佩梅病及佩梅样病 被引量：4

1

作者 季涛云 姜玉武 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2009年第7期522-524,共3页

佩梅病（Pelizaeus-Merzbacher disease，PMD）是一种罕见的弥漫性脑白质髓鞘形成障碍的X连锁隐性遗传疾病，属蛋白脂蛋白1（proteolipid protein1，PLPl）相关的遗传性髓鞘形成障碍疾病谱中的一种。PMD特征性病理改变为神经髓鞘不能正... 佩梅病（Pelizaeus-Merzbacher disease，PMD）是一种罕见的弥漫性脑白质髓鞘形成障碍的X连锁隐性遗传疾病，属蛋白脂蛋白1（proteolipid protein1，PLPl）相关的遗传性髓鞘形成障碍疾病谱中的一种。PMD特征性病理改变为神经髓鞘不能正常形成，而非其他遗传性白质脑病那样脱髓鞘改变。 展开更多

关键词 佩梅病 佩梅样病 蛋白脂蛋白1基因 缝隙连接蛋白α12

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佩梅病及佩梅样病6例临床分析

2

作者 郭伟中 李素云 +1 位作者 辛晶 钱旭光 《中国实用神经疾病杂志》 2015年第12期49-50,共2页

目的总结佩梅病及佩梅样病的临床特点。方法回顾性分析6例佩梅病或佩梅样病患儿的临床及影像学、诱发电位等资料。结果所有6例患儿均于6个月前出现首发症状;眼球震颤、运动智力发育落后、脑白质髓鞘化延迟、脑干听觉诱发电位异常为其共... 目的总结佩梅病及佩梅样病的临床特点。方法回顾性分析6例佩梅病或佩梅样病患儿的临床及影像学、诱发电位等资料。结果所有6例患儿均于6个月前出现首发症状;眼球震颤、运动智力发育落后、脑白质髓鞘化延迟、脑干听觉诱发电位异常为其共有特点。结论佩梅病及佩梅样病表现典型,根据临床特点及影像学表现可早期临床确诊。 展开更多

关键词 佩梅病 佩梅样病

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一个佩梅病大家系的蛋白脂蛋白1基因的变异分析 被引量：2

3

作者 穆卫红 侯晓琳 +3 位作者 王思雯 彭园园 张静 曹琴英 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第12期1235-1237,共3页

目的确定一个佩梅病家系PLP1的基因变异及遗传特征.方法收集先证者及其家系成员的临床资料,采用多重连接探针扩增方法进行PLP1基因重复变异检测,分析基因型与表型的关系.结果先证者及其3个舅舅均为PLP1全基因重复变异.先证者母亲、姐姐... 目的确定一个佩梅病家系PLP1的基因变异及遗传特征.方法收集先证者及其家系成员的临床资料,采用多重连接探针扩增方法进行PLP1基因重复变异检测,分析基因型与表型的关系.结果先证者及其3个舅舅均为PLP1全基因重复变异.先证者母亲、姐姐、姨母、外祖母和姨外祖母均为PLP1重复变异携带者.结合家族史、临床表现和基因检测结果,确认该家系为经典型佩梅病.结论对佩梅病患儿及其家系成员进行PLP1变异分析可明确其基因诊断,检出家系中的女性PLP1变异携带者对提供准确的遗传咨询和进一步实施产前诊断具有重要意义. 展开更多

关键词 佩梅病 蛋白脂蛋白1 多重连接探针扩增 基因变异 重复

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六个佩梅病家系的蛋白脂蛋白1基因突变分析与产前诊断 被引量：1

4

作者 郭芒芒 吴晔 +7 位作者 杨慧霞 李东晓 赵海娟 陈俊雅 孙瑜 吴希如 姜玉武 王静敏 《中华围产医学杂志》 CAS 北大核心 2012年第10期599-604,共6页

