目的检测儿童良性疒间伴中央颞区棘波(BECT)患儿及非BECT癫疒间患儿ELP4基因的rs964112和rs986527两个SNP位点,揭示BECT与这两个SNP位点的关联性。方法选取2012年6月至2016年12月哈尔滨医科大学附属第一医院儿内科门诊及病房就诊的癫疒...目的检测儿童良性疒间伴中央颞区棘波(BECT)患儿及非BECT癫疒间患儿ELP4基因的rs964112和rs986527两个SNP位点,揭示BECT与这两个SNP位点的关联性。方法选取2012年6月至2016年12月哈尔滨医科大学附属第一医院儿内科门诊及病房就诊的癫疒间患儿,将受检患儿分为两组,BECT组患儿70例、非BECT组患儿100例。BECT组男性38例(54.4%),女性32例(45.6%),年龄3.5～14岁,平均年龄(8.5±2.5)岁,对照组非BECT的患儿男性56例(56.0%),女性44例(44.0%),年龄2～16岁,平均年龄(7.1±4.2)岁。BECT的诊断采用国际抗癫疒间联合会(ILAE)2010年诊断标准。收集静脉血(EDTA抗凝),提取DNA,利用Sequenom Mass Array方法,检测全部患儿ELP4基因rs964112和rs986527两个SNP位点的基因型。结果发现rs964112基因型及rs986527基因型与BECT的发生无相关性。同一样本rs964112和rs986527的基因型具有相似性,相互匹配。结论 ELP4基因rs964112及rs986527位点与BECT的发生无关。展开更多
文摘目的检测儿童良性疒间伴中央颞区棘波(BECT)患儿及非BECT癫疒间患儿ELP4基因的rs964112和rs986527两个SNP位点,揭示BECT与这两个SNP位点的关联性。方法选取2012年6月至2016年12月哈尔滨医科大学附属第一医院儿内科门诊及病房就诊的癫疒间患儿,将受检患儿分为两组,BECT组患儿70例、非BECT组患儿100例。BECT组男性38例(54.4%),女性32例(45.6%),年龄3.5～14岁,平均年龄(8.5±2.5)岁,对照组非BECT的患儿男性56例(56.0%),女性44例(44.0%),年龄2～16岁,平均年龄(7.1±4.2)岁。BECT的诊断采用国际抗癫疒间联合会(ILAE)2010年诊断标准。收集静脉血(EDTA抗凝),提取DNA,利用Sequenom Mass Array方法,检测全部患儿ELP4基因rs964112和rs986527两个SNP位点的基因型。结果发现rs964112基因型及rs986527基因型与BECT的发生无相关性。同一样本rs964112和rs986527的基因型具有相似性,相互匹配。结论 ELP4基因rs964112及rs986527位点与BECT的发生无关。
