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联合激素治疗低促性腺激素性腺功能低下青春期发育迟滞
1
作者 王羽 范宇平 +2 位作者 胡烨 黄文强 滕晓明 《药学实践杂志》 CAS 2013年第5期357-358,395,共3页
目的探讨生长激素联合促性腺激素治疗男性低促性腺激素性腺功能低下而引起青春期发育迟滞的临床应用价值。方法回顾性分析2010年6月～2012年5月我院门诊就诊男性青春期发育迟滞患者28例，年龄（15．25±1．11）岁，经明确诊断后予... 目的探讨生长激素联合促性腺激素治疗男性低促性腺激素性腺功能低下而引起青春期发育迟滞的临床应用价值。方法回顾性分析2010年6月～2012年5月我院门诊就诊男性青春期发育迟滞患者28例，年龄（15．25±1．11）岁，经明确诊断后予生长激素、卵泡刺激素、人绒毛膜促性腺激素联合治疗。比较治疗前后患者性激素水平、身高、睾丸体积等发育情况变化。结果28例患者治疗后均得到随访，3个月内随访未出现近期并发症。治疗前后患者身高和睾酮水平均有显著升高（P〈0．05）；睾丸体积、卯泡刺激素和黄体生成素水平有极显著升高（P〈0．01）。结论生长激素、卵泡刺激素、人绒毛膜促性腺激素联合治疗方案对男性低促性腺激素性腺功能低下引起青春期发育迟滞有一定疗效，是临床可行的安全的治疗方案。 展开更多
关键词 青春期发育迟滞 促性腺激素性腺功能低下症 生长激素 促性腺激素
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特发性低促性腺激素性腺功能低下患者NR5A1基因突变分析 被引量：1
2
作者 胡思翠 应艳琴 +4 位作者 叶娟 付溪 黄姗 宁琴 罗小平 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第11期956-960,共5页
目的 研究特发性低促性腺激素性腺功能低下（idiopathic hypogonadotropic hypogonadism,IHH）患者NR5A1基因新的突变位点.方法 收集病例组IHH患者61例,该组患者核型正常,头颅MRI扫描正常,同时排除其他内分泌疾病,正常对照组100名.提取... 目的 研究特发性低促性腺激素性腺功能低下（idiopathic hypogonadotropic hypogonadism,IHH）患者NR5A1基因新的突变位点.方法 收集病例组IHH患者61例,该组患者核型正常,头颅MRI扫描正常,同时排除其他内分泌疾病,正常对照组100名.提取两组实验对象外周血白细胞DNA,分别设计NR5A1基因2～7号外显子引物,聚合酶链式反应扩增其编码序列和剪接位点,采用双脱氧末段终止法测序.将测序结果与正常人基因组进行比对,同时对患者进行家系调查,收集临床资料,并对阳性患者基因型和临床表型进行分析.结果 61例IHH患者中6例患者出现了NR5A1基因的碱基改变.通过对100个种族及年龄匹配的对照组进行分析,没有发现NR5A1基因突变位点.结论 病例组NR5A1基因检测出1种有意义的碱基改变,该突变可能与核型正常同时肾上腺功能正常的IHH男性患者发病有关. 展开更多
关键词 特发性低促性腺激素性腺功能低下 NR5A1 基因突变
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高促性腺激素型男性性腺功能低下症的第二性征外科重塑(附光盘) 被引量：2
3
作者 孙中义 周青松 《现代泌尿外科杂志》 CAS 2019年第2期85-87,共3页
男性高促性腺激素型性腺功能低下症是各种原因导致的睾丸病变引起的性腺功能低下,其病因为各种先天或者后天因素导致睾丸功能低下,负反馈引起垂体分泌的卵泡刺激素(FSH)和黄体生成素(LH)水平显著增高。目前对于男性高促性腺激素型性腺... 男性高促性腺激素型性腺功能低下症是各种原因导致的睾丸病变引起的性腺功能低下,其病因为各种先天或者后天因素导致睾丸功能低下,负反馈引起垂体分泌的卵泡刺激素(FSH)和黄体生成素(LH)水平显著增高。目前对于男性高促性腺激素型性腺功能低下症的患者常予以雄激素替代治疗,但雄激素替代治疗对部分成年男性阴茎大小及乳房发育症作用并不明显。本文将介绍男性高促性腺激素型性腺功能低下症相关病因及治疗,重点介绍高促性腺激素型性腺功能低下症的第二性征外科重塑方案。 展开更多
