亚甲基四氢叶酸还原酶677基因多态性与胃癌危险度关系病例对照研究 被引量：5

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作者 穆丽娜 丁保国 +7 位作者 陈传炜 卫国荣 周学富 王如鸿 蔡琳 张作风 姜庆五 俞顺章 《中华流行病学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第6期495-498,共4页

目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)677基因多态性与胃癌危险度的关系。方法 采用以人群为基础的病例对照研究方法,聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法用于检测MTHFR677的基因型。结果 胃癌病例组中,MTHFR677 C/C、C/T、T/T三种基... 目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)677基因多态性与胃癌危险度的关系。方法 采用以人群为基础的病例对照研究方法,聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法用于检测MTHFR677的基因型。结果 胃癌病例组中,MTHFR677 C/C、C/T、T/T三种基因型的频率分别为25.8％、54.6％、19.6％。对照组中三种基因型频率分别为34.5％、50.9％、14.6％。以C/C基因型作为参照基因型,C/T或T/T两种基因型的OR值为1.52(95％CI:1.04～2.23)。胃癌病例组中C和T两种等位基因型频率分别为53.3％和46.7％,对照组中分别为60.0％和40.0％。以C等位基因为参照,T等位基因的OR为1.31(95％CI:1.02～1.69)。此外研究还显示:MTHFR677AnyT基因型可能与吸烟、霉变粮食、大麦粥摄入、盐的过量摄入以及幽门螺杆菌CagA的感染发生交互作用而增加个体患胃癌的危险度。而该基因型与饮酒和饮茶未见明显的交互作用。结论 当个体携带C/T或T/T基因型时,患胃癌的危险度上升;携带AnyT基因型还可与其他环境危险因素发生交互作用,增加个体患胃癌的危险度。 展开更多

关键词 亚甲基四氢叶酸还原酶677 基因多态性 胃癌 危险度 检测

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焦磷酸测序法检测ALDH2*2和MTHFR 677基因多态性的性能验证

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作者 张婕妤 封利颖 +1 位作者 吴燕子 初亚男 《检验医学与临床》 CAS 2019年第20期2948-2951,共4页

目的对实验室自建焦磷酸测序法检测乙醛脱氢酶2(ALDH2)*2和亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)677基因多态性的方法进行性能评价。方法对不同浓度(10.0、2.0、0.4、0.0ng/μL)的杂合型DNA标本进行检测,评价方法的检出限;采用经焦磷酸测序法验... 目的对实验室自建焦磷酸测序法检测乙醛脱氢酶2(ALDH2)*2和亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)677基因多态性的方法进行性能评价。方法对不同浓度(10.0、2.0、0.4、0.0ng/μL)的杂合型DNA标本进行检测,评价方法的检出限;采用经焦磷酸测序法验证的DNA标本的PCR产物各20例,与Sanger测序法进行比较,评价方法的准确度;对3种(野生、杂合和突变型)基因型标本重复检测4次,评价方法的重复性。结果焦磷酸测序法检测ALDH2*2和MTHFR 677多态性的检出限为2ng/μL基因组DNA;焦磷酸测序法的分型结果与Sanger测序法一致,准确度为100%;批内重复4次检测结果完全一致。结论焦磷酸测序法检测ALDH2*2和MTHFR 677基因多态性稳定可靠,满足江苏省临床检验中心的要求,可用于临床检测。 展开更多

关键词 性能验证 焦磷酸测序法 基因多态性 乙醛脱氢酶2*2 亚甲基四氢叶酸还原酶677

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新疆哈萨克族食管癌与叶酸摄入水平、亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态关系的研究 被引量：13

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作者 秦江梅 王秀梅 +4 位作者 陈波 杨磊 李锋 何玲 廖佩花 《中华流行病学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第1期30-33,共4页

目的探讨新疆哈萨克族人群食管癌与叶酸摄人水平及与叶酸代谢相关基因亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHER）基因多态的关系。方法采用1：2配比的病例对照研究方法，收集120例哈萨克族食管癌患者，按同性别、同民族、年龄相差≤5岁、同一个居... 目的探讨新疆哈萨克族人群食管癌与叶酸摄人水平及与叶酸代谢相关基因亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHER）基因多态的关系。方法采用1：2配比的病例对照研究方法，收集120例哈萨克族食管癌患者，按同性别、同民族、年龄相差≤5岁、同一个居住地区等选取对照240例；选用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法检测MTHFR C677T基因型，采用条件logistic回归进行统计分析。结果叶酸摄入量与哈萨克族食管癌有关（X^2=7．868，υ=1，P〈0．01），其OR值为0．519（95％CI：0．329-0．821），叶酸摄入水平高是保护因素；病例组和对照组MTHFR C677T基因型分布，经统计学检验，差异有统计学意义（X^2=15．823，υ=1，P〈0．01）；MTHFR 677CT、TT基因型个体发生食管癌的危险性是CC基因型个体的2．613倍（95％CI：1．628-4．194）；交互作用提示：叶酸摄入充足，可降低携带MTHFR 677CT、TT基因型个体发生食管癌的危险性。多因素条件logistic回归分析显示：饮用河水或渠水、饮食不规律、辛辣饮食、暴饮暴食、粮食存放超过1年、有食管或胃病变史√MTHFR677位点发生C→T改变等是哈萨克族食管癌的危险因素，叶酸摄入水平高是保护因素。结论叶酸摄入缺乏是新疆哈萨克族食管癌的主要危险因素；MTHFR C677T多态是哈萨克族食管癌的易感因素。 展开更多

