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维生素D受体基因ApaI位点多态性与维生素D缺乏性佝偻病的研究 被引量：22
1
作者 席卫平 杨建平 +2 位作者 李连青 朱庆义 周向红 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第7期514-516,共3页
目的研究山西汉族儿童维生素D受体(VDR)基因ApaI位点多态性与维生素D缺乏性佝偻病的关系,探讨个体遗传因素在佝偻病发病中的意义,为临床防治探索一条新途径。方法以血清25(OH)D3水平、骨源性碱性磷酸酶(BALP)以及临床症状和体征作为分... 目的研究山西汉族儿童维生素D受体(VDR)基因ApaI位点多态性与维生素D缺乏性佝偻病的关系,探讨个体遗传因素在佝偻病发病中的意义,为临床防治探索一条新途径。方法以血清25(OH)D3水平、骨源性碱性磷酸酶(BALP)以及临床症状和体征作为分组指标,确定佝偻病组(40例)、对照组(68例)作为研究对象。应用酶联免疫和放射免疫方法,采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性技术(PCRRFLP)检测VDR基因ApaI位点多态性,HardyWeinberg遗传平衡检验方法进行基因分布遗传平衡吻合度检验。结果佝偻病组AA、Aa、aa基因型分布频率分别为5.0%、52.5%和42.5%。对照组AA、Aa、aa基因型分布频率分别为4.4%、55.9%、39.7%。佝偻病组等位基因A、a分布频率分别为31.3%、68.7%,对照组等位基因A、a分布频率分别为32.3%、67.7%。VDR基因型分布频率、等位基因分布频率两组间差异无统计学意义(χ2=0.089,P>0.05;χ2=0.028,P>0.05)。两组间血清25(OH)D3水平差异有统计学意义(t=-8.919,P<0.01)。结论(1)本组汉族儿童VDR基因ApaI位点多态性分布相对较均衡,a等位基因频率为67.7%,是优势基因。(2)本组人群VDR基因多态性分布与高加索人种相比明显不同,存在种族差异。(3)提示VDR基因ApaI位点多态性在个体是否发生维生素D缺乏性佝偻病方面可能没有意义。 展开更多
关键词 维生素D缺乏性佝偻病 位点多态性 维生素D受体基因 限制性片段长度多态性技术 25(OH)D3 Apa 骨源性碱性磷酸酶 基因多态性分布 aa基因型 放射免疫方法 聚合酶链反应 VDR基因型 基因分布频率 P〉0.05 等位基因频率 汉族儿童
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白细胞介素6基因-174G/C和-634C/G多态性与冠心病的相关性研究 被引量：16
2
作者 李艳 杨超 +2 位作者 张平安 蒋学俊 黄从新 《中华检验医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第4期369-372,共4页
目的探讨白细胞介素6(interleukin6,IL6)基因启动子上游174G/C和634C/G基因多态性,在冠心病患者和正常人群中的分布及与冠心病的相关性。方法应用聚合酶链反应限制性片断长度多态性技术,对汉族199例冠心病患者及189名正常人群,白细胞介... 目的探讨白细胞介素6(interleukin6,IL6)基因启动子上游174G/C和634C/G基因多态性,在冠心病患者和正常人群中的分布及与冠心病的相关性。方法应用聚合酶链反应限制性片断长度多态性技术,对汉族199例冠心病患者及189名正常人群,白细胞介素6基因174G/C、634C/G位点进行研究,同时结合血脂、脂蛋白和载脂蛋白水平,探讨两者之间的关系。结果正常人群和冠心病患者的174G等位基因频率均为0.99。174C等位基因频率均为0.01。634C等位基因频率在正常人群和冠心病患者分别为0.82和0.76,G等位基因频率分别为0.18和0.24,两者差异有统计学意义(P<0.05)。冠心病患者634GG基因型频率(0.08)明显高于对照组(0.02)(P<0.05)。结论白细胞介素6基因174位点多态性与冠心病无关,而634位点多态性与冠心病有相关性。G等位基因可能是汉族人群冠心病的易感性标志。 展开更多
关键词 白细胞介素 聚合酶链反应-限制性片断长度多态性技术 6基因 相关性研究 等位基因频率 冠心病患者 位点多态性 正常人群 基因多态性 基因启动子 基因型频率 蛋白水平 汉族人群 脂蛋白 统计学 对照组 性标志
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体育科研中的基因多态性战略 被引量：14