关键词 高促性腺激素型性腺功能低下症 第二性征 外科重塑
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一个X连锁先天性肾上腺发育不良家系的DAX1基因突变研究
4
作者 尹卓娜 金文胜 +6 位作者 许卫国 李红梅 张松 彭玲玲 陈晓东 彭光明 韩立新 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第5期456-461,共6页
目的 探讨一个X连锁肾上腺发育不良家系的临床特点和分子发病机制.方法 收集就诊于广州军区广州总医院内分泌代谢科的一个X连锁先天性肾上腺发育不良家系的临床表现、治疗及随访结局等资料.用二代测序结合Sanger法验证对家系患者进行DAX... 目的 探讨一个X连锁肾上腺发育不良家系的临床特点和分子发病机制.方法 收集就诊于广州军区广州总医院内分泌代谢科的一个X连锁先天性肾上腺发育不良家系的临床表现、治疗及随访结局等资料.用二代测序结合Sanger法验证对家系患者进行DAX1基因突变分析.结果 家系7例患者中3例均于1岁内发病、青春期前死亡.4例存活患者有典型肾上腺发育不良及低促性腺激素性性腺功能低下的临床和激素改变,均需超生理量氢化可的松替代;3例成人患者替代治疗后男性化,但精子生成不理想.4例存活患者均存在DAX1基因c.827A>C(p.Gln276Pro)变异,PolyPhen 2预测有害.结论 DAX1基因c.827A>C(p.Gln276Pro)变异可能是该家系先天性肾上腺发育不良和低促性腺激素性性腺功能低下的致病原因. 展开更多
关键词 先天性肾上腺发育不良 低促性腺激素性性腺功能低下 X连锁 DAX1基因
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下丘脑性闭经不孕患者治疗方案研究 被引量：7
5
作者 魏丽娜 孙秀芹 《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》 CAS 2011年第6期447-450,共4页
目的探讨特发性低促性腺激素性性腺功能低下(IHH)导致下丘脑性闭经(HA)不孕患者的治疗方案和结局。方法收集2003年7月至2010年11月在本院接受治疗的11例确诊为IHH导致HA不孕患者的临床病历资料,采取回顾性分析法分析促性腺激素(Gn)刺激... 目的探讨特发性低促性腺激素性性腺功能低下(IHH)导致下丘脑性闭经(HA)不孕患者的治疗方案和结局。方法收集2003年7月至2010年11月在本院接受治疗的11例确诊为IHH导致HA不孕患者的临床病历资料,采取回顾性分析法分析促性腺激素(Gn)刺激卵巢进行诱导排卵的反应性及治疗结局(本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会批准)。经人工周期治疗3个月后,采取A方案[人绝经期促性腺激素(hMG)+人绒毛膜促性腺激素(hCG)]和B方案[hMG+高纯度尿促卵泡素(HP-hFSH)+hCG]两种诱导排卵方案,优势卵泡发育成熟后,指导同房或宫腔内人工授精(IUI),排卵后予黄体支持治疗。结果 11例HA不孕患者共计进行26个周期Gn刺激卵巢治疗,以22个周期为治疗有效观察点(因各种原因取消4个周期),则诱导排卵有效率为84.61%(22/26)。在22个有效治疗周期中,11例患者临床妊娠为7例;妊娠结局:自然流产为1例,孕龄8个月时脐带绕颈致胎死宫内引产为1例,足月分娩为5例。周期妊娠率为31.82%(7/22),累积妊娠率为63.64%(7/11)。B方案的Gn用药时间短于A方案,两者比较,差异有统计学意义(P<0.05),而hCG日优势卵泡数和hCG日子宫内膜厚度与A方案比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论外源性Gn是治疗HA和无排卵性不育的有效方法,促排卵率高、妊娠结局较好。但是否值得推广,值得进一步研究证实。 展开更多
