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产前基因检测杜氏肌营养不良 被引量：3
1
作者 涂泽蓉 王燕 +3 位作者 梁志清 姚宏 白云 常青 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2008年第10期976-979,共4页
目的产前基因检测杜氏肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)家系胎儿。方法利用性别决定基因SRY引物PCR和羊水细胞培养染色体核型分析确定3例DMD家系胎儿性别,采用mPCR技术对3个DMD家系成员外周血及胎儿羊水和脐静脉血进行DM... 目的产前基因检测杜氏肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)家系胎儿。方法利用性别决定基因SRY引物PCR和羊水细胞培养染色体核型分析确定3例DMD家系胎儿性别,采用mPCR技术对3个DMD家系成员外周血及胎儿羊水和脐静脉血进行DMD基因内18个外显子位点扩增,STR-PCR结合聚丙稀酰胺凝胶技术对DMD基因3′端及基因内的44、45、49、50内含子的(CA)n短串联重复序列引物进行扩增,进行家系连锁分析和产前基因诊断。结果共检出4例胎儿,其中2例单胎和1例双胎之甲胎为男性,之乙胎为女性。3个DMD家系2个检出为非缺失型,1个为缺失型。4例胎儿均继承了与同代先证者相同的母源致病单体型,除1例双胎之女胎为风险基因携带者外,其余3例男胎均为DMD风险胎儿,3例患儿母亲均为杂合型。结论STR多态连锁分析不仅适用于常见缺失突变检测未发现缺失的DMD患者,同样适用于缺失型DMD患者的产前基因检测。 展开更多
关键词 肌营养不良症 产前基因检测 基因连锁分析
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326例无创产前基因检测回顾性分析 被引量：2
2
作者 杨敏 《中国处方药》 2019年第12期140-141,共2页
目的通过回顾性分析对326例无创产前基因检测进行分析,以期获得产前筛查、诊断的准确性与适用性。方法针对2016年11月~2018年9月的326例孕妇进行回顾性分析,就无创检查结果异常的孕妇进行跟踪。结果无创产前基因检查孕妇为326例,获取筛... 目的通过回顾性分析对326例无创产前基因检测进行分析,以期获得产前筛查、诊断的准确性与适用性。方法针对2016年11月~2018年9月的326例孕妇进行回顾性分析,就无创检查结果异常的孕妇进行跟踪。结果无创产前基因检查孕妇为326例,获取筛查异常报告30例。21-三体综合征12例,准确率为83.3%;18-三体综合征无创高风险报告9例,羊水穿刺结果 5例异常,引产处理1例。另3例无异常继续妊娠。另1例穿刺结果为46,XN,21pstk+,总准确率为56%;13-三体综合征6例,行羊水穿刺5例,且未见异常继续妊娠。另1例拒绝羊水穿刺继续妊娠,总准确率为0.0%。结论采用无创基因检测技术对于21-三体综合征进行产前筛查可有效降低新生儿出生缺陷。 展开更多
关键词 无创 产前基因检测 染色体
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高通量测序技术在常见遗传性疾病中的应用进展 被引量：1
3
作者 周秉博 郝胜菊 +3 位作者 闫有圣 冯喧 刘芙蓉 蒋小慧 《中国优生与遗传杂志》 2017年第11期1-3,72,共4页
自从英国生物学家Sanger建立了一代测序技术以来,经过三十年来风雨兼程的发展,DNA测序技术不断蓬勃发展,尤其是近年来相继而来的商业化比较成熟的二代测序技术,包括以Roche公司的454测序技术、Illumina公司的Solexa技术和ABI公司的SOLi ... 自从英国生物学家Sanger建立了一代测序技术以来,经过三十年来风雨兼程的发展,DNA测序技术不断蓬勃发展,尤其是近年来相继而来的商业化比较成熟的二代测序技术,包括以Roche公司的454测序技术、Illumina公司的Solexa技术和ABI公司的SOLi D技术。以其速度快、准确率高、成本低等优点逐步替代了Sanger测序技术。但是,二代测序也有一定的局限性,读长相对较短,对后续的生物信息分析带来很大的问题。所以,就有了第三代测序技术的诞生,此技术是采用单分子读取技术,比二代测序数据读取速度快,其最大的特点是读长更长,同时还省略了PCR步骤,更降低了测序的成本。本文主要是介绍了高通量测序技术,并对常见的三种测序技术进行了简单的比较,以及在高通量测序技术在肿瘤基因方面、无创产前基因检测方面和遗传性耳聋基因检测方面的应用进行了探讨。 展开更多
关键词 高通量测序 二代测序 产前基因检测 耳聋基因检测