3
作者 胡扬 《中国运动医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第5期619-623,共5页
关键词 基因多态性 体育科研 DNA复制 位点多态性 长度多态性 核苷酸顺序 DNA序列 DNA片段 复制过程
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同胞精神分裂症患者与染色体D6S274和D6S296位点的关联分析 被引量：11
4
作者 陈建芳 王伟勇 +6 位作者 王世恒 韩钢 王广琴 焦公凯 肖红 姚辉 沈鸿 《中华精神科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第2期73-75,共3页
目的　探讨精神分裂症与6号染色体上基因位点多态性之间的关系。方法　选取南京市及其周边地区共患慢性精神分裂症的同胞60对(120例)及散发性精神分裂症120例,分别与正常同胞60对(120名)及120名正常人进行对照。采用聚合酶链反应限制性... 目的　探讨精神分裂症与6号染色体上基因位点多态性之间的关系。方法　选取南京市及其周边地区共患慢性精神分裂症的同胞60对(120例)及散发性精神分裂症120例,分别与正常同胞60对(120名)及120名正常人进行对照。采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性技术,观察其D6S274和D6S296位点多态性的分布。结果　精神分裂症患者和正常人D6S274和D6S296位点上等位基因频率的分布均符合Hardy Weinberg平衡。共患慢性精神分裂症同胞组D6S296的264bp和278bp等位基因频率分别为20 83%和21 67%,高于正常同胞组(分别为7 08%和14 17% ),差异均有统计学意义(χ2 =18 84和4 59,P<0 01和P<0 05);其他各等位基因频率的分布在各组之间的差异无统计学意义。结论　慢性精神分裂症可能与人类6号染色体上D6S296位点关联。 展开更多
关键词 D6S296 精神分裂症患者 Hardy-Weinberg平衡 同胞 关联分析 限制性片段长度多态性技术 慢性精神分裂症 等位基因频率 散发性精神分裂症 位点多态性 6号染色体 聚合酶链反应 周边地区 正常人 统计学 南京市 分布
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载脂蛋白B基因多态性及血脂成分与胆结石关系的研究 被引量：7
5
作者 杨新海 严水华 刘双庆 《新疆医学》 2009年第12期39-41,共3页
胆结石的形成原因相当复杂，迄今为止仍无定论。国外近几年研究证实，血脂代谢异常是导致胆汁理化性质变化变化并向成石过度的一个重要危险因素。有关之代谢的相关基因与胆石病关系问题也收到国内外血脂的关注。由于载脂蛋白在胆汁中含... 胆结石的形成原因相当复杂，迄今为止仍无定论。国外近几年研究证实，血脂代谢异常是导致胆汁理化性质变化变化并向成石过度的一个重要危险因素。有关之代谢的相关基因与胆石病关系问题也收到国内外血脂的关注。由于载脂蛋白在胆汁中含量极微，故以往均微血清值报告。本研究测定了血清与胆汁中ApoB的含量及血脂浓度，结合用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）技术，从基因水平探索载脂蛋白B（ApoB）基因XbaI位点多态性及血脂成分与胆石病之间的关系。 展开更多
关键词 载脂蛋白B 基因多态性 血脂成分 胆结石 限制性片段长度多态性 血脂代谢异常 聚合酶链反应 位点多态性
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血管内皮聚集受体-1 rs12041331位点多态性对初发脑梗死病人认知功能的影响 被引量：4
6
作者 郭宏伟 胡义奎 +3 位作者 刘涛生 谭龙君 刘迪龑 冯琼 《中西医结合心脑血管病杂志》 2022年第14期2645-2648,共4页
