期刊文献+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
共找到1篇文章
< 1 >
每页显示 20 50 100
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
一个巴特综合征家系的遗传学分析及产前诊断 被引量：4
1
作者 杨科 霍晓东 +8 位作者 张玉薇 张梦汀 高越 吴东 娄桂予 祁娜 张冰 王丹 廖世秀 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第7期701-703,共3页
目的对1个巴特综合征的家系进行遗传学分析,为其遗传咨询和产前诊断提供依据。方法对巴特综合征的候选基因(SLC12A1、KCNJ1、BSND、CLCNKB、MAGED2)进行测序,染色体微阵列分析技术行全基因组拷贝数变异检测。结果测序结果显示SLC12A1、K... 目的对1个巴特综合征的家系进行遗传学分析,为其遗传咨询和产前诊断提供依据。方法对巴特综合征的候选基因(SLC12A1、KCNJ1、BSND、CLCNKB、MAGED2)进行测序,染色体微阵列分析技术行全基因组拷贝数变异检测。结果测序结果显示SLC12A1、KCNJ1、BSND、CLCNKB基因均未检出可疑变异,全基因组拷贝数变异检测结果显示胎儿携带arr[hg19]Xp11.21(54834585_54986301)×0缺失,该缺失变异包括产前巴特综合征的致病基因MAGED2。胎儿母亲为该缺失的携带者,父亲和姐姐未检出该缺失。结论MAGED2基因缺失变异可能是该家系致病原因。 展开更多
关键词 产前巴特综合征 缺失 MAGED2基因
原文传递
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
上一页 1 下一页 到第 页
使用帮助 返回顶部