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无创产前基因检测在产前一线筛查中的应用进展
4
作者 陈晓 《中文科技期刊数据库（引文版）医药卫生》 2021年第5期240-241,共2页
产前遗传学筛查是用于评估患者怀有遗传病胎儿的风险是否升高。可供选择的筛查方法很多,每种方法提供不同水平的信息和准确性,孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断又称为无创产前检测技术(Non-invasive Prenatal Testing ,NIPT,以下简... 产前遗传学筛查是用于评估患者怀有遗传病胎儿的风险是否升高。可供选择的筛查方法很多,每种方法提供不同水平的信息和准确性,孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断又称为无创产前检测技术(Non-invasive Prenatal Testing ,NIPT,以下简称NIPT项目),是一种新型的产前胎儿染色体数目异常筛查技术,无创产前基因检测作为当前较新型的产前筛查方式,有确诊率高、无创等优势,即此检测方式仅需采取受检者的静脉血即可进行游离DNA片段的检测,不会对孕妇机体造成过多创伤,能有效降低羊水穿刺等侵入式检测方式所致的流产率、宫内胎死率,具有较高安全度,值得推广应用,因此本文主要就无创产前基因检测在产前一线筛查中的应用进展进行了论述。 展开更多
关键词 无创 产前基因检测 产前一线筛查 染色体病
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一Peutz-Jeghers 综合征家系致病位点分析及产前基因检测
5
作者 赵亚松 吕远 +2 位作者 李闯 张志涛 陈浩暘 《中国计划生育和妇产科》 2021年第7期94-96,共3页
目的通过高通量测序技术明确Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)家系的基因突变位点,并根据该突变位点进行产前基因检测。方法详细询问先证者临床表现及家族史,抽取先证者外周血行全外显子测序筛查相关基因变异位点,并应... 目的通过高通量测序技术明确Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)家系的基因突变位点,并根据该突变位点进行产前基因检测。方法详细询问先证者临床表现及家族史,抽取先证者外周血行全外显子测序筛查相关基因变异位点,并应用Sanger测序对变异位点进行验证。于妊娠中期抽取先证者妻子羊水并提取胎儿游离DNA,应用Sanger测序明确胎儿是否携带与先证者一致的基因变异。结果先证者携带STK11基因c.95delC(p.Thr32fs)杂合突变,Sanger测序验证结果与高通量测序结果一致,该突变位点为该家系致病原因。先证者妻子羊水检测结果提示胎儿携带有与先证者相同的基因突变位点。结论本研究通过高通量测序技术明确了一PJS家系的致病位点,为先证者及其家属的遗传咨询及产前基因诊断提供了依据。 展开更多
关键词 全外显子测序 STK11基因 PEUTZ-JEGHERS综合征 产前基因检测
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我院762例地中海贫血产前基因检测的结果分析
6
作者 潘锦梅 梁西岚 +2 位作者 谭满胜 黎洛冰 陈小乐 《中国当代医药》 2019年第20期82-84,88,共4页
目的分析我院762例地中海贫血(简称地贫)产前基因检测的结果。方法收集2016年1月~2018年4月在我院产前诊断中心就诊的762例夫妇双方地贫的孕妇,进行地贫基因检测。结果762例地贫产前基因检测结果显示,夫妇双方α地贫的胎儿地贫基因类型... 目的分析我院762例地中海贫血(简称地贫)产前基因检测的结果。方法收集2016年1月~2018年4月在我院产前诊断中心就诊的762例夫妇双方地贫的孕妇,进行地贫基因检测。结果762例地贫产前基因检测结果显示,夫妇双方α地贫的胎儿地贫基因类型550例(72.18%),夫妇双方β地贫的胎儿地贫基因类型207例(27.17%),夫妇双方α合并β地贫的胎儿地贫基因类型仅有2例。762例受检胎儿中,正常177例(23.23%),静止型α地贫携带者43例(5.64%),轻型α地贫携带者220例(28.87%),轻型β地贫携带者100例(13.12%),中/重型β地贫携带者58例(7.61%),中间型α地贫携带者35例(4.59%),中间型α地贫合并轻型β地贫携带者1例(0.13%),重型α地贫携带者125例(16.40%)。此外,还有3例双胞胎的胎儿地贫基因,孕妇地贫基因类型均为--SEA/aa,配偶基因类型为--SEA/aa2例、aCSa/aa1例。结论茂名市α地贫基因主要突变类型分别为--SEA/αα、αα/αα和--SEA/--SEA,β地贫基因主要突变类型分别为-βCD41-42/βN、βN/βN和βIVS-Ⅱ-654/βN,其中间型及重型地贫发生率也相对较高。茂名市应加强对本地区育龄人群的地贫的筛查和产前的基因诊断工作,避免中/重型地贫患儿出生。 展开更多