目的观察血小板内皮聚集受体-1(PEAR1)rs12041331位点多态性对初发脑梗死病人认知功能的影响。方法选取2019年1月—2020年1月在武汉市武昌医院神经内科门诊或住院治疗的初发脑梗死病人150例。根据发病后6个月内简易智力状态检查量表(MM... 目的观察血小板内皮聚集受体-1(PEAR1)rs12041331位点多态性对初发脑梗死病人认知功能的影响。方法选取2019年1月—2020年1月在武汉市武昌医院神经内科门诊或住院治疗的初发脑梗死病人150例。根据发病后6个月内简易智力状态检查量表(MMSE)评分将150例病人分为认知功能正常组(112例)和认知功能障碍组(38例),收集并比较两组临床资料,采用PEAR1基因芯片检测系统检测两组rs12041331位点基因分型。分析两组PEAR1 rs12041331位点多态性与初发脑梗死病人认知功能障碍的关系。结果认知功能障碍组高龄、低教育程度、吸烟、糖尿病比例及低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平高于认知功能正常组(P<0.05);认知功能障碍组野生型GG频率低于认知功能正常组,纯合突变型AA频率高于认知功能正常组,差异有统计学意义(P<0.01)。多因素Logistic回归分析结果显示:PEAR1 rs12041331纯合突变(AA)、高龄、低教育程度、糖尿病与初发脑梗死病人发生认知功障碍有关(P<0.01)。结论PEAR1 rs12041331 AA纯合突变初发脑梗死病人发生认知功障碍的风险增加,分析PEAR1 rs12041331位点多态性有利于阐明该位点在初发脑梗死病人认知功障碍防治中的意义。 展开更多
关键词 初发脑梗死 血小板内皮聚集受体-1基因 位点多态性 认知功能障碍
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利用SSR荧光标记对野慈姑异交率的估测 被引量：5
7
作者 李婷 覃道凤 戴璨 《植物科学学报》 CAS CSCD 北大核心 2015年第4期554-563,共10页
对自交亲和植物交配系统进行估测,有利于了解植物的繁殖状态、自异交进化的轨迹和特定种群的自然历史或选择压力。自交亲和的野慈姑有性繁殖和克隆繁殖并存,且其花序内和无性系分株间存在雌雄花同时开放的现象即给自交带来了机会。本研... 对自交亲和植物交配系统进行估测,有利于了解植物的繁殖状态、自异交进化的轨迹和特定种群的自然历史或选择压力。自交亲和的野慈姑有性繁殖和克隆繁殖并存,且其花序内和无性系分株间存在雌雄花同时开放的现象即给自交带来了机会。本研究利用SSR标记估测野慈姑自然种群的异交水平,并比较分析异交率估测中荧光定量法的准确性和优势,探讨野慈姑不同自然种群微卫星位点的多态性。结果表明,从28对SSR引物中筛选出3对多态性较高的引物,其多种群水平的位点数分别是5、6、6;对1个自然种群的6棵植株共计31个果实的异交率进行估测,其整体异交率为92.87%±2.5%,揭示了野慈姑自然种群的交配系统以异交为主,且无性繁殖对后代的贡献有限;单引物水平下,荧光定量技术检测出的多态性位点数和杂合率均高于NativePAGE成像电泳,且其对异交率估测的结果也更准确;另外,从检测效率实验耗时和实验成本等方面综合分析,本研究推荐使用荧光定量技术。 展开更多
关键词 野慈姑 异交率 SSR标记 位点多态性 荧光定量
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解整合素-金属蛋白酶33基因位点多态性与哮喘-慢性阻塞性肺疾病重叠综合征的相关性研究 被引量：5
8
作者 郑曙光 王萍 +2 位作者 迟令福 秦睿君 马艳兵 《中国药物与临床》 CAS 2015年第2期213-216,共4页
气道高反应是支气管哮喘的高危因素或是支气管哮喘的前期表现,如果支气管哮喘得不到控制,则会出现气道重塑、肺功能下降,进一步发展出现慢性阻塞性肺疾病的病理改变及临床特点,后期即成为哮喘-慢性阻塞性肺疾病重叠综合征（ACOS）。哮... 气道高反应是支气管哮喘的高危因素或是支气管哮喘的前期表现,如果支气管哮喘得不到控制,则会出现气道重塑、肺功能下降,进一步发展出现慢性阻塞性肺疾病的病理改变及临床特点,后期即成为哮喘-慢性阻塞性肺疾病重叠综合征（ACOS）。哮喘和气道高反应性被认为是慢性阻塞性肺疾病（COPD）的危险因素,在我国2013年COPD诊治指南中已明确提出。 展开更多
关键词 重叠综合征 气道高反应 气道重塑 金属蛋白酶 基因片段 解整合素 位点多态性 气道炎症细胞 ADAM 慢性气道炎症
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p53内含子7多态性与口腔肿瘤遗传易感性的关系 被引量：4
9
作者 李叶青 李运良 +2 位作者 顾其华 叶爱慧418000 邬通生418000 《中华口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第5期386-389,共4页
