目的明确中国Rett综合征（Rett syndrome，RTT）患儿致病基因甲基化CpG结合蛋白2（methyl-CpG-binding protein 2，MECP2）的突变亲源。方法对115例经基因突变分析证实存在MECP2突变的患儿进行第3内含子测序分析，寻找单核苷酸多态性（s...目的明确中国Rett综合征（Rett syndrome，RTT）患儿致病基因甲基化CpG结合蛋白2（methyl-CpG-binding protein 2，MECP2）的突变亲源。方法对115例经基因突变分析证实存在MECP2突变的患儿进行第3内含子测序分析，寻找单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，SNP）位点。对发现SNP患儿行等位基因特异性PCR扩增，通过比较患儿及其父亲SNP碱基序列，判定患儿突变基因所在染色体亲源。结果115例患儿中76例存在至少一种SNP。在中国RTT患儿中发现3个热点SNP。76例患儿中73例突变位于父源X染色体，3例突变位于母源X染色体。结论我国RTT患儿MECP2突变以父源突变为主。展开更多
Rett综合征（Rett syndrome,RTT）是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,是女性严重智力低下的重要原因之一,男童罕见,女童患病率为7/10万～10/10万。1999年Amir等确定位于Xq28的甲基化CpG结合蛋白2基因（methyl—CpG-binding protein ...Rett综合征（Rett syndrome,RTT）是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,是女性严重智力低下的重要原因之一,男童罕见,女童患病率为7/10万～10/10万。1999年Amir等确定位于Xq28的甲基化CpG结合蛋白2基因（methyl—CpG-binding protein 2,MECP2）是RTT的致病基因。展开更多
对不同形态猪苓(Polyporus umbellata)菌核(猪屎苓、铁蛋猪屎苓和鸡屎苓)的rDNA(18S r DNA,ITS1-5.8S rDNA-ITS2)和β-tub1进行扩增、测序。序列分析表明:所得rDNA和β-tub1序列完全相同。以Neighbor-joining(N-J)方法构建ITS(ITS1-5.8S...对不同形态猪苓(Polyporus umbellata)菌核(猪屎苓、铁蛋猪屎苓和鸡屎苓)的rDNA(18S r DNA,ITS1-5.8S rDNA-ITS2)和β-tub1进行扩增、测序。序列分析表明:所得rDNA和β-tub1序列完全相同。以Neighbor-joining(N-J)方法构建ITS(ITS1-5.8S rDNA-ITS2)序列系统发育树,供试菌株同GenBank中收录猪苓(P.umbellata)类聚于同一分枝且序列完全相同,表明不同形态菌核的猪苓之间亲缘关系较近。展开更多
文摘Rett综合征（Rett syndrome,RTT）是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,是女性严重智力低下的重要原因之一,男童罕见,女童患病率为7/10万～10/10万。1999年Amir等确定位于Xq28的甲基化CpG结合蛋白2基因（methyl—CpG-binding protein 2,MECP2）是RTT的致病基因。