目的对6个佩梅病（Pelizaeus-Merzbacher disease，PMD）家系进行蛋白脂蛋白1（proteolipid protein1，PI。P1）基凶突变分析，明确基因突变类型，并进行遗传咨询和产前诊断。方法研究对象为2006年7月至2011年11月期间，在北京大学第一... 目的对6个佩梅病（Pelizaeus-Merzbacher disease，PMD）家系进行蛋白脂蛋白1（proteolipid protein1，PI。P1）基凶突变分析，明确基因突变类型，并进行遗传咨询和产前诊断。方法研究对象为2006年7月至2011年11月期间，在北京大学第一医院儿科就诊的6例佩梅病先证者及其家系。采集外周血提取基因组DNA，应用多重连接依赖的探针扩增（multiplex ligation—deperdent probe amplification，MLPA）技术检测PLP1重复突变；应用DNA直接测序技术检测PLPl点突变，确定基因突变类型，明确基因诊断。对女性PLP1突变携带者所妊娠的胎儿进行产前诊断，通过绒毛活检或羊膜腔穿刺采集标本，提取胎儿的基因组DNA进行PLP1突变分析。结果先证者1、2、3、4为PL用重复突变，4例先证者的母亲和先证者1的姨母均为PLP1重复突变携带者；先证者5和6为PLPl点突变，基因突变的位点分别为c．96C〉G（P．F32L）和c．623G〉T（P．G208V），其母亲均为相应位点基因突变的携带者。7例女性PLP1突变携带者均再次妊娠，共9例胎儿接受了产前诊断，发现PLP1重复突变与点突变患儿各1例（均为男性），PLP1重复突变携带者1例（女性），PLP1野生型6例（男性3例、女性3例）。1例男性PLP1野生型胎儿存在X染色体部分交换。结论对佩梅病患儿及其家系成员进行PLP1突变分析，可明确基因诊断，检出家系中的女性PLP1突变携带者，提供准确的遗传咨询并进一步实施产前诊断，对于预防患儿出生具有重要意义。 展开更多

关键词 佩梅病 蛋白脂蛋白1 系谱 突变 产前诊断

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一个佩梅病大家系蛋白脂蛋白1基因突变分析 被引量：1

5

作者 赵璐 王静敏 +4 位作者 吴晔 牛争平 寇丽萍 李东晓 姜玉武 《山西医科大学学报》 CAS 2012年第5期331-336,共6页

目的分析并确定佩梅病(PMD)一大家系蛋白脂蛋白1(PLP1)基因突变及遗传特征。方法收集先证者及其家系成员临床资料,采用多重连接依赖的探针扩增(MLPA)方法进行PLP1基因重复突变检测、DNA直接测序进行PLP1基因点突变检测,分析基因型与表... 目的分析并确定佩梅病(PMD)一大家系蛋白脂蛋白1(PLP1)基因突变及遗传特征。方法收集先证者及其家系成员临床资料,采用多重连接依赖的探针扩增(MLPA)方法进行PLP1基因重复突变检测、DNA直接测序进行PLP1基因点突变检测,分析基因型与表型的关系。结果本家系先证者(Ⅴ∶4)符合临床诊断PMD。PLP1基因检测结果发现先证者(Ⅴ∶4)存在第2外显子c.96C>G(p.F32L)的半合子改变,先证者之母(Ⅳ∶16)、外祖母(Ⅲ∶20)与曾外祖母(Ⅱ∶7)存在与先证者相同的c.96C>G(p.F32L)杂合改变,为表型正常的携带者。结论本家系中先证者为PLP1基因c.96C>G(p.F32L)半合子突变致病,明确了本家系PLP1基因突变与遗传特征,为准确的遗传咨询和进一步的产前诊断打下了基础。 展开更多

关键词 佩梅病 蛋白脂蛋白1 突变

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佩梅病的头颅MRI随访改变及与临床分型的关系 被引量：1

