伴X连锁低磷性抗维生素D佝偻病(X-linked hypophospatemic rickets,XLH)是家族遗传性佝偻病中常见的一种,为磷酸盐调节基因(phosphate regulating gene with homologies to endopeptidases on the X-chromosome,PHEX)失活突变引起,属于...伴X连锁低磷性抗维生素D佝偻病(X-linked hypophospatemic rickets,XLH)是家族遗传性佝偻病中常见的一种,为磷酸盐调节基因(phosphate regulating gene with homologies to endopeptidases on the X-chromosome,PHEX)失活突变引起,属于单基因遗传病,伴X染色体连锁不完全显性遗传[1]。本文对一家系三代(其中1例为新生儿)典型XLH临床表现、实验室检查、影像学结果及基因报告进行报道,资料如下。展开更多
文摘伴X连锁低磷性抗维生素D佝偻病(X-linked hypophospatemic rickets,XLH)是家族遗传性佝偻病中常见的一种,为磷酸盐调节基因(phosphate regulating gene with homologies to endopeptidases on the X-chromosome,PHEX)失活突变引起,属于单基因遗传病,伴X染色体连锁不完全显性遗传[1]。本文对一家系三代(其中1例为新生儿)典型XLH临床表现、实验室检查、影像学结果及基因报告进行报道,资料如下。