关键词 食管肿瘤 叶酸 亚甲基四氢叶酸还原酶677T基因 哈萨克族 病例对照研究

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亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性与食管癌易感性的关系 被引量：24

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作者 吴建中 高长明 +5 位作者 丁建华 刘燕婷 臧宇 李苏平 胡旭 Takezaki Toshiro 《肿瘤》 CAS CSCD 北大核心 2002年第4期268-270,共3页

目的　研究亚甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR)基因C6 77T多态性及其和烟酒茶嗜好相互作用与食管癌易感性的关系。方法　在上消化道癌高发区淮安市进行了一个病例 对照研究 (食管癌 93例 ,人群对照 2 0 0例 ) ,调查研究对象的生活习惯 ,采用... 目的　研究亚甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR)基因C6 77T多态性及其和烟酒茶嗜好相互作用与食管癌易感性的关系。方法　在上消化道癌高发区淮安市进行了一个病例 对照研究 (食管癌 93例 ,人群对照 2 0 0例 ) ,调查研究对象的生活习惯 ,采用PCR RFLP技术检测研究对象的MTHFR基因型。结果　 1.食管癌组和对照组中MTHFR变异型等位基因携带者分别占 6 6 .7%和 6 8.5 % ,其差异无统计学显著性。 2 .在MTHFR野生型基因携带者中 ,吸烟习惯显著增加食管癌发生的危险性 (OR =3.2 2 ,95 %CI:1.0 9～ 9.5 3)。在MTHFR变异型基因携带者中 ,经常饮酒者发生食管癌的危险性显著升高 (OR =2 .30 ,95 %CI :1.0 2～ 2 .5 7)。在野生型和变异型基因携带者中 ,有饮茶习惯者发生食管癌的危险性均显著降低。结论　MTHFR基因的多态性影响吸烟、饮酒与食管癌之间的关系。调查生活习惯、同时检测MTHFR基因型有助于食管癌的预防。 展开更多

关键词 易感性 亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T 吸烟 饮酒 饮茶 食管癌 基因多态性

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亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因多态性与H型高血压及同型半胱氨酸水平升高的相关性研究 被引量：20

5

作者 王佳 王淑玲 +2 位作者 曾丹 张娜 洪秀琴 《中国脑血管病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第11期581-586,共6页

目的探讨5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）C677T基因多态性与H型高血压及血浆同型半胱氨酸（Hcy）水平升高的关系。方法 2013年9月至2014年6月按整群随机抽样方法抽取湖南省6个地区的12个自然村或社区≥30岁长住居民4 012例,采用计... 目的探讨5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）C677T基因多态性与H型高血压及血浆同型半胱氨酸（Hcy）水平升高的关系。方法 2013年9月至2014年6月按整群随机抽样方法抽取湖南省6个地区的12个自然村或社区≥30岁长住居民4 012例,采用计算机随机数字表法从中随机抽取571例作为研究对象,根据血压及Hcy水平,将571例人群分为普通高血压组（190例）、H型高血压组（94例）和正常血压组（287例）。对所有研究对象采用扩增阻滞突变系统-聚合酶链反应法检测MTHFR C677T基因多态性,并进行基因分型;同时检测Hcy水平。结果 H型高血压组[70.2%（66例）、29.8%（28例）]、普通高血压组[82.1%（156例）、17.9%（34例）]和正常血压组[81.9%（235例）、18.1%（52例）]3组间隐性模型（CC＋CT、TT）基因型频率差异有统计学意义（χ^2=6.797,P=0.033）;而3组间CC、CT、TT基因型频率差异无统计学意义（P〉0.05）。隐性模型中,H型高血压组TT与正常血压组和普通高血压组基因型频率比较,差异有统计学意义（χ^2=5.812,P=0.016;χ^2=5.212,P=0.022）。普通高血压组TT与正常血压组基因型频率比较,差异无统计学意义（P〉0.05）。H型高血压组MTHFR C677T隐型模型CC＋CT、TT基因型Hcy水平分别为（17.1±1.6）、（19.0±2.9）μmol/L,两种基因型间比较,差异有统计学意义（t=-3.115,P=0.004）。MTHFR C677T隐性模型基因型与H型高血压Logistic回归分析显示,调整性别和年龄后,隐性模型TT基因型者具有更高的H型高血压的发病风险（OR=1.946,95%CI：1.172～3.232,P=0.010）。结论该研究人群MTHFR C677T基因TT突变可能是Hcy水平升高和H型高血压发病的重要遗传因素。 展开更多