6

作者 张全利 冀浩然 +2 位作者 肖江喜 叶锦棠 王静敏 《中国医学影像技术》 CSCD 北大核心 2016年第5期697-700,共4页

目的探讨佩梅病(PMD)患儿头颅MRI进展特点及其与临床分型的关系。方法分析20例经临床诊断为PMD患儿的MRI随访资料,按首次检查年龄分为小年龄组(<12个月,n=13)和大年龄组(≥12个月,n=7)。临床诊断先天型7例,经典型13例。对不同分组及... 目的探讨佩梅病(PMD)患儿头颅MRI进展特点及其与临床分型的关系。方法分析20例经临床诊断为PMD患儿的MRI随访资料,按首次检查年龄分为小年龄组(<12个月,n=13)和大年龄组(≥12个月,n=7)。临床诊断先天型7例,经典型13例。对不同分组及分型间脑白质髓鞘化程度进行分析和比较。结果首次MRI小年龄组脑叶白质均未髓鞘化,大年龄组额顶叶皮层下、深部及侧脑室周边白质髓鞘化率分别为14.29%(1/7)、14.29%(1/7)、28.57%(2/7)。深部结构除脑桥外,小年龄组髓鞘化均低于大年龄组。随访MR发现小年龄组84.62%(11/13)患儿髓鞘化程度出现改变,大年龄组57.14%(4/7)患儿髓鞘化程度改变。经典型脑叶及深部结构(除胼胝体压部)的髓鞘化进步率明显高于先天型。结论 PMD在MRI上表现为髓鞘化明显迟缓或缺乏,随着病情的进展亦会出现相应变化,影像学改变与临床表型有一定的关系。 展开更多

关键词 佩梅病 磁共振成像 随访

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蛋白脂蛋白1相关性疾病的基因型和表型研究进展 被引量：1

7

作者 任晓暾 《中华实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第24期1844-1847,共4页

蛋白脂蛋白1（PLP1）相关性疾病是指PLP1基因突变所致的一组临床宽泛且重叠的疾病谱系,连续的疾病谱系包括从严重脑白质病变的佩梅病（PMD,MIM# 312080）到症状相对温和的痉挛性截瘫（SPG2,MIM# 312920）.PLP1相关性疾病的致病基因型处... 蛋白脂蛋白1（PLP1）相关性疾病是指PLP1基因突变所致的一组临床宽泛且重叠的疾病谱系,连续的疾病谱系包括从严重脑白质病变的佩梅病（PMD,MIM# 312080）到症状相对温和的痉挛性截瘫（SPG2,MIM# 312920）.PLP1相关性疾病的致病基因型处于不断发现和更新当中,其临床表型之间存在明显的异质性,同时与PLP1相关性疾病表型相似的疾病众多,因此,临床准确诊断这一组疾病存在巨大挑战.现将PLP1相关性疾病的表型和基因型及其之间的关系综述如下,希望能对临床医师诊断这一复杂谱系疾病有所帮助。 展开更多

关键词 蛋白脂蛋白1相关性疾病 佩梅病 痉挛性截瘫 基因

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针灸推拿辅助治疗佩梅病案

8

作者 刘汇团 张玉琼 +1 位作者 唐玉文 刘振寰 《中国针灸》 CAS CSCD 北大核心 2023年第12期1441-1442,共2页

患儿,男,8月龄,于2020年1月13日就诊。主诉:竖头、抬头不稳,四肢及躯干痿软无力7月余。现病史:2019年6月家长发现其存在竖头、抬头欠佳,运动发育落后于正常同龄儿童。2019年11月16日就诊于东莞市妇幼保健院儿童保健科,完善头颅MRI检查... 患儿,男,8月龄,于2020年1月13日就诊。主诉:竖头、抬头不稳,四肢及躯干痿软无力7月余。现病史:2019年6月家长发现其存在竖头、抬头欠佳,运动发育落后于正常同龄儿童。2019年11月16日就诊于东莞市妇幼保健院儿童保健科,完善头颅MRI检查后待排佩梅病,转至儿童康复科行进一步系统检查。2019年11月17日行头颅MRI平扫:待排遗传代谢性脑病(佩梅病?)。 展开更多