关键词 下丘脑性闭经 特发性低促性腺激素性性腺功能低下
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先天性低促性腺激素性性腺功能减退男童的临床及遗传学特征分析
6
作者 焦燕华 张龙江 +3 位作者 苏喆 潘丽丽 刘霞 赵岫 《中华实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第3期187-192,共6页
目的分析先天性低促性腺激素性性腺功能减退(CHH)男童的临床及遗传学特征。方法横断面研究,回顾性分析。收集2019年12月至2023年2月在深圳市儿童医院内分泌专科就诊,最后基因确诊为CHH的27例男性患儿的临床资料、实验室数据及基因结果... 目的分析先天性低促性腺激素性性腺功能减退(CHH)男童的临床及遗传学特征。方法横断面研究,回顾性分析。收集2019年12月至2023年2月在深圳市儿童医院内分泌专科就诊,最后基因确诊为CHH的27例男性患儿的临床资料、实验室数据及基因结果。分析其临床表现、激素水平及其基因变异情况。非正态分布采用中位数表示,非正态分布数据两组间比较采用秩和检验。结果基因确诊为CHH男性患儿共27例,初诊年龄为0.3~16.6岁,患儿均表现为小阴茎(占100%),合并隐睾16例(占59.3%),合并小睾丸9例(占33.3%),单纯性小阴茎7例(占25.9)%,无单纯性隐睾,3例患儿合并心脏异常;基础血清黄体生成素(LH)水平中位数为0.09 IU/L,92.5%(25/27)的患儿基础LH<1.00 IU/L,促性腺激素释放激素(GnRH)兴奋后LH峰值的中位数为1.42 IU/L,96.2%(26/27)的患儿LH峰值<4.00 IU/L;血清抑制素B的中位数为41.15μg/L;血清抗苗勒管激素(AMH)的中位数为12.62 mg/L;合并隐睾的患儿血清AMH水平明显低于非隐睾患儿(10.02 mg/L比50.50 mg/L,P<0.05);27例患儿共检出12种基因变异,其中1例为双基因变异,最常见的基因变异为CHD7基因及ANOS1基因(各7例,二者共占51.8%),其次为FGFR1基因变异3例(占11.1%)。4例患儿短期给予GnRH泵或重组人卵泡刺激素皮下注射,治疗后血清抑制素B及AMH水平较治疗前明显增加,且睾丸容积较治疗前增大。结论CHH是先天性疾病,不同年龄临床表现不同,儿童期主要表现为小阴茎及隐睾,部分患儿存在小睾丸,青春前期确诊较困难,基因检测对早期诊断具有重要意义。 展开更多
关键词 促性腺激素 先天性低促性腺激素性性腺功能低下 抑制素B 抗苗勒管激素 基因
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下丘脑性闭经患者多次诱导排卵获双胎活产1例 被引量：1
7
作者 郭丽娜 刘复权 《中国实用妇科与产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第12期964-965,共2页
关键词 下丘脑性闭经 特发性低促性腺激素性性腺功能低下
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特发性低促性腺激素型性腺功能低下综合征一例报告
8
作者 王睿 张巧 张淼 《贵州医药》 CAS 2007年第10期927-928,共2页
关键词 特发性低促性腺激素型性腺功能低下综合症 综合征 促性腺激素释放激素 先天性疾病
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特发性低促性腺激素型性腺功能低下综合症一例
9
作者 邹望远 吴静 郭曲练 《湖南医科大学学报》 CSCD 北大核心 2003年第4期408-408,414,共2页
关键词 特发性低促性腺激素型性腺功能低下综合症 遗传病 病例报告 KALLMANN综合征
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