关键词 H型高血压 基因多态性 血浆同型半胱氨酸 亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因

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不同剂量叶酸对不同MTHFR基因型缺血性脑卒中伴高同型半胱氨酸血症患者同型半胱氨酸水平的影响 被引量：10

6

作者 卢晓燕 任钰 《中国医药导报》 CAS 2021年第17期90-93,共4页

目的探讨不同剂量的叶酸对不同亚甲基四氢叶酸还原酶基因型缺血性脑卒中患者的高同型半胱氨酸血症的治疗效果,寻找合适的叶酸治疗方案。方法选取2017年1月—2019年12月新疆医科大学第一附属医院神经内科、康复医学科收治的伴有高同型半... 目的探讨不同剂量的叶酸对不同亚甲基四氢叶酸还原酶基因型缺血性脑卒中患者的高同型半胱氨酸血症的治疗效果,寻找合适的叶酸治疗方案。方法选取2017年1月—2019年12月新疆医科大学第一附属医院神经内科、康复医学科收治的伴有高同型半胱氨酸血症的缺血性脑卒中患者376例,将其进行亚甲基四氢叶酸还原酶C677T位点基因检测,分为TT型、CT型和CC型。根据随机数字表法分成高剂量叶酸组(188例,5.0 mg/d)与低剂量叶酸组(188例,0.8 mg/d),在治疗前、治疗4周后、治疗3个月后复测血清同型半胱氨酸水平。结果对CT及TT基因型,高剂量叶酸组在治疗4周后同型半胱氨酸水平低于低剂量叶酸组,差异有统计学意义(P<0.05);治疗3个月后两组同型半胱氨酸水平比较,差异无统计学意义(P>0.05);对CC基因型,在治疗前、治疗4周和3个月后,两组同型半胱氨酸水平比较,差异无统计学意义(P>0.05)。对于三种基因型,治疗4周、3个月后,两组同型半胱氨酸水平低于治疗前,治疗3个月后两组同型半胱氨酸水平低于治疗4周后,差异均有统计学意义(P<0.017)。结论对伴有高同型半胱氨酸血症缺血性脑卒中患者,应根据不同亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因型制订个性化叶酸治疗方案。 展开更多

关键词 亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T 叶酸 同型半胱氨酸 缺血性脑卒中

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适龄期孕妇复发性流产与亚甲基四氢叶酸还原酶、纤溶酶原激活物抑制物1基因多态性及血清叶酸浓度关系的研究 被引量：6

7

作者 张年宝 章云霞 赵梦岚 《中国综合临床》 2022年第3期244-249,共6页

目的探讨适龄期妇女复发性流产(recurrent spontaneous abortion,RSA)与叶酸代谢基因亚甲基四氢叶酸还原酶(methylene Tetrahydrofolate Reductase,MTHFR)、纤溶酶原激活物抑制物1(plasminogen activator inhibitor-1,PAI-1)基因多态性... 目的探讨适龄期妇女复发性流产(recurrent spontaneous abortion,RSA)与叶酸代谢基因亚甲基四氢叶酸还原酶(methylene Tetrahydrofolate Reductase,MTHFR)、纤溶酶原激活物抑制物1(plasminogen activator inhibitor-1,PAI-1)基因多态性的相关性及不同MTHFR基因型患者服用不同剂量叶酸后血清浓度的差别。方法采用前瞻性病例对照研究,选取2019年1月至2021年6月安徽省宣城市人民医院妇产科就诊的110例既往有RSA史、此次妊娠≤12周的孕妇纳入RSA组,无流产史者100例纳入对照组。分别抽取静脉血后,检测受试者MTHFR基因C677T位点、A1298C位点及PAI-1位点多态性及血清叶酸含量。呈正态分布的计量资料组间的比较采用t检验,计数资料采用χ^(2)检验,采用Logistic回归分析进行多因素分析。结果RSA组和对照组受试者MTHFR C677T[CC:21.62%(24/111)与51.00%(51/100),TT:28.83%(32/111)与12%(12/100)]及等位基因[C:46.40%(103/222)与69.50%(139/200),T:53.60%(119/222)与30.50%(61/200)]、PAI-1基因型[5G5G:22.52%(25/111)与48.00%(48/100),4G4G:44.14%(49/111)与16.00%(16/100)]及等位基因[5G:39.19%(87/222)与66.00%(132/200),4G:60.81%(135/222)与34.00%(68/200)]频率分布比较,差异均有统计学意义(χ^(2)分别为21.82、22.96及23.51、30.30;P值均<0.001)。经Logistic分析MTHFR C677T(OR=0.477,95%CI 0.303~0.750)、PAI-1基因型(OR=0.451,95%CI 0.306~0.665)与RSA关系密切(P值分别为0.001、<0.001)。而两组受试者MTHFR A1298C基因型及等位基因差异无统计学意义(P值分别为0.270、0.149)。补充相同剂量叶酸时,两组叶酸血清浓度比较差异无统计学意义(0.4 mg叶酸时P=0.355;≥0.8 mg时P=0.786)。结论适龄期妇女RSA的发生可能与MTHFR C677T及PAI-1基因的突变有关,与MTHFR A1298C位点的突变可能无关。 展开更多

