中国人低血钾性周期性麻痹家系:SCN4A新突变位点 被引量：17

1

作者 王卫庆 姜蕾 +6 位作者 朱娜 叶蕾 苏颋为 俞放 赵咏桔 李小英 宁光 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第6期523-526,共4页

目的　通过检测相关基因的突变位点来研究低钾性周期性麻痹 (HOKPP)这一常染色体显性遗传疾病的遗传学病因。方法　运用PCR扩增及反应产物直接测序的方法 ,对一个中国人低钾周麻家系 3 2名成员进行基因筛查 ,并运用亚克隆方法进行证实... 目的　通过检测相关基因的突变位点来研究低钾性周期性麻痹 (HOKPP)这一常染色体显性遗传疾病的遗传学病因。方法　运用PCR扩增及反应产物直接测序的方法 ,对一个中国人低钾周麻家系 3 2名成员进行基因筛查 ,并运用亚克隆方法进行证实。结果　在编码Na通道的基因SCN 4A上第 2 0 14位核苷酸存在一个新点突变 (CGT TGT) ,为杂合突变 ,并引起相应编码氨基酸的改变 ,由原来的精氨酸变为半胱氨酸 (R672C) ,此突变为HOKPP一个新的突变类型 ,并且经亚克隆的方法进一步证实了此杂合突变。结论　在一中国人HOKPP家系的SCN4A 12号外显子上发现了新的点突变 (C2 0 14T ) ,它只在HOKPP患者中存在。家系中各患者的表现各不相同 ,提示了R672C突变型可能具有不完全外显的特性。 展开更多

关键词 家系 突变位点 低血钾性周期性麻痹 杂合 患者 点突变 中国人 亚克隆 直接测序 外显子

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低血钾性周期性麻痹治疗误区浅析 被引量：3

2

作者 张兰青 荣峰 《邯郸医学高等专科学校学报》 2002年第2期218-219,共2页

关键词 静脉补钾 口服补钾 病因 监测 预防 低血钾性周期性麻痹 治疗误区

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低血钾性周期性麻痹30例临床报道 被引量：1

3

作者 洪鸣 《浙江临床医学》 2006年第3期306-307,共2页

关键词 低血钾性周期性麻痹 临床报道 骨骼肌弛缓性瘫痪 低钾性周期性麻痹 正常血钾型 反复发作 检查结果 临床特点 低钾型 钾含量

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低血钾性周期性麻痹血清肌酸激酶水平的改变及临床意义 被引量：3

4

作者 徐小林 阎洪生 阎国平 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2005年第4期264-265,共2页

关键词 低血钾性周期性麻痹 血清肌酸激酶 HOPP 弛缓性瘫痪 血清钾

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甲状腺毒性周期性麻痹与低血钾性周期性麻痹的临床对比分析 被引量：3

5

作者 钟薇 《湖北省卫生职工医学院学报》 2001年第4期9-11,共3页

关键词 低血钾性周期性麻痹 周麻 甲状腺毒性 临床对比分析

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甲状腺机能亢进伴反复发作周期性麻痹1例

6

作者 胡世鸣 《攀枝花医药》 2002年第1期85-86,共2页

患者，男，34岁，工人。因全身乏力，手颤，易饥20+天，四肢瘫软1天入院。患者自20+天前，无明确诱因感觉全身乏力，体力下降，易疲倦。伴手颤，右手较明显。易饥饿，常需加餐，活动后感心悸，易激动，爱出汗。无胸闷、胸痛、气促，无... 患者，男，34岁，工人。因全身乏力，手颤，易饥20+天，四肢瘫软1天入院。患者自20+天前，无明确诱因感觉全身乏力，体力下降，易疲倦。伴手颤，右手较明显。易饥饿，常需加餐，活动后感心悸，易激动，爱出汗。无胸闷、胸痛、气促，无头痛，发热。 展开更多

