱，造成中间... 遗传性代谢病（inherited metabolic diseases，IMD）为先天性代谢缺陷病（inborn errors of metabolism，IEM），是指由于基因突变引起相关代谢途径的酶缺陷、细胞膜（通道）功能异常或受体缺陷，从而导致机体生化代谢紊乱，造成中间或旁路代谢产物蓄积或终末代谢产物缺乏，引起一系列临床表现的一组疾病。IMD多为常染色体隐性遗传，少数为常染色体显性遗传或X、Y连锁伴性遗传、线粒体遗传等。 展开更多

关键词 心血管表现 遗传代谢病 DISEASES 先天性代谢缺陷病 常染色体隐性遗传 常染色体显性遗传 遗传性代谢病 代谢产物

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黄山市2003-2012年新生儿疾病筛查情况分析 被引量：1

18

作者 黄燕 吴峥峥 《卫生软科学》 2014年第8期544-545,共2页

[目的]了解2003-2012年黄山市新生儿疾病筛查结果,针对存在的问题,提出改进措施。[方法]采集黄山市3区4县助产机构出生的无严重出生缺陷,出生满72 h且充分哺乳大于6次新生儿的足跟血制成滤纸干血片,统一寄送到筛查中心检测。[结果]2003-... [目的]了解2003-2012年黄山市新生儿疾病筛查结果,针对存在的问题,提出改进措施。[方法]采集黄山市3区4县助产机构出生的无严重出生缺陷,出生满72 h且充分哺乳大于6次新生儿的足跟血制成滤纸干血片,统一寄送到筛查中心检测。[结果]2003-2012年全市共筛查新生儿76,368人,检出先天性甲状腺功能减低症(CH)56例,苯丙酮尿症(PKU)2例。CH检出率为7.33/万,高于全国平均水平;PKU检出率为2.61/10万,低于全国平均水平。阳性患儿有效随访率为81.03%。[结论]加大新生儿疾病筛查知识的宣传和健康教育,提高筛查工作质量,加强阳性患儿的跟踪随访,确保筛查出的阳性患儿都能得到及时、有效、规范的治疗。 展开更多

关键词 新生儿 先天性甲状腺功能减低症 苯丙酮尿症 先天性遗传代谢病 血液检测

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先天性代谢缺陷病的血液净化治疗 被引量：1

19

作者 封志纯 常平 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2004年第9期517-518,共2页

关键词 先天性代谢缺陷病 血液净化治疗 器官功能衰竭 高氨血症 代谢性酸中毒

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新生儿苯丙酮尿症筛查探讨

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作者 姜惠珍 吕志萍 王颜正 《医学检验与临床》 2003年第3期20-21,共2页

目的 探讨对新小儿进行苯丙酮尿症(PKU)筛查的重要性及此病发生的规律。方法 采用细菌抑制法对135052例新生儿的静脉血进行检测。结果 在20例阳性患者中,初筛值≥mg/dl的8例,在10-20mg/dl之间的7例,在5-10mg/dl的4例,在4-5mg/dl的1例;... 目的 探讨对新小儿进行苯丙酮尿症(PKU)筛查的重要性及此病发生的规律。方法 采用细菌抑制法对135052例新生儿的静脉血进行检测。结果 在20例阳性患者中,初筛值≥mg/dl的8例,在10-20mg/dl之间的7例,在5-10mg/dl的4例,在4-5mg/dl的1例;男孩占25％,女孩占75％。结论 进行新生儿PKU筛查非常重要,细菌抑制法是一种较灵敏和简便的方向方法。 展开更多

关键词 苯丙酮 新生儿筛查 细菌抑制法 妇幼保健 新生儿疾病 尿症 烟台市 高苯丙氨酸血症 先天性代谢缺陷病 常染色体

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