关键词 佩梅病 针刺 头针 推拿

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误诊为脑性瘫痪的婴儿佩梅病回顾性分析

9

作者 张小妮 郝胜菊 +4 位作者 钱吉芳 张钏 陈雪 冯暄 张庆华 《中国优生与遗传杂志》 2022年第11期2031-2036,共6页

目的 探讨佩梅病(PMD)被误诊为脑性瘫痪的原因、临床及基因突变特点、防范措施。方法 回顾性分析2例2017年7月至2019年12月收治曾误诊的PMD患儿的临床资料及基因突变情况,并复习相关文献进行总结。结果 2例患儿出生后均因运动发育落后... 目的 探讨佩梅病(PMD)被误诊为脑性瘫痪的原因、临床及基因突变特点、防范措施。方法 回顾性分析2例2017年7月至2019年12月收治曾误诊的PMD患儿的临床资料及基因突变情况,并复习相关文献进行总结。结果 2例患儿出生后均因运动发育落后曾误诊为脑性瘫痪。临床依据患儿发育落后呈渐进性发展伴眼球震颤,头颅MRI显示脑白质发育落后,髓鞘形成不良,基因突变显示PLP1基因重复半合子致病突变,通过基因型和临床表型分析,确诊2例患儿均为PLP1基因重复半合子突变导致的先天型PMD;两大家系中11名男性有类似精神神经症状,其中9人已死亡;家系中多名临床表型正常的女性为携带者,其中对2例携带者孕妇进行产前诊断,发现胎儿均存在PLP1基因重复突变,其中1胎儿为女性携带者,出生后随访1年未见异常,另1胎儿为男性,已终止妊娠。结论 临床出现生长发育落后呈渐进式发展,同时弥漫性脑白质受累,以及存在多名类似精神神经症状患者家族史的患儿应首先考虑PMD可能;PMD临床表现多变,基层临床及儿保医师对PMD的临床及头颅MRI影像学特征缺乏足够的认识,尤其是基层医院缺乏遗传代谢疾病检测手段是导致PMD误诊的主要原因;基因突变分析对于确诊及遗传咨询尤为关键;基层临床及儿保医师应提高对PMD足够的认识,详细询问病史及家族史,重视头颅影像学及遗传学检查,以避免该病误诊和漏诊。 展开更多

关键词 佩梅病 脑性瘫痪 误诊 PLP1基因 产前诊断

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兄弟两人同患佩梅病临床及基因分析

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作者 牛国辉 张晓莉 +5 位作者 李林琛 刘红星 崔博 王鑫 谢加阳 贾天明 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第10期754-757,共4页

目的探讨佩梅病的临床、影像及遗传学特征。方法回顾分析及随访1个核心家系中兄弟两人同患佩梅病的临床资料。结果先证者男性,7岁,弟弟5岁,均表现为自幼运动发育迟缓,不能独站、独走,而智力发育基本不受影响。T2加权像头颅磁共振成像表... 目的探讨佩梅病的临床、影像及遗传学特征。方法回顾分析及随访1个核心家系中兄弟两人同患佩梅病的临床资料。结果先证者男性,7岁,弟弟5岁,均表现为自幼运动发育迟缓,不能独站、独走,而智力发育基本不受影响。T2加权像头颅磁共振成像表现为脑白质弥漫性高信号。先证者及弟弟均存在蛋白脂蛋白1(PLP 1)基因c.259 delC半合子变异;母亲为携带者。兄弟两人均确诊为中间型佩梅病。随访3年,运动功能异常加重,先证者仅能短暂扶站,四肢肌力Ⅲ级;先证者弟弟足踝变形,明显足内翻,无法扶站;智力均无明显倒退。结论发现国内未见报道的PLP1基因c.259 delC半合子变异所致佩梅病。 展开更多