关键词 甲状腺机能亢进 反复发作周期性麻痹 低血钾性周期性麻痹 抗甲亢治疗

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原发性醛固酮增多症2例长期误诊分析

7

作者 潘裕章 《苏州医学杂志》 1997年第1期45-46,共2页

原发性醛固酮增多症(原醛)临床较为少见。常易误诊为愿发性高血压及低钾周期性麻痹。作者自1984年以来曾遇2例，经手术及病理证实。兹分析如下：

关键词 原发性醛固酮增多症 误诊 原发性高血压 低血钾性周期性麻痹 药物治疗

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中国医学文摘·内科学之十一

8

《中国医学文摘（内科学）》 2005年第2期194-204,共11页

20051104B超导向无水乙醇介入治疗良性甲状腺冷结节的临床评价／刘超…，／中国实用内科杂志．20051105中国人低血钾性周期性麻痹家系：SCN4A新突变位点／王卫庆…，／中华内分泌代谢杂志．20051106血管紧张素转换酶抑制剂和安体舒通联... 20051104B超导向无水乙醇介入治疗良性甲状腺冷结节的临床评价／刘超…，／中国实用内科杂志．20051105中国人低血钾性周期性麻痹家系：SCN4A新突变位点／王卫庆…，／中华内分泌代谢杂志．20051106血管紧张素转换酶抑制剂和安体舒通联用发生高钾血症的临床分析／隋旭涛…，／中华老年医学杂志．20051107老年糖尿病合并脑梗死危险因素临床分析／魏明…，／广东医学．20051108老年糖尿病患者跌倒及其危险因素，范丽风…，／中国实用内科杂志． 展开更多

关键词 乙醇 介入治疗 良性甲状腺冷结节 低血钾性周期性麻痹 高钾血症

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神经病与精神病护理

9

《中国临床护理》 1995年第6期248-249,共2页

1.意识状态的变化,是最早反应脑损伤程度的一项极为重要的指标。必须准确分清嗜睡、朦胧、浅昏迷、深昏迷等不同意识障碍的程度。要特别警惕脑疝发生的前驱症状,2.注视瞳孔大小、形态、对光反射等变化,以提示脑部损伤的部位和病情危极... 1.意识状态的变化,是最早反应脑损伤程度的一项极为重要的指标。必须准确分清嗜睡、朦胧、浅昏迷、深昏迷等不同意识障碍的程度。要特别警惕脑疝发生的前驱症状,2.注视瞳孔大小、形态、对光反射等变化,以提示脑部损伤的部位和病情危极程度。3.生命体征则随病情变化而变化。观测血压时。 展开更多

关键词 精神病护理 意识障碍 生命体征 急性脑血管病 低血钾性周期性麻痹 脑损伤 病情变化 脑部损伤 康复护理 意识状态

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遗传学检验与临床

10

《中国医学文摘（检验与临床）》 2005年第5期310-312,共3页

中国人低血钾性周期性麻痹家系：SCN4A新突变位点；糖原累积病Ⅰa型的基因突变和临床研究；马凡综合征两种新的原纤维蛋白-1基因突变；ARMS法检测江西省常见的三种G6PD缺乏症基因突变；应用多重套式RT-PCR检测儿童急性淋巴细胞白血病的... 中国人低血钾性周期性麻痹家系：SCN4A新突变位点；糖原累积病Ⅰa型的基因突变和临床研究；马凡综合征两种新的原纤维蛋白-1基因突变；ARMS法检测江西省常见的三种G6PD缺乏症基因突变；应用多重套式RT-PCR检测儿童急性淋巴细胞白血病的融合基因；细胞色素P450氧化酶基因MSP1位点多态性与早产的关联性研究。 展开更多

关键词 遗传学检验 临床表现 低血钾性周期性麻痹 基因突变 糖原累积病 原纤维蛋白-1

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3例甲状腺功能亢进周期性麻痹临床诊治分析

11

作者 李鹏霞 仲维晶 王绍鸿 《中国现代药物应用》 2010年第23期184-185,共2页

关键词 低血钾性周期性麻痹 甲状腺功能亢进 临床诊治 首发症状 症状体征 临床资料 患者

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甲状腺功能亢进周期性麻痹临床诊治分析

12

作者 刘海燕 李馨刚 +2 位作者 陈英 仲维晶 王玲玲 《中国地方病防治》 北大核心 2008年第3期232-233,共2页

关键词 低血钾性周期性麻痹 甲状腺功能亢进 诊治分析 临床 首发症状 症状体征 TPP 治疗

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低血钾性周期性麻痹临床观察与护理 被引量：4

13

作者 王晓薇 《医学理论与实践》 2003年第7期834-834,共1页

我科自2001年6月～2002年6月共收治低血钾性周期性麻痹30例,经临床治疗观察及护理,取得了较满意的效果.现将观察护理体会总结如下.