关键词 复发性流产 叶酸代谢基因 亚甲基四氢叶酸还原酶C677T多态性 亚甲基四氢叶酸还原酶A1298C多态性 纤溶酶原激活物抑制物1基因多态性

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西安地区育龄妇女MTHFRC677T基因型分布研究 被引量：7

8

作者 归巧娣 苍金荣 +1 位作者 宫艳艳 高明华 《现代检验医学杂志》 CAS 2015年第6期39-41,45,共4页

目的拟检测西安地区育龄妇女亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）C677T基因，了解该地区该基因突变情况，以期指导孕妇根据MTHFRC677T基因型合理补充叶酸，从而降低新生儿的出生缺陷率。方法采用现况研究方法，以西安地区3492例育龄女性为研... 目的拟检测西安地区育龄妇女亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）C677T基因，了解该地区该基因突变情况，以期指导孕妇根据MTHFRC677T基因型合理补充叶酸，从而降低新生儿的出生缺陷率。方法采用现况研究方法，以西安地区3492例育龄女性为研究对象，通过PCR基因芯片技术检测MTHFRC677T基因，统计分析该地区基因多态性的分布特征，并与已报道其他地区MTHFRC677T基因结果进行比较。结果西安地区女性的MTHFRC677T基因CC型，CT型和TT型频率分别为22．91％，48．97％和28．12％，以CT型为主。不同年龄段和不同孕周妇女MTHFRC677T基因无差异（P〉0．05）。与文献报道全国多地MTHFR基因型比较，西安地区与郑州MTHFR基因型差异无统计学意义（χ^2=3．345，P〉0．05），与淄博、临沂、德阳、松滋、武汉、镇江、惠州、昆明、广东、琼海和海南差异均有统计学意义（P〉0．05）。结论西安地区女性MTHFRC677T基因多态性分布具有地域特异性，以CT型为主。 展开更多

关键词 育龄妇女 亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因型

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亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因多态性及同型半胱氨酸水平与急性淋巴细胞白血病患者血栓发生风险的相关性分析 被引量：6

9

作者 张灵 袁小飞 +4 位作者 高婷 范凌 陈哲 张斌 高炳华 《中国医药》 2021年第4期592-596,共5页

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性及同型半胱氨酸(Hcy)水平与急性淋巴细胞白血病(ALL)患者血栓发生风险的相关性。方法选择2019年1月至2020年4月于河北北方学院附属第一医院就诊的ALL患者140例,其中发生静脉血栓者43... 目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性及同型半胱氨酸(Hcy)水平与急性淋巴细胞白血病(ALL)患者血栓发生风险的相关性。方法选择2019年1月至2020年4月于河北北方学院附属第一医院就诊的ALL患者140例,其中发生静脉血栓者43例,未发生者97例。患者入院时均测定血清同型半胱氨酸(Hcy)水平,并分析MTHFR C677T基因多态性。收集患者临床基线资料及实验室检查资料,并进行倾向性评分匹配后采用Logistic回归分析评价MTHFR C677T基因多态性及Hcy与患者血栓发生之间的关系。结果倾向性评分匹配后,发生血栓组患者纤维蛋白原、D-二聚体、纤维蛋白原降解产物及Hcy水平均显著高于未发生血栓组[(0.94±0.21)g/L比(0.86±0.19)g/L、(0.41±0.09)mg/L比(0.37±0.07)mg/L、(2.1±0.7)mg/L比(1.9±0.5)mg/L、(15±6)μmol/L比(13±4)μmol/L](均P<0.05),2组患者MTHFR C677T基因多态性分布及CT基因型频率差异均有统计学意义(均P<0.05)。Logistic回归分析结果显示,Hcy(比值比=1.217,95%置信区间:1.063~1.393,P=0.005)为影响血栓发生的危险因素;MTHFR C677T基因多态性为血栓发生的独立影响因素(比值比=7.857,P=0.022),其中与TT基因型比较,CC基因型为影响血栓发生的保护因素(比值比=0.092,95%置信区间:0.017~0.493,P=0.005)。结论MTHFR C677T基因多态性及Hcy水平均与ALL患者血栓发生显著相关。 展开更多

关键词 急性淋巴细胞白血病 静脉血栓 亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因 同型半胱氨酸