关键词 佩梅病 基因检测 蛋白脂蛋白1基因

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佩梅病合并GJC2基因变异患儿一例

11

作者 薛洋 李洪华 +2 位作者 董涵宇 贾飞勇 杜琳 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第11期1151-1152,共2页

患儿男,15个月,因“生后1个月发现眼震,追视、注视差,生长发育落后”就诊于当地医院,头颅磁共振检查提示髓鞘轻度发育不良,诊断为“先天性眼震”,未行系统治疗,此后运动发育落后无改善.入院查体:双眼可见眼震,不能竖头,四肢肌张力低下.... 患儿男,15个月,因“生后1个月发现眼震,追视、注视差,生长发育落后”就诊于当地医院,头颅磁共振检查提示髓鞘轻度发育不良,诊断为“先天性眼震”,未行系统治疗,此后运动发育落后无改善.入院查体:双眼可见眼震,不能竖头,四肢肌张力低下.头部MRI提示:脑白质未髓鞘化(图1),考虑为佩-病(Pelizaeus Merzbacher disease,PMD). 展开更多

关键词 肌张力低下 眼震 髓鞘化 发育不良 脑白质 头部MRI C2基因 佩梅病

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佩梅病2家系临床及蛋白脂蛋白1基因突变分析

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作者 胡恕香 蔡慧强 彭桂兰 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第7期534-537,共4页

目的 探讨佩梅病的临床表现及蛋白脂蛋白1(PLP1)基因突变情况。方法 收集2例佩梅病先证者及其家系成员的临床资料及基因分析结果。结果 2例先证者均为男性,均自幼发育落后,生后不久发现眼球震颤;先证者1在2岁时出现阵发性痉挛发作并伴... 目的 探讨佩梅病的临床表现及蛋白脂蛋白1(PLP1)基因突变情况。方法 收集2例佩梅病先证者及其家系成员的临床资料及基因分析结果。结果 2例先证者均为男性,均自幼发育落后,生后不久发现眼球震颤;先证者1在2岁时出现阵发性痉挛发作并伴进行性消廋;2例先证者的头颅磁共振成像(MRI)均显示脑白质发育落后,髓鞘形成不良。2例先证者各有一兄长,均有类似表现。基因测序结果发现先证者1的PLP1基因存在第2外显子c.137T>C(p.Leu46Pro)半合子突变;先证者2的PLP1基因存在第2外显子c.62C>T(p.Ala21Val)半合子突变。2例先证者母亲的均表型正常,但均存在与先证者相同的杂合变异;2例先证者之兄均存在与先证者相同的半合子突变。2例先证者突变位点未见报道,且通过ACMG致病性分析,均证实为致病位点。结论 明确2家系PLP1基因突变与遗传特征,ClinVar数据库未收录该变异位点,丰富了PLP1致病突变谱。 展开更多

关键词 佩梅病 蛋白脂蛋白1基因 基因突变

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少突胶质细胞病——佩梅病的临床特点及致病机制

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作者 段若愚 延会芳 王静敏 《生物化学与生物物理进展》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2022年第11期2115-2129,共15页

佩梅病(Pelizaeus-Merzbacher disease,PMD)是髓鞘形成低下性脑白质营养不良疾病中最常见的一种,其临床特点主要表现为发育落后尤其是大运动落后、眼震、肌张力低下等。其致病机制主要为脑白质髓鞘形成细胞-少突胶质细胞发生病理性改变... 佩梅病(Pelizaeus-Merzbacher disease,PMD)是髓鞘形成低下性脑白质营养不良疾病中最常见的一种,其临床特点主要表现为发育落后尤其是大运动落后、眼震、肌张力低下等。其致病机制主要为脑白质髓鞘形成细胞-少突胶质细胞发生病理性改变从而导致髓鞘形成不良,相应理论基础包括以往研究中PLP1点突变通过影响PLP1/DM20寡聚体的形成,进而影响少突胶质细胞的存活,髓鞘分子结构的形成等;而PLP1重复突变则使少突胶质细胞及髓鞘脂的发育停止。近年来对细胞器互作网络(organelle interaction network,OIN)的研究进一步揭示了PLP1突变的致病机制:PLP1点突变通过影响PLP1蛋白上膜进而影响少突胶质细胞髓鞘化。PLP1重复突变则改变内质网线粒体间的连接,继而影响线粒体的形态功能等产生致病作用。目前已有相关研究表明,一些小分子化合物或药物例如胆固醇、吡拉西坦等以及基因疗法在动物体内对PMD临床症状有改善作用,其在PMD患者体内的疗效有待进一步证实。 展开更多

