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山东地区非综合征性唇腭裂患者MTHFR基因C677T的多态性研究 被引量：19
1
作者 王苏梅 王建华 +2 位作者 贾颐舫 卢丹 杨丹彤 《中国优生与遗传杂志》 2011年第2期40-42,共3页
目的探讨山东地区亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T的多态性与非综合征性唇腭裂(NSCL/P)的关系。方法运用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性分析技术(PCR-RFLP),对2006年8月至2008年8月曾在齐鲁医院治疗的来自山东地区NSCL/... 目的探讨山东地区亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T的多态性与非综合征性唇腭裂(NSCL/P)的关系。方法运用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性分析技术(PCR-RFLP),对2006年8月至2008年8月曾在齐鲁医院治疗的来自山东地区NSCL/P患儿35例和健康查体的正常儿童51例MTHFR基因的C677T基因型检测分析。结果患者组与对照组的基因型构成比有统计学意义(χ2=8.770,P=0.0121)。对T分析,计算得到携带T等位基因的儿童患非综合征性唇腭裂的危险性是不携带T等位基因儿童的2.568倍(OR=2.568,95%CI:1.324-4.979)。TT突变纯合子患非综合征性唇腭裂的危险性是非TT纯合子的3.095倍(OR=6.088,95%CI:1.240-7.722)。结论 MTHFRC677T的T等位基因可能是山东地区非综合征性唇腭裂的遗传风险因子。 展开更多
关键词 非综合征性唇腭裂 亚甲基四氢叶酸还原酶基因c677T多态性 聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性
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亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性与山东地区非综合征性唇腭裂相关性研究 被引量：5
2
作者 卢丹 王苏梅 +3 位作者 王建华 贾颐舫 杨丹彤 褚福禄 《中国实用口腔科杂志》 CAS 2010年第6期345-347,共3页
目的研究亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与山东地区非综合征性唇腭裂(NSCL/P)的相关性。方法于2008年9月在山东省优生技术重点实验室采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析,对2006年8月至2008年8月曾在齐... 目的研究亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与山东地区非综合征性唇腭裂(NSCL/P)的相关性。方法于2008年9月在山东省优生技术重点实验室采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析,对2006年8月至2008年8月曾在齐鲁医院治疗的来自山东地区NSCL/P患儿家庭34户和健康查体的正常儿童家庭46户的家庭成员MTHFR基因的C677T基因型进行检测。结果携带T等位基因的父母,其子代患NSCL/P的危险性是不携带T等位基因父母的子代的2.420倍;母子都是TT突变纯合子,子代患NSCL/P的危险性是母子为非TT纯合子的4.162倍;子代是TT突变纯合子患NSCL/P的危险性是非TT纯合子的3.812倍。结论山东地区NSCL/P与MTHFR基因C677T的多态性相关,与父母的基因型存在联系;T基因在母子组合的研究中有统计学意义,父母传递给子代的T等位基因对后代的患病有重要作用。 展开更多
关键词 非综合征性唇腭裂 亚甲基四氢叶酸还原酶基因c677T多态性 聚合酶链反应-限制性片段长度多态性
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山东地区非综合征性唇腭裂患者MTHFR基因C677T的多态性研究 被引量：1
3
作者 王苏梅 王建华 +2 位作者 贾颐舫 卢丹 杨丹彤 《中国优生与遗传杂志》 2011年第5期6-8,共3页
目的探讨山东地区亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T的多态性与非综合征性唇腭裂(NSCL/P)的关系。方法运用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性分析技术(PCR-RFLP),对2006年8月至2008年8月曾在齐鲁医院治疗的来自山东地区NSCL/... 目的探讨山东地区亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T的多态性与非综合征性唇腭裂(NSCL/P)的关系。方法运用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性分析技术(PCR-RFLP),对2006年8月至2008年8月曾在齐鲁医院治疗的来自山东地区NSCL/P患儿35例和健康查体的正常儿童51例MTHFR基因的C677T基因型检测分析。结果患者组与对照组的基因型构成比有统计学意义(χ2=8.770,P=0.0121)。对T分析,计算得到携带T等位基因的儿童患非综合征性唇腭裂的危险性是不携带T等位基因儿童的2.568倍(OR=2.568,95%CI:1.324-4.979)。TT突变纯合子患非综合征性唇腭裂的危险性是非TT纯合子的3.095倍(OR=6.088,95%CI:1.240-7.722)。结论 MTHFRC677T的T等位基因可能是山东地区非综合征性唇腭裂的遗传风险因子。 展开更多
关键词 非综合征性唇腭裂 亚甲基四氢叶酸还原酶基因c677T多态性 聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性
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桂西地区壮族人群MTHFR基因C677T多态性与高尿酸血症的关联
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作者 梁庆祝 李晓蕾 +3 位作者 王勇 陈秀林 谷梅金 韦必晓 《中国优生与遗传杂志》 2022年第9期1584-1589,共6页
目的 探讨桂西地区壮族人群亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与高尿酸血症(HUA)的相关性。方法 选取壮族HUA组485例、汉族HUA组478例、壮族健康对照组502例作为研究对象。收集各组的临床资料(年龄、血压等)和生化指标(血尿... 目的 探讨桂西地区壮族人群亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与高尿酸血症(HUA)的相关性。方法 选取壮族HUA组485例、汉族HUA组478例、壮族健康对照组502例作为研究对象。收集各组的临床资料(年龄、血压等)和生化指标(血尿酸、空腹血糖、同型半胱氨酸、甘油三酯、总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、尿素氮、肌酐等),检测MTHFR基因C677T多态性,比较各组的临床资料、生化指标,分析不同基因型与高尿酸血症的相关性。结果 壮族高尿酸血症组年龄、血尿酸、空腹血糖、收缩压、舒张压、甘油三酯、低密度脂蛋白胆固醇、总胆固醇、同型半胱氨酸、肌酐、尿素氮均值与壮族健康对照组相比(P<0.05)。壮族高尿酸血症组与壮族健康对照组基因型、等位基因分布比较,差异有统计学意义(χ^(2)=42.701,P<0.05;χ^(2)=45.536,P<0.05)。Logistic回归分析结果显示年龄、高浓度的同型半胱氨酸(OR=1.126,95%CI=1.084~1.168)、CT基因型、TT基因型是HUA的危险因素(OR>1,P<0.05)。结论 桂西地区壮族人群MTHFR基因C677T多态性与HUA有一定关联性。 展开更多
关键词 高尿酸血症 亚甲基四氢叶酸还原酶基因c677T多态性 相关性 桂西地区壮族人群
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