目的探讨p53基因内含子7多态性与口腔肿瘤遗传易感性之间的关系.方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)基因型分析技术对95例口腔肿瘤患者和105名健康对照者p53内含子7 ApaⅠ酶切位点多态性进行检测,并随机抽取30例以四... 目的探讨p53基因内含子7多态性与口腔肿瘤遗传易感性之间的关系.方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)基因型分析技术对95例口腔肿瘤患者和105名健康对照者p53内含子7 ApaⅠ酶切位点多态性进行检测,并随机抽取30例以四色荧光单道测序法进一步检验.结果口腔肿瘤组等位基因频率为T-G 43.2%、C-T 56.8%,3种基因型分布为T-G/T-G 15.8%、C-T/T-G 54.7%、C-T/C-T 29.5%;在健康对照组中等位基因频率T-G 30.9%、C-T 69.1%,基因型频率分布为T-G/T-G 10.5%、C-T/T-G 41.0%和C-T/C-T 48.5%.等位基因频率和基因型分布在口腔肿瘤组和健康对照组差异有统计学意义 (P<0.05),T-G等位基因携带者患口腔肿瘤的危险性(OR)较C-T等位基因携带者增高(OR=1.69,95%可信区间1.12～2.51), 纯合子T-G/T-G和杂合子C-T/T-G型基因携带者口腔肿瘤患病危险性较纯合型C-T/C-T高(OR分别为2.48 和2.20).结论 p53基因内含子7多态性可能与口腔肿瘤的发生有关,T-G等位基因可能是口腔肿瘤发生的危险因素. 展开更多
关键词 口腔肿瘤 基因 p53 疾病遗传易感性 肿瘤遗传易感性 基因内含子 位点多态性 P53 聚合酶链反应-限制性片段长度多态性 等位基因频率 健康对照组
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血红素氧合酶1基因-413A/T位点多态性与阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征相关性研究 被引量：4
10
作者 韩剑星 吕声锐 +2 位作者 董俊平 马瑗 刘燕 《中国药物与临床》 CAS 2014年第4期452-454,共3页
阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征（OSAHS）是一种常见疾病,具有一定的家族遗传性.OSAHS常与高血压、肥胖、高血脂等并存^[1].基因多态性与OSAHS的研究近年来得到学者们的重视^[2].有研究指出,血红素氧合酶1 （heme oxygenase1,HO-1）基... 阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征（OSAHS）是一种常见疾病,具有一定的家族遗传性.OSAHS常与高血压、肥胖、高血脂等并存^[1].基因多态性与OSAHS的研究近年来得到学者们的重视^[2].有研究指出,血红素氧合酶1 （heme oxygenase1,HO-1）基因参与抗氧化和应激^[3],HO-1基因的表达产物与动脉粥样硬化关系密切.还有研究报道,HO-1在体内表达的水平和冠心病的发病状况紧密关联^[4].而众所周知,OSAHS的发病又与冠心病密切相关联^[5]. 展开更多
关键词 阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征 血红素氧合酶1 基因多态性 位点多态性 相关性 HO-1基因 OSAHS 动脉粥样硬化
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TNF-α基因多态性与妊娠高血压的相关性研究 被引量：1
11
作者 赵茵 邹丽 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第2期233-234,共2页
目的　探讨肿瘤坏死因子-α(tum or necrosis factor- alpha,TNF-α)基因启动子- 30 8G>A、- 85 0 C>T多态性与妊娠期高血压疾病的相关性。方法　应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测10 6例患者和10 8名健康孕妇的TNF-... 目的　探讨肿瘤坏死因子-α(tum or necrosis factor- alpha,TNF-α)基因启动子- 30 8G>A、- 85 0 C>T多态性与妊娠期高血压疾病的相关性。方法　应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测10 6例患者和10 8名健康孕妇的TNF- α基因启动子- 30 8G>A、- 85 0 C>T多态性。对两组之间的基因型频率和等位基因频率进行比较。