关键词 低血钾性周期性麻痹 临床观察 临床护理 心理护理 卫生宣教 生活护理

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急性上呼吸道感染致低血钾性瘫痪20例临床分析 被引量：3

14

作者 凌兴华 《中国社区医师（医学专业）》 2013年第9期69-69,共1页

2006～2012年收治急性上呼吸道感染致低血钾性瘫痪患者20例,男15例,女5例;年龄15～53岁,平均35岁。平素健康。四季发病。以发热、流涕、鼻塞、咽痛、轻度咳嗽等上呼吸道感染为首发症状,或伴有四肢酸痛。1～3天后出现双下肢瘫痪,可有上... 2006～2012年收治急性上呼吸道感染致低血钾性瘫痪患者20例,男15例,女5例;年龄15～53岁,平均35岁。平素健康。四季发病。以发热、流涕、鼻塞、咽痛、轻度咳嗽等上呼吸道感染为首发症状,或伴有四肢酸痛。1～3天后出现双下肢瘫痪,可有上肢瘫痪或呼吸肌麻痹。 展开更多

关键词 急性上呼吸道感染 低血钾性瘫痪 低血钾性周期性麻痹

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低血钾致严重过缓性心律失常1例 被引量：2

15

作者 杨德全 柯若仪 《中国医师进修杂志》 1997年第3期43-43,共1页

低血钾致严重过缓性心律失常１例大连市中心医院（１１６０３３）杨德全大连医科大学（１１６０１１）柯若仪患者男，３２岁，平时体健。因周身无力２天，加重７小时于１９９６年４月１５日就诊。查体：神清语明，心率３６次／分，四肢... 低血钾致严重过缓性心律失常１例大连市中心医院（１１６０３３）杨德全大连医科大学（１１６０１１）柯若仪患者男，３２岁，平时体健。因周身无力２天，加重７小时于１９９６年４月１５日就诊。查体：神清语明，心率３６次／分，四肢软瘫，肌力０级。血钾１．５ｍｍｏｌ... 展开更多

关键词 过缓性心律失常 低血钾 氯化钾 Ⅱ°房室传导阻滞 Ⅲ°房室传导阻滞 心电图 低血钾性周期性麻痹 快速补钾 室内阻滞 临时心脏起搏

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低血钾性周期性麻痹患者36例神经电生理特点 被引量：1

16

作者 袁静 李乃丽 +1 位作者 侯凤英 刘素云 《中国临床康复》 CSCD 2002年第15期2228-2228,共1页

关键词 低血钾性周期性麻痹 神经电生理 肌肉诱发电位 临床研究

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低血钾性周期性麻痹诱发老年性心肌梗塞1例

17

作者 朴勇光 《吉林医学信息》 1998年第10期16-16,共1页

关键词 低血钾性周期性麻痹 老年人 诊断 治疗 心肌梗塞

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低血钾症致二度窦房阻滞1例

18

作者 贾邱彦 李新 路玉桥 《实用心电学杂志》 2005年第5期374-374,共1页

关键词 二度Ⅱ型窦房阻滞 低血钾症 低血钾性周期性麻痹 一度房室传导阻滞 甲状腺机能亢进 心电图改变 窦性心律不齐 低钾血症 心电图诊断

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低钾致呼吸肌麻痹

19

作者 齐国海 《中国中医药咨讯》 2011年第17期477-477,共1页

低血钾性周期性麻痹，通常起病于青壮年，男多于女。暴食、劳累、着凉常为诱因，常在清晨或夜间醒后出现四肢瘫痪，下肢重于上肢，严重者可累及颈肌、肋间肌、膈肌和咽喉肌而出现呼吸困难甚至危及生命，笔者在进修学习时曾收治一例低钾... 低血钾性周期性麻痹，通常起病于青壮年，男多于女。暴食、劳累、着凉常为诱因，常在清晨或夜间醒后出现四肢瘫痪，下肢重于上肢，严重者可累及颈肌、肋间肌、膈肌和咽喉肌而出现呼吸困难甚至危及生命，笔者在进修学习时曾收治一例低钾致呼吸肌麻痹病患，整理归纳如下： 展开更多

关键词 呼吸肌麻痹 低钾 低血钾性周期性麻痹 四肢瘫痪 呼吸困难 进修学习 青壮年 肋间肌

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低血钾性周期性麻痹伴甲亢1例报告

20

作者 许陈和 《华中医学杂志》 2001年第3期122-122,共1页

关键词 低血钾性周期性麻痹 甲亢 临床治疗 病例报告

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