关键词 茂名市 地中海贫血 产前基因检测
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染色体非整倍体无创产前基因检测假阳性假阴性生物学原因分析 被引量：33
7
作者 张红云 符美丽 王威 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2017年第3期48-58,共11页
染色体非整倍体无创产前基因检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)是一种基于孕妇外周血中游离胎儿DNA的新型产前检测技术。该技术在目前的临床应用中展现出了很高的灵敏度与特异性,但由于母体外周血中游离胎儿DNA的来源以及含量... 染色体非整倍体无创产前基因检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)是一种基于孕妇外周血中游离胎儿DNA的新型产前检测技术。该技术在目前的临床应用中展现出了很高的灵敏度与特异性,但由于母体外周血中游离胎儿DNA的来源以及含量变化等生物因素,会影响NIPT检测准确性,对于目标疾病,会出现cfDNA检测出的胎儿染色体异常结果与胎儿真实的核型分析结果存在不一致的情况。通过临床实践与案例研究,造成NIPT检测结果与胎儿核型不一致的生物学原因主要包括:限制性胎盘嵌合、双胎一胎凋亡、母亲染色体异常、DNA拷贝数异常、母血中胎儿DNA含量低以及母亲罹患肿瘤等因素。本文将对上述NIPT结果准确性的生物学影响因素及相关研究进展进行综合性阐述,通过系统深入分析,将有助于明确无创产前基因检测这项技术在母胎医学领域的应用范围;同时,对出现NIPT假阴性与假阳性的分析策略也提出了指导性建议。 展开更多
关键词 无创产前基因检测 假阴性 假阳性 生物学原因分析
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无创产前基因测序在胎儿染色体非整倍体基因检测中的临床应用 被引量：27
8
作者 翁慧男 梁嘉颖 +3 位作者 曾伟宏 汤惠霞 孙怡 马将军 《国际检验医学杂志》 CAS 2015年第16期2386-2388,共3页
目的探讨无创产前基因检测技术在胎儿染色体非整倍体疾病诊断中的检出效率及临床应用价值。方法回顾性分析2011年1月到2013年1月在广东省妇幼保健院就诊的孕妇,纳入标准为高龄妊娠,产前筛查高风险、B超显示胎儿异常等要求无创产前基因... 目的探讨无创产前基因检测技术在胎儿染色体非整倍体疾病诊断中的检出效率及临床应用价值。方法回顾性分析2011年1月到2013年1月在广东省妇幼保健院就诊的孕妇,纳入标准为高龄妊娠,产前筛查高风险、B超显示胎儿异常等要求无创产前基因检测的孕12周以上的孕妇1 865例,通过母体外周血中胎儿游离DNA,应用无创产前基因检测得出胎儿患染色体非整倍性疾病(21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征)的风险率。并对高风险胎儿采取羊水或脐血,再行细胞培养染色体核型分析以确定胎儿染色体核型,对低风险胎儿均随访至出生后。结果实施无创产前基因检测1 865例,结果显示为高风险共21例,其中21-三体综合征高风险为14例,18-三体综合征高风险为5例,l3-三体综合征为2例。以羊水或脐血染色体核型分析的结果为金标准进行结果对照,检测出的14例21-三体综合征高风险中,13例确诊为21-三体综合征,另1例拒绝产前诊断,自行引产,无法确诊核型。检测出的5例18-三体综合征高风险经核型分析确诊为18-三体综合征,13-三体综合征无假阳性。所有低风险胎儿出生后的随访中没有发现假阴性。经统计分析胎儿无创产前基因检测21-三体综合征的敏感性为100%,准确性为92.9%。18-三体综合征和13-三体综合征的敏感性及准确性均为100%。结论无创产前胎儿非整倍体基因检测可提高产前诊断效率,其敏感性、准确性与染色体核型分析技术具有高度的一致性,能减少患儿的出生,快捷、安全、较介入性产前诊断易于接受,具有较高的临床实际应用价值。 展开更多
关键词 无创产前基因检测 染色体非整倍体综合征 高通量测序
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无创产前基因检测在产前一线筛查中的应用价值 被引量：27
9
作者 陈艺升 仉英 应春妹 《中华检验医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第2期112-115,共4页