结果　TNF-α基因启动子- 30 8位点TNF2等位基因频率和TNF2 / 1基因型频率在病例组明显升高(P<0 .0 5 )。- 85 0位点T等位基因频率和CT+TT基因型频率在对照组明显升高,差异有统计学意义(P<0 .0 5 )。由这两个多态性位点组成的不同基因型中,病例组TNF2 / 1CC基因型频率明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0 .0 5 ) ,而TNF1/ 1TT基因型频率在对照组明显增高,差异有统计学意义(P<0 .0 5 )。结论　TNF- α- 30 8、- 85 0位点多态性与妊娠期高血压疾病相关,其中TNF- α基因- 30 8位点的突变是危险因素,- 85 0位点的突变可能是保护性因素。TNF2 / 1CC基因型可能是妊娠期高血压疾病的易感基因型。 展开更多
关键词 聚合酶链反应-限制性片段长度多态性 相关性研究 妊娠高血压 基因多态性 妊娠期高血压疾病 等位基因频率 基因型频率 肿瘤坏死因子-α 基因启动子 TNF-Α基因 308位点 TNF2 factor alpha 不同基因型 多态性位点 位点多态性
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信号转导和转录激活因子6基因多态性与湖北汉族人变应性哮喘的相关性研究 被引量：1
12
作者 胡俊华 吴健民 +2 位作者 崔天盆 李一荣 楼迪栋 《中华微生物学和免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第3期243-247,共5页
目的　探讨信号转导和转录激活因子 (STAT) 6基因 3′非翻译区G2 96 4A位点多态性和第一外显子GT串联重复序列遗传多态性与湖北汉族人变应性哮喘易感性的关系。方法　用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)技术检测STAT6基因... 目的　探讨信号转导和转录激活因子 (STAT) 6基因 3′非翻译区G2 96 4A位点多态性和第一外显子GT串联重复序列遗传多态性与湖北汉族人变应性哮喘易感性的关系。方法　用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)技术检测STAT6基因G2 96 4A位点多态性 ;用聚合酶链反应 短串联重复多态性 (PCR STR)技术对STAT6基因第一外显子微卫星进行分型 ,并将PCR产物克隆及测序鉴定 ;采用病例 对照法研究了 1 35例变应性哮喘患者和 1 0 9例对照。结果　 ( 1 )湖北地区汉族人群STAT6基因G2 96 4A位点基因型以GA型最为常见 ;哮喘组与对照组STAT6基因G2 96 4A位点的等位基因频率和基因型频率GG、GA、AA之间差异无统计学意义 (P >0 .0 5)。 ( 2 )STAT6基因第一外显子微卫星多态性共检出GT串联重复次数为 1 3、1 4、1 5、1 6的 4种等位基因 ;第一外显子微卫星的多态性检测出 1 3/1 4基因型在哮喘患者组和正常对照组相比差异具有统计学意义(P =0 .0 0 1 4 )。 ( 3)STAT6基因第一外显子GT二核苷酸串联重复序列多态性中 1 3 GT重复等位基因与 2 96 4A变异体之间存在连锁不平衡 (P =0 .0 0 0 0 2 1 8)。结论　STAT6基因 3′非翻译区G2 96 4A位点多态性与湖北汉族人哮喘易感性无明显相关性 ;第一外显子GT二核苷酸串联重? 展开更多
关键词 转录激活因子 变应性哮喘 信号转导 相关性研究 基因多态性 第一外显子微卫星多态性 串联重复序列多态性 限制性片段长度多态性 聚合酶链反应 位点多态性 哮喘易感性 等位基因频率 GT重复序列 非翻译区 哮喘患者 汉族人群
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卵巢早衰、多囊卵巢综合征患者bcl-2基因-838位点多态性的研究 被引量：4
13
作者 周媛 任美英 《中国实验诊断学》 北大核心 2011年第12期2128-2130,共3页
卵巢早衰（premature ovarian failure,POF）是指女性在40岁以前因卵巢内卵泡耗竭或因医源性损伤而引起的以闭经、不育、雌激素缺乏及促性腺激素水平升高为特征的一种疾病。卵巢早衰约占原发性闭经患者的10%-28%,占继发性闭经患者的4%-1... 卵巢早衰（premature ovarian failure,POF）是指女性在40岁以前因卵巢内卵泡耗竭或因医源性损伤而引起的以闭经、不育、雌激素缺乏及促性腺激素水平升高为特征的一种疾病。卵巢早衰约占原发性闭经患者的10%-28%,占继发性闭经患者的4%-18％，平均发病年龄为23．3岁， 展开更多
