目前,G显带染色体核型分析技术仍然是细胞遗传学产前诊断的“金标准”,但该技术具有细胞培养耗时长、分辨率低以及耗费人力的局限性.包括荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization,FISH）技术在内的快速产前诊断技术的引入虽...目前,G显带染色体核型分析技术仍然是细胞遗传学产前诊断的“金标准”,但该技术具有细胞培养耗时长、分辨率低以及耗费人力的局限性.包括荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization,FISH）技术在内的快速产前诊断技术的引入虽然具有快速及特异性高的优点,但还不能做到对染色体组的全局分析.染色体微阵列分析（chromosomal microarray analysis,CMA）技术又被称为“分子核型分析”,能够在全基因组水平进行扫描,可检测染色体不平衡的拷贝数变异（copy number variant,CNV）,尤其是对于检测染色体组微小缺失、重复等不平衡性重排具有突出优势.展开更多
包括染色体数目异常、大片段缺失/重复及致病性基因组拷贝数变异(pathogenic copy number variations,pCNVs)在内的基因组异常是导致出生缺陷的重要原因。基于下一代测序(next generation sequencing,NGS)技术的基因组拷贝数变异测序(co...包括染色体数目异常、大片段缺失/重复及致病性基因组拷贝数变异(pathogenic copy number variations,pCNVs)在内的基因组异常是导致出生缺陷的重要原因。基于下一代测序(next generation sequencing,NGS)技术的基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)为这类异常的产前诊断提供了新的手段。与核型分析、染色体微阵列分析等其他技术相比,CNV-seq技术具有检测范围广、通量高、操作简便、兼容性好、所需DNA样本量低等优点。中华医学会医学遗传学分会临床遗传学组、中国医师协会医学遗传医师分会遗传病产前诊断专业委员会、中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会遗传病防控学组共同成立专家组,讨论并提出了将CNV-seq技术应用于产前诊断的专家共识,以期规范其临床应用,更好地为患者服务。展开更多
目的：探讨早孕期规范化超声检查在胎儿畸形筛查中的应用价值。方法选取行11-13＋6周早孕期筛查的孕妇2670例,采用常规经腹探查,按规范化序贯方法观察胎儿整体解剖结构并测量颈项透明层（NT）厚度,对阳性病例追踪随访至产后,并将严重畸...目的：探讨早孕期规范化超声检查在胎儿畸形筛查中的应用价值。方法选取行11-13＋6周早孕期筛查的孕妇2670例,采用常规经腹探查,按规范化序贯方法观察胎儿整体解剖结构并测量颈项透明层（NT）厚度,对阳性病例追踪随访至产后,并将严重畸形结果与引产后病理做对照分析。结果发现畸形胎儿17例,包含畸形总数27例,其中脊柱侧弯1例,无脑儿2例,露脑畸形1例,无叶全前脑1例,颈部水囊瘤6例,唇腭裂1例,胎儿水肿9例,心脏异常2例,脐膨出2例,下肢发育异常1例,巨膀胱1例,除2例心脏结构异常外均经引产证实。 NT 值≥3．0 mm 32例,其中染色体异常3例（羊水穿刺证实2例为21-三体综合征、1例为18-三体综合征）、颈部水囊瘤6例、全身水肿3例、胎死宫内1例,余产后正常。另检出5例鼻骨缺失,2例经羊水穿刺证实为21-三体综合征,1例胎死宫内,2例产后正常。结论早孕期规范化检查可以较早发现胎儿严重结构畸形,对产前诊断具有较大临床应用价值。 NT 值增厚对于早期评估染色体异常风险及指导预后有显著意义。展开更多
文摘目前,G显带染色体核型分析技术仍然是细胞遗传学产前诊断的“金标准”,但该技术具有细胞培养耗时长、分辨率低以及耗费人力的局限性.包括荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization,FISH）技术在内的快速产前诊断技术的引入虽然具有快速及特异性高的优点,但还不能做到对染色体组的全局分析.染色体微阵列分析（chromosomal microarray analysis,CMA）技术又被称为“分子核型分析”,能够在全基因组水平进行扫描,可检测染色体不平衡的拷贝数变异（copy number variant,CNV）,尤其是对于检测染色体组微小缺失、重复等不平衡性重排具有突出优势.
文摘包括染色体数目异常、大片段缺失/重复及致病性基因组拷贝数变异(pathogenic copy number variations,pCNVs)在内的基因组异常是导致出生缺陷的重要原因。基于下一代测序(next generation sequencing,NGS)技术的基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)为这类异常的产前诊断提供了新的手段。与核型分析、染色体微阵列分析等其他技术相比,CNV-seq技术具有检测范围广、通量高、操作简便、兼容性好、所需DNA样本量低等优点。中华医学会医学遗传学分会临床遗传学组、中国医师协会医学遗传医师分会遗传病产前诊断专业委员会、中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会遗传病防控学组共同成立专家组,讨论并提出了将CNV-seq技术应用于产前诊断的专家共识,以期规范其临床应用,更好地为患者服务。
文摘目的：探讨早孕期规范化超声检查在胎儿畸形筛查中的应用价值。方法选取行11-13＋6周早孕期筛查的孕妇2670例,采用常规经腹探查,按规范化序贯方法观察胎儿整体解剖结构并测量颈项透明层（NT）厚度,对阳性病例追踪随访至产后,并将严重畸形结果与引产后病理做对照分析。结果发现畸形胎儿17例,包含畸形总数27例,其中脊柱侧弯1例,无脑儿2例,露脑畸形1例,无叶全前脑1例,颈部水囊瘤6例,唇腭裂1例,胎儿水肿9例,心脏异常2例,脐膨出2例,下肢发育异常1例,巨膀胱1例,除2例心脏结构异常外均经引产证实。 NT 值≥3．0 mm 32例,其中染色体异常3例（羊水穿刺证实2例为21-三体综合征、1例为18-三体综合征）、颈部水囊瘤6例、全身水肿3例、胎死宫内1例,余产后正常。另检出5例鼻骨缺失,2例经羊水穿刺证实为21-三体综合征,1例胎死宫内,2例产后正常。结论早孕期规范化检查可以较早发现胎儿严重结构畸形,对产前诊断具有较大临床应用价值。 NT 值增厚对于早期评估染色体异常风险及指导预后有显著意义。