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Hcy及其代谢关键酶MTHFR C677T基因多态性与OSAHS患者高血压的相关性研究 被引量：1

10

作者 陈尚丽 秦涛 +2 位作者 陈璇 陈若瑾 唐智 《山东大学耳鼻喉眼学报》 CAS 2023年第4期126-133,共8页

目的探讨同型半胱氨酸(Hcy)及其代谢关键酶亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性与阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)患者高血压的相关性。方法收集OSAHS患者85例、非OSAHS患者77例。检测所有研究对象的基因型、血清Hcy、... 目的探讨同型半胱氨酸(Hcy)及其代谢关键酶亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性与阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)患者高血压的相关性。方法收集OSAHS患者85例、非OSAHS患者77例。检测所有研究对象的基因型、血清Hcy、空腹血糖、糖化血红蛋白。比较基因型间的血清Hcy水平;比较OSAHS合并高血压、OSAHS不合并高血压、非OSAHS不合并高血压组组间的Hcy水平、基因多态性、等位基因频率,单因素及多因素Logistic回归分析探讨OSAHS患者高血压风险的独立危险因素。结果CC、CT、TT基因型的Hcy水平分别为10.11(9.15,11.07)mol/L、10.86(9.58,11.10)mol/L、15.81(11.43,50.76)mol/L,TT基因型Hcy水平高于CT基因型(P=0.005)及CC基因型(P<0.001);OSAHS合并高血压组、OSAHS不合并高血压组、非OSAHS不合并高血压组的Hcy水平分别为11.21(10.08,13.60)mol/L、9.93(9.30,11.42)mol/L、10.32(9.33,11.23)mol/L,OSAHS合并高血压组Hcy水平高于OSAHS不合并高血压组(P=0.027)及非OSAHS不合并高血压组(P=0.039)。控制其他混杂因素后显示高同型半胱氨酸血症(HHcy)是OSAHS患者的高血压的独立危险因素,OR值为4.160,95%CI(1.054,16.418)。三组间基因多态性及等位基因频率差异无统计学意义。结论MTHFR C677T基因多态性影响血清Hcy水平,其TT型高于CT型及CC型;HHcy是OSAHS患者合并高血压的独立危险因素;MTHFR C677T基因多态性及C/T等位基因频率与OSAHS人群的高血压风险无关。 展开更多

关键词 阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征 同型半胱氨酸 亚甲基四氢叶酸还原酶C677T 高血压

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亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性与冠心病患者冠状动脉病变及叶酸水平相关性研究 被引量：5

11

作者 李垚 陈万林 +1 位作者 杨平 左宝功 《陕西医学杂志》 CAS 2021年第1期22-25,共4页

目的:探究冠心病患者冠状动脉病变及叶酸水平与其亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)C677T多态性的相关性。方法:将98例冠心病患者以及同期接受健康检查的35例正常人作为研究对象,将其分为冠心病组与正常组,对两组受检者MTHFR C677T多态... 目的:探究冠心病患者冠状动脉病变及叶酸水平与其亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)C677T多态性的相关性。方法:将98例冠心病患者以及同期接受健康检查的35例正常人作为研究对象,将其分为冠心病组与正常组,对两组受检者MTHFR C677T多态性和叶酸水平进行检验并分析患者的冠状动脉病变程度差异,对其之间的关系进行详细分析。结果:两组受检者MTHFR C677T基因型及等位基因频率分布无统计学差异(P>0.05),冠心病组患者的同型半胱氨酸(Hcy)水平显著高于正常组(P<0.05)。从受检患者MTHFR C677T基因型分布情况来看,随着患者冠状动脉病变情况的程度加深患者TT及TC基因型频率分布和患者Hcy水平逐渐增加,CC基因型频率分布逐渐下降,TC、CC基因型和Hcy水平组间对比差异无统计学意义(P<0.05),TT基因型频率分布组间对比差异无统计学意义(P>0.05)。从MTHFR C677T基因型与叶酸水平的关系来看,TT、TC基因个体的叶酸水平均较CC基因个体高(P<0.05)。结论:MTHFR C677T基因多态性与叶酸水平以及冠心病患者发病风险之间存在明显的关系,患者血清Hcy水平上升也就是叶酸浓度降低以及MTHFR C677T基因型多态性尤其是携带T基因型的患者具有较高的冠心病患病风险,同时MTHFR C677T基因型多态性还与冠心病患者的病情进展存在一定联系,能够对冠心病患者的病情进展状况进行判断,增加了临床针对性治疗和患者疗效评价的有效参考指标。 展开更多

关键词 亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T 基因多态性 冠心病 冠状动脉 叶酸

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土家族脑卒中患者MTHFR、MTRR67基因单核苷酸多态性及其与血清同型半胱氨酸水平的关系 被引量：2

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作者 熊小平 谭小燕 +3 位作者 冯云 杨章琴 李锐 田小龙 《山东医药》 CAS 2019年第9期19-22,共4页