关键词 多囊卵巢综合征患者 卵巢早衰 BCL-2基因 位点多态性 原发性闭经 医源性损伤 雌激素缺乏 激素水平
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北京市社区人群胆固醇调节元件结合蛋白-1a基因多态性与血脂水平的关系 被引量：1
14
作者 沈小毅 段雪英 +3 位作者 刀京晶 朱文丽 李勇 肖颖 《中国预防医学杂志》 CAS 2005年第1期5-9,共5页
目的　了解SREBP -1a基因-3 6delG多态性在中国汉族人群中的分布情况及其与高脂血症的关系。方法　本研究以北京市西城区厂桥社区人群筛检出的、未经药物治疗的3 2 2例高脂血症患者、5 1例临界高脂血症患者及164名血脂正常者为研究对象... 目的　了解SREBP -1a基因-3 6delG多态性在中国汉族人群中的分布情况及其与高脂血症的关系。方法　本研究以北京市西城区厂桥社区人群筛检出的、未经药物治疗的3 2 2例高脂血症患者、5 1例临界高脂血症患者及164名血脂正常者为研究对象,运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR -RFLP)检测SREBP -1a基因-3 6delG位点多态性。结果　SREBP -1a基因-3 6delG等位基因频率在血脂正常组、临界高脂血症组和高脂血症中分别为9 5 .%、11. 8%和10 . 3 % ,差异无统计学意义(P >0 . 0 5 )。血脂正常组和临界高脂血症患者中血清TC、LDL -C、HDL -C、TG、ApoAI和ApoB水平在不同基因型间差异无统计学意义;在高脂血症患者中,女性-3 6delG携带者血清TC水平低于G + /G +基因型,差异有统计学意义(P <0 . 0 5 ) ,而其余血脂指标在不同基因型间差异无统计学意义(P >0. 0 5 )。结论　SREBP -1a的G + /G +基因型可能与女性高脂血症患者血清TC水平的升高有关。 展开更多
关键词 固醇调节元件结合蛋白 社区人群 基因多态性 血脂水平 高脂血症患者 限制性片段长度多态性 不同基因型 中国汉族人群 北京市西城区 聚合酶链反应 等位基因频率 血清TC 位点多态性 LDL-C HDL-C ApoAⅠ 统计学 A基因 分布情况 药物治疗 研究对象 血脂指标 正常组
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载脂蛋白B基因单核苷酸多态性与非酒精性脂肪性肝病 被引量：1
15
作者 姚华 李玉华 《世界华人消化杂志》 CAS 北大核心 2005年第20期2446-2449,共4页
目的:探讨载脂蛋白(ApoB)MspⅠ,XbaⅠ,EcoRⅠ位点单核苷酸多态性(SNP)与非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)发病的关系,以及其对血清脂质代谢的影响.方法:应用聚合酶链反应和寡核苷酸芯片杂交技术,对299例非酒精性脂肪性肝病患者和278例正常对照... 目的:探讨载脂蛋白(ApoB)MspⅠ,XbaⅠ,EcoRⅠ位点单核苷酸多态性(SNP)与非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)发病的关系,以及其对血清脂质代谢的影响.方法:应用聚合酶链反应和寡核苷酸芯片杂交技术,对299例非酒精性脂肪性肝病患者和278例正常对照的ApoBMspⅠ,XbaⅠ,EcoRⅠ位点的多态性进行分析,同时检测其血清样本总胆固醇(TC),甘油三酯(TG),低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C),高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C),载脂蛋白AⅠ(ApoAⅠ)和载脂蛋白B(ApoB)含量.结果:NAFLD组MspⅠ和XbaⅠ位点少见等位基因频率(M-和X+)分别为0.065和0.062,高于对照组的0.038和0.031,差别有统计学意义(P<0.05);ApoBEcoRⅠ位点少见等位基因E+在两组间的分布无差别.ApoBMspⅠ位点M+M-基因型者HDL-C和LDL-C水平明显高于M+M+者(分别为1.75±0.25vs1.62±0.30,P<0.05;3.00±0.62vs2.79±0.78,P<0.05),而XbaⅠ位点不同基因型之间的血脂、载脂蛋白水平差别无统计学意义.结论:NAFLD的发病与ApoBMspⅠ,XbaⅠ位点多态性有关联,ApoBMspⅠ,XbaⅠ位点可能为NAFLD的易感基因. 展开更多