目的探讨无创产前基因检测(NIPT)在胎儿染色体非整倍体疾病(T21、T18及T13)一线筛查中的应用价值。方法回顾性分析2017年5月至2018年6月复旦大学附属妇产科医院行NIPT检测孕妇8517例,除14例检测失败外,其余孕妇根据是否做唐氏筛查分为... 目的探讨无创产前基因检测(NIPT)在胎儿染色体非整倍体疾病(T21、T18及T13)一线筛查中的应用价值。方法回顾性分析2017年5月至2018年6月复旦大学附属妇产科医院行NIPT检测孕妇8517例,除14例检测失败外,其余孕妇根据是否做唐氏筛查分为唐氏筛查联合NIPT检测组2996例和单纯NIPT检测组5507例。对NIPT高风险病例进行介入性产前诊断,随访妊娠结局,采用Fisher′s精确检验比较检验效能。结果8517例孕妇中,14例(0.16%)孕妇NIPT检测失败;83例提示染色体异常,检出率0.98%(83/8503),包括29例T21、14例T18、6例T13和34例性染色体异常。唐氏筛查联合NIPT检测组共2996例,其中NIPT高风险14例,性染色体异常12例,产前诊断分别确诊11例、3例;单纯NIPT检测组5507例,NIPT高风险35例,性染色体异常22例,产前诊断确诊29例、11例。唐氏筛查联合NIPT检测组与单纯NIPT检测组相比,NIPT检测对常见染色体非整倍体的筛查效能差异无统计学意义(P=1.00),敏感度分别为11/11、29/29,特异度为99.90%(2982/2985)、99.89%(5472/5478),阳性预测值(PPV)为78.57%(11/14)、82.86%(29/35),阴性预测值(NPV)为100%(2982/2982)、100%(5472/5472)。此外,NIPT检测对性染色体异常的敏感度、PPV接近100%、41.18%。随访未发现假阴性病例。结论本研究中直接选择NIPT检测孕妇比例约64.77%(5507/8503)。NIPT检测常见染色体非整倍体的筛查效能(特异度、PPV等)显著高于唐氏筛查,对性染色体异常也有一定的检出率,显著降低侵入性诊断比例。NIPT检测作为一线产前筛查具有一定临床意义,但对于NIPT高风险孕妇仍需侵入性诊断。 展开更多
关键词 无创产前基因检测 染色体非整倍体异常 唐氏筛查
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12 085例无创产前基因检测在胎儿染色体异常筛查中的临床应用 被引量：25
10
作者 王路明 周赤燕 +2 位作者 胡月 金玉霞 刘晓丹 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2020年第10期1069-1073,共5页
目的探讨无创产前基因检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)在胎儿染色体异常筛查中的临床应用价值。方法选择2017年11月1日至2019年5月31日于嘉兴市妇幼保健院产前诊断中心行NIPT的12085名孕妇的检测结果与介入性产前诊断确诊结... 目的探讨无创产前基因检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)在胎儿染色体异常筛查中的临床应用价值。方法选择2017年11月1日至2019年5月31日于嘉兴市妇幼保健院产前诊断中心行NIPT的12085名孕妇的检测结果与介入性产前诊断确诊结果进行比较分析。结果12085例样本中,检测成功12067例,共检出染色体异常179例,筛查阳性率1.48%,灵敏度98.39%,特异度99.02%。检测失败的18例中有3例行产前诊断,核型分析未见异常;分娩结果除1例双胎剖宫产一正常女性胎儿及一未知性别死胎外,其余新生儿均无异常。各检测指征中,超声提示异常组NIPT筛查阳性率高于其他组,差异有统计学意义(P<0.01)。NIPT筛查阳性结果中122例行介入性产前诊断,确诊21三体25例、18三体7例、13三体3例、其他常染色体非整倍体异常4例、性染色体非整倍体异常13例、微缺失/微重复9例,阳性预测值分别为86.21%、50.00%、23.08%、21.05%、46.43%、47.36%。结论NIPT具有较高的灵敏度、特异度和阳性预测值,是一种高效的筛查手段。除对21、18、13号染色体外,NIPT对其他常染色体非整倍体异常、性染色体非整倍体异常、微缺失/微重复的提示结果具有一定参考价值,能够为后续的核型分析和基因芯片验证提供参考依据。 展开更多
关键词 无创产前基因检测 产前诊断 染色体非整倍体 微缺失/微重复
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无创产前基因检测双胎21、18和13-三体综合征的应用研究 被引量：25