目的探讨土家族亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因677、1298位点及蛋氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因66位点单核苷酸多态性(SNP)及其与血清同型半胱氨酸水平的关系。方法选取土家族脑卒中住院患者92例作为卒中组,同期140例土家族健康体检人... 目的探讨土家族亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因677、1298位点及蛋氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因66位点单核苷酸多态性(SNP)及其与血清同型半胱氨酸水平的关系。方法选取土家族脑卒中住院患者92例作为卒中组,同期140例土家族健康体检人群作为对照组。采用PCR法检测两组MTHFR基因677、1298位点及MTRR基因66位点SNP及基因型,高效液相色谱法检测血浆同型半胱氨酸水平。比较MTHFR基因677、1298位点及MTRR基因66位点不同基因型脑卒中患者同型半胱氨酸水平,分析MTHFR、MTRR基因上述位点SNP与脑卒中的关系。结果两组MTHFR基因677位点CC、TT、CT基因型及C、T等位基因,1298位点CC、AA、AC基因型及C、A等位基因分布比较差异无统计学意义(P均>0.05);与对照组相比,卒中组MTRR基因66位GG基因型比率上升,AG基因型比率下降(χ~2分别为15.13、5.58,P均<0.05)。MTHFR基因677位点TT基因型同型半胱氨酸水平高于CC、CT型(P均<0.05)。MTHFR基因677、1298位点及MTRR基因66位点SNP与脑卒中发生无明显相关性(P均>0.05)。结论土家族脑卒中患者MTRR基因66位点GG基因型比率上升,AG基因型比率下降;MTHFR基因677位点TT基因型与脑卒中患者高同型半胱氨酸水平有关。 展开更多

关键词 亚甲基四氢叶酸还原酶 亚甲基四氢叶酸还原酶基因677 亚甲基四氢叶酸还原酶基因1298 蛋氨酸合成酶还原酶 蛋氨酸合成酶还原酶66 基因多态性 脑卒中 土家族

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MTHFR C677T基因多态性与H型高血压及其靶器官损害的相关研究进展 被引量：1

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作者 郑巧玲 张驰 李军 《中国疗养医学》 2023年第9期958-962,共5页

H型高血压患者占原发性高血压的75%,同型半胱氨酸(Hcy)作为一种含巯基的毒性氨基酸,在H型高血压人群中,高Hcy与高血压协同对心脑肾等靶器官造成损害,严重危害患者的生命健康和生活质量,故关注H型高血压的病因,对其进行提前预防和治疗至... H型高血压患者占原发性高血压的75%,同型半胱氨酸(Hcy)作为一种含巯基的毒性氨基酸,在H型高血压人群中,高Hcy与高血压协同对心脑肾等靶器官造成损害,严重危害患者的生命健康和生活质量,故关注H型高血压的病因,对其进行提前预防和治疗至关重要。既往对H型高血压病因的研究更多关注于吸烟、高龄、饮食等环境因素。近年来,随着科研技术水平的提高,亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因尤其是C677T位点成为人们研究的热点。MTHFR作为Hcy代谢的关键酶,其基因突变与H型高血压的发病及靶器官的损害有着密不可分的关系。但由于基因的分布具有地区与种族的差异性,故其同一疾病在不同地区与种族的相关性研究结果可能不一致。现将MTHFR C677T基因多态性与H型高血压及其靶器官损害的相关性研究进展进行综述。 展开更多

关键词 亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因 H型高血压 靶器官损害

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亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性、生活习惯与贲门癌易感性的关系 被引量：3

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作者 吴建中 高长明 +8 位作者 丁建华 曹海霞 李苏平 刘燕婷 苏平 胡旭 开海涛 Takezaki Toshiro Tajima Kazuo 《中国肿瘤》 CAS 2004年第5期273-276,共4页

[目的]研究亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性及其与烟酒茶嗜好相互作用与贲门癌易感性的关系。[方法]在上消化道癌高发区淮安市进行了病例-对照研究(贲门癌89例,对照人群223例),调查研究对象的生活习惯,采用PCR鄄RFLP技术检... [目的]研究亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性及其与烟酒茶嗜好相互作用与贲门癌易感性的关系。[方法]在上消化道癌高发区淮安市进行了病例-对照研究(贲门癌89例,对照人群223例),调查研究对象的生活习惯,采用PCR鄄RFLP技术检测研究对象的MTHFR基因型。应用SAS软件或EPIInfo软件进行统计学分析。[结果]①男性吸烟者和女性饮酒者与男性不吸烟者和女性不饮酒者相比患贲门癌的风险增高;不饮茶者与饮茶者相比发生贲门癌的危险性升高。②贲门癌组中MTHFRC/T+T/T基因型携带者占82.0%,显著高于对照组的70.3%。与携带MTHFRC/C基因型相比,C/T+T/T基因型携带者发生贲门癌的危险性(OR)为2.12(95%CI1.14～3.95),调整性别、年龄、吸烟、饮酒、饮茶及生蔬菜、水果、肉和豆制品摄取习惯后OR为2.05(95%CI1.05～2.03)。③在吸烟、每周饮酒≥2次和不饮茶者中,携带MTHFRC/T+T/T基因型者发生贲门癌的危险性显著上升。[结论]MTHFR基因型与贲门癌的易感性有关;MTHFR基因多态性影响吸烟、饮酒和饮茶与贲门癌之间的关系。 展开更多