关键词 佩梅病 PLP1 少突胶质细胞 临床特点 致病机制

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一例先天型佩梅病的基因组拷贝数变异分析 被引量：2

14

作者 夏静宜 石中南 郭虎 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2020年第10期1150-1153,共4页

目的探讨1例先天型佩梅病的基因型与表型特征。方法回顾性分析1例先天型佩梅病患儿的临床、影像学及遗传学特点。结果患儿生后四肢肌张力显著减低,眼球水平震颤渐明显,运动发育落后,6月龄头颅MRI提示脑白质未见髓鞘化。临床全外显子检... 目的探讨1例先天型佩梅病的基因型与表型特征。方法回顾性分析1例先天型佩梅病患儿的临床、影像学及遗传学特点。结果患儿生后四肢肌张力显著减低,眼球水平震颤渐明显,运动发育落后,6月龄头颅MRI提示脑白质未见髓鞘化。临床全外显子检测未发现致病性变异,捕获测序拷贝数变chrX:102192246-103045526区域检测到大小约853 kb的片段重复,在DECIPHER数据库中被报道与佩梅病相关,经QPCR验证该变异来源于母亲,为致病性变异,确诊先天型佩梅病。结论生后四肢肌张力低、眼球震颤、运动发育落后、头颅MRI提示脑白质未见髓鞘化应考虑到先天型佩梅病可能,进行基因检测时注意单基因点变异及拷贝数变异,以明确诊断有利于遗传咨询。 展开更多

关键词 先天型佩梅病 拷贝数变异 基因型 表型

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以双侧喉返神经麻痹为首发症状的婴儿佩梅病1例 被引量：2

15

作者 王亚芳 王晓冬 +2 位作者 王丽辉 权珊 赵海涛 《中国耳鼻咽喉头颈外科》 CSCD 2017年第4期184-184,206,共2页

临床资料患儿，男，2个月4天，以吸气性呼吸困难1个月入院。足月剖腹产第1胎，无缺氧史，出生体重3.3kg。生后即出现吃奶差，1周后出现喉鸣，此后吃奶逐渐好转。

关键词 声带麻痹(Vocal CORD Paralysis)) 儿童(Child) 佩梅病(Pelizaeus—Merzbacher disease)

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佩梅病一例报道

16

作者 王珂 侯梅 《中国神经免疫学和神经病学杂志》 CAS 北大核心 2012年第2期154-154,共1页

1病例报告患儿男,11个月,因＂出生后至今不能独坐＂于2011-08-23入作者医院。该患儿自幼运动发育落后,11个月仍不会独坐,有时可扶站5～6min,可找抱,持物会倒手,不能以拇、食指捏取物品;语言认知发育稍落后,11个月仍无称谓语表达。母孕... 1病例报告患儿男,11个月,因＂出生后至今不能独坐＂于2011-08-23入作者医院。该患儿自幼运动发育落后,11个月仍不会独坐,有时可扶站5～6min,可找抱,持物会倒手,不能以拇、食指捏取物品;语言认知发育稍落后,11个月仍无称谓语表达。母孕期及新生儿期无明显异常。 展开更多

关键词 佩梅病

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佩梅样病3家系临床及分子遗传学研究 被引量：1

17

作者 李东晓 吴晔 +5 位作者 季涛云 肖江喜 顾强 吴希如 姜玉武 王静敏 《中华实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第16期1240-1245,共6页