11
作者 王佳燕 陈敏 +6 位作者 吴莉 苏凤侠 李南 蒋馥蔓 陈芳 郭晓玲 陈敦金 《中国实用妇科与产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第5期497-501,共5页
目的探讨无创产前基因检测(NIPT)双胎21、18和13-三体综合征在临床应用的可行性。方法选取2012年8月至2014年11月在广州医科大学附属第三医院胎儿医学中心或佛山市妇幼保健院产科中心就诊的双胎妊娠孕妇,其中同意行NIPT检测者共215例,... 目的探讨无创产前基因检测(NIPT)双胎21、18和13-三体综合征在临床应用的可行性。方法选取2012年8月至2014年11月在广州医科大学附属第三医院胎儿医学中心或佛山市妇幼保健院产科中心就诊的双胎妊娠孕妇,其中同意行NIPT检测者共215例,通过对孕妇血浆游离DNA测序来检测胎儿患21、18和13-三体综合征的风险。染色体核型检查是验证NIPT检测准确性的金标准,新生儿体格检查作为辅助检验标准。结果 3例NIPT检测结果提示为21-三体综合征高风险,经染色体核型检查证实均为双胎之一21-三体综合征;余212例NIPT检测结果为低风险,染色体核型或新生儿体格检查中均未发现异常。本研究中NIPT检测双胎21、18和13-三体综合征的准确性为100%,并降低了侵入性产前诊断的发生率。结论 NIPT检测双胎21、18和13-三体综合征是产前筛查的一种新选择,将其投入临床应用具有一定可行性。 展开更多
关键词 双胎 无创产前基因检测 染色体非整倍体 侵入性产前诊断
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无创产前基因检测在胎儿染色体非整倍体筛查中的应用研究 被引量：23
12
作者 罗艳梅 胡华梅 +4 位作者 徐聚春 章容 徐亮 潘颜 姚宏 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第6期464-467,共4页
目的:探讨无创产前基因检测(NIPT)在胎儿染色体非整倍体疾病诊断中的临床应用价值及意义。方法:收集2016年1月至2016年12月在我院行NIPT检测的6030例单活胎孕妇(孕12~32周)外周血标本并提取胎儿游离DNA,进行文库构建后利用高通量测序技... 目的:探讨无创产前基因检测(NIPT)在胎儿染色体非整倍体疾病诊断中的临床应用价值及意义。方法:收集2016年1月至2016年12月在我院行NIPT检测的6030例单活胎孕妇(孕12~32周)外周血标本并提取胎儿游离DNA,进行文库构建后利用高通量测序技术,结合生物学信息分析,推算出胎儿患染色体疾病的风险率。对检测结果提示高风险者建议行羊水或者脐血穿刺及染色体核型分析;对检测结果低风险者进行电话跟踪随访。结果:行NIPT检测的6030例孕妇检出高风险67例,其中21-三体高风险16例,18-三体高风险3例,13-三体高风险5例,性染色体异常高风险34例,其他染色体异常高风险9例。67例高风险孕妇中,10例拒绝进一步产前诊断,余57例均行羊水/脐血穿刺检查,其中确诊胎儿染色体异常34例(21-三体16例,18-三体2例,13-三体2例,性染色体异常12例,其他染色体异常2例);余23例羊水/脐血穿刺结果正常者,继续妊娠。NIPT对21-三体和18-三体的阳性预测值达100.00%和66.67%,但对13-三体、性染色体异常以及其他染色体异常的阳性预测值仅50.00%、42.85%和33.33%。结论:NIPT对21-三体和18-三体的检测符合率较高,但对13-三体、性染色体异常以及其他染色体异常符合率偏低。NIPT是一项筛查技术,测序高风险的孕妇仍需行羊水/脐血穿刺,以保证产前诊断的准确性。 展开更多
关键词 无创产前基因检测 染色体非整倍体 产前诊断
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超声联合无创产前基因检测在早孕期胎儿染色体异常筛查中的价值 被引量：23
13
作者 尹虹 李扬 +3 位作者 罗颖 汝艳辉 邹玉芬 潘铭智 《山东医药》 CAS 2018年第30期83-86,共4页