关键词 载脂蛋白B 单核苷酸多态性 非酒精性脂肪性肝病 单核苷酸多态性(SNP) 载脂蛋白B基因 低密度脂蛋白胆固醇 高密度脂蛋白胆固醇 位点多态性 甘油三酯(TG) 等位基因频率
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ADAM33基因F+1多态性、IgE、维生素D与乌鲁木齐地区维吾尔族、汉族哮喘儿童的相关性研究 被引量：3
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作者 王建荣 吕既寿 多力坤.木扎帕尔 《新疆医科大学学报》 CAS 2017年第1期62-65,70,共5页
目的探讨乌鲁木齐地区维吾尔族、汉族支气管哮喘儿童ADAM33基因F+1位点多态性、Ig E、维生素D(Vit D)水平及其相关性,期望从基因水平为防治儿童支气管哮喘提供理论依据。方法选取2014年2月-2015年6月在新疆医科大学第五附属医院及新疆... 目的探讨乌鲁木齐地区维吾尔族、汉族支气管哮喘儿童ADAM33基因F+1位点多态性、Ig E、维生素D(Vit D)水平及其相关性,期望从基因水平为防治儿童支气管哮喘提供理论依据。方法选取2014年2月-2015年6月在新疆医科大学第五附属医院及新疆医科大学第一附属医院门诊及入院支气管哮喘患儿197例(其中汉族111例,维吾尔族86例)作为试验组,同时设立对照组120例(汉族64例,维吾尔族56例),首先采用PCR聚合酶链反应对ADAM 33基因F+1位点进行单核苷酸多态性(SNP)分型,并用ELISA法检测Ig E、Vit D水平,进一步根据民族进行组内分层,进行F+1位点SNP、Ig E、Vit D分析并进行相关性分析。结果 (1)试验组和对照组ADAM33基因F+1位点3种基因型频率分布差异无统计学意义(χ2=0.130,P=0.940),同时等位基因频率差异也无统计学意义(χ2=0.150,P=0.700)。(2)维吾尔族、汉族支气管哮喘儿童中F+1位点分布差异均无统计学意义(χ2=2.955,P=0.228;χ2=1.746,P=0.418)。(3)试验组Ig E-OD水平高于对照组,Vit D-OD水平低于对照组,差异有统计学意义(χ2=13.250,P=0.000;χ2=4.793,P=0.000)。(4)试验组组内维吾尔族支气管哮喘儿童Ig E水平高于汉族儿童,Vit D水平低于汉族支气管哮喘儿童,差异有统计学意义(χ2=2.434,P=0.016;χ2=2.956,P=0.004);对照组组内维吾尔、汉族儿童Ig E、Vit D水平比较差异无统计学意义(χ2=1.072,P=0.286;χ2=0.619,P=0.537)。(5)ADAM 33基因F+1位点与Ig E、Vit D水平均不相关(r=0.050,P=0.377;r=-0.044,P=0.439)。结论 ADAM33基因F+1位点与乌鲁木齐地区维吾尔族、汉族支气管哮喘儿童发病均不相关,ADAM 33基因F+1位点不影响Ig E及Vit D水平。 展开更多
关键词 ADAM3 3 F＋1 位点多态性 维吾尔族 汉族 支气管哮喘儿童 乌鲁木齐 ADAM33
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湖北汉族人IL-18基因编码区105位点多态性及其血清含量相关性研究 被引量：3
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作者 张平安 吴健民 李艳 《检验医学》 CAS 北大核心 2006年第1期84-85,共2页
关键词 白细胞介素-18 基因编码区 位点多态性
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湖北地区汉族人群IL-1RN第2号外显子T+8006C位点多态性分布的研究 被引量：3
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作者 徐朴 李艳 张平安 《华中医学杂志》 2003年第1期3-4,15,共3页