关键词 亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T 吸烟 饮酒 饮茶 贲门肿瘤

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探讨亚甲基四氢叶酸还原酶C677T和A1298C基因多态性与乳腺癌的易感性研究 被引量：3

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作者 陈寒君 钟倩怡 +2 位作者 梁玲芝 许美芬 李招云 《中国卫生检验杂志》 CAS 2018年第12期1437-1439,共3页

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T和A1298C位点多态性与乳腺癌易感性的关系。方法选取96例乳腺癌患者为疾病组,107例健康体检女性为对照组,用聚合酶链反应技术检测MTHFR基因C677T和A1298C位点的多态性,基因型分别为野生型(... 目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T和A1298C位点多态性与乳腺癌易感性的关系。方法选取96例乳腺癌患者为疾病组,107例健康体检女性为对照组,用聚合酶链反应技术检测MTHFR基因C677T和A1298C位点的多态性,基因型分别为野生型(677CC)、杂合型(677CT)、纯合型(677TT)和野生型(1298AA)、杂合型(1298AC)、纯合型(1298CC)。结果乳腺癌组677位点3种基因型频率分别为39.58%、50.00%和10.42%,与对照组相比,差异无统计学意义(P>0.05);乳腺癌组1 298位点3种基因型频率分别为66.66%、22.92%和10.42%,其中野生型(1298AA)和杂合型(1298AC)与对照组比较,差异无统计学意义(P>0.05),而纯合型(C1298C)与对照组相比较差异有统计学意义(P<0.05)(OR=4.03,95%CI:1.08~15.11)。结论 MTHFR基因1 298位点A-C变异可能是台州地区乳腺癌的易感因素之一,但仅在CC纯合型时有统计学意义,677位点多态性与乳腺癌的发生无明显相关性。 展开更多

关键词 亚甲基四氢叶酸还原酶C677T 亚甲基四氢叶酸还原酶A1298C 多态性 乳腺癌 易感性

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叶酸代谢相关酶基因多态性与妊娠期高血压疾病的相关性分析 被引量：3

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作者 王伟华 胡晓梅 +2 位作者 黄冬梅 阳小露 席徐翔 《中国民康医学》 2022年第4期1-3,共3页

目的:分析叶酸代谢相关酶基因多态性与妊娠期高血压疾病的相关性。方法:将2018年11月至2019年10月该院收治的100例妊娠期高血压疾病患者纳入研究组,另将100名同期健康孕妇纳入对照组。采用PCR技术检测两组亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基... 目的:分析叶酸代谢相关酶基因多态性与妊娠期高血压疾病的相关性。方法:将2018年11月至2019年10月该院收治的100例妊娠期高血压疾病患者纳入研究组,另将100名同期健康孕妇纳入对照组。采用PCR技术检测两组亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T、甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因A66G,比较两组MTHFR基因C677T、MTRR基因A66G突变情况。结果:研究组MTHFR基因C677T的CT基因型频率、T等位基因频率均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);两组MTHFR基因C677T的CC、TT基因型频率和C等位基因频率比较,差异均无统计学意义(P>0.05);两组MTRR基因A66G的基因型频率和等位基因频率比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:MTHFR基因C677T多态性与妊娠期高血压疾病存在相关性,MTRR基因A66G多态性与妊娠期高血压疾病无相关性,可为临床治疗妊娠期高血压疾病提供参考。 展开更多

关键词 妊娠期高血压疾病 亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T 甲硫氨酸合成酶还原酶基因A66G 基因多态性 相关性

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H型高血压首发脑梗死病人MTHFR C677T基因多态性及部分促炎因子水平表达 被引量：3

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作者 宋玲玲 樊志勇 +2 位作者 丘宇 温德树 马莉琴 《中西医结合心脑血管病杂志》 2022年第20期3797-3801,共5页