目的探讨超声联合无创产前基因检测(NIPT)在早孕期胎儿染色体异常筛查中的价值。方法筛选早孕期需行羊水细胞染色体核型检测的高危孕妇312例,均进行产科超声、NIPT及羊水细胞染色体核型检测,判断胎儿染色体异常风险。以羊水细胞染色体... 目的探讨超声联合无创产前基因检测(NIPT)在早孕期胎儿染色体异常筛查中的价值。方法筛选早孕期需行羊水细胞染色体核型检测的高危孕妇312例,均进行产科超声、NIPT及羊水细胞染色体核型检测,判断胎儿染色体异常风险。以羊水细胞染色体核型检测结果为金标准,使用χ2检验分析超声、NIPT、超声联合NIPT三种筛查方案的准确性。使用受试者工作特征(ROC)曲线,计算ROC曲线下面积(AUC),分析超声、NIPT及超声联合NIPT三种筛查方法的诊断效能。结果羊水细胞染色体核型检测共发现胎儿染色体异常27例,其中21-三体综合征15例、18-三体综合征9例、13-三体综合征2例、Turner综合征1例。超声、NIPT、超声联合NIPT三种筛查方法的准确性分别为34.6%(27/78)、87.1%(26/31)、93.1%(27/29)。超声、NIPT及超声联合NIPT的AUC分别为0.911、9.993、0.996,超声联合NIPT具有最高的AUC(95%CI为0.992~1.000,P<0.01)。结论早孕期超声联合NIPT检测对于胎儿染色体异常具有较高的检出率,其检测准确率仅次于羊水细胞染色体核型检测,能够及时准确地检测出胎儿的结构畸形及染色体异常。 展开更多
关键词 早孕期 超声检查 无创产前基因检测 羊水细胞染色体核型检测 胎儿染色体异常 胎儿结构异常
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超声检查联合无创产前基因检测在孕11~13+6周胎儿染色体异常筛查中应用价值分析 被引量：22
14
作者 蔺笑萍 丁丁 《临床军医杂志》 CAS 2020年第8期928-929,共2页
目的探讨胎儿超声检查联合无创产前基因检测(NIPT)在孕11~13+6周(早孕期)胎儿染色体异常筛查中的应用价值。方法选取自2017年6月至2019年6月于北部战区空军医院行早孕期检查的600例孕妇为研究对象。根据孕妇接受产前筛查的项目分为超声... 目的探讨胎儿超声检查联合无创产前基因检测(NIPT)在孕11~13+6周(早孕期)胎儿染色体异常筛查中的应用价值。方法选取自2017年6月至2019年6月于北部战区空军医院行早孕期检查的600例孕妇为研究对象。根据孕妇接受产前筛查的项目分为超声检查组、NIPT检查组和超声联合NIPT检查组,每组各200例。对出现阳性结果的筛查对象进一步行羊水穿刺诊断。比较各组胎儿染色体异常的检出率。结果200例行超声联合NIPT检查的早孕期孕妇中,29例胎儿鼻骨异常,其中经NIPT诊断染色体异常占31.03%(9/29);鼻骨缺失胎儿10例,NIPT诊断染色体异常占20.00%(2/10);颈项透明层增厚7例,NIPT诊断染色体异常占28.57%(2/7);颈部水囊瘤胎儿4例,NIPT诊断染色体异常占50.00%(2/4)。超声联合NIPT检查组检出率为85.71%(30/35),高于超声检查组的36.36%(20/55)及NIPT检查组的55.81%(24/43),差异有统计学意义(P<0.05)。超声联合NIPT检查组假阳性率为14.29%(5/35),低于超声检查组的63.64%(35/55)及NIPT检查组的44.19%(19/43),差异有统计学意义(P<0.05)。结论孕早期胎儿超声检查用于诊断胎儿染色体异常具有一定的假阳性,联合NIPT检测能明显提高胎儿染色体异常的阳性检出率,对于评估分娩结局及指导临床治疗具有重要意义。 展开更多
关键词 胎儿超声检查 无创产前基因检测 胎儿染色体异常
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无创基因检测(NIPT)对胎儿染色体异常筛查的临床应用 被引量：22
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作者 左娟 刘洁 +3 位作者 朱瑾 江玲玲 黄建成 李朝晖 《现代检验医学杂志》 CAS 2018年第5期15-18,共4页
目的探讨无创产前基因检测(NIPT)在预测胎儿染色体异常中的临床应用价值。方法选取2016年4月～2018年4月在福建省宁德市闽东医院行NIPT的单活胎孕妇6 357例,按孕周分为早、中、晚孕期组,按孕龄分为高、低龄组,低龄组又按申请理由分唐氏... 目的探讨无创产前基因检测(NIPT)在预测胎儿染色体异常中的临床应用价值。方法选取2016年4月～2018年4月在福建省宁德市闽东医院行NIPT的单活胎孕妇6 357例,按孕周分为早、中、晚孕期组,按孕龄分为高、低龄组,低龄组又按申请理由分唐氏筛查高风险组、临界风险组、单项指标或中位数倍数(MOM值)异常组,B超软指标异常组和直接选择NIPT组,对于结果异常者签署知情同意书行羊膜腔穿刺术。结果 (1)6 357例孕妇共检出染色体异常76例,早、中、晚孕期组阳性率分别为2.17%,1.23%和0.70%,三者之间差异无统计学意义(χ~2=2.265～6.052,均P>0.05);(2)6 357例孕妇按孕龄和申请理由分组,各组阳性率分别为1.45%,1.07%,0.97%,0.60%,1.29%和1.15%,各组之间差异无统计学意义(χ~2=0.017～1.809,均P>0.05);(3)76例NIPT结果异常孕妇有64例接受了羊膜腔穿刺羊水细胞染色体检查,其中21,18和13-三体的诊断率分别为90%,100%和100%,符合率分别为88.9%,88.9%和50%;性染色体的诊断率为83.9%,符合率61.5%;其它染色体异常诊断率为58.3%,符合率为0。