目的 探讨湖北地区汉族健康人群白细胞介素-1受体拮抗剂基因(IL-1RN)第2号外显子T+8006C位点多态性的分布。方法 采用聚合酶链反应和限制片段长度多态性(PCR—RFLP)方法检测了251名湖北地区汉族健康人群IL-1RN(+8006)位点多态性,并结合... 目的 探讨湖北地区汉族健康人群白细胞介素-1受体拮抗剂基因(IL-1RN)第2号外显子T+8006C位点多态性的分布。方法 采用聚合酶链反应和限制片段长度多态性(PCR—RFLP)方法检测了251名湖北地区汉族健康人群IL-1RN(+8006)位点多态性,并结合文献进行不同种族间的比较分析。结果 湖北地区汉族健康人群基因型以TT型最为常见,其次为TC型,CC型较为罕见,其频率依次为82.9％、16.7％、0.4％;其等位基因以T型最为常见,其次为C型。与美国、德国、日本等国家人群相比,该位点多态性均存在极显著性差异(P<0.005)。结论 湖北地区汉族人群IL-1RN第2号外显子+8006位点存在T/C多态性,其在不同种族间的分布可能存在显著性差异。 展开更多
关键词 湖北地区 汉族人群 IL-1RN基因 外显子 T十8006C 位点多态性 PCR-RFU法 等位基因
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青海地区汉、回族人群前列腺干细胞抗原基因rs2976392位点多态性与胃癌的遗传易感性 被引量：2
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作者 赵久达 赵君慧 +8 位作者 王丽娟 耿排力 沈国双 曹成珠 贺菊香 姬发祥 李进章 沈存芳 李国元 《中华内科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第5期395-397,共3页
从世界范围看，我国属胃癌高发区，每年新发病例占全球的42％，胃癌死亡率在世界范围属于高水平，平均年死亡率为16／10万，其中高发区可达60／10万。青海省是我国胃癌高发区之一，回族是青海省主要的民族群体之一，其胃癌发病率较高，... 从世界范围看，我国属胃癌高发区，每年新发病例占全球的42％，胃癌死亡率在世界范围属于高水平，平均年死亡率为16／10万，其中高发区可达60／10万。青海省是我国胃癌高发区之一，回族是青海省主要的民族群体之一，其胃癌发病率较高，且发病特点与汉族不同，国内外对回族的胃癌研究尚很少。2008年千年基因组计划癌症研究组报道，前列腺干细胞抗原（PSCA）的基因多态性与日本弥漫型胃癌易感性相关。本研究拟初步探讨青海地区汉族和回族人群中PSCA基因rs2976392位点的基因多态性与胃癌易感性的关系。 展开更多
关键词 前列腺干细胞抗原 胃癌高发区 回族人群 青海地区 遗传易感性 位点多态性 抗原基因 基因多态性
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我国成年人HERG基因EXON7-1692位点基因多态性与QT间期关系研究 被引量：1
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作者 丁秀原 米杰 +3 位作者 程红 侯冬青 赵小元 张志坤 《中国药物与临床》 CAS 2005年第3期179-182,共4页
目的在一特定中国人群中,探讨心肌钾通道基因HERG基因EXON7-1692位点多态性与成年期QT间期的关系。方法对该人群344人进行临床检测,记录标准12导联心电图,计算校正的QT间期(QTc);用聚合酶链反应(PCR)扩增QT间期相关基因HERG第七外显子(E... 目的在一特定中国人群中,探讨心肌钾通道基因HERG基因EXON7-1692位点多态性与成年期QT间期的关系。方法对该人群344人进行临床检测,记录标准12导联心电图,计算校正的QT间期(QTc);用聚合酶链反应(PCR)扩增QT间期相关基因HERG第七外显子(EXON7),其扩增产物直接进行单核苷酸序列分析。结果QTc≤0.41s者(健康对照组)为267人,占调查人群的77.6%;QTc>0.41s者(QT间期延长组)为77人,占调查人群的22.4%。在EXON7-1692位点测得单核苷酸多态性,其中,纯合GG基因型241人,占70.1%,基因频率为0.839;纯合AA基因型8人,占2.3%,基因频率为0.161;杂合GA基因型95人,占27.6%,符合Hardy-Weinburg平衡(χ=0.158,2ν=3-2=1,0.5<P<0.75)。三种基因型在健康对照组和QT间期延长组的分布频率差异没有统计学意义(χ=0.9,P=20.6)。结论该人群HERG基因EXON7-1692位点的多态性与临床QT间期无明显直接相关。 展开更多
关键词 HERG基因 基因多态性 间期关系 聚合酶链反应(PCR) 成年人 标准12导联心电图 QT间期延长 核苷酸序列分析 单核苷酸多态性 健康对照组 基因频率 位点多态性 钾通道基因 第七外显子 AA基因型 中国人群 临床检测 相关基因
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