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假性甲状旁腺机能减退症(附一家系六例报告) 被引量：16
1
作者 李润根 焦新强 +2 位作者 陈志烈 陆军 高鑫 《中华放射学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2001年第5期386-388,共3页
目的　提高对假性甲状旁腺机能减退症 (PHP)的认识和诊断。方法　发现PHP先证者后 ,对其家族进行了调查。该家族共 4代 6例患者 ,男 4例 (死亡 2例 ) ,女 2例。现存 4例年龄最大者 5 5岁 ,最小者 8岁。 6例均经临床生化证实 ,选择 2例... 目的　提高对假性甲状旁腺机能减退症 (PHP)的认识和诊断。方法　发现PHP先证者后 ,对其家族进行了调查。该家族共 4代 6例患者 ,男 4例 (死亡 2例 ) ,女 2例。现存 4例年龄最大者 5 5岁 ,最小者 8岁。 6例均经临床生化证实 ,选择 2例摄取手平片和头颅CT片。结果　 6例均有典型的Albright遗传性骨营养不良症体型、短指 (趾 )畸形。 2例行X线检查者表现为掌、指骨粗短 ,颅骨增厚、基底节区呈对称性钙化。结论　影像学表现与临床特点相结合 ,可对PHP做出明确诊断。 展开更多
关键词 假性甲旁腺功能减退症 遗传病 诊断 CT X线诊断 病例报告
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