结论 (1)不同孕期NIPT的阳性率之间无差异,孕妇可以尽早行NIPT,为后续介入性诊断争取时间;(2)不同申请理由NIPT的阳性率之间无差异,高龄和错过唐筛时间的孕妇可将NIPT作为筛查胎儿染色体异常的首选,而唐筛高风险、临界风险、单项指标或MOM值异常的孕妇可将NIPT作为二线筛查,从而避免不必要的羊膜腔穿刺;(3)NIPT不仅对21和18-三体具有较高的特异度和敏感度,对13-三体、性染色体也有一定的预示作用,可作为产前检测胎儿染色体异常的辅助手段。 展开更多
关键词 无创产前基因检测 羊水 染色体 唐氏筛查
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唐氏综合征产前筛查研究进展 被引量：21
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作者 徐婷 刘彤 《中国实用妇科与产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第2期247-250,共4页
唐氏综合征又称先天愚型,也叫21-三体综合征,主要表现智力低下。对于唐氏儿目前尚无有效治疗手段,无论国家还是家庭都要为此付出大量人力物力[1]。为减少先天缺陷儿及染色体病的发生,产前筛查及产前诊断尤为重要。目前,公认的唐氏筛查... 唐氏综合征又称先天愚型,也叫21-三体综合征,主要表现智力低下。对于唐氏儿目前尚无有效治疗手段,无论国家还是家庭都要为此付出大量人力物力[1]。为减少先天缺陷儿及染色体病的发生,产前筛查及产前诊断尤为重要。目前,公认的唐氏筛查方法为传统唐筛及无创产前基因检测(noninvasice prenatal testing,NIPT). 展开更多
关键词 唐氏综合征 血清学筛查 超声检查 无创产前基因检测
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青岛地区38862例孕妇外周血胎儿游离DNA无创产前检测结果分析 被引量：19
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作者 韩美艳 梁思颖 +2 位作者 姜楠 王云 俞冬熠 《中国优生与遗传杂志》 2019年第3期309-311,283,共4页
目的探讨无创产前检测技术(noninvasive prenatal test,NIPT)在胎儿产前检测中的应用价值。方法选取2015年2月至2017年12月因血清学筛查结果为高风险、临界风险、高龄等原因在我院进行NIPT检测孕妇共38 862名;对其中NIPT结果提示胎儿非... 目的探讨无创产前检测技术(noninvasive prenatal test,NIPT)在胎儿产前检测中的应用价值。方法选取2015年2月至2017年12月因血清学筛查结果为高风险、临界风险、高龄等原因在我院进行NIPT检测孕妇共38 862名;对其中NIPT结果提示胎儿非整倍体异常者进行产前诊断,即行羊水穿刺及胎儿羊水细胞染色体核型分析;经电话随访获取所有孕妇的妊娠结局。结果在38 862例接受NIPT检测的孕妇中,共检出胎儿非整倍体异常455例,阳性率为1.17%,包括21三体245例,18三体46例,13三体9例,性染色体异常149例,其他常染色体异常6例。其中,384例孕妇自愿接受羊水穿刺产前诊断,经染色体核型分析确诊21三体214例,18三体38例,13三体2例,性染色体异常33例及1例其他染色体异常,其余108例为正常核型。电话随访得知2例孕妇NIPT结果21三体高风险,因宗教信仰拒绝进行产前诊断,生育21三体患儿。经计算,NIPT对21三体、18三体、13三体、性染色体异常和其他染色体异常的阳性预测值分别为91.9%(216/235)、82.6%(38/46)、25%(2/8)、35.9%(33/92)及20%(1/5)。结论 NIPT对于21、18三体的筛查准确性极高,对13三体、性染色体非整倍体异常筛查效果较好,但对其他常染色体非整倍体异常筛查准确性较差,因此仍有必要进行侵入性产前诊断以避免假阳性。 展开更多
关键词 无创产前基因检测技术 羊水穿刺 产前筛查
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无创产前基因检测技术的临床应用价值 被引量：19
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作者 赵晓曦 苏日娜 +2 位作者 谷孝月 武艾宁 于荣鑫 《中华临床医师杂志（电子版）》 CAS 2013年第23期284-287,共4页