目的探讨H型高血压首发脑梗死病人亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性及部分促炎因子水平。方法选取2018年1月-2020年1月我院收治的脑梗死病人120例,根据是否发生H型高血压将病人分为脑梗死组(67例)和H型高血压首发脑梗死组(53... 目的探讨H型高血压首发脑梗死病人亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性及部分促炎因子水平。方法选取2018年1月-2020年1月我院收治的脑梗死病人120例,根据是否发生H型高血压将病人分为脑梗死组(67例)和H型高血压首发脑梗死组(53例),同时选取我院同期体检健康者60名作为对照组。检测所有研究对象同型半胱氨酸(Hcy)水平、生化指标及白细胞介素-6(IL-6)水平;检测MTHFR C677T基因位点多态性,并进行基因分型。结果脑梗死组和H型高血压首发脑梗死组Hcy水平高于对照组(P<0.05),H型高血压首发脑梗死组Hcy水平高于脑梗死组(P<0.05)。3组3种基因型分布频率比较,差异有统计学意义(P<0.05)。与对照组比较,脑梗死组和H型高血压首发脑梗死组血清IL-6、C反应蛋白(CRP)水平均升高(P<0.05);与脑梗死组比较,H型高血压首发脑梗死组血清IL-6、CRP水平均升高(P<0.05)。Pearson相关性分析结果显示,血清IL-6、CRP水平与Hcy水平呈正相关(r值分别为0.221,0.208,P<0.05)。结论H型高血压首发脑梗死病人MTHFR C677T基因多态性和IL-6、CRP水平有一定的相关性。 展开更多

关键词 H型高血压 脑梗死 亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因 基因多态性 同型半胱氨酸 促炎因子

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MTHFR C677T基因多态性与H型高血压及Hcy水平升高的相关性研究

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作者 巫颖 蒙应写 +2 位作者 梁东 廖池林 邓锐 《中文科技期刊数据库（全文版）医药卫生》 2023年第9期19-22,共4页

MTHFR C677T基因多态性与H型高血压及Hcy水平升高的相关性。方法 以百色市人民医院心血管内科自2022年3月~2023年3月收治的100例H型高压病患为研究对象,并将其纳入H型高压组,另选取100例正常高压人群为正常高压组,100例正常血压人群为... MTHFR C677T基因多态性与H型高血压及Hcy水平升高的相关性。方法 以百色市人民医院心血管内科自2022年3月~2023年3月收治的100例H型高压病患为研究对象,并将其纳入H型高压组,另选取100例正常高压人群为正常高压组,100例正常血压人群为正常血压组。分别对比三组研究人员的MTHFR C677T 基因型频率、H型高压组MTHFR C677T 隐型模型不同基因型 Hcy 水平、MTHFR C677T等位基因与H型高压发生的相关性。结果 H型高压组CC、CT、TT 基因型频率与普通高压组以及正常血压组相比,P>0.05,等位基因C、T与普通高压组以及正常血压组相比,P<0.05,2组基因型比较,P<0.05,隐性模型TT基因型的H型高血压发病风险较高。结论 MTHFR C677T基因多态性同H型高血压及Hcy水平升高之间存在一定的关联性。 展开更多

关键词 亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因 原发性高血压 同型半胱氨酸 H型高血压

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亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性与脑小血管病关系的研究进展 被引量：4

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作者 钟芳君 徐丽君 《广东医学》 CAS 北大核心 2015年第1期144-146,共3页

脑小血管病（SVD）系脑部累及小动脉和小穿支动脉（直径40-200μm）、毛细血管及小静脉的病变,其血流主要供应脑深部白质、灰质核团及脑干等部位[1]。SVD具有高发病率的特点,为所有卒中的20%-25%,临床表现为无症状性脑梗死（silent brai... 脑小血管病（SVD）系脑部累及小动脉和小穿支动脉（直径40-200μm）、毛细血管及小静脉的病变,其血流主要供应脑深部白质、灰质核团及脑干等部位[1]。SVD具有高发病率的特点,为所有卒中的20%-25%,临床表现为无症状性脑梗死（silent brain infarction,SBI）、 展开更多

关键词 亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T 血管病 脑部 多态性 无症状性脑梗死 brain 穿支动脉 毛细血管

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2型糖尿病患者腔隙性脑梗死与亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性的关系 被引量：3

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作者 张巧慧 柳洁 《实用医技杂志》 2016年第3期272-274,共3页

同型半胱氨酸（homocysteine，Hcy）为含硫氨基酸，是蛋氨酸循环的中间代谢产物。研究显示，高Hcy血症是心、脑及外周血管疾病的独立危险因素[1]。近年来国内外研究表明，血浆Hcy水平与糖尿病大血管和微血管的发病有关[2，3]。本研究观... 同型半胱氨酸（homocysteine，Hcy）为含硫氨基酸，是蛋氨酸循环的中间代谢产物。研究显示，高Hcy血症是心、脑及外周血管疾病的独立危险因素[1]。近年来国内外研究表明，血浆Hcy水平与糖尿病大血管和微血管的发病有关[2，3]。本研究观察血浆Hcy 水平及亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）与2型糖尿病合并腔隙性脑梗死的关系。 展开更多

关键词 亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T 腔隙性脑梗死 2型糖尿病 HOMOCYSTEINE 高HCY血症 多态性 患者 同型半胱氨酸

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