目的分析并确定佩梅样病（Pelizaeus-Merzbacher-like disease，PMLD）3个家系的临床及分子遗传学特点，为PMLD患者家庭提供准确的遗传咨询及产前检查打基础。方法2010年5月至2013年3月北京大学第一医院儿科收集3个家系4例（P1-4）PMLD... 目的分析并确定佩梅样病（Pelizaeus-Merzbacher-like disease，PMLD）3个家系的临床及分子遗传学特点，为PMLD患者家庭提供准确的遗传咨询及产前检查打基础。方法2010年5月至2013年3月北京大学第一医院儿科收集3个家系4例（P1-4）PMLD男性患儿及其家系成员临床资料，其中P1与P2为表型相似的同胞兄弟，进行临床特点分析：包括病史、体征、辅助检查特点；应用聚合酶链反应和DNA直接测序方法进行缝隙连接蛋白gamma-2基因（GJC2）与蛋白脂蛋白1基因（PLP1）突变检测，采用多重连接依赖的探针扩增技术（MLPA）检测PLPl重复突变，明确基因突变类型，进行分子遗传学特点分析。结果1．临床特点：4例患儿均具有共济失调以及头颅磁共振成像（MRI）脑白质髓鞘化不良特点，P1-3主要于婴儿期发病，以眼球震颤为首发症状，均表现为精神运动发育落后、肌张力低下。P4于8岁7个月以手抖、听力下降发病，根据临床特征及头颅MRI表现P1-4均符合临床诊断PMLD。2．遗传学特点：4例PMLD患儿共发现GJC25种核苷酸改变：c．579delC（P．Glyl93fsXl7）、c．1296-1297insG（P．Gly433fsX59）、c．735C〉A（P．Cys245X）、c．689delG（P．Gly230AlafsX241）与c．1199C〉A（P．Ala400Glu），均为国际上未报道的新突变。P1-3均为复合杂合突变致病，分别遗传自表型正常的父母；P4发现GJC2c．1199C〉A（P．Ala400Glu）纯合突变，表型正常P4之父为本位点的杂合改变，母亲在本位点为野生型。结论本研究3个家系4例PMLD患儿临床表现均符合PMLD的特点，PMLD临床诊断成立。GJC2分析发现了5种突变均为国际上尚未报道的新突变，扩展了GJC2的突变谱。明确了PMLD3个家系临床与分子遗传学特征，为准确的遗传咨询和进一步的产前诊断打下了基础。 展开更多

关键词 佩梅样病 缝隙连接蛋白gamma-2 突变

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GJC2基因5’UTR区变异致两兄妹同患佩梅样病

18

作者 田杨 侯池 +5 位作者 栗金亮 廖寅婷 朱海霞 李小晶 陈文雄 康婷 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第3期206-208,共3页

目的鉴定一家系两兄妹同患遗传性脑白质病的致病性变异。方法收集患儿及家系的临床资料。提取患儿两兄妹及其父母的外周血DNA,先后采用医学外显子、全外显子、全基因组测序进行遗传学分析及Sanger测序验证。结果两兄妹临床表现符合佩梅... 目的鉴定一家系两兄妹同患遗传性脑白质病的致病性变异。方法收集患儿及家系的临床资料。提取患儿两兄妹及其父母的外周血DNA,先后采用医学外显子、全外显子、全基因组测序进行遗传学分析及Sanger测序验证。结果两兄妹临床表现符合佩梅样病。医学外显子测序及全外显子测序均未发现患儿携带致病性变异,全基因组测序发现两兄妹存在GJC 2基因(NM-020435.3)c.-167A>T(5’UTR)exon1/2同一纯合变异,常染色体隐性遗传,分别来源于其父母。结论GJC 2基因c.-167A>T为本家系两兄妹同患佩梅样病的致病性变异,全基因组测序能发现5’UTR区这一位点的异常。 展开更多

关键词 全基因组测序 GJC2基因 5’UTR区 佩梅样病

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