应用母血中胎儿游离的DNA检测胎儿非整倍体技术已开始应用于临床,这一技术与传统的产前筛查和诊断技术相比,具有无创、快速、准确等优点,它是产前筛查和诊断领域的一次革命。本文通过对比分析现有研究资料,评估无创产前基因检测技术在... 应用母血中胎儿游离的DNA检测胎儿非整倍体技术已开始应用于临床,这一技术与传统的产前筛查和诊断技术相比,具有无创、快速、准确等优点,它是产前筛查和诊断领域的一次革命。本文通过对比分析现有研究资料,评估无创产前基因检测技术在临床应用价值。 展开更多
关键词 无创产前基因检测 胎儿染色体病 高通量测序
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无创产前基因检测在性染色体非整倍体产前检查中的应用 被引量：18
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作者 陈雪娇 孙玲 +5 位作者 戴美珍 章卫国 章鸯 潘映秋 吴志强 石卫武 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第2期296-298,共3页
目的探讨无创产前基因检测在性染色体非整倍体（sex chromosomal aneuploidies，SCA）产前检查中的临床应用。方法对3362名传统产前筛查高中危孕妇及高龄孕妇等采集外周血，抽提胎儿游离DNA，在Hiseq2000上应用大规模并行技术进行测序... 目的探讨无创产前基因检测在性染色体非整倍体（sex chromosomal aneuploidies，SCA）产前检查中的临床应用。方法对3362名传统产前筛查高中危孕妇及高龄孕妇等采集外周血，抽提胎儿游离DNA，在Hiseq2000上应用大规模并行技术进行测序。对测序高危的孕妇进行侵入性产前诊断。结果在3362份样本中筛查出性染色体异常10例，筛查的阳性率为0．30％。2例无法追踪，其余8例的产前诊断结果：4例XO高危中3例确诊为嵌合体（分别为X、XXX及dup（Y）（q12q11．1）×2的嵌合体）和1例诊断为正常核型；3例XXY高危中2例被确诊和1例诊断为正常核型；1例XXX被确诊。无创产前基因检测SCA的准确率为6／8（75％）（若排除2例无创产前基因检测结果和胎儿嵌合体核型不一致的样本，准确率为50％）。羊水中胎儿性染色体数目异常的检出率在无创产前基因检测开展前后有明显差异（P〈0．05）。结论通过孕妇血浆无创产前基因检测筛查胎儿SCA是可行的，但需进一步确诊。 展开更多
关键词 胎儿游离DNA 性染色体 非整倍体 无创产前基因检测
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无创产前基因检测筛查胎儿性染色体异常 被引量：17
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作者 孟繁杰 罗丽双 +2 位作者 于月新 张宁 郝冬梅 《中国医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2018年第3期240-243,共4页
目的探讨无创产前基因检测产前筛查胎儿性染色体异常的临床意义。方法对在我院进行无创产前基因检测的6 283例孕妇采集外周血,提取纯化胎儿游离DNA。在Bioelectron Seq 4000上利用半导体芯片技术应用碱基互补原理对所有测序信号进行分析... 目的探讨无创产前基因检测产前筛查胎儿性染色体异常的临床意义。方法对在我院进行无创产前基因检测的6 283例孕妇采集外周血,提取纯化胎儿游离DNA。在Bioelectron Seq 4000上利用半导体芯片技术应用碱基互补原理对所有测序信号进行分析,对测序信号分析结果显示性染色体高危的孕妇进行侵入性产前诊断。结果 6 283例患者中筛查出性染色体异常14例,筛查阳性率为0.22%。其中3例患者拒绝诊断,其余11例患者进行了核型分析。11例患者中,5例XO高危中有2例确诊为胎儿性染色体异常(其中1例确诊为XO/XXX嵌合体,另外1例确诊为XO),3例确诊为正常核型;5例XXY高危均确诊为XXY;1例XXX高危确诊为XXX。无创产前基因检测性染色体的准确率为73%(8/11)。与2011年至2014年未开展无创产前基因检测相比,2015年至2016年我院胎儿性染色体异常检出率增加,差异有统计学意义(P<0.05)。结论无创产前基因检测对性染色体异常的筛查准确率较高,在提高胎儿性染色体异常检出率上起到关键作用。 展开更多
关键词 性染色体异常 无创产前基因检测 产前筛查
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